Congreso Nacional del Laboratorio Clínico Caso Clínico. Concepción González Rodríguez Área de Autoinmunidad Unidad de Bioquímica Clínica
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- Ana Belén Farías Zúñiga
- hace 7 años
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1 Caso Clínico Concepción González Rodríguez Área de Autoinmunidad Unidad de Bioquímica Clínica
2 Varón 64 años Hipertenso Dislipémico Fumador 20 paquetes/año Arritmia Filiada (20 años) Anamnesis Tratamiento Atenolol 50 mg ½ comprimido/24 horas AAS 100 mg/24 horas Enalapril 10 mg/24 horas Ezetimibe 10mg/simvastatina 20mg/24h
3 Síndrome constitucional meses de evolución Fiebre intermitente hasta 38ºC vespertina Astenia Hiporexia Pérdida peso 8-10 kg en los últimos 2 meses Anamnesis
4 Artromialgias Tos seca no productiva Debilidad muscular proximal Levantarse de la silla Peinarse Anamnesis
5 Tórax Hipoventilación generalizada Mínimos crepitantes basales Debilidad muscular o Severa o Proximal Adenopatías Cadena cervical anterior izquierda (n=1) Cadena inguinal derecha (n=1) Exploración física
6 Enzimas musculares CPK 3590 U/L CPK-MB=106 U/L LDH 1298 U/L GOT 238 U/L PCR= 79.2 mg/dl VSG= 37 mm/h Bioquímica
7 Gasometría venosa ph=7.44 po2= 43.9 mmhg pco2= 36.4 mmhg HCO3= 25.1 meq/l Marcadores tumorales CA 15.3= 54.8 ( U/ml), Beta2 microglobulina= 5.34 (0-3 mg/dl) Hemograma Leucocitos= % neutrófilos Bioquímica y Hematología
8 Qué hallazgos compatibles con una miopatía inflamatoria idiopática destacarías hasta ahora? Pregunta
9 Que pruebas complementarias indicarías? Pregunta
10 Rx Tórax Ambas bases pulmonares Aumento densidad Patrón de vidrio deslustrado Pruebas complementarias
11 TAC con contraste de abdomen, pelvis y tórax Pruebas complementarias
12 Ecografía abdominal Sin hallazgos Broncoscopia Citología negativa Intradermo reacción Mantoux Negativa Pruebas Complementarias
13 ANA IFI, 1/160= ANTICUERPOS ANTICELULARES (ANA) Cribado ANA (ELISA)= POSITIVO E. Diagnóstico E.A. Sistémica
14 E. Diagnóstico E.A. Sistémica
15 E. Diagnóstico E.A. Sistémica
16 E. Diagnóstico E.A. Sistémica
17 E. Diagnóstico E.A. Sistémica
18 E. Diagnóstico E.A. Sistémica
19 E. Diagnóstico E.A. Sistémica
20 E. Diagnóstico E.A. Sistémica
21 E. Diagnóstico E.A. Sistémica
22 E. Diagnóstico E.A. Sistémica
23 E. Diagnóstico E.A. Sistémica
24 E. Diagnóstico E.A. Sistémica
25 E. Diagnóstico E.A. Sistémica
26 ELISA: Anti-dsDNA: Negativo Anti-Jo1: POSITIVO (4xV.R.) Inmunotransferencia Autoanticuerpos
27 Proceso miopático predominio proximal Eletromiografía
28 Biopsia Muscular
29 ..... Síndrome anti-sintetasa
30 Miositis severa necrotizante Enfermedad rápidamente progresiva Debilidad severa Debilidad proximal simétrica de brazos y piernas Atrofia marcada de músculos proximales Baja frecuencia de fibrosis pulmonar, Ar, F. Raynaud Laboratorio Anticuerpos anti-prs. Elevación persistente CK Biopsia Necrosis/regeneración muscular Escasa reacción inflamatoria (endomisio, perimisio) Síndrome Anti-SRP
31 Dco Polimiositis Neumopatía intersticial 2ª Síndrome antisintetasa Tto Prednisona oral Diagnóstico
32 Casos Clínicos de MII con anti-sintetasa y Anti-SRP Caso Demográficos 70a, F 61a, V 37a, F Miopatía MAN DM (necrosis musc)-cancer MAN Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2015 S. anti-sintetasa Presente Ausente Presente EPI Severa Severa Severa Anticuerpos Anti-Jo1 Anti-SRP Anti-Jo1 Anti-SRP Anti-PL12 Anti-SRP Tratamiento Agresivo (E+I) Agresivo (E) Agresivo (E+I) Caso1: Clin Rheumatol 2010;29: Caso 2: Intern Med: 2012;51: Caso 3: J Clin Neurosci: 2015;22:
33 Anti-Mi2 Anti- TIF1 Anti- MDA5 Anti- SAE Otros Ab específicos Anti-cN1 Anti- NXP2 anti- HMGCR Otros autoanticuerpos
34 Evolución
35 Fiebre remite MI mejora Debilidad muscular Dolores musculares EPI progresa Tos seca Disnea Cianosis CPK Clínica y Enzimas musculares
36 Fibrilación auricular permanente Trombosis vena femoral en MII ANTICOAGULACIÓN Anticardiolipinas, anti-beta2 GP1 y AL: NEGATIVOS A los 2 meses
37 Progresión neumopatía intersticial TAC Pruebas funcionales respiratorias Patrón restrictivo DLBCO SB: 32% CVF : 63% A los 3 meses
38 Inmunosupresores Ciclofosfamida en bolos iv 12 ciclos (2 años) Azatioprina Corticoides orales Oxigenoterapia Tratamiento
39 Evolución enzima muscular
40 Diagnóstico Año Año+6m Anti-Jo1 Positivo fuerte Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2015 Positivo fuerte Positivo fuerte Anti-SRP Positivo fuerte Positivo moderado Positivo débil Anti-Ro52kD Negativo Negativo Negativo Anti-Ku Negativo Dudoso Positivo débil Evolución autoanticuerpos
41 Evolución de anti-srp Benveniste O, Arthritis Rheum 2011,63:
42 A los 2 años y 10 meses fallece por insuficiencia respiratoria aguda Evolución de la capacidad pulmonar
43
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