BIOPSIA MUSCULAR. Dr. Luis A. Ruano Calderón CONGRESO EVELAM 2013 DICIEMBRE DE 2013 CANCÚN, Q.R.

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Purificación Rubio Cabrera
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1 CONGRESO EVELAM 2013 DICIEMBRE DE 2013 CANCÚN, Q.R. BIOPSIA MUSCULAR Dr. Luis A. Ruano Calderón Clínica Neurológica Hospital General de Durango Secretaria de Salud de Durango Durango, México

2 BIOPSIA MUSCULAR Es uno de los procedimientos diagnósticos más frecuentemente utilizado en la evaluación de miopatias. La utilidad y campo diagnóstico varia de 36% a 69% de casos.

3 BIOPSIA MUSCULAR Estudio necesario para establecer diagnóstico definitivo en miopatías Es indispensable que sea precedida por una historia clínica completa, y estudios neurofisiológicos cuando sea necesario Poco útil en enfermedades de placa neuromuscular, salvo síndromes miasténicos y en miotonias El estudio histopatológico puede ser complementado con estudios bioquímicos o genéticos.

cuando sea necesario Poco útil en enfermedades de placa neuromuscular, salvo síndromes

4 Diagnóstico de miopatias Pacientes con diagnóstico de miopatía Datos epidemiológicos Historia Clínica BIOPSIA MUSCULAR Examen físico detallado EMG+CPK

5 Biopsia muscular Indicaciones. Presencia de síntomas negativos y/o positivos. CPK elevada. EMG: patrón miopático. Enf. sistémica que involucra al músculo.

6 Biopsia muscular: utilidad Inflamatorias Polimiositis Dermatomiositis Miositis por cuerpos de inclusión Vasculitis Miofascitis Mialgia eosinofilia HIV HTLV-I Triquinosis Toxoplasma Cisticercosis /equinococosis /tripanosomiasis. No inflamatorias Distrofia muscular Mitocondrial MCI Miotónica proximal Congénita Metabólica.

Triquinosis Toxoplasma Cisticercosis /equinococosis /tripanosomiasis.

7 Biopsia muscular: NO indicada Diagnóstico por neurofisiología. MG, trastornos miotónicos. Diagnóstico por estudio genético. FSH Neuropatía periférica. Excepto en enfermedades sistémicas que produzca neuropatía y miopatía.

8 Biopsia muscular Buena realización y preparación. Evita una 2a Bx. Conocer las indicaciones. Evita Biopsias innecesarias. EMG previa ayuda.

9 BIOPSIA MUSCULAR Selección del músculo a biopsiar: - Enfermedad crónica afección moderada - Enfermedad aguda o subaguda afección moderada o severa - Específicos: bíceps, deltoides, quadriceps - Estudios de imagen: TAC, RM - Evitar: EMG, inyecciones, trauma.

moderada o severa - Específicos: bíceps, deltoides, quadriceps -

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11 BIOPSIA MUSCULAR Abierta Invasiva Costosa Necesidad de infraestructura Necesidad de personal entrenado (procesamiento e interpretación)

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13 BIOPSIA MUSCULAR

14 BIOPSIA MUSCULAR Técnica abierta Proceso inmediato de montaje y congelación Muestras para: Tinciones histológicas Bioquímica Estudios inmunogenéticos Parafina Microscopía electrónica

15 BIOPSIA MUSCULAR Técnica: - Tinciones cortes en frío (isopentano) - Reacciones enzimáticas cortes en frío - Inmunohistoquímica cortes en frío o parafina - Estudios bioquímicos e inmunogenéticos congelado en N - Microscopia electrónica glutaraldheido - Inflamación parafina

en frío o parafina - Estudios bioquímicos e inmunogenéticos

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18 Tinciones histológicas BIOPSIA MUSCULAR H/E TG PAS ORO

19 Biopsia muscular Lesiones morfológicas: - modificación de tamaño de fibras - aumento y/o centralización nuclear - necrosis - regeneración

20 BIOPSIA MUSCULAR Datos a Valorar: - Alteración del tamaño de las fibras: atrofia, hipertrofia - Forma de las fibras: redondeadas, anguladas - Centralización nuclear ( > 3% sugiere miopatía) - Imagen de necrosis, fagocitosis, regeneración - Cambios crónicos distróficos: fibrosis, infiltración grasa - Presencia de vacuolas - Depósitos anormales: glucógeno, lípidos, amiloide - Infiltrados inflamatorios: tipo celular y localización - Alteraciones de la arquitectura intrafibrilar (reacciones enzimáticas): alteraciones mitocondriales, cuerpos centrales, fibras en diana, fibras borradas, fibras lobuladas, cuerpos citoplasmáticos - Predominio o atrofia selectiva de un tipo de fibras

anormales: glucógeno, lípidos, amiloide - Infiltrados inflamatorios: tipo celular y localización - Alteraciones de la arquitectura intrafibrilar (reacciones enzimáticas):

21 Morfología general Núcleo.- posición y número Citoplasma Hematoxilina/eosina

22 Morfología Agregados Mitocondrias Agregados tubulates Fibras rojas rasgadas Tricrómico modificado

23 BIOPSIA MUSCULAR Tinciones histológicas

24 H/E Fibras hipertrofiadas Distrofia muscular

25 H/E Tamaño de las fibras (atrofia musculare espinal)

26 H/E Vacuolas Vacuolas bordeadas

27 H/E Fibras en diana NEUROPATIA Fibras anguladas

28 H/E Miofascitis Polimiositis

29 H/E Centralización nuclear Necrosis de fibra

30 Tricrómico modificado Normal Acúmulos anormales (Bastones) Fibras rojas rasgadas

31 PAS Cuerpos de Lafora

32 Rojo Oleoso (ORO)

33 Biopsia muscular Reacciones enzimáticas: - diferenciación del tipo de fibras - demostración de acúmulos anormales intrafibrilares - ausencia de reacción focal o completa

34 Reacciones enzimáticas: BIOPSIA MUSCULAR DPNH SDH

35 DPNH SDH Refleja concentración de mitocondrias Tipo de fibras (I.- obscuras / II.- claras) Tiñe mitocondrias

36 MENADION FOSFORILASA Tiñe túbulos Enzima metabólica

37 ATPasa ATPasa 4.35 ATPasa 4.63 ATPasa 9.4 Tipo I.- obscuras Tipo II.- claras Tipo I.- obscuras Tipo II.- claras Tipo I.- claras Tipo II.- obscuras

38 Enzima mitocondrial COX

39 SDH DPNH fibras rojas rasgadas (fibras azules rasgadas) Central core Lobuladas En diana

40 Diferencia en tamaño por atrofia II ATPasa 9.4

41 MIOPATIAS Congénitas: - Centronuclear - Central core - Nemelínica

42 MIOPATIAS Metabólicas: - Mitocondriales - Lípidosis - Glucogenopatías

43 MIOPATIAS Inflamatorias: - Polimiositis - Dermatomiositis - Miositis por cuerpos de inclusión

44 MIOPATIAS Distrofias: - Cinturas - FSH - Miotónica - Distales

45 BIOPSIA MUSCULAR Distrofia Mitocondriopatía Inflamatoria Inmunohistoquímica de proteínas Estudios bioquímicos de cadena respiratoria Inmunohistoquímica de células inflamatorias

46 BIOPSIA MUSCULAR Distrofia de cinturas Inmunohistoquímica de proteínas musculares

47 BIOPSIA MUSCULAR (Inmunohistoquímica)

48 BIOPSIA MUSCULAR (Inmunohistoquímica)

49 Biopsia muscular: Inmunoensayos comerciales. LG 2D LG 2E LG 2C LG 2F LG 2B Miyoshi LG 2A Miofibrilar Distrofia congénita Emery-Dreifuss LG 1B a-sarcoglicano b-sarcoglicano g-sarcoglicano d-sarcoglicano Disferlina Disferlina Calpaina Desmina Merosina Emerina Laminina A/C

50 Biopsia muscular Estudios bioquímicos: - deficiencia o ausencia de enzimas específicas - cuantificación de complejos de cadena respiratoria - cuantificación de proteínas estructurales de la fibra muscular.

51 BIOPSIA MUSCULAR Microscopia electrónica: - características ultraestructurales - NO siempre indicada - Miopatías congénitas - Enfermedades mitocondriales - Apoyo: miositis por cuerpos de inclusión

52 BIOPSIA MUSCULAR Microscopia electrónica

53 BIOPSIA MUSCULAR Bastones

54 BIOPSIA MUSCULAR Utilidad diagnóstica Según sospecha clínica Indicación precisa Toma adecuada Proceso adecuado e inmediato Panel de técnicas completo (mínimo indispensable)

55 GRACIAS

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