DISTROFIAS MUSCULARES

Transcripción

1 Las distrofias musculares son enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresiva del músculo. La palabra distrofia viene del griego dis que significa difícil o defectuoso y trof de nutrición. Las distrofias musculares son causadas por anormalidades en las proteínas relacionadas con la membrana muscular y existen más de 60 formas de distrofias que varían tanto en la edad de inicio, progresión y patrón de músculos afectados como en la naturaleza misma del defecto. Algunos tipos de distrofia afectan el corazón y secundariamente pueden hacerlo con la función pulmonar y de otros órganos. PILDORAS EPIDEMIOLOGICAS Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las formas más comunes de la infancia con una frecuencia de 1:3.500 para la de Duchenne y de 1: para la de Becker. La Distrofia Miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert, tiene una incidencia estimada de 1/8.000 y la tipo 2 o Miopatía Miotónica Proximal o Síndrome de Ricker, una prevalencia calculada de 1/ y es, en general, la distrofia muscular más común en los adultos con una frecuencia conjunta de 1: La distrofia muscular facioescapulohumeral tiene una prevalencia de 7/ y la de cinturas de 5-70/millón de habitantes Las distrofias musculares se pueden clasificar de acuerdo a su mecanismo de transmisión genética en autosómicas dominantes o recesivas y en las ligadas al cromosoma X. También se puede hacerlo con base en la deficiencia estructural y funcional del complejo proteico como: distrofinopatías (Distrofia muscular de Duchenne y Becker), laminopatía, sarcoglicanopatías, fukupatia, pompatía, disferlinopatías, calpainopatías, miotilinopatías y caveoilinopatías. Las distrofias pueden afectar diferentes etapas de la vida. El inicio de la enfermedad varía según el tipo de distrofia; puede ser congénita, en la infancia o en la adultez entre los 20 y 30 años de edad, e incluso puede tener manifestaciones clínicas tan leves que solo se consulta por la enfermedad hasta la senectud. Según la alteración genética hay una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas de la enfermedad y por ello puede ser difícil identificarla tempranamente. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica, apoyado por los hallazgos de laboratorio como los niveles de creatinquinasa, el electrodiagnóstico, la biopsia muscular y el diagnóstico molecular. Algunas de las complicaciones asociadas a las distrofias requieren además pruebas diagnósticas específicas como el electrocardiograma, la ecocardiografía, la polisomnografía, la espirometría, los gases arteriales y la evaluación neuropsicológica, entre otros. En algunos casos se puede presentar el fenómeno de anticipación, es decir, las manifestaciones clínicas pueden ocurrir más tempranas en los hijos que en sus padres; o mutaciones espontáneas, como en la tipo Duchenne, que se presentan en niños que no tienen historia familiar de la enfermedad. Hipertrofia de los músculos de la pantorrilla. Enfermedad de Duchenne

2 Enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. Afecta al sexo masculino principalmente, con una incidencia de 1 por cada nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un pequeño porcentaje de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo global. En general, los niños afectados de DMD no son capaces de correr o saltar La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad, la edad media es de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides. Una vez que la marcha resulta imposible, las contracturas de articulaciones y la escoliosis se desarrollan rápidamente. La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la adolescencia. Enfermedad de Duchenne (DMD) La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y está provocada por anomalías en el gen DMD (Xp21.2), que conducen a la completa deficiencia de distrofina, una proteína sub-sarcolémica. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, el historial familiar y los resultados de laboratorio (nivel de creatina-quinasa sérica veces más elevado de lo normal). La biopsia muscular muestra signos de distrofia y ausencia total de distrofina. El análisis molecular muestra en el gen DMD: deleción frame-shift, duplicación o mutación sin sentido El diagnóstico diferencial incluye la distrofia muscular de Becker y las distrofias musculares de cintura El consejo genético es muy importante: la recurrencia es del 50% para las mujeres portadoras y el riesgo de que una mujer portadora tenga hijas portadoras es también del 50%. Es esencial el manejo pluridisciplinar de la enfermedad. La fisioterapia incluye estiramientos pasivos y órtesis nocturnas de pie y tobillo, para reducir las contracturas del tendón de Aquiles. Es necesario un tratamiento con corticosteroides La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia.

3 Sospecha de Distrofia Muscular de Duchenne Fuente: Guía de práctica clínica para la detección temprana, atención integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico de distrofia muscular Guía No. 37

4 Enfermedad de Becker (DMB) Enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. Afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia estimada entre 1 por cada y 1 por cada nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un pequeño porcentaje de mujeres portadoras presentan formas moderadas de la enfermedad El inicio de la enfermedad ocurre durante la infancia, habitualmente a los 11 años. La DMB puede presentar diferentes formas: en los niños el primer signo puede ser marcha de puntillas o calambres durante el ejercicio, acompañados o no de mioglobinuria. Durante el curso de la enfermedad la debilidad muscular puede provocar dificultades funcionales: dificultad para subir las escaleras o para levantarse de la silla. En pacientes no diagnosticados, la enfermedad puede debutar con una reacción similar a la hipertermia maligna, después de una anestesia general. En casos raros, la cardiomiopatía revela la enfermedad. El examen clínico muestra una seudohipertrofia muscular que afecta a los músculos de las pantorrillas y que puede estar acompañada de atrofia en los músculos más proximales. La debilidad muscular es simétrica y proximal y afecta más a los miembros inferiores. Pueden aparecer contracturas articulares, especialmente en el tendón de Aquiles. La enfermedad progresa lentamente y un 40% de los pacientes acaban necesitando una silla de ruedas. En los pacientes dependientes de silla de ruedas, la debilidad de los músculos intercostales y del diafragma puede provocar una insuficiencia respiratoria restrictiva. La afectación cardíaca se manifiesta por una cardiomiopatía dilatada, que puede ser desproporcionada en relación a la magnitud de la afectación del músculo esquelético. La DMB es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y es causada por una deficiencia de la distrofina, resultante de deleciones, mutaciones o duplicaciones en el gen DMD (Xp21.2) El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, el historial familiar y las pruebas de laboratorio (nivel de creatina-quinasa sérica veces más elevado de lo normal). El diagnóstico se confirma mediante biopsia del músculo (signos de distrofia y tinción de distrofina reducida) y/o análisis de ADN. El diagnóstico diferencial incluye las distrofias musculares de cintura, la distrofia muscular de Duchenne, la hipertermia maligna y las enfermedades metabólicas musculares. El tratamiento es pluridisciplinar e incluye fisioterapia para reducir las contracturas articulares y prolongar la marcha. Las órtesis de pie y tobillo se prescriben en niños para reducir las contracturas del tendón de Aquiles. Es esencial un seguimiento cardíaco y de la función respiratoria. Se recomienda el tratamiento temprano con inhibidores ACE para la cardiomiopatía y en los casos graves está justificada la inscripción en lista de espera para un trasplante cardíaco. A pesar de que la enfermedad aparece en la infancia, la marcha autónoma no se pierde antes de los 16 años de edad. La esperanza de vida puede ser normal o ligeramente reducida a causa de la cardiomiopatía dilatada o la insuficiencia respiratoria.

5 Sospecha de Distrofia Muscular de Becker Fuente: Guía de práctica clínica para la detección temprana, atención integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico de distrofia muscular Guía No. 37

6 VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA : Las distrofias musculares, hacen parte de las enfermedades rarashuérfanas de notificación obligatoria al SIVIGILA. Tipo de caso Caso confirmado por laboratorio Caso confirmado por clínica Características de la clasificación Todo paciente de cualquier edad con un resultado positivo mediante estudios de laboratorio de acuerdo a las pruebas incluidas en el anexo 2 de este protocolo, en quien se confirme una enfermedad declarada como Huérfana-Rara según la normatividad nacional vigente. Todo paciente de cualquier edad con un diagnóstico realizado por consenso clínico de especialistas que determine la presencia de una enfermedad declarada como Huérfana-Rara que no tenga prueba de laboratorio descrita en el anexo 2 y que esté listada en la normatividad nacional vigente. Esta confirmación no puede ser realizada por los médicos generales. Flujo de la información y periodicidad del reporte de la vigilancia de Enfermedades Huérfanas-Raras Notificación Notificación semanal Ajustes por períodos epidemiológicos Responsable De la EAPB a la nación Los casos confirmados de Enfermedades Huérfanas-Raras identificados por la EAPB mediante autorizaciones y que no han sido ingresados al Sivigila por la UPGD al revisar la retroalimentación semanal del Sivigila, deben notificarse de forma semanal e individual a través de la ficha y mediante archivo plano. Para tal fin las EAPB seran caractarizadas en el Sivigila como Unidades Informadoras (UI). De la unidad primaria generadora de datos al municipio: Los casos confirmados de Enfermedades Huérfanas-Raras deben notificarse de forma semanal e individual de acuerdo con la estructura y contenidos mínimos establecidos en el subsistema de información para la vigilancia de los eventos de interés en salud pública, mediante archivo plano. Los ajustes a la información de casos confirmados de Enfermedades Huérfanas-Raras se deben realizar a más tardar en los dos períodos epidemiológicos inmediatamente posteriores a la notificación del caso de conformidad con los mecanismos definidos por el sistema. Los ajustes incluyen, descarte del caso por no tratarse de una Enfermedad Huérfana-Rara mediante ajuste 6, descarte del caso por error de digitación mediante ajuste D y actualización de la información del caso confirmado de Enfermedad Huérfana-Rara mediante ajuste.

7 Unidades de Análisis Se realizará unidad de análisis en todos los casos de muerte por alguna de las 2149 Enfermedades Huérfanas-Raras, lo anterior con el fin de establecer la calidad de la prestación del servicio de salud y la clasificación final de la muerte. Bibliografía Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, ( Consulta ) Instituto Nacional de Salud, Dirección de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública, PROTOCOLO DE VIGILANCIA ENFERMEDADES HUERFANAS Y RARAS, Colombia 2015 Ministerio de Salud, Guía de Practica Clínica para la detección temprana, atención integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico de distrofia muscular.. Guía para Profesionales de la Salud. Guía N 37, Colombia.

8 NOTIFICACION AL SIVIGILA - ACUMULADO A SEMANA EPIDEMIOLÓGICA 26 DE 2015 De acuerdo a la información enviada por el INS en la retroalimentación de SIVIGILA - semana 26, se encuentran casos notificados de 2016, de ellos, el 85.82% (12462) de los casos notificados corresponden a pacientes de la EPS Sanitas, seguido por los pacientes de Colsanitas con el 12.11% (1759), el 1.65% (240) de los casos corresponden a Medisanitas y el 0.41% (60) a afiliados del régimen subsidiado. Dentro de los eventos que han sido notificados con más frecuencia se encuentra: Zika con el 26.66% (3872 casos), seguido por Dengue con el 17.06% (2478) y Vigilancia integrada de rabia humana con el 12.26% (1781 casos). Para las tres compañías se encuentran Zika y Dengue, como los eventos más frecuentes, distribuidos así: * Zika para Sanitas concentra el 85.61% de los casos (3315),seguido por Colsanitas con el 12.53% (485), Medisanitas se encuentra el 1.55% (60) y régimen subsidiado con el 0.31% (12). * Dengue para Sanitas representa el 81.84% de los casos (2028), seguido por Colsanitas con el 15.09% (374), para Medisanitas reúne el 2.74% (68) y en el régimen subsidiado se encuentra el 0.32% (8). * Vigilancia integrada de rabia humana es el tercer evento más frecuente, con el 83.72% (1491 casos) para Sanitas, seguido por Colsanitas con el % (253 casos), para Medisanitas representa el 1.29% (23 casos) y el régimen subsidiado concentra el 0.79% (14). De los casos notificados el 54.23% (7875) de los casos ingresaron como Confirmados por Clínica, seguido por los casos sospechosos con el 22.06% (3204), los casos probables con el 12.07% (1752), los casos confirmados por laboratorio con el 11.26% (1635) y los casos confirmados por nexo epidemiológico con el 0.38% (55). NOMBRE EVENTO COMPAÑÍA TIPO DE CASO AL INGRESO EN SIVIGILA - SEMANA EPIDEMIOLÓGICA 26 EPS SANITAS SOSPECHOSO PROBABLE POR LABORATORIO POR CLÍNICA POR NEXO EPIDEMIOLÓGICO ZIKA DENGUE VARICELA INDIVIDUAL VIGILANCIA INTEGRADA DE RABIA HUMANA VIGILANCIA EN SALUD PÚBLICA DE LAS VIOLENCIAS DE GÉNERO NOMBRE EVENTO COMPAÑÍA TIPO DE CASO AL INGRESO EN SIVIGILA - SEMANA EPIDEMIOLÓGICA 26 COLSANITAS SOSPECHOSO PROBABLE POR LABORATORIO POR CLÍNICA POR NEXO EPIDEMIOLÓGICO ZIKA DENGUE VIGILANCIA INTEGRADA DE RABIA HUMANA INTOXICACIONES VARICELA INDIVIDUAL NOMBRE EVENTO COMPAÑÍA MEDISANITAS SOSPECHOSO TIPO DE CASO AL INGRESO EN SIVIGILA - SEMANA EPIDEMIOLÓGICA 26 PROBABLE POR LABORATORIO POR CLÍNICA POR NEXO EPIDEMIOLÓGICO DENGUE ZIKA VIGILANCIA INTEGRADA DE RABIA HUMANA VARICELA INDIVIDUAL INTOXICACIONES 11 11