PILDORAS EPIDEMIOLOGICAS

Transcripción

1 La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta preferentemente a la población de origen caucásico. Su incidencia varía de 1 entre a 1 entre nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad. 1 PILDORAS EPIDEMIOLOGICAS La FQ esta presente a nivel mundial, no hay diferencias en la distribución por sexo, cuya incidencia, tasa de portadores y tipo de mutación predominante varía según la población y grupo étnico analizado. La incidencia en la población caucásica es de 1 por nacidos vivos, mayor que la reportada en poblaciones negroides o asiáticas que oscila entre 1/15000 y 1/ Incidencia en Latinoamérica México 1 en recién nacidos Cuba 1 en recién nacidos Argentina 1 en recién nacidos Brasil 1 en recién nacidos Uruguay 1 en recién nacidos Chile 1 en a 1 en recién nacidos Colombia 1 en 8297 recién nacidos 2 La variación en las tasas de incidencia se puede atribuir a la migración de las poblaciones y por lo tanto a la mezcla racial en los últimos500 años. En nuestro país la tasa de portadores varía según la región geográfica y el grupo étnico, con frecuencias significativamente altas en algunas poblaciones. La mutación causal más frecuente es la p.phe508del. La región Centro Oriente, tiene la tasa más alta de portadores para el país, 1 de cada 58 personas, y una tasa general de portadores de la mutación p.f508del de 1 en La FQ es causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) El gen, situado en el cromosoma 7, se aisló en En este gen se han descrito más de mutaciones asociadas a la enfermedad. La mutación más frecuente, la AF508, se produce por la pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508. Esta mutación representa el 70% de las mutaciones en europeos de origen caucásico. 1 El funcionamiento defectuoso de la proteína altera el transporte de cloro y sodio en las células secretoras epiteliales, lo que provoca complejas manifestaciones clínicas en varios órganos, siendo la afectación pulmonar responsable del 85% de la mortalidad. El espesamiento de las secreciones obstruye gradualmente los canalículos excretores hasta provocar una disfunción de las glándulas sudoríparas, intestinales, pancreáticas exocrinas, bronquiales y hepáticas entre otras 2 La proteína CFTR es una glucoproteína transportadora de membrana dependiente del AMPc, responsable de una de las vías de transporte de iones cloro en las células epiteliales, que puede además controlar la función de otras proteínas de membrana como los canales auxiliares de cloro y los canales de sodio. Se localiza en la membrana apical de muchos tipos de células epiteliales (vías aéreas, glándulas submucosas del tracto gastrointestinal, hígado, vesícula biliar y páncreas. La alteración de esta proteína impide que pueda realizar su acción de transporte y el resultado final de todas las mutaciones detectadas que alteran la función de CFTR es el mismo: la imposibilidad de transportar cloruro. Esto explica la historia natural de la enfermedad en las glándulas sudoríparas, aparato respiratorio, páncreas, aparato genital masculino y sistema hepatobiliar. 1

2 DIAGNÓSTICO DE LA FIBROSIS QUÍSTICA TAMIZAJE: En el país no contamos con una prueba de tamización neonatal por lo cual la detección de signos y síntomas de la enfermedad son la base para iniciar el proceso diagnóstico. Criterios diagnósticos de la fibrosis quística Uno o más rasgos fenotípicos característicos o Historia de fibrosis quística en hermano o primo hermano. Evidencia de disfunción del CFTR demostrada por: Concentración de cloro en sudor elevada en dos o más ocasiones. Identificación de 2 mutaciones causantes de la enfermedad. 1 Para la mayoría de los individuos afectados, hay poco o ninguna dificultad en el diagnóstico. Casi todos los pacientes exhiben enfermedad sinopulmonar crónica y el % tiene insuficiencia pancreática exocrina. Sin embargo, existe 5-10 % de los pacientes en los que el diagnóstico es difícil de establecer. 2 Características fenotípicas indicativas de fibrosis quística ENFERMEDAD SINOPULMONAR CRÓNICA: manifestada por 1. Colonización o infección persistente por gérmenes encontrados habitualmente en pacientes con fibrosis quística: - Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae - Pseudomonas aeruginosa y Burkholderia cepacia 2. Tos y producción crónica de esputo purulento 3. Alteraciones persistentes en la radiografía de tórax (bronquiectasias, atelectasias, inflitrados, hiperinsuflación) 4. Obstrucción de las vías aéreas manifestada por sibilancias y atrapamiento aéreo 5. Poliposis nasal o alteraciones de los senos paranasales en radiografía convencional o tomografía computadorizada 6. Acropaquias (hipocratismo digital) 2 ALTERACIONES GASTROINTESTINALES Y NUTRICIONALES: 1. Intestinal: íleo meconial, síndrome de obstrucción intestinal distal, prolapso rectal 2. Pancreática: insuficiencia pancreática, pancreatitis recurrente 3. Hepática: hepatopatía crónica sugerida por el cuadro clínico o por características histológicas de cirrosis biliar focal o multilobular 4. Nutricional: retraso del crecimiento (malnutrición proteico-calórica), hipoproteinemia y edema, complicaciones secundarias a déficit de vitaminas liposolubles SINDROMES DE PÉRDIDA DE SAL 1. Depleción aguda de sal 2. Alcalosis metabólica crónicaalteraciones UROGENITALES EN EL VARÓN QUE ORIGINAN AZOOSPERMIA OBSTRUCTIVA 2 Indicaciones para el test del sudor: Manifestaciones clínicas típicas, Historia familiar (hermanos o primos), Íleo o peritonitis meconial, Ictericia en el recién nacido de etiología no clara, Alcalosis hipoclorémica o golpe de calor, Fracaso del desarrollo Prolapso rectal, Pansinusitis, Pancreatitis recidivante, Cirrosis inexplicable, Colelitiasis, Neumonía estafilocócica, Presencia de Pseudomonas mucoide en los pulmones, Bronquiectasias 1

3 Manifestaciones clínicas La forma clásica y habitual de presentación corresponde a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina (IP), elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva. Cuadros clínicos menos frecuentes incluyen pacientes con suficiencia pancreática (SP), que suponen aproximadamente el 15% de los pacientes diagnosticados, y algunos casos raros con niveles normales de electrólitos en sudor y con afectación pulmonar leve. Existe una gran variación en la presentación clínica y se relacionan con la edad de inicio y el ritmo individual de progresión de la enfermedad. Ésta se manifiesta en los primeros meses de vida con problemas respiratorios asociados a síntomas digestivos como diarrea crónica y retraso del desarrollo. A lo largo de la vida aparecen otros signos y síntomas que configuran la historia natural de la enfermedad. 1 Ver cuadro siguiente 2 2 2

4 VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA ENFERMEDADES HUERFANAS El Decreto 1954 de 2012 establece las disposiciones generales para la implementación del sistema de información de pacientes con Enfermedades Huérfanas-Raras; en su artículo No.4 se establece que la recolección de información se realizará en dos fases: la fase inicial de recopilación y consolidación del censo de pacientes con Enfermedades Huérfanas-Raras por única vez a través de la cuenta de alto costo y la segunda fase una vez concluido el censo inicial, donde los pacientes nuevos diagnosticados con Enfermedades Huérfanas-Raras se reportarán a través de la notificación de casos al Sistema de Vigilancia en Salud Pública, SIVIGILA, de acuerdo con los procedimientos e instrumentos establecidos. 3 DEFINICIONES OPERATIVAS DE CASO - Enfermedades Huérfanas-Raras. Colombia, 2015

5 NOTIFICACION AL SIVIGILA - ACUMULADO A SEMANA EPIDEMIOLÓGICA 22 DE 2015 De acuerdo a la información enviada por el INS en la retroalimentación de SIVIGILA - semana 22, se encuentran casos notificados de 2016, de ellos, el 85.25% (10394) de los casos notificados corresponden a pacientes de la EPS Sanitas, seguido por los pacientes de Colsanitas con el 12.56% (1532), el 1.79% (218) de los casos corresponden a Medisanitas y el 0.40% (49) a afiliados del régimen subsidiado. Dentro de los eventos que han sido notificados con más frecuencia se encuentra: Zika con el 28.07% (3423 casos), seguido por Dengue con el 17.73% (2162) y Vigilancia integrada de rabia humana con el 12.12% (1478 casos). Para las tres compañías se encuentran Zika y Dengue, como los eventos más frecuentes, distribuidos así: * Zika para Sanitas concentra el 85.13% de los casos (2914),seguido por Colsanitas con el 12.88% (441), Medisanitas se encuentra el 1.67% (57) y régimen subsidiado con el 0.32% (11). * Dengue para Sanitas representa el 82.05% de los casos (1774), seguido por Colsanitas con el 14.75% (319), para Medisanitas reúne el 2.91% (63) y en el régimen subsidiado se encuentra el 0.28% (6). * Vigilancia integrada de rabia humana es el tercer evento más frecuente, con el 82.88% (1225 casos) para Sanitas, seguido por Colsanitas con el 14.88% (220 casos), para Medisanitas representa el 1.42% (21 casos) y el régimen subsidiado concentra el 0.81% (12). De los casos notificados el 53.15% (6481) ingresaron al SIVIGILA como confirmados por clínica, seguido por los sospechosos con el 22.74% (2773), el 12.17% (1484) se hallan como probables, el (1408) ingresaron como confirmados por laboratorio y en menor proporción se hallan los casos que ingresaron confirmados por nexo epidemiológico con el 0.39% (47). EPS SANITAS SOSPECHOSO PROBABLE CLÍNICA ZIKA DENGUE VARICELA INDIVIDUAL VIGILANCIA INTEGRADA DE RABIA HUMANA VIGILANCIA EN SALUD PÚBLICA DE LAS VIOLENCIAS DE GÉNERO COLSANITAS SOSPECHOSO PROBABLE CLÍNICA ZIKA DENGUE VIGILANCIA INTEGRADA DE RABIA HUMANA INTOXICACIONES VARICELA INDIVIDUAL MEDISANITAS SOSPECHOSO PROBABLE CLÍNICA DENGUE ZIKA VIGILANCIA INTEGRADA DE RABIA HUMANA VARICELA INDIVIDUAL INTOXICACIONES 9 9