Hipercolesterolemia familiar (HF)

Transcripción

1 Prueba genética de Hipercolesterolemia familiar (HF) guía para pacientes

2 Qué es la hipercolesterolemia familiar? La hipercolesterolemia familiar (HF) o "colesterol alto" es una enfermedad genética que provoca niveles de colesterol extremadamente altos de por vida, lo que puede llevar a una enfermedad temprana de las arterias coronarias (EAC). La EAC ocurre cuando los vasos sanguíneos principales que suministran sangre y oxígeno al corazón (llamadas arterias coronarias) se dañan o enferman. Los depósitos que contienen colesterol llamados placas en sus arterias llevan a una EAC. La EAC puede incluir angina (también conocida como dolor en el pecho) e infarto de miocardio (también conocido como ataque cardíaco). Si usted o alguien en su familia tiene HF, no se encuentra solo. Aproximadamente 1 de cada 250 personas tienen esta enfermedad, pero aproximadamente el 90% de ellas no saben que la padecen. Existen dos formas de HF: HF heterocigota (HFHe) y HF homocigota (HFHo). Las personas con HFHe tienen una mutación genética que hace que desarrollen HF. Tienen un riesgo 20 veces mayor de desarrollar una EAC temprana si no obtienen tratamiento. Muchas personas con HFHe ya sufren de dolor en el pecho o han tenido un ataque cardíaco antes de ser diagnosticados con HF. Las personas con HFHo tienen dos mutaciones genéticas que hacen que desarrollen HF. Tienen niveles de colesterol extremadamente altos, y por lo general desarrollan EAC mucho más temprano, si no son tratados de forma adecuada. Otros síntomas de la HF: Las acumulaciones de colesterol (depósitos) pueden provocar signos físicos de HF en el cuerpo. Un lugar donde puede ocurrir es en los tendones. Al principio puede parecer como un engrosamiento del tendón, y más tarde como un depósito amarillento en un tendón o varios tendones. Puede ocurrir en el tendón de Aquiles y también en las manos, pies, codos y rodillas. Los depósitos de colesterol también pueden tener lugar en el ojo. El arco corneal resulta de la acumulación de colesterol alrededor del borde de la córnea. El arco corneal solo constituye un signo de HF si aparece en personas menores a 45 años. Tener signos físicos de HF en su cuerpo aumenta las chances de que tenga HF. Sin embargo, no tener ninguno de ellos no significa que no la tenga; muchas personas con HF no tienen ningún signo físico. Asimismo, a veces no hay síntomas o signos físicos de HF hasta que la enfermedad ha progresado y transformado en grave. Esto puede llevar a un infarto ataque cardíaco repentino debido a una enfermedad cardíaca subyacente.

3 Las pautas médicas sugieren que cualquier persona con un nivel de colesterol dentro de los rangos que se muestran en la tabla a continuación (cuando no reciben tratamiento) debe ser evaluada por posible HF. Cuando un médico ordena una prueba de colesterol, se miden su colesterol total, colesterol LDL (el colesterol "malo"), el colesterol HDL (el colesterol "bueno") y triglicéridos. Si tiene colesterol muy alto, debe informar a su médico sobre cualquier antecedente familiar de colesterol alto o ataque cardíaco para conocer más acerca de la HF. si tiene el nivel de colesterol dentro de estos rangos, hable con su médico. colesterol ldl colesterol total Personas de 20 años o más 190 mg/dl 220 mg/dl Personas menores de 20 años 160 mg/dl 190 mg/dl Qué provoca la HF? Los genes son instrucciones sobre la manera en que nuestros cuerpos funcionan y se desarrollan. Todos tenemos dos copias de cada gen. Obtenemos una copia de cada gen de cada uno de nuestros padres. La mayoría de las personas con HF tienen una mutación (cambio en un gen, como un error de ortografía en uno de los tres genes: LDLR, APOB, y PCSK9. Estos genes son importantes porque fabrican las proteínas que ayudan a eliminar el colesterol de la sangre. Las mutaciones en estos genes hacen que no funcionen adecuadamente. Qué probabilidad hay de que una prueba genética encuentre una mutación? Si tiene HF, existe hasta un 70% de probabilidades de que una prueba genética encuentre la mutación genética que la causa. Cuando un diagnóstico de HF no es claro, la probabilidad de que una prueba genética identifique la causa es entre 35% y 60%. genes involucrados en la hipercolesterolemia familiar PCSK9 APOB Desconocidos LDLR Se han identificado mutaciones en 3 genes en la mayoría de los casos de HF. LDLR representa más del 85% de las causas genéticas conocidas.

4 Cómo se transmite la HF en las familias? La HF se hereda, y pasa a lo largo de las familias en un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa que afecta tanto a hombres como mujeres de igual modo, y solo se necesita una mutación genética en la persona para desarrollar HF. Las personas que tienen una mutación tienen "HF heterocigota" (HFHe). Las personas que tienen dos mutaciones tienen "HF homocigota" (HFHo). Para las personas con HFHe, cada uno de sus familiares cercanos (madre, padre, hermanos e hijos) tienen una probabilidad de 50/50 de también tener la misma mutación genética de HF (se muestra abajo). Para las personas con dos mutaciones genéticas de HF, probablemente heredaron una mutación tanto de la madre como del padre. Tiene mutación genética No tiene mutación genética notas

5 La prueba genética de HF es adecuada para mí? Estas son algunas formas en que la prueba genética de HF puede ayudarlo a usted o a su familia: Las pruebas genéticas pueden confirmar su diagnóstico de HF y permitirle a su médico descartar otras posibles enfermedades médicas. Las pruebas genéticas pueden ayudar a su médico a iniciar el tratamiento correcto inmediatamente para ayudarlo a bajar su colesterol. Algunas mutaciones genéticas de HF pueden ser más graves que otras. La prueba genéticas puede proporcionar información sobre cómo serán sus síntomas de HF a lo largo del tiempo. Si la prueba genética encuentra una mutación genética en usted, el resultado de la prueba puede permitirle a su familia (incluso sus hijos) realizarse la prueba para detectar la misma mutación, si así lo desean. Encontrar miembros en la familia que están en riesgo de padecer HF antes de que tengan síntomas facilita manejar la enfermedad y ayudarlos a obtener tratamiento inmediato. La prueba de colesterol debe considerarse en miembros familiares en riesgo de hasta 2 años de edad. Sin embargo, conocer información de las pruebas genéticas puede generar preocupación y ansiedad en algunas personas. Hable con su médico o asesor genético sobre cualquier pregunta o inquietud que tenga antes de realizarse la prueba y durante el proceso. A pesar de que se tratan muchos asuntos en este folleto, esta información está diseñada para complementar una conversación con su médico o asesor genético. notas

6 Qué significan mis resultados? Si se somete a una prueba genética, recibirá uno de los tres posibles resultados en su informe. A continuación hay explicaciones de estos resultados, que deberá discutir con su médico o asesor genético. resultados Positivo Negativo explicación Se encontró una mutación en un gen que causa HF. Este resultado confirma el diagnóstico de HF. Si lo desean, sus familiares ahora pueden someterse a una prueba para esta misma mutación. La prueba no detectó ninguna mutación genética que cause HF. Esto no modifica su diagnóstico. Si se le ha diagnosticado HF, el diagnóstico se mantiene. Su tratamiento médico y evaluación deben basarse en sus antecedentes personales y familiares. Usted aún puede tener una mutación de un gen que no fue incluido en esta prueba. Hable con su médico o asesor genético sobre si es apropiado realizar más pruebas genéticas. Variante de significado indeterminado (VUS) Se halló un cambio genético, pero se desconoce si causa la HF o no. Esto no modifica su diagnóstico. Si se le ha diagnosticado HF, el diagnóstico se mantiene. Hable con su médico o asesor genético sobre si es apropiado realizar más pruebas genéticas en usted o sus familiares. Someter a sus familiares con problemas de salud similares a la prueba puede ayudar a explicar esta variante de significado indeterminado. Su tratamiento médico y evaluación deben basarse en sus antecedentes personales y familiares. notas

7 Qué debo informar a mis familiares respecto de la HF? Si tiene HF, debe informar a todos sus familiares cercanos (como hermanos, hermanas, padres, hijos) que consulten con el médico para evaluar sus niveles de colesterol. Si tiene una prueba genética que muestra que tiene una mutación genética que causa HF, debe informar a sus familiares para que consideren realizarse ellos también la prueba genética. Para los niños con historia familiar de colesterol muy alto o desarrollo de enfermedad cardíaca temprano (antes de los 55 años para los hombres o antes de los 65 años para las mujeres), se debe considerar realizar la prueba de colesterol hasta los 2 años de edad. El tratamiento temprano puede hacer la diferencia para mantener a su familia y a usted saludables. Tiene HF Debe hablar con su médico sobre los exámenes de colesterol notas

8 Preguntas frecuentes acerca de la prueba genética p1. cómo funciona la prueba genética? La prueba genética se realiza usando una muestra de sangre o saliva (también pueden usarse otros tipos de muestra). Su muestra se envía de un día para el otro en un kit especial a Ambry (todo organizado por su médico o asesor genético). Una vez que su muestra y la documentación llegan a Ambry, comienza la prueba. Los resultados por lo general demoran de 3 a 8 semanas y se enviarán a su médico o asesor genético, quien luego hablará de ellos con usted. p2. los resultados de las pruebas genéticas pueden usarse en mi contra? La Ley de no discriminación por información genética de 2008 (GINA) es una ley de los Estados Unidos que prohíbe a aseguradoras de salud y empleadores discriminar basándose en información genética. Desafortunadamente, esta ley no aplica a todos los individuos y no aplica a algunos tipos de seguros, como el seguro de vida. Según donde viva, pueden existir leyes adicionales que lo protejan de la discriminación. Discuta esto con su médico o asesor genético antes de llevar a cabo la prueba genética. p3. cómo les informo a mis familiares acerca de los resultados de mi prueba genética? Hay muchas formas de compartir los resultados de la prueba genética. Usted y su familia pueden elegir compartirlos por teléfono, en persona, por carta o correo electrónico. A veces puede ser difícil, ya que la prueba genética es un proceso muy personal, y todos reaccionan de forma diferente a este tipo de noticias. Su médico o asesor genético pueden ayudarlo a organizar un plan para informar a sus familiares, de una manera que funcione bien para usted. notas

9 Resultado de la prueba y recomendaciones Para ser completado por usted y su médico o asesor genético, cuando reciba los resultados de su prueba genética y recomendaciones de administración de medicamentos. resultado de la prueba Negativo: No se encontró mutación Positivo: Mutaciones encontradas en el gen Variante de significado indeterminado encontrada en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para familiares Se recomienda que los familiares consideren la prueba genética. La prueba genética no se encuentra disponible o no se recomienda para los familiares.

10 Preguntas sobre facturación: Plan de protección del paciente de Ambry p1. cuál es la política de facturación de ambry? La política de facturación de Ambry consiste en hacer una verificación previa de la cobertura del seguro (con o sin la muestra del paciente) para las pruebas genéticas. Nos comunicaremos con usted una vez que hayamos recibido su muestra, si se estima que los costos no cubiertos por la aseguradora superarán los $100. Estamos comprometidos a trabajar con usted y su médico clínico para hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible, y nuestro Departamento de Facturación está disponible para responder cualquier pregunta que usted pudiera tener. Puede comunicarse telefónicamente con nuestro Departamento de Facturación al o escribir a billing@ambrygen.com. p2. qué es una explicación de beneficios (eob)? Su compañía de seguro le envía una EOB para explicar cualquier tratamiento o servicio pagado en su nombre. No es una factura y no requiere ningún tipo de pago. Nos puede contactar directamente para hablar con un especialista en facturación sobre cualquier pregunta o inquietud que tenga sobre su EOB. p3. cuánto cuestan las pruebas de ambry? Estamos comprometidos a lograr que el proceso de pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible. Los precios dependen de si su plan de seguro está en contrato con Ambry, y si es un plan público o privado. También ofrecemos precios cuando se paga en efectivo, o cuando paga una institución. Esto no necesariamente se refleja en la EOB, por lo tanto contáctenos directamente para hablar con un especialista de facturación con sus preguntas o inquietudes. p4. por qué recibí una factura más de un mes después de mi prueba? Algunas pruebas genéticas pueden tardar semanas en procesarse para obtener los mejores resultados. Además, las compañías de seguro pueden tardar más de dos meses en procesar los reclamos, y más aún si debemos enviar nuevamente información. Todo esto puede retrasar su factura, pero hacemos lo mejor posible para evitar que esto suceda.

11 Recursos Estos y otros recursos pueden ayudar a construir un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas preguntas frecuentes. sitio de cardiología de ambry para las familias patients.ambrygen.com/cardiology la fh foundation thefhfoundation.org información sobre la ley de no discriminación por información genética (gina) ginahelp.org asociación nacional de lípidos Encontrar un asesor genético: sociedad nacional de asesores genéticos nsgc.org asociación canadiense de asesores genéticos cagc-accg.ca Acerca de Ambry Ambry es una empresa de salud basada en la genética que se dedica a abrir el intercambio científico de manera que podamos trabajar en conjunto para comprender y tratar todas las enfermedades humanas más rápidamente. ambry genetics 15 Argonaut Aliso Viejo, CA USA +1 (866) info@ambrygen.com Para obtener más información sobre estas pruebas, visite ambrygen.com

12 ambrygen.com 15 Argonaut, Aliso Viejo, CA USA. Número gratuito Fax _v2 SPGFH