Caso Clínico 1. Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2015
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- Juan Marín Quintero
- hace 6 años
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1 CASO CLÍNICO: Paciente con mialgia y debilidad muscular José Luis García de Veas Silva Complejo Hospitalario Universitario de Granada Caso Clínico 1
2 ANTECEDENTES PERSONALES Paciente de 24 años procedente de Argentina Sin antecedentes personales de interés No tratamiento habitual ni alergias medicamentosas conocidas Vive en ambiente urbano con un gato MOTIVO DE INGRESO Paciente que refiere: Clínica de 2 semanas de evolución de mialgias generalizadas que han ido en aumento. Debilidad de musculatura proximal escapular y pelviana con edematización de miembros inferiores. Asocia lesiones dérmicas eritematosas y con prurito asociado en tronco, región abdominal, lumbar y ambos antebrazos.
3 ANAMNESIS DIRIGIDA DEL PACIENTE Fotosensibilidad Clínica digestiva ó neurológica Fenómeno de Raynaud Aftas orales Xerostomía Xeroftalmia Fiebre y sudoración
4 ANAMNESIS DIRIGIDA DEL PACIENTE A nivel de abdomen y antebrazos placas eritematosas con signos de rascado A nivel lumbar placa violacea con signos de rascado Artralgias en manos sin artritis Disnea de esfuerzo Edemas en miembros inferiores Disfagia alta para líquidos
5 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS CASO CLÍNICO HEMOGRAMA Leucocitos Hemoglobina Plaquetas /ul, 85% Neutrófilos, 10% Linfocitos 12.1 g/dl /ul BIOQUIMICA GOT 487 U/L (5-38) GPT 471 U/L (5-41) LDH 3364 U/L (10-250) CPK U/L (30-200) PCR 7.7 mg/dl (0-5) ORINA Proteinuria +++, sangre +++ RADIOGRAFÍA DE TORAX Infiltrado intersticial bilateral.
6 JUICIO CLÍNICO DEL PACIENTE CASO CLÍNICO Debilidad CK Disnea muscular + elevada + de esfuerzo proximal UNIDAD DE ENFERMEDADES AUTOINMUNES SISTÉMICAS SOSPECHA DIAGNÓSTICA Estudio de MIOPATÍA con posible NEUMOPATÍA INTERSTICIAL asociada.
7 ESTUDIO CLÍNICO DEL PACIENTE CASO CLÍNICO Estudio de MIOPATÍA Estudio de AUTOINMUNIDAD Pruebas Complementarias Electromiografía TAC de Tórax DX: MIOPATÍA EN ESTUDIO Biopsia de Piel
8 ESTUDIO DE AUTOINMUNIDAD
9 ESTUDIO DE AUTOINMUNIDAD
10 ESTUDIO DE AUTOINMUNIDAD
11 Patrón citoplasmático moteado fino 1/320 (posible anti-sintetasa Jo-1) ESTUDIO DE AUTOINMUNIDAD
12 ESTUDIO DE AUTOINMUNIDAD ANA IFI Citoplasma moteado fino 1/320 (posible anti-sintetasa Jo-1)
13 ESTUDIO DE AUTOINMUNIDAD ANA IFI Citoplasma moteado fino 1/320 (posible anti-sintetasa Jo-1) Cribado ENAS 3.9 (0-1) POSITIVO
14 ESTUDIO DE AUTOINMUNIDAD ANA IFI Citoplasma moteado fino 1/320 (posible anti-sintetasa Jo-1) Cribado ENAS 3.9 (0-1) POSITIVO Anti SSA (Ro) 3.5 U/mL (0-10) Negativo Anti SSB (La) 0.3 U/mL (0-10) Negativo Anti SM 1.0 U/mL (0-10) Negativo Anti RNP 1.2 U/mL (0-10) Negativo Anti Scl U/mL (0-10) Negativo Anti Jo U/mL (0-10) POSITIVO Anti Mi U/mL (0-10) Negativo Anti Ro U/mL (0-10) Negativo
15 ESTUDIO DE AUTOINMUNIDAD ANA IFI Citoplasma moteado fino 1/320 (posible anti-sintetasa Jo-1) Cribado ENAS 3.9 (0-1) POSITIVO Anti SSA (Ro) 3.5 U/mL (0-10) Negativo Anti SSB (La) 0.3 U/mL (0-10) Negativo Anti SM 1.0 U/mL (0-10) Negativo Anti RNP 1.2 U/mL (0-10) Negativo Anti Scl U/mL (0-10) Negativo Anti Jo U/mL (0-10) POSITIVO Anti Mi U/mL (0-10) Negativo Anti Ro U/mL (0-10) Negativo BLOT MIOSITIS Jo-1 Resto anticuerpos POSITIVO Negativos
16 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS CASO CLÍNICO ELECTROMIOGRAFÍA (EMG) Signos compatibles con miopatía inflamatoria aguda, de distribución simétrica y difusa. TAC DE TORAX Patrón intersticial con opacidades irregulares en vidrio deslustrado. Imágenes de actividad inflamatoria y escasos signos de fibrosis intersticial. BIOPSIA DE PIEL Infiltrado linfocitario perivascular superficial y perifascicular.
17 DIAGNÓSTICO DEL PACIENTE DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMÉTRICA Debilidad de musculatura escapular y pelviana ELEVACIÓN DE ENZIMAS MUSCULARES Marcadores de lesión muscular: CPK, LDH, GOT y GPT ALTERACIONES EMG COMPATIBLES Signos compatibles con miopatía inflamatoria aguda BIOPSIA MUSCULAR COMPATIBLE Infiltrado linfocitario perivascular y perifascicular ERUPCIÓN CUTÁNEA TÍPICA Placas violáceas y eritematosas ANTICUERPOS ANTI-SINTETASA Anticuerpos anti-jo-1 ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL ARTRITIS INFLAMATORIA MIOSITIS INFLAMATORIA
18 DIAGNÓSTICO DEL PACIENTE DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMÉTRICA Debilidad de musculatura escapular y pelviana ELEVACIÓN DE ENZIMAS MUSCULARES Marcadores de lesión muscular: CPK, LDH, GOT y GPT ALTERACIONES EMG COMPATIBLES Signos compatibles con miopatía inflamatoria aguda BIOPSIA MUSCULAR COMPATIBLE Infiltrado linfocitario perivascular y perifascicular ERUPCIÓN CUTÁNEA TÍPICA Placas violáceas y eritematosas ANTICUERPOS ANTI-SINTETASA Anticuerpos anti-jo-1 ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL ARTRITIS INFLAMATORIA MIOSITIS INFLAMATORIA
19 DIAGNÓSTICO DEL PACIENTE DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMÉTRICA Debilidad de musculatura escapular y pelviana ELEVACIÓN DE ENZIMAS MUSCULARES Marcadores de lesión muscular: CPK, LDH, GOT y GPT ALTERACIONES EMG COMPATIBLES Signos compatibles con miopatía inflamatoria aguda BIOPSIA MUSCULAR COMPATIBLE Infiltrado linfocitario perivascular y perifascicular ERUPCIÓN CUTÁNEA TÍPICA Placas violáceas y eritematosas ANTICUERPOS ANTI-SINTETASA Anticuerpos anti-jo-1 ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL ARTRITIS INFLAMATORIA MIOSITIS INFLAMATORIA DERMATOMIOSITIS Criterios dx de Bohan & Peters
20 DIAGNÓSTICO DEL PACIENTE DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMÉTRICA Debilidad de musculatura escapular y pelviana ELEVACIÓN DE ENZIMAS MUSCULARES Marcadores de lesión muscular: CPK, LDH, GOT y GPT ALTERACIONES EMG COMPATIBLES Signos compatibles con miopatía inflamatoria aguda BIOPSIA MUSCULAR COMPATIBLE Infiltrado linfocitario perivascular y perifascicular ERUPCIÓN CUTÁNEA TÍPICA Placas violáceas y eritematosas ANTICUERPOS ANTI-SINTETASA Anticuerpos anti-jo-1 ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL ARTRITIS INFLAMATORIA MIOSITIS INFLAMATORIA DERMATOMIOSITIS Criterios dx de Bohan & Peters
21 SÍNDROME ANTISINTETASA Debido a la presencia de anticuerpos anti-sintetasas. Patrón estacional de comienzo agudo y preferentemente en primavera. Caracteriza por: EPI (70%) Artritis (33%) Miopatía inflamatoria Raynaud (60-93%) «Síndrome anti-sintetasa» Anticuerpos anti-sintetasa + 2 de 3 primeros hallazgos Manos de mecánico Fiebre y pérdida de peso
22 DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMÉTRICA Debilidad de musculatura escapular y pelviana ELEVACIÓN DE ENZIMAS MUSCULARES Marcadores de lesión muscular: CPK, LDH, GOT y GPT ALTERACIONES EMG COMPATIBLES Signos compatibles con miopatía inflamatoria aguda BIOPSIA MUSCULAR COMPATIBLE Infiltrado linfocitario perivascular y perifascicular ERUPCIÓN CUTÁNEA TÍPICA Placas violáceas y eritematosas ANTICUERPOS ANTI-SINTETASA Anticuerpos anti-jo-1 ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL ARTRITIS INFLAMATORIA MIOSITIS INFLAMATORIA DERMATOMIOSITIS Criterios dx de Bohan & Peters SÍNDROME ANTI-SINTETASA JO-1
23 DIAGNÓSTICO FINAL DEL PACIENTE DERMATOMIOSITIS con SINDROME ANTI-SINTETASA JO-1 asociado TRATAMIENTO DEL PACIENTE «Ciclofosfamida + Prednisona + Azatioprina» La paciente evoluciona favorablemente con una progresiva mejoría de la clínica: Muscular - desaparecen mialgias y debilidad Respiratoria - menor grado de disnea con los esfuerzos Cutánea - resolución de las lesiones cutáneas Se procede al alta hospitalaria.
24 CASO CLÍNICO: Paciente con mialgia y debilidad muscular José Luis García de Veas Silva Complejo Hospitalario Universitario de Granada Caso Clínico 1
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