Pruebas sencillas de detección de afecciones hereditarias

Transcripción

1 Pruebas sencillas de detección de afecciones hereditarias para hombres y mujeres Kerry B. y David A. usaron la prueba Counsyl Foresight Carrier Screen. Padres de una niña de 1 año PANEL FUNDAMENTAL Si está embarazada o está pensando en ello, averigüe si usted o su pareja son portadores de enfermedades genéticas que podrían afectar a su familia.

2 BENEFICIOS La prueba de detección de portador puede ayudarle a tener una familia sana La prueba Counsyl Foresight Cancer Screen puede ayudar a los proveedores de atención médica a determinar si usted podría transmitir afecciones hereditarias a su hijo. Una pequeña muestra de su saliva o sangre es todo lo que se necesita. Los resultados están disponibles en unas dos semanas. Se puede hacer antes Se puede someter a una prueba al comienzo del embarazo e incluso antes de quedar embarazada. Conocer los riesgos puede ayudarlo a prepararse La mayoría de las personas obtienen resultados reconfortantes y eso les da tranquilidad. Si se descubre algo en una prueba de detección, puede trabajar con su proveedor de atención médica o con un asesor genético para comprender los resultados y determinar los siguientes pasos. Apoyo cuando lo necesita Queremos que tenga todo el apoyo que necesita. Todas las pruebas Foresight Carrier Screen comprenden consultas a pedido con nuestros asesores genéticos, y nuestros especialistas de pagos pueden ayudarlo con los problemas de facturación que tenga.

3 AFECCIONES Buscamos varias afecciones graves Fibrosis quística La fibrosis quística afecta muchos órganos diferentes del cuerpo, incluidos los pulmones, el páncreas y el hígado, recubriéndolos con una mucosidad anormalmente gruesa y pegajosa. Esta afección puede causar problemas de respiración crónicos e infecciones pulmonares, y los pacientes tienen una expectativa de vida más corta. Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad de 1 en 4 (25 %) de tener un hijo afectado. Atrofia muscular espinal (SMA) La atrofia muscular espinal (tipo 1) es la causa genética más frecuente de mortalidad en niños menores de dos años. Se debe a un gen llamado SMN1, que corresponde a las siglas en inglés de neurona motora sobreviviente. Los bebés con SMA no pueden usar sus músculos para darse vuelta, gatear, sentarse y, finalmente, respirar o tragar. Cuando ambos padres son portadores, existe un riesgo de 1 en 4 (25 %) de tener un hijo afectado. Síndrome X frágil El síndrome X frágil es la causa hereditaria más frecuente de discapacidades intelectuales. Los niños se benefician de las intervenciones y los tratamientos que se realizan lo antes posible, pero la edad promedio de diagnóstico son los tres años. En general, se pasa de la madre al hijo, y un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia en las habilidades sociales y cognitivas del niño. Como el síndrome X frágil se encuentra en el cromosoma X, las mujeres portadoras pueden presentar una probabilidad de 1 en 2 (50 %) de tener un hijo afectado.

4 SIGUIENTES PASOS Ya tiene sus resultados. Qué sucede después? Si descubre que presenta una mutación en un gen, es fundamental que su pareja se someta a una prueba de detección para asegurarse de que no tenga una mutación en el mismo gen. Si los dos son portadores, existen medidas importantes que puede tomar. Realizar un diagnóstico prenatal El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis puede indicar si una enfermedad hereditaria se transmitirá a su hijo. Prepararse para el parto Según los resultados, puede optar por buscar ayuda adicional para poder planificar y prepararse. En algunos casos, el tratamiento temprano puede hacer una gran diferencia. Puede empezar por hablar con un especialista o uno de nuestros asesores genéticos. Explorar otras opciones para formar una familia Si aún no está embarazada, los resultados pueden ayudarla a determinar si quiere considerar un procedimiento de fertilización in vitro (IVF), donde los embriones se someten a una prueba de detección de enfermedades genéticas antes de la implantación. Otras opciones son la adopción o la donación de esperma o de óvulos. Para obtener más información, visite counsyl.com/foresight

5 MÁS ACERCA DE COUNSYL Por qué Counsyl? Creemos que todos lo que quieran someterse a una prueba de detección deben poder hacérsela. Cobertura de seguro líder del sector La prueba Foresight Cancer Screen está cubierta por la mayoría de los planes de seguros más importantes. Si tiene un seguro, lo más probable es que la prueba esté en su plan. Tenemos opciones para ayudarle a manejar un deducible alto si tiene uno. Compromiso para que las pruebas genéticas sean asequibles para todos Counsyl ofrecerá pruebas sin cargo a aquellos que reúnen los requisitos. Estos se basan en diferentes factores, incluidos sus ingresos familiares totales, el tamaño de su familia y los gastos médicos anuales de su familia. Todos los pacientes pueden solicitar planes de pago sin intereses. Está disponible una opción de pago en efectivo para pacientes con cobertura insuficiente o sin cobertura. Para obtener más información sobre la cobertura de Counsyl, visite counsyl.com/access o llame al (888)

6 Es muy importante planificar su futuro y las pruebas de ADN lo hacen más fácil. Existe un 25 por ciento de probabilidades de que hubiéramos tenido un hijo afectado y, sin la prueba de detección, nunca lo hubiéramos sabido. KERRI B. y DAVID A. Counsyl es una compañía de tecnología de la salud que analiza su ADN en busca de afecciones que pudieran influir en usted o en sus hijos. Ofrecemos dos pruebas de detección prenatal para mujeres embarazadas: La prueba Foresight Carrier Screen para buscar afecciones hereditarias, y la prueba Prelude Prenatal Screen para buscar afecciones cromosómicas, como el síndrome de Down. Tiene alguna pregunta? Nuestros especialistas están disponibles de lunes a viernes, de Tiene alguna pregunta? 6:00 a. m. a 5:00 p. m. PST Teléfono (888) Nuestros especialistas Teléfono están (888) Correo electrónico disponibles de Correo lunes electrónico a viernes, support@counsyl.com de 6:00 a. m. a 5:00 p. m. PST Chat counsyl.com Chat counsyl.com Copyright 2017 Counsyl, Inc. Todos A1V4 los 8/15derechos reservados. A1V6F 4/17