Asesoramiento Genético en CANCER COLORRECTAL Hereditario. Aplicación Clínica. Situación en Argentina I FORO sobre PROGRAMAS de PREVENCION y DETECCION TEMPRANA del CANCER COLORRECTAL Academia Nacional de Medicina. Octubre 2015 LINA M. NÚÑEZ Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios
ALTO RIESGO POR QUÉ? Grupo infra reconocido SOSPECHA Evaluación riesgo ESTANDAR de CUIDADO Prevención diferente EVOLUCIÓN PRONÓSTICO / TRATAMIENTO Otros órganos en riesgo Optimizar recursos sistema salud
PREMISAS BASICAS - PARADIGMAS CANCER Enfermedad Genética Compleja/Multifactorial SUSCEPTIBILIDAD GENETICA AMBIENTE
GENETICA DEL CCR Hereditarios Familiares Esporádicos
CCR HEREDITARIO ALTO Mutaciones germinales RIESGO Asociación tumores Estudios moleculares diagnósticos Prevención de alto riesgo Evaluación y asesoramiento genético CC, 50á CC, 40á CC, 35á CC, 42á CO, 55á
CCR HEREDITARIO SÍNDROMES Numerosos genes Distintos Síndromes Criterios clínicos definidos Mod from Gastroenterology 2010
RIESGOS 120 Endometrio 40-60% 100 80 60 50-80% 100% 70-80% 80% 50-60% Poblacion general Lynch FAP Estomago 10-20% Ovario 15-20% 40 AFAP MAP Duodeno 12% 20 6% Peutz-Jeghers Mama 50% 0 RIESGO CA. COLON Páncreas 5-20%
SOSPECHA - DERIVACIÓN Temprana edad (40á, 45á) Adenomas 2cm. menores 40 á. 10-20 adenomas Múltiples afectados CC familia CC más una generación CC múltiple (sincrónico, metacrónico) Asociación tumores extracolónicos (útero, mama, ovario, estómago, tiroides, etc.) Etnia
ASESORAMIENTO GENETICO
ABORDAJE CLINICO ABORDAJE CLÍNICO CATEGORIZAR RIESGO DETERMINAR CAUSA ADECUAR PREVENCIÓN
ESTUDIOS MOLECULARES OBJETIVO Confirmar Hereditario Conocer más exactamente riesgo Asesoramiento individual y familiar Individuo o familia CANDIDATO Afectado primero CONSENTIMIENTO INFORMADO Muy específicos Costosos (técnica y monetaria) Accesibilidad Resultados variables Interpretación!!
ESTUDIOS MOLECULARES Abordajes / Técnicas Variables Inmunohistoquímica Tumor Inestabilidad Microsatelital ADN sangre Secuenciación directa de genes Estudio de fragmentos génicos Secuenciación masiva de genes
MANEJO SECUNDARIA PREVENCIÓN PRIMARIA Vigilancia Alto Riesgo Reducción de Riesgo Detección precoz Edades tempranas Estrategias variables Métodos combinados NO efectivo (ovario, pàncreas, SNC, Evita aparición Cirugías profilácticas Fármaco-prevención Impacto psico-físico Decisión conjunta sarcomas, etc.)
OTRAS IMPLICANCIAS Impacto psicológico apoyo Confidencialidad Autonomía Menores? Discriminación / Legalización Pre-concepcional / Pre-implantación Información NO deseada
IMPACTO en ARGENTINA
Coordinación: Dra. Lina M. Núñez Asistencia Técnica: Dr. Pablo Kalfayan Lic. Virginia Ortiz de Rozas Contacto: Procafa.inc@gmail.com
PLAN NACIONAL TUMORES HEREDITARIOS OBJETIVO PRINCIPAL Mejorar la detección, manejo y prevención de los grupos de alto riesgo de cáncer en la población Argentina
ENCUESTA N= 300
ENCUESTA
ENCUESTA
CENSO NACIONAL DE RECURSOS Diagnóstico de situación Actualización permanente Unidades de Asesoramiento Genético Oncológico Laboratorios moleculares Base de datos de recursos relevados Clasificar (recurso, patología, genes, técnica, etc.) Determinar áreas de déficit de recursos. Promover la formación de redes Rev Argent Salud Pública, 2014; 5(20): 25-29
CENSO -AGO N = 44
CENSO ESTUDIOS MOLECULARES 25 genes 25 Instituciones 15 Síndromes 2 No síndrómicas (CM familiar y Tiroides no medular)
RED ARGENTINA DE CANCER FAMILIAR Inicio Septiembre 2013 31 Instituciones 11 provincias Consultorios de asesoramiento genético Unificar pautas manejo Capacitación interna Registro Unificado de casos Iniciativas colaborativas investigación Base de datos Unificada de Mutaciones y Variantes en Cáncer Hereditario en Argentina (SITHER)
RACAF REPORTE / DERIVACIÓN 3% 1% 751 Consultas Médico tratante 42% Cuenta propia 65% Sugerencia de amigo/familiar Otros
RACAF CONSULTAS POR ÓRGANO 400 350 353 300 250 226 200 150 100 751 Consultas 50 36 60 45 0 3 8 2 8 5 3
RECURSOS DE CONSULTA
CONCLUSIONES Riesgo Cáncer Variable Estratificar Riesgo Prevención Estándar de cuidado Dimensión orgánica, psíquica y social Abordaje equipo interdisciplinario Grupos colaborativos registro Comunicación Desafío Responsabilidad
MUCHAS GRACIAS lnunez@inc.msal.gov.ar www.msal.gov.ar/inc