DE GAUCHER Y SU FAMILIA

Transcripción

1 ENFERMEDAD DE GAUCHER DIAGNÓSTICO TEMPRANO Preparado y financiado por Shire. LA ENFERMEDAD DE GAUCHER Y SU FAMILIA Folleto informativo para pacientes con enfermedad de Gaucher La enfermedad de Gaucher es una afección hereditaria poco frecuente. Este folleto tiene como fin responder algunas de las preguntas que pueda tener sobre las causas, los signos y los síntomas de la enfermedad de Gaucher y cómo se hereda. También ofrece recomendaciones sobre qué hacer si se le ha diagnosticado esta afección a usted o a un familiar.

2 Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher? Los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían de una persona a otra 1. En algunas personas, la enfermedad de Gaucher puede ser leve o puede no tener ningún síntoma 1,2. Los síntomas más frecuentes son: Estómago o abdomen hinchado o sensible 2-4 Sangrado persistente o formación frecuente de moretones 2-4 Los síntomas que algunas personas con enfermedad de Gaucher pueden experimentar* Crecimiento lento (en niños) 3,4 Estómago o abdomen hinchado o sensible debido a un agrandamiento del bazo (conocido como esplenomegalia) 2-4 También puede haber agrandamiento del hígado (conocido como hepatomegalia) 2 Sangrado inexplicable persistente o formación frecuente de moretones (causado por un recuento plaquetario bajo, que se conoce como trombocitopenia) 2-4 Dolor óseo/articular o fracturas óseas 2-4 *Estos síntomas no son específicos de la enfermedad de Gaucher y es posible que no constituyan un diagnóstico de esta enfermedad. Consulte a su médico si tiene alguna inquietud.

3 Qué causa la enfermedad de Gaucher? La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente causada por la deficiencia, la ausencia o el funcionamiento incompleto de una enzima llamada glucocerebrosidasa 5. Con el tiempo, esto puede provocar la acumulación de una sustancia de desecho, llamada glucosilceramida, en las células 6. El gen responsable de la enfermedad de Gaucher puede transmitirse por varias generaciones, y de ese modo puede afectar a muchos parientes cercanos y lejanos. Cómo se diagnostica la enfermedad de Gaucher? Los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían mucho y pueden parecerse a muchas otras afecciones más frecuentes 3. Esto significa que la enfermedad de Gaucher no es siempre fácil de diagnosticar para los médicos, y el proceso de recibir un diagnóstico puede ser lento para algunos pacientes 3. No obstante, si su médico sospecha que usted puede tener la enfermedad de Gaucher, el diagnóstico puede confirmarse con un simple análisis de sangre. Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher en la familia? La enfermedad de Gaucher no es contagiosa, sino que es una afección hereditaria que puede transmitirse de padres a hijos. Cada célula del cuerpo humano contiene cromosomas, que son estructuras como hebras que transportan información genética. Los cromosomas existen en pares. En cada par, se hereda un cromosoma de la madre y otro del padre. El gen responsable de la enfermedad de Gaucher se encuentra en el cromosoma 1 5. Para presentar la enfermedad de Gaucher, la persona debe heredar dos copias del cromosoma 1 con la versión mutada del gen de la enfermedad de Gaucher (una de cada padre) 7. Por lo tanto, la enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva 7. Otras personas pueden ser portadoras de la enfermedad de Gaucher si tienen un cromosoma con un gen mutado de la enfermedad de Gaucher y un cromosoma con un gen normal 7. Los portadores no pueden presentar la enfermedad de Gaucher, pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos 7.

4 Herencia autosómica recesiva Si ambos padres son portadores, cada uno con un gen mutado de la enfermedad de Gaucher ( a ) y un gen normal ( A ), existe una probabilidad de 1 entre 4 de que su hijo presente la enfermedad de Gaucher 7. Padre portador A a Madre portadora A a AA no afectado portador portador aa afectado Probabilidad de 1 entre 4 (25 %) de que su hijo herede dos copias normales del gen ( A ) y que, por ende, no se vea afectado por la enfermedad de Gaucher 7 AA aa Probabilidad de 1 entre 4 (25 %) de que su hijo herede dos copias del gen mutado de la enfermedad de Gaucher ( a ) y que, por ende, presente la enfermedad de Gaucher 7 Probabilidad de 2 entre 4 (50 %) de que su hijo herede solo una copia del gen mutado de la enfermedad de Gaucher ( a ) y que, por ende, sea portador 7 Estas probabilidades son las mismas para cada embarazo 7. Esto significa que aunque ya tenga tres hijos sin enfermedad de Gaucher, no quiere decir que definitivamente el cuarto la presentará. Aunque un niño herede dos copias del gen mutado de la enfermedad de Gaucher, la gravedad de los síntomas puede variar considerablemente; algunos no experimentarán ningún síntoma evidente de esta enfermedad 1.

5 Qué debo hacer si me han diagnosticado enfermedad de Gaucher? Un diagnóstico preciso significa que pueda obtener ayuda de forma oportuna por parte de los especialistas adecuados. Debido a que la enfermedad de Gaucher es hereditaria, el diagnóstico no solo tiene consecuencias de salud importantes, sino que también puede tener implicaciones para su familia. Por lo tanto, es importante que hable con su médico o asesor genético sobre realizar un árbol genealógico. Si bien no es una herramienta de diagnóstico, el análisis genealógico puede ayudar a averiguar si alguno de sus parientes debe ser evaluado. Su médico construirá un árbol genealógico con cuadrados, para representar a los hombres, y círculos, para representar a las mujeres. Los símbolos sombreados son personas que tienen el gen mutado, mientras que los símbolos semisombreados representan a portadores del gen mutado. Este método simple permite resumir mucha información en un diagrama claro que ayuda al médico a ver el patrón hereditario. Cómo debo informar a mi familia sobre mi afección? Informar a sus familiares que pueden estar en riesgo de tener la enfermedad de Gaucher puede parecer abrumador. Sin embargo, su médico, o asesor genético le ofrecerán mucha ayuda sobre la mejor manera de hablar con sus parientes. Busque el asesoramiento de estos profesionales médicos antes de hablar con su familia para estar preparado para una conversación sincera y considerada, que los ayudará a obtener un diagnóstico y tratamiento tempranos para aquellos que estén en riesgo. También hay varias organizaciones de pacientes que pueden brindar más información y apoyo. Existe un tratamiento para la enfermedad de Gaucher? Si bien no existe una cura para la enfermedad de Gaucher, hay algunos tratamientos disponibles que ayudan con el manejo de esta enfermedad. Si es adecuado en su caso, su médico podrá hablarlo con usted.

6 Servicios de apoyo European Gaucher Alliance (EGA) Organización que representa los intereses de los pacientes con enfermedad de Gaucher y grupos de toda Europa y otras partes del mundo Visite eurogaucher.org EURORDIS Una alianza no gubernamental impulsada por pacientes de 695 organizaciones de pacientes en 63 países. Visite eurordis.org Referencias 1. SIDRANSKY, E. Gaucher disease: complexity in a simple disorder. Mol Genet Metab 2004; 83(1 2): SIDRANSKY, E. et al. Gaucher disease clinical presentation. Disponible en: Consultado: 27/08/ THOMAS, AS. et al. Diagnosing Gaucher disease: an on-going need for increased awareness amongst haematologists. Blood Cells Mol Dis 2013; 50(3): MISTRY, P. et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007; 82(8): BURROWS, TA. et al. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health Med Ther 2011; 2: MISTRY, PK. et al. A reappraisal of Gaucher disease diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011; 86(1): GAUCHERS ASSOCIATION. Inheritance. Disponible en: Consultado: 28/08/15. MEX/C-ANPROM/GCB/16/0057 Fecha de preparación: Noviembre 2016