guía para pacientes ColoNext TM : Prueba genética de cáncer colorrectal hereditario
Qué es el cáncer colorrectal hereditario? El cáncer colorrectal es el tercer tipo de cáncer más frecuente en Estados Unidos, y afecta a 1 de cada 20 personas en algún momento de sus vidas. Aunque muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer colorrectal, la mayoría de los casos de este tipo de cáncer no se deben a causas relacionadas con la herencia. Solo un 10 % de los casos de cáncer de colon son hereditarios (se deben a causas genéticas heredadas). Las personas nacen con estas causas genéticas, no es que los cambios genéticos se desarrollan a lo largo del tiempo. Comprender si los antecedentes de cáncer colorrectal se deben a causas genéticas heredadas puede ayudar a esclarecer riesgos futuros y guiar la vigilancia del cáncer. lista de riesgos de cáncer colorrectal Hereditario 10 % Hereditary Esporádico 60 % Familiar 30 % Hay muchos genes distintos que se sabe que son la causa del cáncer colorrectal hereditario. Algunos de estos genes causan poliposis (muchos pólipos), mientras otros causan pólipos esporádicos. En muchas familias con antecedentes de cáncer colorrectal no hay una causa genética que pueda identificarse. Estos casos familiares podrían deberse a genes que aún no han sido identificados, a factores compartidos tales como entorno y estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores. La mayoría de quienes desarrollan cáncer colorrectal no tienen antecedentes familiares de la enfermedad ni riesgo genético. Estos casos de cáncer se denominan esporádicos y ocurren de forma aleatoria.
Cuál es su riesgo de desarrollar cáncer colorrectal? La valoración de riesgos, realizada por un proveedor de atención médica, puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted desarrolle cáncer colorrectal. - Lo más probable es que una persona sin antecedentes familiares de cáncer colorrectal tenga un riesgo esporádico o promedio. El riesgo promedio de desarrollar cáncer colorrectal durante la vida es de aproximadamente un 5 %. - Para las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer colorrectal, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tienen un riesgo familiar moderadamente mayor o un riesgo hereditario alto de desarrollar este tipo de cáncer. - Si alguien ya ha tenido cáncer colorrectal, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de desarrollar cáncer nuevamente, de colon y de otros tipos. Establecer el riesgo (promedio, familiar o hereditario) de una persona de desarrollar cáncer colorrectal ayuda a sus proveedores de atención médica a hacer recomendaciones personalizadas sobre exámenes para detección del cáncer y medidas preventivas. Es usted un buen candidato para la prueba genética de cáncer colorrectal? La prueba genética podría ser indicada en su caso si tiene antecedentes personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Cáncer colorrectal o endometrial (uterino) diagnosticado antes de los 50 años Diez o más pólipos en el colon durante la vida de una persona (adenomatosos, hiperplásicos y/o hamartomatosos) Más de un caso de cáncer en la misma persona* (p. ej.: dos casos separados de cáncer de colon, o cáncer de colon y de útero) * Más de un caso de cáncer en la misma persona se refiere a más de un cáncer independiente, no al mismo cáncer que se haya propagado a otras partes del cuerpo Tres o más familiares con cáncer de colon, de útero, de ovario y/o de estómago (en la misma rama familiar; materna o paterna) Varios familiares con cáncer de colon y de otros tipos (en la misma rama familiar; materna o paterna)
Cómo funciona la prueba genética Colonext? Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención médica coordina este proceso). Cuando se recibe la muestra en el laboratorio Ambry, se analizan 14 genes de cáncer colorrectal conocidos. Todo el mundo tiene estos genes, y cada uno de ellos tiene un papel específico en el organismo. Lo que la prueba genética busca es detectar cualquier cambio ( mutación ) que haga que los genes dejen de funcionar. Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la misma, de manera que usted entienda la prueba y sus implicaciones tanto para usted como para sus familiares. Posibles resultados e implicaciones de la prueba genética positivos negativos indeterminados Se halló un cambio ( mutación ) en uno de los genes sometidos a la prueba. Existe un riesgo mayor de padecer ciertos tipos de cáncer específicos para la mutación del gen. Con base en el resultado de la prueba genética, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Se recomendarán pruebas genéticas para los familiares. No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a la prueba. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio es benigno o si aumenta el riesgo de cáncer. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares.
Si el resultado de la prueba de mutación de un gen es positivo - Lo más probable es que los exámenes del colon empiecen en los primeros años de la adultez y se realicen con mayor frecuencia que en las personas promedio - Se recomendarán exámenes para detección de otros tipos de cáncer específicos del gen en el cual se halló la mutación - Se hablará sobre las opciones de prevención del cáncer - Es posible que se someta a prueba a los familiares para establecer si tienen la misma mutación Colonext: genes y hallazgos relacionados GENES HALLAZGOS RELACIONADOS NOMBRE DEL SÍNDROME APC CHEK2 MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 EPCAM Múltiples pólipos adenomatosos Cáncer colorrectal, cerebral y otros tipos de cáncer Cáncer de seno, colorrectal Cáncer colorrectal, uterino, ovárico, estomacal y otros tipos de cáncer Síndrome de poliposis adenomatosa familiar Síndrome de Lynch TP53 PTEN Cáncer de seno, sarcoma, cerebral, suprarrenal, colorrectal y otros tipos de cáncer Cáncer de seno, de tiroides y de útero Pólipos en el colon (hamartomas) Otros hallazgos no relacionados con el cáncer Síndrome de Li-Fraumeni Síndrome de Cowden CDH1 STK11 MUTYH Cáncer de seno (tipo lobular), gástrico (tipo difuso) y colorrectal Cáncer de seno, colorrectal, de estómago, de páncreas y otros tipos de cáncer Pólipos específicos del colon Pólipos del colon Cáncer colorrectal y de seno Cáncer gástrico difuso hereditario Síndrome de Peutz-Jeghers MUTYH-Síndrome relacionado a la poliposis SMAD4 BMPR1A Tipos específicos de pólipos del colon y del intestino delgado, cáncer colorrectal Síndrome de poliposis juvenil
Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas P1. Mi seguro médico cubre las pruebas genéticas? Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la mayoría de los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %. Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos para el paciente superarán los $100 dólares, se le informará al respecto antes de realizar la prueba. P2. Los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra? La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008) prohíbe que las compañías de seguros médicos y los empleadores discriminen a las personas con base en su información genética. Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas genéticas solamente al proveedor de atención médica que las ordena. P3. Si ya he tenido cáncer colorrectal, necesito realizarme una prueba genética? La prueba genética es más informativa cuando se realiza por primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer colorrectal o múltiples pólipos. Los resultados pueden explicar la causa del cáncer o los pólipos y, algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos de cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus riesgos de desarrollar cáncer. P4. Qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas para detección de cáncer de colon y no se identificó ninguna mutación? Es posible que ColoNext sea ideal en su caso porque en esta prueba se analizan genes adicionales del cáncer de colon que podrían brindarles una respuesta a usted y su familia. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba que ya se han realizado pruebas genéticas.
Resultados de la prueba y recomendaciones (Esta sección la completan usted y su proveedor de atención médica al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico) Resultados de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen Recomendaciones para usted Recomendaciones para los familiares No se indican pruebas genéticas para los familiares Se recomiendan pruebas genéticas para los familiares
Grupos de apoyo Los grupos de apoyo pueden desarrollar un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas de las preguntas cotidianas. The Colon Club (Club del Colon) colonclub.com Colon Cancer Alliance (Alianza para el Cáncer de Colon) ccalliance.org Fight Colorectal Cancer (Lucha contra el Cáncer Colorrectal) fightcolorectalcancer.org Lynch Syndrome International (Organización Internacional para el Síndrome de Lynch) lynchcancers.com FAP Support Group (Grupo de Apoyo para la Poliposis Adenomatosa Familiar) familialadenomatouspolyposis. com acerca de Ambry Innovación: Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación. Especialización: desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas e identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. 15 Argonaut Aliso Viejo, CA 92656 (866) 262 7943 Para obtener más información visite ambrygen.com Otros recursos Encuentre un asesor en genética nsgc.org D1013-09-152A-MKG-03