MODIFICACIONES DE LAS PROPORCIONES FENOTÍPICAS MENDELIANAS DOMINANCIA INCOMPLETA * CO-DOMINANCIA Interacciones Alélicas ALELOS MULTIPLES HERENCIA POLIGÉNICA * PLEIOTROPIA APARICIÓN DE NUEVOS FENOTIPOS Interacciones Génicas EPÍSTASIS LIGAMIENTO * HERENCIA LIGADA AL SEXO * Genes y Cromosomas MUTACIONES * * Prestar especial atención a estos temas
INTERACCIONES GENICAS - El fenotipo de un organismo está influenciado por los alelos de un gen y por los demás genes del organismo. - El fenotipo también está influenciado por el ambiente. - La mayoría de los rasgos presentan Herencia Poligénica. Es una característica fenotípica que resulta de la acción de muchos genes combinados. - Las características poligénicas muestran una variación continua en la población y la distribución de frecuencias presenta una forma de campana.
Ej: altura, color de piel, comportamiento, tasa metabólica, peso. Frec. (%) Característica (Fenotipo)
- Pleiotropía: se define como la influencia de un gen en más de una característica en un individuo (provoca muchos cambios fisiológicos). Los efectos pleiotrópicos son difíciles de predecir porque los genes que afectan una característica, frecuentemente tienen otras funciones que pueden ser desconocidas. Ej: * los gatos blancos con ojos azules suelen ser sordos. * anemia falciforme: la mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de múltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria...).
Alelos de diferentes loci pueden interactuar para producir un fenotipo nuevo, Ej. La forma de las crestas de las gallinas depende de 2 genes diferentes R/r y P/p - Cada gen por separado: R_ cresta en roseta rr o pp cresta simple P_ cresta en guisante - Ambos alelos dominantes Juntos: P_ R_ fenotipo nuevo cresta en nuez
Cresta en nuez Cresta en guisante Cresta en roseta Cresta simple Biology 8 th edition, Solomon et al
Epístasis: es un tipo común de interaccion génica en la cual la presencia de ciertos alelos evitan o enmascaran la expresión de alelos de un locus diferente El gen que enmascara es epistático sobre el otro gen. Ej. Cruza entre 2 variedades blancas de la arvejilla Lathyrus odoratus P blanca CCpp x blanca ccpp F1 CcPp todas púrpuras F2 382 púrpuras:269 blancas parece 1:1 La relación es 9:7 9 para ambos alelos dominantes juntos (C_ P_) 7 cualquier condición recesiva homocigota (pp, cc) enmascara los alelos dominantes, por eso las plantas son blancas
El alelo espistático es recesivo y por lo tanto se expresa como pelaje amarillo en cualquier condición de homocigosis. Biology 8 th edition, Solomon et al
GENES Y CROMOSOMAS
- 1902 Walter Sutton Estudiando la espermatogénesis del saltamontes observó: - Que los cromosomas solían estar de a pares - Que ocurría apareamiento de los homólogos - Que sus observaciones se equiparaban a las leyes de Mendel Entonces: si los cromosomas llevan los genes y los genes son los elementos de Mendel, los genes se separan cuando los homólogos migran hacia los polos opuestos (1º ley). Se forman combinaciones nuevas en la fecundación y los genes vuelven a estar de a pares. Cada par de homólogos se segrega independientemente de los demás pares (2º ley). (*) * Esto solo ocurre cuando las características observadas se deben a genes ubicados en diferentes pares de cromosomas (genes no ligados).
Otro aporte fundamental de Sutton fue: En un organismo 2n los cromosomas aparecen de a pares. En todos los pares, excepto uno, los cromosomas de hembras y machos parecen ser iguales. CONCEPTOS: - Autosomas: son los cromosomas similares en forma y tamaño que están presentes en ambos sexos. - El par cromosómico que difiere entre ambos sexos es el par sexual. - El sexo que lleva el par de cromosomas sexuales diferentes y que produce 2 tipos de gametas es el sexo heterogamético (XY, ZW). - El sexo que lleva el par de cromosomas sexuales similares se lo llama sexo homogamético (XX, ZZ). - En general, el sexo heterogamético determina el sexo de la especie.
- 1909 Thomas Hunt Morgan GENES Y CROMOSOMAS El modelo de estudio fue la mosca de la fruta Drosophila melanogaster Mediante diferentes cruzas experimentales establecieron que los genes se ubican en los cromosomas. Buscando patrones regulares de herencia similares a los de Mendel determinaron que existen características ligadas al sexo. Sistema XX/XY Las moscas se caracterizan por presentar ojos rojos brillantes. Un día encontraron un mutante de ojos blancos. El mutante era macho
EXPERIMENTOS: 1) P Hembra (ojos salvajes) x macho (mutante) F1 todos de ojos rojos F2 relación rojo: blanco rojo 2459 blanco 0 3470/782 = 4,44 rojo 1011 3:1 blanco 782 Relación 4:1 CONCLUSION: El color ojos blancos es recesivo.
Por qué no habían hembras mutantes? Las hembras pueden tener ojos blancos? 2) Cruza de prueba Hembra F1 x Macho mutante rojo 129 blanco 88 261 / 174 = 1,5 rojo 132 blanco 86 Relación 1:1 CONCLUSION: Las hembras también pueden presentar el alelo recesivo.
HIPOTESIS: El gen para el color de ojos está presente solo en el cromosoma X PREDICCIONES: Las hembras heterocigotas expresarán el fenotipo dominante. Los machos presentarán el color de ojos heredado de la madre, por lo tanto, el macho que reciba el cromosoma X recesivo presentará ese fenotipo. OBSERVACION: los mutantes tenían mayor tendencia a morir de jóvenes, por eso la relación era 4:1 CONCLUSION FINAL: Herencia ligada al sexo 1) X A X A x X A Y todos salvajes 2) X A X A x X a Y todos salvajes 3) X A X a x X a Y 1:1:1:1 Los hijos varones de una madre daltónica y un padre no daltónico serán: a. Todos daltónicos b. El 25% daltónicos y el 75% normales c. El 50% daltónicos y el otro 50% normales
- El sexo heterogamético (generalmente macho) es hemicigótico. - No es heterogamético porque el cromosoma Y suele llevar muy poca información. - El cromosoma Y suele tener solo genes para la masculinidad. - El sexo hemicigótico suele tener mayor porcentaje de enfermedades y morir antes que el sexo homogamético. - Los términos dominante y recesivo se deben aplicar, estrictamente hablando, al sexo homogamético. - Los alelos recesivos ligados al sexo aparecen frecuentemente en los machos y rara vez en las hembras. EJ: calvicie, hemofilia, daltonismo
LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS Los genes ligados No segregan de manera independiente PREGUNTA: Cómo se puede reconocer el ligamiento en las moscas de la fruta? HIPOTESIS: El ligamiento se puede reconocer cuando hay un exceso de fenotipos parentales y una deficiencia de fenotipos recombinantes en la descendencia de una cruza de prueba de un dihibrido. EXPERIMENTO: las moscas de la fruta grises, con alas normales (BbVv) se cruzan con moscas que tienen cuerpo negro y alas vestigiales (bbvv). Si los alelos para color y forma de las alas no están ligados (p.ej.: los alelos se separan independientemente), la descendencia consistirá de un número igual de cada uno de los cuatro fenotipos posibles.
Cuerpo gris /alas normales BbVv Gametas parentales Gametas recombinantes Cuerpo negro /alas vestigiales bbvv Resultados esperados con distribución independiente Resultados actuales Si en una cruza de prueba el 50% de la progenie es recombinante, entonces los genes se encuentran en cromosomas diferentes Biology 8 th edition, Solomon et al
- 1929 RECOMBINACION: Morgan y otros Analizando diferentes progenies descubrieron, a nivel experimental, la recombinación de genes durante la meiosis (entrecruzamiento). Un tipo de ligamiento es el que existe entre el color del cuerpo y la longitud de las alas. Caracteres dominantes: cuerpo marrón con alas largas Caracteres recesivos: cuerpo negro con alas cortas EXPERIMENTO: P marrón-alas largas x negro-alas cortas F1 todos marrones con alas largas Endocriando a la generación F1 se esperaban 2 resultados mutuamente excluyentes para la F2 : - si no están ligados relación 9:3:3:1 - si están ligados relación 3:1 (ML vs ml; actuarían como 1 solo gen)
RESULTADOS: Muy similares a los esperados para ligamiento Aunque aparecían pocas moscas marrones con alas cortas y negras con alas largas En muy pocos casos segregaban independientemente Cruza de prueba: F1 (MmLl) x mmll - Si son independientes F2 1:1:1:1 - Si están ligados F2 1:1 RESULTADOS: 41,5 % marrones con alas largas 41,5 % negras con alas cortas 8,5 % marrones con alas cortas 8,5 % negras con alas largas Formas parentales Formas recombinantes 17% recombinantes
ALTERACIONES EN EL CARIOTIPO Todas las alteraciones se deben a mutaciones cromosómicas MUTACIONES DE PUNTO - Se originan por pérdida, adición o cambio de las bases nitrogenadas del ADN. - Estas mutaciones puntuales provocan un corrimiento en la secuencia de lectura. Cuando ocurren en la 1º posición de un triplete lleva a la sustitución de un aminoácido y suele producir proteínas defectuosas. Ej. valina por ác. Glutámico. Cuando ocurren en la 2º y 3º posición la mutación suele no modificar el patrón de lectura, por lo que no hay cambios en la proteína, la mutación es silenciosa. Ej. CCU (prolina) por CCC (prolina) UUA (leucina) por UUG (leucina) 1902 Hugo de Vries
MUTACIONES ESTRUCTURALES Son las que modifican la morfología (estructura) de los cromosomas. 4 tipos de alteraciones cromosómicas: Deleción: se remueve un segmento del cromosoma. Duplicación: se repite un segmento. Inversión: se invierte un segmento dentro de un cromosoma. Translocación: se mueve e inserta un segmento de un cromosoma en otro.
Deleción Duplicación Inversión Traslocación Ej. Síndrome de Down a) Puede ocurrir por translocación entre los cromosomas 14 y 21 2n = 46 14 21 14+21 b) Puede ocurrir por trisomía en el par 21
MUTACIONES NUMERICAS Son las mutaciones que alteran (modifican) el número de cromosomas del complemento POLIPLOIDIA: cuando aparece uno o más juegos de cromosomas extras. Puede ocurrir en la no disyunción de los cromosomas en la meiosis Óvulo (n) + espermatozoide (2n) = cigota (3n) ANEUPLOIDIA: ocurre por errores en la meiosis, por lo que se ganan o pierden cromosomas. Resulta de la fertilización de gametas en las cuales ocurrió no disyunción. La descendencia con esta condición posee un número anormal de un determinado cromosoma. EUPLOIDIA: son las células que presentan el número correcto de juegos cromosómicos para la especie
Anomalías en los cromosomas sexuales - VARONES: a) Síndrome de Klinefelter (XXY) (1/400 casos) presentan poco pelo, ginecomastía, esterilidad, retraso mental leve. b) Síndrome doble-y (XYY) (1/800 casos de varones nacidos) - mayor estatura e inteligencia menor a la normal, trastornos de conducta, problemas de motricidad fina, dientes grandes, infantilismo. - MUJERES: a) Síndrome de Turner (X0) (1/2500 casos) infantilismo sexual, esterilidad, cuello ancho, problemas cardíacos b) Síndrome triple-x (XXX) (1/800 casos) elevada fertilidad, menopausia prematura, pueden presentar algunos problemas de aprendizaje y cierta esquizofrenia.
Síndrome de Klinefelter (XXY) Síndrome doble-y