Universidad Autónoma Metropolitana Unidad Iztapalapa. Licenciatura en Biología Experimental. Centro Médico Nacional Siglo XXI IMSS
|
|
- José Miguel Montes Gallego
- hace 6 años
- Vistas:
Transcripción
1 Universidad Autónoma Metropolitana Unidad Iztapalapa Licenciatura en Biología Experimental Centro Médico Nacional Siglo XXI IMSS
2 Análisis de la expresión del complejo Sarcoglicano- Sarsocpan y de proteínas asociadas en pacientes que sufren Distrofia Muscular Dr. José Luis Gómez Olivares Dr. Fabio Salamanca Gómez Dr. Ramón M. Coral Vázquez (Tutor Principal) Alumna: K. Angélica Hernández Varela
3 Distrofias Musculares Son un grupo diverso de enfermedades, caracterizadas por debilidad y atrofia muscular progresiva. El defecto primario se hace evidente en el músculo esquelético, donde ocurren procesos de degeneración de fibras, núcleos centrales, necrosis muscular y reemplazo de músculo por tejido conectivo y adiposo.
4 A:Tipo Duchenne y Becker B: Emery- Dreifuss C: Cintura D: Facioescapulohumeral E: Distal F: Oculofaringea
5 Complejo de Proteínas Asociadas a distrofina
6 Criterios de clasificación Músculos involucrados Edad de inicio Progresión de la enfermedad Modelo de herencia Proteína(s) anómala(s) o deficiente(s)
7 Objetivo General Analizar la expresión génica y proteica del complejo distrofina-glicoproteínas en biopsias de pacientes diagnosticados con distrofia muscular
8 Objetivos Particulares a) Clasificar a un grupo de pacientes con distrofia muscular. b) Creación de un banco de muestras DNA y biopsias musculares. c) Análisis inmunohistoquímicos de biopsias musculares. d) Identificación de las mutaciones alguno(s) gene(s) que codifica(n) para proteínas ausentes o anómalas.
9 Estrategia Experimental
10 Diagnóstico clínico de distrofia muscular Biopsias de músculo esquelético Inmunodetección por flourescencia Detección de proteína de interés No detección de proteína de interés Preservación de la biopsia Análisis de DNA
11 Criterios de inclusión Exploración física por el médico-genetista: Fuerza Sensibilidad Historia clínica (antecedentes familiares) Examen de laboratorio Creatinina-fosfato cinasa (CPK U/I) Electromiografía Electrocardiograma Biopsia Tinción de Hematoxilina y Eosina Fibras hipertróficas Núcleos centrales Reemplazo de tejido muscular por conjuntivo y adiposo
12 Inmunoflourescencia indirecta Biopsias Microscopio de Epi-fluorescencia Congelación Anticuerposprimarios conjugados con fluorocromos Portaobjetos C M 1 M 2 M 3 Criostato 7-10 µm Distrofina, α-, β-, γ-, y δ-sarcoglicanos, Laminina, Lamina A/C, Teletonina, Emerina
13 Resultados de inmunofluorescencia
14 92 pacientes estudiados Distribución según tipo de distrofia: 10 Pacientes con ausencia de distrofina 12 Pacientes con disminución de distrofina 4 Pacientes con disminución de Sarcoglicanos 56 Pacientes con presencia de todas las proteínas estudiadas 7 Pacientes sin fibras musculares. 2 Pacientes con ausencia de disferlina
15 Deficiencia en distrofina
16 Reducción en la expresión en distrofina
17 Positivo para todas las proteínas
18 Disminución en expresión de sarcoglicanos
19 Reducción en la expresión γ-sarcoglicano
20 Deficiencia en Laminina
21 Número de fibras musculares reducidas
22 Análisis de fenotipo y relación familiar
23 Pedigree familiar P-57 Músculos afectados distales Escápulas aladas Fatiga Camina de puntas Hiperlordosis I II Consanguinidad Disferlina Dys-3 Dys-2 C P C P C P
24 Pedigree familiar P-77 I II CPK de años Debilidad Muscular H.E. Reemplazo de músculo por tejido conectivo y adiposo Edad de inicio 14 años Camina con fatiga Disferlina Dys-3 Dys-2 C P C P C P
25 Pedigree familiar P-24 Masculino 31 años CPK 3961 Se han aplicado otras proteínas, Lamina, Emerina,Teletonina + Progreso Lenta 6 años-31 años DX Cinturas, DMB I II III IV V VI
26 Pedigree familiar P-85 Femenino 3 años CPK 979 Caídas Hiperlordosis Gowers Electromiografía Normal Autosómica Dominante Probar Lamina A/C, caveolina I II III IV
27 Análisis de DNA Sangre DNA Amplificación por PCR Secuenciación del gen LAMA2 y comparación con base de datos Purificación Electroforesis
28
29 Conclusiones El análisis de inmunofluorescencia en las biopsias de 92 pacientes que sufrían con distrofia muscular mostró había una asociación entre la deficiencia y/o disminución en algunas proteínas del complejo de glucoproteínas asociadas a distrofina. El estudio permitió constituir un banco de biopsias musculares de un grupo de pacientes con éste tipo de sindromes. En una paciente se identificó una mutación en el gen que codifica para la proteína merosina (Lamma2) que permitió identificar a los portadores dentro de la familia. Se identificó deficiencia de γ sg para un paciente y de Disferlina para dos pacientes, siendo candidatos para análisis de DNA.
30 Perspectivas En algunos pacientes que resultaron positivos en las proteínas analizadas, se realizará análisis de inmunotransferencia de gel a membrana o inmunofluorescencia para otras proteínas. En los pacientes que resultaron con deficiencia o reducción en la expresión de distrofina se les podrá realizar análisis de deleciones.
Técnicas de Histoquímica e Inmunohistoquímica. en Patología Neuromuscular: utilidad. diagnóstica
Técnicas de Histoquímica e Inmunohistoquímica en Patología Neuromuscular: utilidad diagnóstica Soraya Barrera Cabañeros ( TEAP) Servicio de Anatomía Patológica y Neuropatología. Hospital Meixoeiro Complexo
Más detallesAvances genéticos en las distrofinopatias. Jesús Molano Unidad de Genética Molecular INGEMM Hospital Universitario La Paz Madrid
Avances genéticos en las distrofinopatias Jesús Molano Unidad de Genética Molecular INGEMM Hospital Universitario La Paz Madrid Distrofias musculares hereditarias Definición: Grupo de enfermedades hereditarias
Más detallesCONTRIBUCIÓN DE LA ANATOMÍA PATOLÓGICA AL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES MUSCULARES
CONTRIBUCIÓN DE LA ANATOMÍA PATOLÓGICA AL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES MUSCULARES IX Curso de Enfermedades Musculares en la Infancia y Adolescencia Mercedes García Villanueva Servicio de Anatomía Patológica
Más detallesDISTROFIAS MUSCULARES
Las distrofias musculares son enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresiva del músculo. La palabra distrofia viene del griego dis que significa difícil o defectuoso y trof de nutrición.
Más detallesGenética de la distrofia muscular de Duchenne/Becker. Jesús Molano Unidad de Genética Molecular Hospital Universitario La Paz Madrid
Genética de la distrofia muscular de Duchenne/Becker Jesús Molano Unidad de Genética Molecular Hospital Universitario La Paz Madrid Distrofias musculares hereditarias Definición: Grupo de enfermedades
Más detallesFigura 1. Unidad Motora
INTERFACE HARDWARE-SOFTWARE PARA LA MEDICIÓN DE FUERZA PRENSIL EN PACIENTES PEDIATRICOS Carlos Acosta a, Raquel Avila a, Alejandro Martinez a a Coordinación Académica Región Altiplano, Matehuala. San Luis
Más detallesENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (DIAGNÓSTICO CLÍNICO)
Hoja: 1 de 8 Elaboró: Revisó: Autorizó: Puesto Jefe de Servicio de Electromiografía y Distrofia Muscular Subdirector de Medicina de Rehabilitación Subdirector de Medicina de Rehabilitación Firma Hoja:
Más detallesDIAGNOSTICO DIFERENCIALY ALGORITMO DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES
I CURSO DE FORMACION DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES DIAGNOSTICO DIFERENCIALY ALGORITMO DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES Dra Carmen Paradas Unidad de Enfermedades Neuromusculares Hospital U. Virgen del Rocio,
Más detallesAportación del patólogo al diagnóstico de las enfermedades musculares
Aportación del patólogo al diagnóstico de las enfermedades musculares X Curso de Enfermedades Musculares en la Infancia y Adolescencia Mercedes García Villanueva Servicio de Anatomía Patológica Hospital
Más detallesANÁLISIS DE TRES POLIMORFISMOS DEL GEN DMD/DMB EN FAMILIAS MEXICANAS
UNIVERSIDAD AUTONOMA METROPOLITANA UNIDAD IZTAPALAPA DIVISIÓN DE CIENCIAS BIOLÓGICAS Y DE LA SALUD ANÁLISIS DE TRES POLIMORFISMOS DEL GEN DMD/DMB EN FAMILIAS MEXICANAS TESIS QUE PARA OBTENER EL GRADO ACADÉMICO
Más detallesGUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
GUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Teleton 05_atrofia mus.indd 1 ÍNDICE 3... Qué es la atrofia muscular espinal? 3... Cómo se adquiere? 3... Cómo se manifiesta? 6... Cómo se realiza el diagnóstico? 7...
Más detallesJornadas de Actualización de Neurología 22 de Junio 2013 Enfermedades Neuromusculares Miopatías hereditarias en el Uruguay de hoy
Jornadas de Actualización de Neurología 22 de Junio 2013 Enfermedades Neuromusculares Miopatías hereditarias en el Uruguay de hoy Dra. Rosario Gueçaimburú Miopatías hereditarias Distrofias musculares Miopatías
Más detallesHerencia Monogénica. nica HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X. Hemicigosis. Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica: 46, XX
Monogénica nica Autosómica: Dominante Codominante Recesiva ligada al X: Recesiva Dominante HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Determinación cromosómica mica del sexo: Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica:
Más detallesENFERMEDADES HEREDITARIAS EN ANIMALES que son las enfermedades hereditarias?
ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN ANIMALES que son las enfermedades hereditarias? Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten mediante el proceso de la herencia, es decir de los progenitores
Más detallesI CURSO DE FORMACION EN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES PRUEBAS DIAGNÓSTICAS. CUÁL Y PARA QUÉ.
I CURSO DE FORMACION EN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES PRUEBAS DIAGNÓSTICAS. CUÁL Y PARA QUÉ. Dr. Jordi Díaz Manera Unidad de Enfermedades Neuromusculares Servicio de Neurología Hospital de la Santa Creu
Más detallesABREVIATURAS... XI I. INTRODUCCIÓN EL TOMATE... 3
ÍNDICE ABREVIATURAS... XI I. INTRODUCCIÓN... 1 1 EL TOMATE... 3 1.1 Taxonomía... 3 1.2 Características generales... 3 1.3 La flor... 4 1.4 Características del fruto... 5 2 CUAJADO Y DESARROLLO DEL FRUTO...
Más detalles26 1. FACTORES QUE MODIFICAN LOS PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA
Tema 26 1. FACTORES QUE MODIFICAN LOS PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA Heterogeneidad alélica y/o de locus Penetrancia incompleta Expresividad Variable Anticipación Sello genómico Pleiotropía Mutaciones
Más detallesNotas clínicas. Enfermedad de Duchenne: un diagnóstico casual
Notas clínicas Enfermedad de Duchenne: un diagnóstico casual Mª José Sánchez Díaz* Carlos Lagarejo Tricas** *Pediatra. E.A.P. Valleaguado. Coslada, Madrid. **Residente Medicina Familiar y Comunitaria.
Más detallesPatología de la unión neuromuscular y del músculo estriado. Juan de Dios Arrebola Benítez Medicina Interna
Patología de la unión neuromuscular y del músculo estriado Juan de Dios Arrebola Benítez Medicina Interna Distribución de los tejidos corporales en el adulto Funciones del músculo estriado Mantenimiento
Más detallesHerencia y técnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias
Explicación de TPsNº 1 y 2 Herencia y técnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias Química Biológica Patológica Bioq. Mariana L. Ferramola 2013 Dogma central
Más detallesParalelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Cromosomas sexuales Autosomas Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt
Más detallesCAPÍTULO 3 EXTRACELULAR. Matriz extracelular. MCGRAW-HILL INTERAMERICANA EDITORES Todos los derechos reservados
CPÍTULO CPÍTULO 3 3 MTRIZ EXTRCELULR Figura 3-1.. Esquema que muestra algunos componentes de la matriz extracelular.. Fotomicrografía de tejido conectivo laxo en la que se observan fibras de colágena (1),
Más detallesNeuropatías hereditarias: Evaluación clínica y mecanismos
Neuropatías hereditarias: Evaluación clínica y mecanismos patogénicos. RESULTADOS DEL REGISTRO MULTICÉNTRICO ESPAÑOL TREAT CMT DRA. MARÍA DEL MAR GARCÍA ROMERO/ DR. SAMUEL I PASCUAL PASCUAL S. NEUROPEDIATRÍA.
Más detallesUNIDAD 4. LA DISCAPACIDAD MOTORA ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES MÁS COMUNES
UNIDAD 4. LA DISCAPACIDAD MOTORA ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES MÁS COMUNES EXTRAÍDO DEL TEXTO DE: EXTRAÍDO DEL TEXTO DE: ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. 49 FICHAS. ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CON TRA LAS ENFERMEDADES
Más detallesLas fronteras de la Genética a principios del XXI.
Las fronteras de la Genética a principios del XXI. Lic Mayra Hernández Iglesias Lic Lourdes Marrón Portal Lic Martha Acosta Sabatés Dra María Teresa Pérez Mateo Dra Norma Elena de León Ojeda Hospital Pediátrico
Más detalles1. Características generales 2. Composición química 3. Ultraestructura
1. Características generales 2. Composición química 3. Ultraestructura 3.1. Envoltura nuclear 3.2. Cromatina 3.3. Nucleolo 3.4. RNP extranuleolares 4. Biogénesis Todos los seres vivos poseen material genético
Más detallesParalelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt Morgan Cruzas recíprocas que
Más detallesUNIVERSIDAD CATOLICA DE CUYO Sede San Luis Facultad de Ciencias Médicas CATEDRA DE PATOLOGIA 2016
UNIVERSIDAD CATOLICA DE CUYO Sede San Luis Facultad de Ciencias Médicas CATEDRA DE PATOLOGIA 2016 GUIA DE TRABAJO PRACTICO Nº 1- INTRODUCCION A LA PATOLOGIA CONCEPTO DE PATOLOGIA: RAMA DE LA MEDICINA QUE
Más detallesDISTRÒFIES MUSCULARS, MIOPATIES CONGÈNITES I METABÒLIQUES
DISTRÒFIES MUSCULARS, MIOPATIES CONGÈNITES I METABÒLIQUES 5º Curs de Medicina Universitat Autònoma de Barcelona Hospital Universitari Germans Trias i Pujol Servei de Neurologia DISTROFIAS MUSCULARES Dr.
Más detallesF1157. Teórico-práctica Optativa Arlette Amalia Hernández Franyutti. Biología de la reproducción, Anatomía y fisiología de organismos acuáticos
Programa elaborado por: PROGRAMA DE ESTUDIO HISTOLOGÍA ANIMAL Programa Educativo: Licenciatura en Biología Área de Formación : Sustantiva profesional Horas teóricas: 2 Horas prácticas: 2 Total de Horas:
Más detallesDISCAPACIDADES DE ETIOLOGIA GENETICA: PROYECCIONES DE ATENCION INTEGRAL. Prof. Dra. Aracely Lantigua Cruz CUBA 2004
DISCAPACIDADES DE ETIOLOGIA GENETICA: PROYECCIONES DE ATENCION INTEGRAL Prof. Dra. Aracely Lantigua Cruz CUBA 2004 GENOMA HUMANO 30 000 A 50 000 GENES NUCLEARES Y EL ADN MITOCONDRIAL. MUTACIONES DE ESTOS
Más detallesIniciación a la experimentación en el ámbito de la Biología Celular, Molecular, Genética y Evolutiva
Iniciación a la experimentación en el ámbito de la Biología Celular, Molecular, Genética y Evolutiva Actividad 2. Biología Celular: Resultados experimentales y su interpretación Interpretación de datos
Más detalles1 Congreso Argentino de Medicina Interna Pediátrica 2, 3 y 4 de noviembre de 2016 MIOCARDIOPATIA. Cuando tenemos que sospechar
1 Congreso Argentino de Medicina Interna Pediátrica 2, 3 y 4 de noviembre de 2016 MIOCARDIOPATIA Cuando tenemos que sospechar Dra Alejandra Villa * Es una patología caracterizada por disfunción sistólica
Más detallesBIOLOGÍA MOLECULAR II
BIOLOGÍA MOLECULAR II PATOLOGÍAS HEREDITARIAS INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521 Virasoro
Más detallesQué debo aprender de una rotación en genética?
Qué debo aprender de una rotación en genética? Carmen María Puche Morenilla H.U.V. de la Arrixaca (Murcia) Verónica Marcos de la Iglesia H.U de la Princesa (Madrid) ESQUEMA OBJETIVOS GENERALES CITOGENÉTICA
Más detallesÍNDICE GENERAL ÍNDICE DE FIGURAS ÍNDICE DE TABLAS INDICE DE GRÁFICOS RESUMEN SUMMARY I. INTRODUCCIÓN 1
ÍNDICE GENERAL Página ÍNDICE GENERAL ÍNDICE DE FIGURAS ÍNDICE DE TABLAS INDICE DE GRÁFICOS RESUMEN SUMMARY i iv vii viii ix x I. INTRODUCCIÓN 1 I.1 Consideraciones Generales 1 I.1.1 Flavonoides 1 I.2 Biosíntesis
Más detallesInforme técnico del proyecto. de diagnóstico genético de pacientes con. síndrome de Dravet y espectros asociados
Informe técnico del proyecto de diagnóstico genético de pacientes con síndrome de Dravet y espectros asociados Introducción El objetivo principal de este proyecto es realizar un diagnóstico genético a
Más detallesDETECCIÓN DE UN FRAGMENTO DEL GEN ENV DEL VIH EN PLASMA Y GLÓBULOS BLANCOS EN PACIENTES CON VIH/sida. Presenta: Fernando I. Puerto
DETECCIÓN DE UN FRAGMENTO DEL GEN ENV DEL VIH EN PLASMA Y GLÓBULOS BLANCOS EN PACIENTES CON VIH/sida Presenta: Fernando I. Puerto ANTECEDENTES En los 80 s, esta pandemia se identificó como peligro para
Más detallesUNAM. Facultad de Medicina Departamento de Biología Celular y Tisular. Biología Celular e Histología Médica. curso CASO CLÍNICO No.
UNAM. Facultad de Medicina Departamento de Biología Celular y Tisular Biología Celular e Histología Médica curso 2012 2013 CASO CLÍNICO No. 5 Interrogatorio: indirecto Ficha de Identificación Paciente
Más detallesTema 2: Métodos en patología
Tema 2: Métodos en patología 1. Autopsias La Anatomía Patológica se originó en torno a las salas de autopsias. De la observación surge el informe de la autopsia clínica. El objetivo del mismo es dar respuestas
Más detallesLa pérdida y degeneración de las neuronas motoras del la médula espinal hacen que el músculo pierda la inervación y se atrofie.
Atrofia muscular espinal La pérdida y degeneración de las neuronas motoras del la médula espinal hacen que el músculo pierda la inervación y se atrofie. ASTA ANTERIOR Neurona motora Aspecto de las neuronas
Más detallesQué es la Genética? La Genética es el estudio de la Herencia Biológica GENETICA GENETICA HUMANA caracteres biológicos GENETICA MEDICA
Qué es la Genética? La Genética es el estudio de la Herencia Biológica Estudio de la unidad de la herencia: GEN Los mecanismos y patrones de herencia de los caracteres biológicos La variabilidad entre
Más detallesFisiología y Envejecimiento Sistema muscular
Tema 7 * Clasificación. * Funciones. * Anatomofisiología del músculo esquelético. * Mecanismo general de la contracción muscular. 1 Clasificación Los músculos se pueden clasificar según 3 criterios: 1.
Más detallesPROGRAMA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD CARRERA DE TECNOLOGIA MEDICA. ASIGNATURA : Biología Molecular
PROGRAMA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD CARRERA DE TECNOLOGIA MEDICA ASIGNATURA : Biología Molecular PROFESOR ENCARGADO : (PhD) DOCENTES : (PhD) Ariel E. Reyes (PhD) Katia Fernandez (TM) IDENTIFICACION
Más detalles30 SEP Día Mundial de la Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) Qué es la Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD)?
30 SEP Día Mundial de la Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) Qué es la Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD)? Un término usado para un GRUPO de enfermedades neuromusculares raras que se heredan y causan
Más detallesFecha de impresión : Jueves, 09 de Julio 2009. Distrofia muscular. Definición. Diagnóstico
Fecha de impresión : Jueves, 09 de Julio 2009 Distrofia muscular Definición Diagnóstico Qué le pasa al bebé? Distrofia muscular miotónica: Distrofia muscular de Duchenne: Distrofia muscular de Becker:
Más detallesTécnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias
Explicación de TP Nº 1 Técnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias Química Biológica Patológica Dra. Mariana L. Ferramola Dra. Gabriela Lacoste 2015 Conceptos
Más detallesUNIVERSIDAD JUÁREZ AUTÓNOMA DE TABASCO
UNIVERSIDAD JUÁREZ AUTÓNOMA DE TABASCO DIVISIÓN ACADÉMICA DE CIENCIAS BIOLÓGICAS LICENCIATURA EN BIOLOGÍA ASIGNATURA: LABORATORIO DE HISTOLOGÍA ANIMAL ÁREA DE FORMACION: SUSTANTIVA PROFESIONAL HORAS TEÓRICAS:
Más detallesPaciente con aumento de enzimas musculares sintomáticos
Paciente con aumento de enzimas musculares sintomáticos Dr. Andrés Nascimento Osorio Unidad de patología Neuromuscular, Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu. U.B. Barcelona-Spain Aumento de
Más detallesParalelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Cromosomas sexuales Autosomas Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt
Más detallesEJE D: Aplicaciones biomédicas de la biología
UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA FACULTAD DE ODONTOLOGIA CATEDRA A DE BIOLOGIA CELULAR 2008 EJE D: Aplicaciones biomédicas de la biología Trabajo Práctico Nº 7: Proliferación Celular y reproducción humana.
Más detallesWhen you have a question, answer will come. Macarena Reolid Pérez. R4 Pediatría Tutores: Miguel Ángel Ruiz, Paco Gómez
When you have a question, answer will come Macarena Reolid Pérez. R4 Pediatría Tutores: Miguel Ángel Ruiz, Paco Gómez Caso clínico Adolescente de 13 años, en analítica sanguínea (AS) preoperatoria se detecta
Más detallesQuímica Biológica Patológica Técnicas de Biología Molecular aplicadas a Bioquímica Clínica
Química Biológica Patológica Técnicas de Biología Molecular aplicadas a Bioquímica Clínica Tema1 Dra. Silvia Varas qbpatologica.unsl@gmail.com Tema 1 Genoma Humano Proyecto Genoma Humano Controversias
Más detallesENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA Y ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA Y ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA Clase de neurología. Dr. Jaume Coll i Cantí UAB. 2011 ELA (ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA) es la más común de las enfermedades de la neurona
Más detallesDiagnóstico Genético Preimplantacional Indicaciones Actuales. Dr. Joaquín Moreno Valencia Febrero 2009
Diagnóstico Genético Preimplantacional Indicaciones Actuales Dr. Joaquín Moreno Valencia Febrero 2009 DGP El diagnóstico Genético Preimplantacional(DGP) se presenta como una forma muy precoz de diagnóstico
Más detallesGENÉTICA MENDELIANA TEMA 4 (2)
GENÉTICA MENDELIANA TEMA 4 (2) DOMINANCIA INCOMPLETA Boca de dragon (Antirrhinum majus) DOMINANCIA INCOMPLETA P: F 1 : 100% F 2 : 25% 50% 25% 1 : 2 : 1 DOMINANCIA INCOMPLETA P: RR BB F 1 : 100% RB RB RB
Más detallesCURSO DE VERANO HISTOLOGÍA
Somos el Instituto más recomendado CURSO DE VERANO 2017-2018 HISTOLOGÍA Una de las consecuencias negativas de los métodos masivos de evaluación (múltiple choices) ha sido el alto porcentaje de alumnos
Más detalles4.2 Descripción estructural del complejo distrofina-glicoproteína (DGC) en músculo esquelético.
4. INTRODUCCIÓN 4.1 Descripción del músculo esquelético. El músculo esquelético constituye el tejido más abundante del organismo y representa del 40 al 45% del peso corporal total (Koening, 1996). Este
Más detallesSimposio El papel del patólogo en el tratamiento de los tumores cerebrales
CUESTIONARIO DE AUTOEVALUACIÓN Simposio El papel del patólogo en el tratamiento de los tumores cerebrales Madrid, 4 de febrero de 2010 1. El análisis del 1p y 19q está indicado actualmente para el manejo
Más detallesFundación Bancaria La Caixa Barcelona, 27 septiembre 2017
Fundación Bancaria La Caixa Barcelona, 27 septiembre 2017 Generación de un ratón knockinpara una mutación en el gen Gfm1como modelo de estudio de la hepatoencefalopatíapor por disfunción del factor de
Más detallesANEXO A. Relación de determinaciones analíticas objeto de la prestación del servicio por lotes.
ANEXO A. Relación de determinaciones analíticas objeto de la prestación del servicio por lotes. LOTE 1. CARDIOGENÉTICA ACTA2 DETECCIÓN DE MUTACIONES POR SECUENCIACIÓN DIRECTA DAV1 SECUENCIACIÓN DIRECTA
Más detallesCromosoma Y. Microdeleciones de AZF. Correlación Infertilidad - Cáncer Testicular
Cromosoma Y Microdeleciones de AZF Correlación Infertilidad - Cáncer Testicular Introducción Últimos 30-50 años: 50% en la concentración y motilidad espermática En la incidencia de los TGCT (tumores de
Más detallesDiagnóstico prenatal no Invasivo. ADN fetal en sangre materna.
Diagnóstico prenatal no Invasivo. ADN fetal en sangre materna. Dra Francesca Marengo L. CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente Servicio y Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Santiago
Más detallesUso de técnicas de NGS (Next Generation Sequencing) en el diagnóstico de las miopatías. Dr. A. Jiménez Escrig S. de Neurología Hospital Ramón y Cajal
Uso de técnicas de NGS (Next Generation Sequencing) en el diagnóstico de las miopatías Dr. A. Jiménez Escrig S. de Neurología Hospital Ramón y Cajal Conflictos de interés SECUENCIACION POR SANGER Next
Más detallesÍNDICE 0. SUMMARY I. INTRODUCCIÓN
ÍNDICE 0. SUMMARY xiii I. INTRODUCCIÓN 1- CARACTERISTICAS GENERALES DEL SISTEMA INMUNITARIO 1 1.1- Componentes del sistema inmunitario 2 1.1.1- Órganos del sistema inmune 2 1.1.2- Células del sistema inmune
Más detallesUniversidad Juárez del Estado de Durango. Programas escolares 1. IDENTIFICACIÓN DEL CURSO. Licenciatura Medicina. Academia Ciencias Biomédicas
1. IDENTIFICACIÓN DEL CURSO Licenciatura Medicina Academia Ciencias Biomédicas Nombre de la Unidad de Aprendizaje: Genética de la Nutrición Clave de la Materia Horas de Teoría Horas de Práctica Total de
Más detalles1 Congreso Argentino de Medicina Interna Pediátrica
1 Congreso Argentino de Medicina Interna Pediátrica Hospital pediátrico de alta complejidad. 3 nivel de atención. Atiende pacientes de todo el país y países limítrofes. 9 salas de internación con entre
Más detallesANIMALES TRANSGENICOS
ANIMALES TRANSGENICOS KNOCK-OUT: disrupción o deleción de un gen o de un dominio funcional del mismo KNOCK-IN: introducción de modificaciones en un gen o de otro gen heterólogo * APLICACIONES Mecanismos
Más detallesCURSO DE ACTUALIZACIÓN EN MIASTENIA GRAVIS de Febrero de 2012 Colegio Oficial de Médicos Valladolid
CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN MIASTENIA GRAVIS 21-22 de Febrero de 2012 Colegio Oficial de Médicos Valladolid MIASTENIA GRAVIS DIAGNÓSTICO CLÍNICO Mª Isabel Yugueros Fernández NEUROLOGÍA DIAGNÓSTICO MIASTENIA
Más detallesLas Distrofias Musculares desde un Abordaje Físico
Las Distrofias Musculares desde un Abordaje Físico Dra. Karla P Garcia-Pelagio 1,2 1 Facultad de Ciencias, Universidad Nacional Autónoma de México 2 School of Medicine, University of Maryland Baltimore,
Más detallesUna mujer de 25 anos expresa la hemophilia A de forma leve, la evaluación genética revela
1. Una mujer de 25 anos expresa la hemophilia A de forma leve, la evaluación genética revela que ella es una portadora heterocigotica para la mutación del gen del facto VIII de los sgtes enunciados explica
Más detallesGENOMICA Y PROTEOMICA
GENOMICA Y PROTEOMICA Dr. José A Gutiérrez Bustamante Area de Genética y Biología Molecular y Celular Depto. de Morfología Humana Fac. de Medicina - UNT Célula ADN gen A gen B gen C ARN Tecnología Bioinformática
Más detalles1. QUÉ SON LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES?
UNIDAD 4. DISCAPACIDAD MOTORA LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. CONTENIDO 1.1 QUÉ SON LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES?... 1 1.2. Síntomas... 2 1.3. EPIDEMIOLOGÍA... 3 1.4. causas o etiología... 3 a) Enfermedades
Más detallesPATOLOGÍA MUSCULAR. 2)-Cuales son los pilares diagnósticos en las enfermedades musculares.
1 PATOLOGÍA MUSCULAR 1)- Conceptos generales de Patología Muscular. El músculo es un componente fundamental del aparato locomotor y un reservorio metabólico; cada músculo esta compuesto por miles de fibras
Más detallesObligatoria asignatura Dr. Xavier Miguel Boldo León Fecha de elaboración: Enero 2003 Fecha de última actualización: Junio 2010
Programa elaborado por: PROGRAMA DE ESTUDIO BIOLOGIA MOLECULAR Programa Educativo: Licenciatura en Nutrición Área de Formación : Sustantiva profesional Horas teóricas: 3 Horas prácticas: 2 Total de Horas:
Más detallesDISTROFIAS MUSCULARES
GENÉTICA MOLECULAR APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS 2013-2014 Ed Cont Lab Clín; 18: 64-74 DISTROFIAS MUSCULARES Paloma Martínez Montero y Jesús Molano Mateos. Unidad de Genética Molecular.
Más detallesMedida de la actividad enzimática de la succinato deshidrogenasa durante la respuesta celular al estrés osmótico.
INTRODUCCIÓN... 1 1. La respuesta al estrés en la levadura Saccharomyces cerevisiae.. 3 1.1) Consideraciones generales.. 3 1.2) El estrés salino.. 5 1.2.1 Adaptación al estrés salino: osmorregulación 1.2.2
Más detallesMIOLOGÍA DR. L.U. ELISEO OROPEZA MORALES CAROLINA DOYEL GÓMEZ ARELLANO
MIOLOGÍA DR. L.U. ELISEO OROPEZA MORALES CAROLINA DOYEL GÓMEZ ARELLANO CUESTIONARIO 1. Qué es la miología? 2. Cuál es la clasificación de los músculos según su forma? 3. Menciona dónde se ubican los músculos
Más detallesTracción desde decúbito pull to sit. Mínimo retraso a los 2 meses.
Evaluación del lactante hipotónico Salvador Ibáñez Micó Servicio de Pediatría Hospital Santa Lucía. Cartagena Introducción Período neonatal: descartar enfermedadades sistémicas (sepsis, insuficiencia cardíaca).
Más detallesMedicina Personalizada y Enfermedades Raras. José M. Millán Unidad de Genética. Hospital U. La Fe U755 CIBERER
Medicina Personalizada y Enfermedades Raras José M. Millán Unidad de Genética. Hospital U. La Fe U755 CIBERER Qué son las Enfermedades raras? Prevalencia menor de 5/10.000 Conjunto amplio y variado de
Más detallesGENERALIDADES USG MUSCULAR
GENERALIDADES USG MUSCULAR Ecografía del tejido muscular normal Ultrasonido del músculo en los trastornos neuromusculares Valor diagnóstico de la ecografía muscular Ultrasonido muscular en trastornos neuromusculares
Más detallesKITS EDUCATIVOS DE BIOLOGÍA MOLECULAR
KITS EDUCATIVOS DE BIOLOGÍA MOLECULAR Índice General Aula GENYCA. Flujo de trabajo. 3 Kits Educativos de Técnicas Básicas 5 P1-A. Extracción de ADN de Sangre 6 P1-B. Extracción de ADN en Columna 7 P2.
Más detallesHerencia ligada al sexo
Herencia ligada al sexo Ciertos cromosomas se relacionan con la determinación del sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Sistema XY Sistema XO Sistema ZW XY ZZ XX X ZW La determinación del sexo
Más detallesJUEVES 20 DE JULIO, 2017
JUEVES 20 DE JULIO, 2017 16:30-17:00 Inauguración Dr. Samuel Rivera Rivera Presidente Sociedad Mexicana de Oncología, A.C. 17:00-20:00 Situación actual de las pruebas genéticas en México Coordinador: Dr.
Más detallesUtilidad de las técnicas de biología molecular en el manejo de bacterias fastidiosas.
Utilidad de las técnicas de biología molecular en el manejo de bacterias fastidiosas. Estudio rutinario de las bacterias en el laboratorio Examen microscópico (en fresco, Gram, Ziehl- Neelsen, otros) Cultivo
Más detallesAtlas Digital del Departamento de Biología Celular y Tisular de la Facultad de Medicina
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO Atlas Digital del Departamento de Biología Celular y Tisular de la Facultad de Medicina El primer paso de toda técnica histológica es la obtención de la muestra.
Más detallesEL CARIOTIPO. 1. Introducción 2. Metodología 3. Clasificación de los cromosomas 4. Técnicas de bandeado cromosómico 5. Citogenética molecular
1. Introducción 2. Metodología 3. Clasificación de los cromosomas 4. Técnicas de bandeado cromosómico 5. Citogenética molecular Metodología Tejido sólido Sangre periférica Metodología Fitohemaglutinina
Más detallesImportancia de la Fisioterapia en DMD/ DMB
Importancia de la Fisioterapia en DMD/ DMB Silvia González Zapata Fisioterapeuta especialista en Fisioterapia Neurológica Centro Creer, Burgos. 9-11 de agosto de 2013 Las enfermedades neuromusculares.
Más detallesGenética en el diagnóstico de la enfermedad celiaca. Dra. Nadia Gerhardt
Genética en el diagnóstico de la enfermedad celiaca Dra. Nadia Gerhardt HLA- características Es poligénico; está constituido por varios genes clasificados en tres regiones. HLA- características Es poligénico;
Más detallesTEJIDO CONECTIVO -1. Dr. Carlos Martín. Profesor Adjunto Cátedra de Citología, Histología y Embriología A. Facultad de Ciencias Médicas.
TEJIDO CONECTIVO -1 Dr. Carlos Martín Profesor Adjunto Cátedra de Citología, Histología y Embriología A. Facultad de Ciencias Médicas. UNLP Membrana Basal Estructura que se ubica entre el epitelio y el
Más detallesLA MATRIZ EXTRACELULAR (ME)
LA MATRIZ EXTRACELULAR (ME) Diversidad estructural y funcional: La ME en el tejido conjuntivo. La lámina basal. Constituyentes de la matriz extracelular - Gel hidratado: Proteoglucanos y glucosaminoglucanos.
Más detallesETAPAS DE LA TÉCNICA HISTOLÓGICA OBTENCIÓN DE MUESTRAS FIJACIÓN DESHIDRATACIÓN Y ACLARAMIENTO INCLUSIÓN CORTE MONTAJE TINCIÓN DE LOS CORTES
ETAPAS DE LA TÉCNICA HISTOLÓGICA OBTENCIÓN DE MUESTRAS FIJACIÓN DESHIDRATACIÓN Y ACLARAMIENTO INCLUSIÓN CORTE MONTAJE TINCIÓN DE LOS CORTES OBTENCIÓN DE MUESTRAS Todas las muestras de tejido, ya sea obtenidas
Más detallesTécnicas moleculares aplicadas en Bioquímica Clínica-2017 Dra. María Gabriela Lacoste
Técnicas moleculares aplicadas en Bioquímica Clínica-2017 Dra. María Gabriela Lacoste TIPOS DE PCR SEGÚN LA MUTACION A DETECTAR GRANDES DELECIONES MUTACIONES PUNTUALES Y DELECIONES PEQUEÑAS PCR Multiplex
Más detallesDIAGNÓSTICO DE LAS ITS. INFECCIONES VIRALES
DIAGNÓSTICO DE LAS ITS. INFECCIONES VIRALES Virus Herpes Simple Prof. Adj. Pablo López. Departamento de Laboratorio de Patología Clínica. Inmunología y Biología Molecular. Hospital de Clínicas. Herpes
Más detallesCurs de genètica aplicada a Medicina Fetal
Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico
Más detalles