Una mujer de 25 anos expresa la hemophilia A de forma leve, la evaluacion genetic revela que ella es ua portadora heterocigotica para la mutacion del gen del facto VIII de los sgtes enunciados explica la expresión leve de la enfermedad en esta persona? 1. Una alta proporción del cromosoma X portadores de la mutacion se encuentran activos en esta mujer 2. Su padre se encuentra afectado y su madre es portadora 3. La unactivacion del X no afecta al cromosoma completo 4. Todas las anteriores 5. Ninguna de las anteriores es correcta La causa mas frecuente de aborto recurrente es: 6. Alteración monogenica 7. Alteraciones cromosómicas 8. Agentes teratogenos 9. Agentes infecciosos 10. Malformaciones uterinas El riesgo que nazca un niño con enfermedad genética por ejemplo: acondroplasia y el Sd de Marfan, aumenta con: a. La edad paterna avanzada b. La edad materna avanzada c. El consumo de mas de 5mg de ac fólico durante el embarazo d. El uso de ac retinoico durante el embarazo e. No existe un factor conocido que aumente el riesgo de estas enfermedades 11. La neurofibromatosis tipo es enfermedad genética: a. Con penetrancia reducida y expresividad completa b. Con penetrancia completa y expresividad variable c. Con penetrancia completa y expresividad completa d. Con penetrancia completa y expresividad reducida e. Ninguna de las anteriores es correcta 12. El pedigree a continuación ilustra el patrón de herencia de cual de las sgtes enfermedades? a. Neurofibromatosis (AD) b. Anemia de células falciformes (AR) c. Distrofia muscular de Duchenne (ligado al X recesivo) d. Neuropatía óptica hereditaria de Lebed (mitocondrial) e. Ninguna de las anteriores es correcta 13. Senale la principal causa de deficiencias en niños mayores de 5 anos: a. Hipoxia perinatal b. Secuelas de enfermedades infecciosas c. Problemas hereditarios o congénitos d. Accidentes y/o maltratos e. Ninguna de las anteriores 14. Las manifestaciones patológicas en cuya etiología desempeñan un papel protagonico las alteraciones cuali o cuantitativas del material genético se denominan: a. Enfermedades cromosómicas b. Enfermedades multifactoriales c. Enfermedades monogenicas d. Defecto congénito e. Enfermedad genética
15. Según los avances del proyecto genoma humano el numero de genes de la especie humana es: a. 120000-150000 b. 150000-20000 c. 20000-25000 d. 5000-10000 e. No se conoce el numero aproximado 16. Los defectos del tubo neural como mielomeningocele se los puede considerar dentro de la categoría de: a. Defectos congénitos b. Enfermedades genéticas monogenicas c. Defectos de etiología multifactorial d. A y C son correctas e. Todas son correctas 17. Cual de los sgtes es una indicación para una consulta genética: a. Pareja con historia de abortos recurrentes b. Niños con retraso mental c. Consanguinidad en la pareja d. Edad materna avanzada e. Todas las anteriores son correctas 18. Cual es el porcentaje de genes compartidos entre dobles primos hermanos: a. 25% b. 50% c. 0,5% d. 0,25% e. 12,5% 19. Un varon con hemofilia A y una mujer normal tienen una hija con Sd de Turner 45X. La nina tiene actividad del factor VII normal, el error en meiosis se produjo en: a. En la madre b. En el padre c. En la nina d. Los datos no son suficientes para determinar en quien se produjo el error en meiosis e. No existió ningún error en la meiosis 20. Una mujer embarazada tiene un niño de 6 anos de edad con deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (recesiva ligada al X) y se encuentra muy preocupada por si su feto que se ha determinado que es mujer también tenga la enfermedad. El padre y la madre son clínicamente normales. Cual de los sgtes enunciados es el correcto con respecto a la nina que va a nacer? a. La bebe tiene 25% de probabilidades de padecer la enfermedad b. La bebe tiene 50% de probabilidades de padecer la enfermedad c. La bebe tiene 50% de ser portadora asintomática d. La bebe será una portadora asintomática e. La bebe padecerá la enfermedad
21. Un laboratorio d citogenética informa un cariotipo 46XY del (8p) deleccion del brazo corto del cromosoma 8, y otro cariotipo 46XY t(3p; 6p) translocacion reciproca entre los brazos cortos del cromosoma 3 y 6. Basandose solo en esta información: a. Debe esperarse que el paciente con el cariotipo 46XY t(3p, 6p) tenga manifestaciones clínicas graves b. Debe esperarse que el paciente con el cariotipo 46XY del 8p no tendrá manifestaciones clínicas pero tendrá problemas c. Esta información es relevante y no nos podemos basar en lo absoluto en ella d. A y b son correctas e. Ninguna de las anteriores es correcta 22. Señale lo correcto Tía política en relación contigo a. 1er grado de consanguineidad b. 2do grado de consanguineidad c. 3er grado de consanguineidad d. 4to grado de consanguineidad e. Ninguna de las anteriores 23. Causa de VACTREL a. AINES b. Anticonceptivos c. Anticonvulsionantes d. Antiepilépticos e. Ninguno de los anteriores 24. Dosis de acido fólico en una mujer con antecedente de tener un hijo con meningocele? R/. 5mg/día 25. Donde pertenecen las siguientes drogas según la FDA: a. Omeprazol: C b. Metrocroplamida: B c. Dihiergotamina: X d. Levotastina: X 26. Verdadero o Falso. Una mujer embarazada recibe 2 rx de tórax y 1 rx de abdomen, tiene riesgo de que el producto tenga alguna afección? R/. Falso 27. Concepto de Malformación _ Deformación 28. Señale la incorrecta. Una madre que consume tabacos el niño que alteraciones tendrá: a. Abortos espontáneos b. Niños de bajo peso al nacer c. Mortalidad perinatal d. Trastorno por déficit de atención con Hiperactividad e. Retraso mental OTRAS PREGUNTAS INCOMPLETAS: 1) Sd de patau etiología Ninguna de las anteriores
2) Sd de turner características A)Mayoría termina en abortos B)Hipogonadismo infantil C)tratamiento reemplazo hormonal D)Todos* 3) Cual de estas parece un sd de down genotipicamente A)49xxy* B)48xxy C)46x D)ninguna 4)Cual es la causa mas común de retraso mental de origen genético Sindrome de down* 5)Sd de edward cual de estas representan en el 50% A)microcefalia B)principio comienza hipertonia y termina en hipotonía C) riñón en herradura D)todos* E)ningunos 6)Cual de estos no es una caracteristica fenotipica de down A) occipucio prominente B)hipotonía C)riñón en herradura* D)todos C)ninguna 7)Cual de los sgts cariotipos en un turner se parece a down?????? 8)Cual es de las sgts la 2da causa en fracuencia en el sd de patau? Ninguna de las anteriores 9)En q caso ud indicaria gonadectomia profilactica? Sd Turner cariotipo 45x - 46xy (mosaicismo) 10)Sd edward cual de los sgts caracteristicas se presenta mas del 50% Todos* 11)Cual de los sgts no se presenta en el sd patau?? Edward?? Deformación moderada 12)Cual es la 1era causa de retraso mental Sd de down 13)Aciclopia es una malformación q se presenta en Holoprosencefalia
14)Traslocacion del cromosoma 21-22 - 21d? < 2% de casos* 15)Que porcentaje de ninas con sd edward muere? 95%* 16)Cual es la 2da causa en frecuencia de las trisomias? La traslocacion* 17)Traslocacion robertsoniana padre o madre 21 21 100% 18)Caracteristicas del sd turner con delecion se hace qx? Presencia gonadal (45 X, 46XY) SEÑALE LO CORRECTO. SOBRE LA RELACION ENTRE LAS DOS PERSONAS QUE APARECEN SOMBREADAS EN EL SIGUIENTE PEDIGREE. Comprarten ¼ de sus genes Comparten 1/8 de sus genes Comparten ½ de sus genes Son dobles primos hermanos Comparten 1/16 de sus genes SEÑALE LO CORRECTO. CUAL DE LOS SIGUIENTES CROMOSOMAS ES DE TIPO ACROCENTRICO Cromosoma 20 Cromosoma X Cromosoma 17 cromosoma 13 cromosoma 7 SEÑALE LO CORRECTO. UN NIÑO NACIO CON MIELOMENINGOCELE UN DEFECTO DE LA SECCION INFERIOR DE LA COLUMNA VERTEBRAL Y LAS MENINGES QUE PUEDE OCASIONAR DISFUNCION VESICAL Y DE LAS EXTREMIDADES INFERIORES. AL CONOCER LOS APF SE ENCONTRO QUE EL PADRE TENIA ESPINA BIFIDA OCULTA. AL REALIZARSE LOS ESTUDIOS DE LABORATORIO E IMÁGENES AL NIÑO NO SE ENCONTRO NINGUNA OTRA ALTERACION. COMO SE CATALOGARIA MEJOR A ESTA CONDICION? Trastorno cromosómico Malformación menor aislada Disrupción Malformación mayor aislada Síndrome polimalformativo LA DIABETES MELLITUS TIPO I ES UN TRASTORNO METABOLICO DE LOS CARBS SECUNDARIA A UNA DEFICIENCIA DE INSULINA. ALGUNAS VECES LA ENFERMEDAD SE PRESENTA DESPUES DE UNA INFECCION QUE AFECTA LAS CELULAS BETA DEL PANCREAS PERO TAMBIEN HAY EVIDENCIA DE PREDISPOSICION GENETICA DADO QUE EXISTE UNA TAS DE CONCORDANCIA DEL 40-50% EN GEMELOS MONOCIGOTICOS Y PERSONAS AFECTADAS DE UNA MISMA FAMILIA. LA DM I PODRIA DEFINIRSE MEJOR COMO: Trastorno monogenico Enfermedad esporádica Enfermedad genética Enfermedad multifactorial Defecto congénito
Hay una disrupción Hay una deformación Se aprecia un rasgo dismorfico Se aprecia una malformación mayor Se aprecia una malformación menor Hay una disrupción Hay una deformación Se aprecia un rasgo dismorfico Se aprecia una malformación mayor Se aprecia una malformación menor Hay una disrupción Hay una deformación Se aprecia un rasgo dismorfico Se aprecia una malformación mayor Se aprecia una malformación menor SEÑALE LO CORRECTO. SEOBRE LA RELACION ENTRE LAS DOS PERSONAS QUE APARECEN SOBREADAS EN EL SIGUIENTE PEDIGREE Tienen 3er grado de consanguinidad Tienen 4to grado de consanguinidad Tienen 1er grado de consanguinidad Son medios hermanos Tienen 2ndo grado de consanguinidad SEÑALE LO CORRECTO. UN NIÑO NACIO CON MIELOMENINGOCELE UN DEFECTO DE LAS ECCION INFERIOR DE LA COLUMNA VERTEBRAL Y LAS MENINGES QUE PUEDE OCASIONAR DISFUNCION VESICAL Y DE LAS EXTREMIDADES INFERIORES. AL CONOCER APF SE ENCONTRO QUE EL PADRE TENIA ESPINA BIFIDA OCULTA. EL SIGUIENTE PASO MAS IMPORTANTE EN LA VALORACION MEDICA DE ESTE NIÑO PARA PODER PROVEER EL ASESORAMIENTO GENETICO ES: Buscar otras malformaciones para determinar si se trata de un síndrome Medir el nivel serico de acido fólico en el padre Medir el nivel serico de acido fólico en el niño Ordenar una radiografia de columna de la madre Solicitar cariotipo al niño