Miocardiopatía hipertrófica Pruebas genéticas para miocardiopatías heredadas. guía para el paciente
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- Rosa María Fidalgo Correa
- hace 7 años
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1 Miocardiopatía hipertrófica Pruebas genéticas para miocardiopatías heredadas guía para el paciente
2 Qué es la miocardiopatía hipertrófica? La miocardiopatía es una enfermedad del músculo del corazón. La miocardiopatía hipertrófica (MCH) hace referencia a un músculo del corazón engrosado o adicional/agrandado, generalmente en el lado izquierdo del corazón. Puede medirse durante un ecocardiograma, una ecografía del corazón. Este músculo cardiaco anormal a menudo puede provocar problemas (arritmias) con el sistema eléctrico del corazón que controla el ritmo regular de los latidos cardiacos. Si usted o alguien de su familia tiene MCH, no está solo. Aproximadamente 1 de cada 500 personas tiene la enfermedad, por lo que más de personas en los Estados Unidos posiblemente tengan MCH. Algunos pueden recibir el diagnóstico de MCH en la niñez o mucho más tarde en su vida. La edad promedio es aproximadamente 35 años. Los síntomas pueden variar según la persona, pero, por lo general, la MCH provoca falta de aliento (que a veces se confunde con asma), dolor en el pecho, palpitaciones, desvanecimiento o incluso muerte súbita en casos poco frecuentes. Un diagnóstico y detección tempranos de la MCH pueden evitar esto y salvar vidas. corazón normal corazón con mch notas
3 Cuál es la causa de la MCH? Los genes son instrucciones sobre la forma en que nuestros cuerpos funcionan y se desarrollan. Todas las personas tienen dos copias de cada gen. Recibimos una copia de cada gen de parte de cada uno de nuestros padres. Las mutaciones (los cambios en los genes, como los errores de ortografía) en ciertos genes pueden provocar la MCH. El músculo cardiaco más grueso presente en la MCH puede ser hereditario (provocado por una mutación en un gen) o puede ser provocado por otros factores, como un entrenamiento deportivo excesivo o hipertensión. Qué tan probable es que las pruebas genéticas puedan detectar una mutación? Si tiene MCH, hay un 50-60% de posibilidades de que las pruebas genéticas de Ambry detecten la mutación genética que la causa. En este momento, no se conocen ni comprenden todos los genes que causan MCH. Mediante más investigaciones, las posibilidades de descubrir una mutación en usted pueden mejorar en el futuro. Otro Desconocido MYH7 MYBPC3 Actualmente, se conoce que las mutaciones en 25 genes provocan MCH. Los genes MYBPC3 y MYH7 representan más del 80% de las causas genéticas conocidas. Las pruebas genéticas para MCH son adecuadas para mí? Los expertos médicos recomiendan las pruebas genéticas para todas aquellas personas con MCH. Esta prueba también puede ayudar a detectar a los miembros de la familia que tengan MCH o puedan desarrollar la enfermedad. Sin embargo, la información que se obtenga de las pruebas genéticas puede provocar angustia y ansiedad en algunas personas. Hable con su médico o asesor genético sobre cualquier duda o inquietud que tenga durante el proceso. Si bien este folleto aborda varios temas, esta información está diseñada para complementar la charla que usted tenga con su médico o asesor genético.
4 Si ya tengo MCH, por qué debería realizarme las pruebas genéticas? Las pruebas genéticas pueden ayudarlo a usted o su familia de alguna de las siguientes formas: Las pruebas podrían indicarle a su médico que es necesario considerar algunos cambios en su atención médica. Si las pruebas detectan una mutación genética que provoca la MCH, sus familiares pueden decidir realizarse la prueba para detectar esta misma mutación. Qué sucede si tengo un resultado positivo respecto a una mutación genética? Hay una probabilidad aleatoria del 50/50 de que cada uno de sus hijos, hermanos y padres también tengan esta misma mutación. La siguiente imagen muestra cuántas personas son portadoras (heredan) y transmiten estas mutaciones. Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser evaluados para detectar esta mutación. Es probable que cualquier miembro de su familia que también tenga la mutación desarrolle MCH, por lo que debería recibir seguimiento de parte de un cardiólogo. Todos aquellos familiares que tengan un resultado negativo para esta mutación probablemente no corran riesgo de desarrollar MCH y no necesitarán que un cardiólogo les haga un seguimiento minucioso. Tiene una mutación del gen de la MCH No tiene una mutación del gen de la MCH notas
5 Qué significan mis resultados? Si se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados posibles en el informe de la prueba. A continuación se explican estos resultados, los cuales usted debería analizar con su médico o asesor genético. resultados Positivo Negativo explicación Se ha detectado una mutación en un gen que provoca MCH. Puede tener MCH en este momento o posiblemente la tenga en el futuro. Hable con su médico sobre las opciones de evaluación o tratamiento adecuadas para usted. Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser evaluados para detectar esta misma mutación. Las pruebas no detectaron ninguna mutación genética que provoque MCH. Esto no modifica su diagnóstico cardiovascular. Si se le ha diagnosticado MCH, eso no cambia. Es posible que usted tenga una mutación en un gen que no se analizó en esta prueba. Hable con su médico o asesor genético sobre si otras pruebas genéticas son adecuadas para usted. Si usted tiene MCH, todos sus familiares cercanos (por ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían hablar con sus médicos sobre pruebas de detección. Variante de significado indeterminado (VUS) Se halló un cambio genético, pero se desconoce si provoca o no MCH. Esto no modifica su diagnóstico cardiovascular. Si se le ha diagnosticado MCH, eso no cambia. Hable con su médico o asesor genético sobre si otras pruebas genéticas son adecuadas para usted o su familia. La evaluación de sus familiares con MCH puede ayudar explicar esta variante de significado indeterminado. Si usted tiene MCH, todos sus familiares cercanos (por ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían hablar con sus médicos sobre pruebas de detección. notas
6 Qué debo decirles a mis familiares sobre la MCH? Si usted tiene MCH y decide no realizarse las pruebas genéticas, o si recibe un resultado negativo, es posible que la MCH siga estando presente en su familia. Si usted tiene MCH, todos su familiares cercanos (como sus hermanos, padres e hijos) deberían consultar a un cardiólogo y someterse a evaluaciones para detectar signos y síntomas de MCH. Esta afección puede aparecer a cualquier edad, por lo que se recomienda realizar pruebas de detección cada algunos años. Tiene MCH Debería hablar con su médico sobre las pruebas de detección notas
7 Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas p1. cómo funcionan las pruebas genéticas? Las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre o saliva (también se pueden usar otros tipos de muestras; consulte ambrygen. com para más detalles). Su muestra se envía de inmediato en un paquete especial a Ambry (todo organizado por su médico o asesor genético). Una vez que su muestra y la documentación se reciben en Ambry, comenzará su prueba. Los resultados por lo general tardan entre 3 y 8 semanas y se enviarán a su médico o asesor genético, quien hablará con usted acerca de ellos. p2. pueden usarse los resultados de las pruebas genéticas en mi contra? La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) es una ley de EE. UU. que establece que no se le puede negar un trabajo ni cobertura de seguro médico a causa de una enfermedad genética. Lamentablemente, esta ley no se aplica a todas las personas ni tampoco a algunos tipos de seguro, entre otros el seguro de vida. Es posible que en su estado haya leyes adicionales y más completas sobre este tema. p3. cómo debo notificar a mis familiares sobre los resultados de mis pruebas genéticas? Hay muchas formas de compartir los resultados de su prueba genética. Usted y su familia pueden compartirlos por teléfono, en persona, por carta o por correo electrónico. A veces puede ser un reto, ya que una prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que su médico o su asesor genético pueda ayudarlo a crear un plan para informar a sus familiares de la manera más conveniente para todos.
8 Resultados de la prueba y recomendaciones Usted y su médico o su asesor genético completarán esta sección al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico. resultado de la prueba Negativo: no se detectó una mutación Positivo: se detectó una mutación en el gen Variante de significado indeterminado detectada en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares Las pruebas genéticas no están disponibles o no se recomiendan para los familiares
9 Preguntas sobre facturación: Plan para Protección del Paciente de Ambry p1. en qué consiste la política de facturación de ambry? La política de facturación de Ambry es verificar previamente su cobertura del seguro (con o sin su muestra) para las pruebas genéticas. Lo contactaremos después de haber recibido su muestra, si se estima que su costo en efectivo es mayor de $100. Estamos comprometidos a trabajar con usted y su médico clínico para hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible, y nuestro Departamento de Facturación está disponible para responder cualquier pregunta que usted pudiera tener. Puede comunicarse telefónicamente con nuestro Departamento de Facturación al o escribir a billing@ambrygen.com. p2. qué es una explicación de beneficios? Es un documento que le envía su compañía aseguradora para explicarle todos los tratamientos o servicios cubiertos por la aseguradora. No se trata de una factura y no requiere pago. Puede comunicarse con nosotros directamente para hablar con un especialista en facturación y hacerle preguntas o hablarle de sus preocupaciones sobre ese documento. p3. cuánto cuestan las pruebas de ambry? Nos hemos comprometido a hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más sencillo y económico posible. Los precios dependen de si su compañía aseguradora tiene un contrato con Ambry, y de si ofrece un plan privado o público. Además, ofrecemos precios diferentes si el pago se hace en efectivo o si lo realiza una institución. Esto no es necesariamente lo que el documento de explicación de beneficios incluye, así que comuníquese directamente con nosotros para hablar con un especialista en facturación y hacerle preguntas o comentarle sus preocupaciones. p4. por qué recibí una factura más de un mes después de hacerme la prueba? Para obtener los mejores resultados, el procesamiento de algunas pruebas genéticas toma varias semanas. Además, las compañías aseguradoras pueden tardar más de dos meses en procesar las reclamaciones, y más tiempo si necesitamos enviarles información de nuevo. Aunque todos estos factores podrían retrasar su factura, hacemos lo posible por evitar que esto ocurra.
10 Recursos Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad y a responder algunas preguntas frecuentes. sitio de cardiología de ambry para las familias patients.ambrygen.com/cardiology hypertrophic cardiomyopathy association (asociación de miocardiopatía hipertrófica) información sobre la ley de no discriminación por información genética (gina) Busque un asesor genético national society of genetic counselors (asociación nacional de asesores en genética) nsgc.org asociación canadiense de asesores genéticos cagc-accg.ca Acerca de Ambry Ambry es una empresa de salud basada en la genética que se dedica a abrir el intercambio científico de manera que podamos trabajar en conjunto para comprender y tratar todas las enfermedades humanas más rápidamente. ambry genetics 15 Argonaut Aliso Viejo, CA USA info@ambrygen.com Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com.
11 Encontremos la respuesta.
12 ambrygen.com 15 Argonaut, Aliso Viejo, CA USA. Número gratuito Fax _v5 SPGHCM
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