OCTUBRE DE 1997 COLECCION DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA FOLLETO No. 4 ASESORAMIENTO GENÉTICO AUTORES: JUAN CARLOS PRIETO RIVERA., MD,MSc (1) OLGA GUTIÉRREZ U. Bact. (1) 1: Hospital la Victoria - Secretaría Distrital de Salud OCTUBRE DE 1997
ESTE NÚMERO ES UNA PUBLICACIÓN DE: 1.- HOSPITAL LA VICTORIA - SECRETARÍA DISTRITAL DE SALUD Con la colaboración de: -INSTITUTO DE GENÉTICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA -UNIVERSIDAD JAVERIANA -FUNDACIÓN OFTALMOLÓGICA NACIONAL -HOSPITAL PERSEVERANCIA - SECRETARIA DISTRITAL DE SALUD -RED COLOMBIANA DE MEDICINA GENÉTICA - PREGEN
OCTUBRE DE 1997 INDICE 1 - Introducción - Hombre Normal - Mujer Normal - Trisomía 21 - Síndrome de Down - Trisomía 1 8 - Síndrome de Edwars - Trisomía 13 - Síndrome de Patau - Síndrome de Klinefeiter - Síndrome de Turner - Distribución Normal de los Cromosomas durante la Meiosis y la Fecundación - Proceso de No Disyunción - Segregación de una Traslocación Recíproca - Segregación de una Traslocación Robertsoniana - Traslocación Balanceada 1 3/1 8 - Traslocación 21/21 - Segregación de un Rasgo Autosómico Dominante - Arbol Genealógico de un Rasgo Autosómico Dominante - Análisis de ligamiento en Patologías Autosómicas Dominantes - Herencia Autosómica Dominante - Segregación de un Rasgo Autosómico Recesivo - Segregación de un Rasgo Autosómico Recesivo - Segregación de un Rasgo Autosómico Recesivo - Segregación de un Rasgo Autosómico Recesivo - Arbol Genealógico de un Rasgo Autosómico Recesivo - Análisis de Ligamiento en Patologías Autosómicas Recesivas - Gen Regulador- de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR) y su Proteína. - Segregación de un Rasgo Recesivo ligado a X - Arbol Genealógico de un Rasgo Recesivo Ligado a X - Análisis de Ligamiento en Patologías Recesivas Ligadas a X - PCR Múltiple para el Gen de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker - Esquema del Gen de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becket y sus Promotores - Organización del Gen FMR-1 (X Frágil) y Patrón en el Southern Blot - Herencia en el Síndrome de X Frágil y los Riesgos Retardo Mental - Arbol Genealógico con un Patrón de Herencia Mitocondrial - Variabilidad de Expresión de las Manifestaciones Clínicas Secundaria al Porcentaje de Heteroplasmia en MERRF - Patologías Asociadas con Expansión de Tripletas - Hipótesis Propuestas como mecanismos responsables de los Síndromes Asociados a Expansión de Tripletas - Herencia Multífactorial y el Modelo de Umbral - Otros Números de la Colección "Derecho a Vivir en Desventaja
INTRODUCCIÓN Pensemos en lo que significa VIVIR EN DESVENTAJA. Vivir en desventaja entonces, es tener alguna característica especial que nos diferencia de la mayoría de los individuos y que posiblemente nos hace vivir en condiciones diferentes. Ese paciente y esa familia que vive en desventaja, estará en un principio, muy necesitada de que se le aclaren diversos conceptos sobre su diagnóstico genético. Dado que no siempre hay disponibilidad de tener un médico genetista a la mano en todo el territorio nacional, puede suceder que sea el médico general, el pediatra, el obstetra, y en general cualquier colega de otra especialidad, a quien en algún momento de su vida le corresponda dar por primera vez, alguna información sobre una enfermedad genética o cromosómica. Es importante entonces, que todos los colegas sepan hacerlo, y que tengan algunos mínimos conceptos importantes que hacen parte de la difícil labor de LA ASESORÍA GENÉTICA. Hacer ASESORÍA GENÉTICA, no es tan simple como dar un diagnóstico o unos riesgos futuros, es preciso conocer totalmente la información al respecto, saber comunicar el diagnóstico, preparar la familia y la pareja para ello, asistirla en todo momento en decisiones fundamentales, responder todas sus inquietudes, dar el soporte psicológico y médico adecuado, evaluar antecedentes familiares y personales en cada caso, y termina por ofrecer un apoyo médico global. Es decir, significa hacer un análisis médico genético completo, que le permita al médico genetista orientar cada caso en su justa medida y por el camino correcto, para que finalmente sea el paciente o la familia, quienes tomen una decisión acertada. Esta tarea final, debe ser exclusiva del médico genetista, dada la delicadeza del problema y las implicaciones que conlleva. Nos debemos entonces al paciente genético, que es quien en una sociedad como la nuestra, quien todavía tiene que vivir en desventaja. Pero recordemos que "vivir en desventaja" significa también aprender a CONVIVIR CON El PROBLEMA 0 LA ENFERMEDAD, cosa que no es fácil, pero tampoco imposible. La familia de quien tiene que "vivir en desventaja", es la que debe apoyarlo y luchar por sacarlo adelante, por doloroso que sea. Alguien tiene que empezar a despertar, entender y luchar por El DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA. El médico, cualquiera que sea su especialidad, debe ser su principal apoyo y defensor. MARTALUCIA TAMAYO FERNÁNDEZ Editora de la Colección
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OCTUBRE DE 1997 OTROS NUMEROS DE LA COLECCION DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA: Folleto No. 1: SíNDROME DE DOWN- La desventaja más frecuente. Hospital Perseverancia - Secretaría Dístrital de Salud Folleto No.2: ASPECTOS GENÉTICOS BÁSICOS Y DE DISMORFOLOGÍA. Hospital Perseverancia - Secretaría Distrital de Salud Folleto No.3: LA IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE NEONATAL: Nuevas perspectivas en Colombia. Hospital la Victoria - Secretaría Distrital de Salud Folleto No.4: ASESORAMIENTO GENÉTICO Hospital la Victoria - Secretaría Distrital de Salud Folleto No.5: TAMIZAJE VISUAL PREVENTIVO Y RETINOSCHISIS JUVENIL LIGADA A X Instituto Nacional para Ciegos - INCI