1 Julio 2017 de las enfermedades raras : Datos bibliográficos, incidencia o número de casos por orden alfabético de enfermedades www.orpha.net www.orphadata.org
Metodología Orphanet lleva a cabo una vigilancia sistemática de la literatura con el fin de estimar la prevalencia e incidencia de las enfermedades raras. Este estudio tiene como objetivo recopilar nuevos datos respecto a la prevalencia puntual, la prevalencia al nacimiento y la incidencia, y actualizar los datos ya según los nuevos estudios científicos u otros datos disponibles. Estos datos se presentan en los siguientes informes que se publican bianualmente:, incidencia o número de casos listados por enfermedades (en orden alfabético); es listadas en orden decreciente de prevalencia, incidencia o número de casos ; Recolección de datos Se utilizan diferentes fuentes de información: Registros (RARECARE, EUROCAT, etc); Institutos y agencias sanitarias nacionales e internacionales (Institut National de Veille Sanitaire; American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, Agencia Europea de Medicamentos, Organización Mundial de la Salud, etc); Se consulta Medline utilizando el siguiente algoritmo de búsqueda: «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Textos médicos, literatura gris e informes de expertos; Expertos que colaboran con Orphanet Características de los datos Los datos en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. Los datos son datos recopilados en bruto o extrapolaciones de datos en bruto a nivel mundial o europeo cuando no se sospecha un efecto fundador como causa de una enfermedad. Si se dispone de una serie de datos nacionales, se calcula la media para estimar la prevalencia o incidencia mundial o europea. Cuando se dispone de una variedad de fuentes de datos, prevalece la fuente de datos más reciente que reúna un cierto número de criterios de calidad (registros, meta-análisis, estudios de población, grandes cohortes). Para las enfermedades congénitas, la prevalencia se estima, de modo que: = prevalencia al nacimiento x (expectativa de vida del paciente/expectativa de vida de la población general) Cuando sólo están documentados los datos de incidencia, la prevalencia se estima si es posible, de modo que: = incidencia x duración media de la enfermedad. Cuando no hay datos disponibles de prevalencia ni de incidencia, que es el caso de las enfermedades muy poco frecuentes, se ofrece el número de de documentadas en la literatura. Por favor, tenga en cuenta que esto es solo una selección de los datos epidemiológicos de las enfermedades raras de Orphanet. Actualmente hay 5653 enfermedades raras con información sobre prevalencia e incidencia en la base de datos de Orphanet. Para acceder al conjunto de datos completo visite Orphadata (www.orphadata.org). Limitaciones del estudio Los datos de prevalencia e incidencia presentados en este informe son tan solo estimaciones y no pueden ser consideradas absolutamente correctas. Los valores medios presentados en este informe no tienen en cuenta la naturaleza heterogénea de las metodologías empleadas por los estudios considerados en la revisión bibliográfica. La validez y exactitud de las fuentes de datos en bruto se dan por hecho y no han sido verificadas. En consecuencia, es posible una confusión entre términos como incidencia y prevalencia y/o prevalencia al nacimiento por el uso intercambiable de estos términos en ciertas fuentes. Es posible que la prevalencia esté sobre en algunos casos, ya que los estudios epidemiológicos están basados generalmente en datos hospitalarios de regiones con una prevalencia mayor. Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia. I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 2
, incidencia o número de casos por orden alfabético de enfermedades 99329 48,XYYY 99330 49,XYYYY 16p12.1p12.3 triplication 485405 syndrome Abscesos asépticos sensibles 54251 a corticosteroides 4 929 Acalasia - microcefalia 930 Acalasia idiopática 8.0 P 930 Acalasia idiopática 0.77 I 926 Acatalasemia 3.2 P * 48818 Aceruloplasminemia 0.09 P 33 Acidemia isovalérica 1.0 P * Acidemia metilmalónica con 26 homocistinuria Acidemia metilmalónica con 79282 homocistinuria tipo cblc Acidemia metilmalónica con 79283 homocistinuria tipo cbld Acidemia metilmalónica con 79284 homocistinuria tipo cblf Acidemia metilmalónica con 369955 homocistinuria tipo cblj Acidemia metilmalónica con 369962 homocistinuria tipo cblx Acidemia metilmalónica por 308425 deficiencia de metilmalonil- CoA epimerasa Acidemia metilmalónica 79312 resistente a vitamina B12 tipo mut- Acidemia metilmalónica 28 sensible a la vitamina B12 Acidemia metilmalónica 79310 vitamina B12 sensible tipo cbl A 35 Acidemia propiónica 0.2 P * 35 Acidemia propiónica 1.5 I Acidosis láctica neonatal 397593 grave por deficiencia compleja de NFS1-ISD11 Acidosis tubular renal 314889 proximal autosómica dominante 500 Casos 500 Casos 1 1 1 450 Casos 19 60 Casos Aciduria 2-aminoadípica 2-79154 oxoadípica 939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica 1 Aciduria 3-metilglutacónica 67046 tipo 1 Aciduria 3-metilglutacónica 445038 tipo 7 23 Aciduria argininosuccínica 1.0 P * 23 Aciduria argininosuccínica 0.46 BP Aciduria D,L-2-356978 hidroxiglutárica 2 1 79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica 80 Casos 24 Aciduria fumárica 79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica 140 Casos 943 Aciduria malónica 3 Aciduria metilmalónica por 280183 defectos del receptor de la transcobalamina 29 Aciduria mevalónica 30 Casos 30 Aciduria orótica hereditaria 210128 Aciduria urocánica 922 Acilia nasal familiar 15 Acondroplasia 4.0 BP Acondroplasia grave - 85165 retraso del desarrollo - acantosis nigricans Acortamiento congénito de 2391 ligamento costocoracoide 221054 Acrocefalopolidactilia 950 Acrodisostosis 80 Casos Acrodisostosis con 280651 resistencia múltiple a hormonas 1240 Acroesquifodisplasia metafisaria Acrogigantismo ligado al X 448372 debido a una microduplicación Xq26 49382 Acromatopsia 2.7 P 963 Acromegalia 5.5 P 963 Acromegalia 0.35 I 40 Casos 2 39 Acromelanosis Acroosteolisis tipo 955 dominante Acropigmentación reticulada 178307 de Kitamura 55881 Adamantinoma 0.01 I * 80 Casos 130 Casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 3
99976 Adenocarcinoma de esófago 0.7 I Adenocarcinoma gástrico y 314022 poliposis proximal del estómago 2 Adenoma hipofisario aislado 314777 familiar 150 Casos Adenoma hipofisario no 91349 secretor 1.05 I Adenoma pleomórfico de las 454821 glándulas salivales 2.725 I Adenoma productor de 369929 aldosterona con enfermedad neuromuscular compleja Adenylosuccinate 482601 synthetase-like 1-related distal myopathy 1 Adrenoleucodistrofia ligada 43 al X 5.0 BP 977 Adrenomiodistrofia Afalangia - hemivértebras - 1112 disgenesia urogenitalintestinal Afalangia sindactilia 1113 microcefalia 100070 Afasia progresiva no fluente 2.5 P * 100070 Afasia progresiva no fluente 0.7 I * 95432 Afasia progresiva primaria 7.0 P Afonía - sordera - distrofia 324540 retiniana - hallux bífido - discapacidad intelectual 183669 Agammaglobulinemia 0.13 P * 229717 Agammaglobulinemia aislada 0.3 P 33110 Agammaglobulinemia autosómica Agammaglobulinemia ligada 47 al X 0.22 P Agenesia de cuerpo calloso - 1495 microcefalia - estatura baja Agenesia de la carótida 981 interna Agenesia de una arteria 980 pulmonar 0.5 I * 49 Agenesia del pene 80 Casos 2805 Agenesia pancreática parcial 50 Casos 1848 Agenesia renal bilateral 1.7 BP * 93100 Agenesia renal unilateral 50.0 BP 3346 Agenesia traqueal 2.0 BP * 250977 AICA ribosiduria 1 Caso 998 Albinismo con sordera Albinismo cutáneo, fenotipo 999 Hermine Albinismo ocular con sordera 1000 sensorial tardía Albinismo ocular recesivo 54 0.58 BP * ligado al X 55 Albinismo oculo-cutáneo 5.9 P Albinismo oculocutáneo tipo 352731 1 2.5 P Albinismo oculocutáneo tipo 352734 1 con pigmentación mínima Albinismo oculocutáneo tipo 352737 1 sensible a la temperatura Albinismo oculocutáneo tipo 79431 1A 1.3 P Albinismo oculocutáneo tipo 79434 1B 1.3 P Albinismo oculocutáneo tipo 79432 2 2.55 P Albinismo oculocutáneo tipo 79435 4 1.0 P Albinismo oculocutáneo tipo 370091 5 Albinismo oculocutáneo tipo 370097 6 Albinismo oculocutáneo tipo 352745 7 61 Alfa-manosidosis 0.1 P * 1 Caso Alfa-talasemia - síndrome 231401 mielodisplásico 80 Casos 79327 ALG1-CDG 5 79326 ALG2-CDG 1 Caso 79321 ALG3-CDG 11 Casos 79320 ALG6-CDG 5 79325 ALG8-CDG 1 79328 ALG9-CDG 280071 ALG11-CDG 79324 ALG12-CDG 11 Casos 324422 ALG13-CDG 1 Caso 1006 Alopecia - inmunodeficiencia Alopecia circunscrita 1003 polidactilia 700 Alopecia total 10.5 P * 701 Alopecia universal 25.0 P * 65 65 Amaurosis congénita de Leber Amaurosis congénita de Leber 2.5 P 2.5 BP Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 4
1027 Amelia autosómica recesiva 439232 Amiloidosis AApoAIV Amiloidosis ABeta2M tipo 85446 4.5 P * salvaje 324723 Amiloidosis ABeta tipo ártico 324708 Amiloidosis ABeta tipo Iowa Amiloidosis ABeta tipo 324713 italiano 7 Familias Amiloidosis ABeta tipo 100006 neerlandés 250 Casos 324718 Amiloidosis ABetaA21G 324703 Amiloidosis ABetaL34V 100008 Amiloidosis ACys 9 Familias 85448 Amiloidosis AGel 47 442582 Amiloidosis AH 1 85443 Amiloidosis AL 11.0 P * 93561 Amiloidosis ALys 7 Familias Amiloidosis ATTR tipo 330001 30.0 P * salvaje 439254 Amiloidosis ITM2B Amiloidosis sistémica 314701 30.0 P * primaria 397606 Amiloidosis sistémica PrP 1 Amiloidosis variante 314652 ABeta2M Aminoaciduria hiperdibásica 1032 tipo 1 2 1040 Anadisplasia metafisaria 2 86816 Analbuminemia congénita 50 Casos 88 Anemia aplásica idiopática 0.4 P * Anemia congénita 300298 hipocrómica grave con sideroblastos en anillo 178330 Anemia de cuerpos de Heinz 84 Anemia de Fanconi 0.3 P 84 Anemia de Fanconi 0.62 BP * Anemia diseritropoyética 85 congénita Anemia diseritropoyética 85 congénita Anemia diseritropoyética 98870 congénita tipo III Anemia diseritropoyética 293825 congénita tipo IV Anemia diseritropoyética 363727 ligada al X con plaquetas anormales y neutropenia 0.16 BP * 740 Casos 60 Casos Anemia hemolítica 98375 autoinmune 2.02 I * Anemia hemolítica 398109 autoinmune neonatal Anemia hemolítica letal 1046 anomalías genitales Anemia hemolítica no 90031 esferocítica por deficiencia de hexoquinasa 17 Familias Anemia hemolítica por 86817 deficiencia de adenilato quinasa 1 712 Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa 50 Casos Anemia hemolítica por 90030 deficiencia de glutatión reductasa 766 Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos 5.0 P * Anemia megaloblástica constitucional con 319651 enfermedad neurológica grave Anemia microcítica con 83642 sobrecarga hepática de hierro Anemia sideroblástica ligada 75563 al X 200 Casos Anemia sideroblástica ligada 2802 al X y ataxia 5 Familias 1048 Anencefalia/exencefalia aislada 35.0 BP * 228277 Anetodermia familiar 1 Aneurisma aórtico torácico 91387 familiar 2 91385 Angioedema adquirido 200 Casos 91378 Angioedema hereditario 1.5 P * 458768 Angioendotelioma intralinfático primario 30 Casos 1063 Angioma en racimo 200 Casos Angiomatosis cutánea y 1059 digestiva Anhidrosis generalizada 468666 aislada con glándulas sudoríparas normales 77 Aniridia 1.75 P 77 Aniridia 1.3 I * 1064 Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor 200 Casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 5
250923 Aniridia aislada 1.31 I * 1070 Anisakiosis 0.32 I 399096 Anoctaminopatía distal Anoftalmia - megalocórnea - 1101 cardiopatía - anomalías esqueléticas 77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 Casos Anomalía cavitaria familiar 464760 del disco óptico 1 Anomalía congénita del 99125 retorno venoso pulmonar total 9.0 BP Anomalía de Duane - 50817 miopatía - escoliosis Anomalía de la mano tipo 1144 artrogriposis - sordera neurosensorial Anomalía de los tendones 3294 extensores de los dedos Anomalía de miembro 2487 inferior - hipospadias Anomalía de miembros - 2492 cardiopatía 708 Anomalía de Peters 60 Casos 3403 Anomalía de Uhl 1.0 BP 3403 Anomalía de Uhl 8 Anomalía en la síntesis de 79168 ácidos biliares Anomalía ocular - 2725 aracnodactilia - cardiopatía Anomalías auriculares - 77300 fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Anomalías cardiacas - 137628 heterotaxia Anomalías congénitas múltiples por un defecto de 254519 expresión de los genes maternos 14q32.2 Anomalías cráneo-digitales - 1514 discapacidad intelectual Anomalías de la osificación - 73230 retraso del desarrollo psicomotor Anomalías del arco aórtico - 1110 dismorfismo - discapacidad intelectual Anomalías del cabello - 1408 fotosensibilidad - discapacidad intelectual 0.6 P * 2 3388 Anomalías del tubo neural 91.05 BP * Anomalías digitales - 352487 discapacidad intelectual - estatura baja Anomalías en los conductos 2491 mullerianos - anomalías en las extremidades Anomalías óculo-facioesqueléticas con 221139 inmunodeficiencia combinada Anomalías renales, genitales 1092 y de oído medio 1094 Anoniquia - microcefalia 90390 Anoniquia - onicondistrofia 1 Anoniquia con pigmentación 69125 de los pliegues de flexión 79143 Anoniquia congénita aislada 50 Casos 88620 Anosmia congénita aislada 1 0.028 BP 93976 Anotia * Anquilobléfaron filiforme - 1074 imperforación anal 3 Familias Anquilosis de pulgares - 1078 braquidactilia - discapacidad intelectual Anquilosis del estribo con 140917 pulgar y dedo gordo del pie anchos 6 Familias 141163 Anquilosis glosopalatina 30 Casos 1123 Apéndice caudal - sordera 1117 Aplasia cutis - miopía 1114 Aplasia cutis congénita 10.0 BP Aplasia cutis congénita - 1116 linfangiectasia intestinal Aplasia cutis congénita de 1115 miembros forma recesiva Aplasia de la tróclea del 3383 húmero Aplasia de peroné - 1118 ectrodactilia 3329 Aplasia tibial - ectrodactilia 0.1 P * 50 Casos Aplasia y mielodisplasia 314399 autosómicas dominantes 86789 Aplasia/hipoplasia de rótula 5 Familias 99981 Apnea de la prematuridad 8.5 P * 1125 Apraxia ocular tipo Cogan 50 Casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 6
Apraxia progresiva primaria 314566 del habla 1 Aprosencefalia disgenesia 1126 cerebelosa Aracnodactilia - discapacidad 1130 intelectual - dismorfia Aracnodactilia - osificación 1129 anormal - discapacidad intelectual 1134 Arrinia Arrinia - atresia de coanas - 1135 microftalmia Arteria pulmonar 99050 procedente de la aorta 200 Casos 26137 Arteritis temporal juvenil 92 Artritis idiopática juvenil 1.5 I * Artritis idiopática juvenil 85438 asociada a entesitis 5.7 P * Artritis idiopática juvenil 85436 asociada a psoriasis 4.2 P * Artritis idiopática juvenil de 85414 inicio sistémico 5.0 P * Artritis idiopática juvenil 85408 factor reumatoide negativo 8.0 P * Artritis idiopática juvenil 85410 poliarticular 20.5 P * Artritis idiopática juvenil 85435 poliarticular factor reumatoide positivo 4.2 P * Artritis piógena - pioderma 69126 gangrenosum - acné 3 Artrogriposis - disfunción 2697 renal - colestasis Artrogriposis - escoliosis 65720 grave 1485 Artrogriposis - hiperqueratosis letal Artrogriposis congénita 1143 múltiple tipo neurogénico 4.3 BP * 329457 Artrogriposis distal tipo 5D 3 251515 Artrogriposis distal tipo 10 5 Artrogriposis letal con 53696 alteración celular de las astas medulares anteriores Artrogriposis múltiple 1037 5.7 BP * congénita Artrogriposis múltiple 1150 congénita - cara de silbido Artrogriposis múltiple 319332 congénita miogénica autosómica recesiva 1 887 Asociación VACTERL/VATER 6.25 BP * 364198 Astrágalo bipartito 2 251679 Astroblastoma 0.02 I * 94 Astrocitoma 2.5 P * 94 Astrocitoma 8.0 I * Ataxia - apraxia oculomotora 459033 tipo 4 Ataxia - fotosensibilidad - 1184 estatura baja 100 Ataxia - telangiectasia 0.49 P * Ataxia autosómica recesiva 247815 por deficiencia de PEX10 Ataxia autosómica recesiva 139485 por deficiencia de ubiquinona Ataxia autosómica recesiva 88644 tipo Beauce Ataxia cerebelosa arreflexia 1171 pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial Ataxia cerebelosa 314404 autosómica dominante, sordera y narcolepsia Ataxia cerebelosa 1172 autosómica recesiva Ataxia cerebelosa 95433 autosómica recesiva - ceguera - sordera Ataxia cerebelosa 95434 autosómica recesiva - intrusión sacádica Ataxia cerebelosa 352403 autosómica recesiva asociada a la espectrina Ataxia cerebelosa 352641 autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío Ataxia cerebelosa 284289 autosómica recesiva de inicio en el adulto Ataxia cerebelosa 412057 autosómica recesiva por deficiencia de CHIP Ataxia cerebelosa 453521 autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 Ataxia cerebelosa congénita 363432 autosómica recesiva por deficiencia de GRID2 Ataxia cerebelosa congénita 324262 autosómica recesiva por deficiencia de MGLUR1 3.3 P 11 Casos 31 Casos 5 2 3 Familias 1 10 Familias Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 7
Ataxia cerebelosa no 314647 progresiva con discapacidad intelectual Ataxia cerebelosa no 314978 progresiva ligada al X Ataxia con deficiencia de 96 0.33 P * vitamina E 95 Ataxia de Friedreich 2.0 P * 1 3 Familias Ataxia episódica con 401953 trastornos del habla 1 79135 Ataxia episódica tipo 3 79136 Ataxia episódica tipo 4 211067 Ataxia episódica tipo 5 209967 Ataxia episódica tipo 6 209970 Ataxia episódica tipo 7 Ataxia espástica autosómica 251282 dominante tipo 1 Ataxia espástica autosómica 254343 recesiva - atrofia óptica - disartria Ataxia espástica autosómica 314603 recesiva con leucoencefalopatía Ataxia espástica con miosis 1182 congénita Ataxia espinocerebelosa 99 autosómica dominante Ataxia espinocerebelosa con 94124 neuropatía axonal tipo 1 Ataxia espinocerebelosa 1185 dismorfia Ataxia espinocerebelosa 1186 infantil Ataxia espinocerebelosa 85297 ligada al X tipo 3 Ataxia espinocerebelosa 85292 ligada al X tipo 4 Ataxia espinocerebelosa tipo 98755 1 Ataxia espinocerebelosa tipo 98756 2 Ataxia espinocerebelosa tipo 98757 3 Ataxia espinocerebelosa tipo 98766 5 Ataxia espinocerebelosa tipo 98767 11 Ataxia espinocerebelosa tipo 98762 12 Ataxia espinocerebelosa tipo 98768 13 2.7 P 1.5 P 1.5 P 1.5 P 5 5 3 Familias 2 3 Familias 51 Casos 40 Familias Ataxia espinocerebelosa tipo 98763 14 20 Familias Ataxia espinocerebelosa tipo 98769 15/16 80 Casos Ataxia espinocerebelosa tipo 98759 17 100 Familias Ataxia espinocerebelosa tipo 98771 18 2 Ataxia espinocerebelosa tipo 98772 19/22 1 Ataxia espinocerebelosa tipo 98773 21 3 Ataxia espinocerebelosa tipo 98764 27 30 Casos Ataxia espinocerebelosa tipo 208513 29 50 Casos Ataxia espinocerebelosa tipo 217012 31 30 Familias Ataxia espinocerebelosa tipo 276183 32 Ataxia espinocerebelosa tipo 1955 34 2 Ataxia espinocerebelosa tipo 276193 35 3 Familias Ataxia espinocerebelosa tipo 276198 36 90 Casos Ataxia espinocerebelosa tipo 363710 37 Ataxia espinocerebelosa tipo 423296 38 4 Familias Ataxia espinocerebelosa tipo 423275 40 Ataxia espinocerebolosa tipo 101110 20 Ataxia espinocerebolosa tipo 101108 23 4 Familias Ataxia espinocerebolosa tipo 101111 25 Ataxia espinocerebolosa tipo 101112 26 Ataxia espinocerebolosa tipo 211017 30 Ataxia esporádica de inicio 247234 en el adulto de etiología desconocida 7.6 P * Ataxia letal con sordera y 1187 atrofia óptica 4 Familias 1190 Atelosteogénesis tipo 1 1 56304 Atelosteogénesis tipo 2 2 56305 Atelosteogénesis tipo 3 2 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 8
Ateroesclerosis - sordera - 1192 diabetes - epilepsia - nefropatía 95713 Atireosis 3.5 P * 1195 Atransferrinemia congénita 1 30391 Atresia biliar 18.5 BP 137914 Atresia coanal 8.6 BP * 1199 Atresia de esófago 24.3 BP * 1201 Atresia de intestino delgado 16.0 BP * 1203 Atresia duodenal 9.0 P * 1203 Atresia duodenal 9.0 BP * 1209 Atresia tricúspide 4.2 BP * Atrofia cerebral autosómica 363969 recesiva Atrofia cerebral y cerebelosa 402364 infantil con microcefalia progresiva postnatal Atrofia cerebral y cerebelosa 247198 progresiva Atrofia coriorretiniana 251295 paravenosa pigmentada 1433 Atrofia coroidea - alopecia Atrofia espinal - 1217 oftalmoplejía - síndrome piramidal Atrofia girata de la coroides 414 y la retina Atrofia macular tipo 221142 confetti-like 102 Atrofia multisistémica 3.5 P 102 Atrofia multisistémica 1.8 I Atrofia multisistémica tipo 98933 parkinsoniano Atrofia muscular - ataxia - 2579 retinosis pigmentaria - diabetes Atrofia muscular espinal - 73245 malformación de Dandy- Walker - cataratas Atrofia muscular espinal con 98920 insuficiencia respiratoria tipo 1 Atrofia muscular espinal con 404521 insuficiencia respiratoria tipo 2 Atrofia muscular espinal de 1145 inicio infantil ligada al X Atrofia muscular espinal 139557 distal ligada al X tipo 3 2.4 P * 200 Casos 12 1 Caso 14 Familias Atrofia muscular espinal 431255 escapuloperoneal 31 Casos Atrofia muscular espinal 70 proximal 20.0 BP * Atrofia muscular espinal 70 proximal 2.6 I * Atrofia muscular espinal proximal autosómica 363454 2 dominante con contractura de inicio en la infancia Atrofia muscular espinal 209335 proximal de inicio en adultos, autosómica dominante 0.1 P * Atrofia muscular espinal 83330 proximal tipo 1 0.26 I * Atrofia muscular espinal 83418 proximal tipo 2 1.23 I * Atrofia muscular espinal 83419 proximal tipo 3 1.1 I * Atrofia muscular espinal 83420 proximal tipo 4 0.32 I * Atrofia óptica aislada 98676 autosómica recesiva Atrofia óptica autosómica 98672 dominante 3.3 P Atrofia óptica autosómica 67036 dominante y cataratas 3 Familias Atrofia óptica autosómica 227976 recesiva tipo OPA7 1 Atrofia óptica de inicio 98890 precoz ligada al X 4 Familias Atrofia progresiva bifocal de 75373 la coroides y la retina Atrofoderma lineal de 140933 Moulin 30 Casos 114 Auriculo-osteo-displasia Ausencia congénita bilateral 48 de los conductos deferentes 50.0 P * Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el 294975 0.62 BP antebrazo con presencia de la mano Ausencia de dermatogifos 1658 sindactilia miliar 10 Familias 973 Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar Autismo - mancha en vino de 137911 Oporto Autoinflamación-deficiencia 324530 de anticuerpos asociada a PLCG2-desregulación inmune 79332 B4GALT1-CDG Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 9
1034 Bandas amnióticas 2.5 BP * Bebé colodión 281122 autorresolutivo Bebé colodión 281127 autorresolutivo acral Bestrofinopatía autosómica 139455 recesiva 118 Beta-manosidosis 0.14 BP * 848 Beta-talasemia 1.0 I 64742 Blastoma pleuropulmonar 0.5 BP * 2 64741 Blastoma pulmonar 350 Casos Blefarofimosis - ptosis - 126 2.0 P epicanto inverso Blefarofimosis - ptosis - 2057 esotropía - sindactilia - estatura baja Blefaroptosis - fisura 1258 palatina - ectrodactilia - anomalías dentales Blefaroptosis - miopía - 1259 ectopia lentis 60041 Bloqueo cardíaco congénito 4.54 BP Bocio multinodular - riñón 2091 quístico - polidactilia 1267 Botulismo 0.02 I * 228371 Botulismo alimentario 0.1 I * 254509 Botulismo iatrogénico 180 Casos 178478 Botulismo infantil 0.2 BP * 178478 Botulismo infantil 0.3 I * Botulismo intestinal del 178487 adulto 178475 Botulismo por herida 0.1 I * 1 254504 Botulismo por inhalación 93397 Brachydactyly type A7 75374 Bradiopsia Braquidactilia - displasia de 1275 codos y muñecas 4 Familias Braquidactilia - mesomelia - 1277 discapacidad intelectual - malformaciones cardíacas 1 Caso Braquidactilia - nistagmo - 1246 ataxia cerebelar 2946 Braquidactilia - pulgar largo 93382 Braquidactilia A6 Braquidactilia de 2150 Hirschsprung Braquidactilia preaxial hallux 1278 varus 93389 Braquidactilia tipo A5 93409 Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao 1293 Braquiolmia Braquiolmia autosómica 448242 recesiva 93302 Braquiolmia tipo 2 4 Familias Braquitelefalangia - 1295 dismorfismo - síndrome de Kallmann 1304 Brucelosis 0.07 I * Cabello escaso - estatura 79132 baja - anomalías de la piel Cabello lanoso - hipotricosis 1409 - labio inferior evertido - orejas prominentes 448010 CAD-CDG 1 Caso 136 CADASIL 3.0 P * 369942 CADDS Calcificación cerebral tipo 178506 Rajab Calcificación del sistema 3240 nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia Calcificaciones de plexos 1313 coroideos, forma infantil Calcificaciones talámicas 1314 simétricas 280062 Calcifilaxis 5.0 P * 2 Calcinosis bilateral estriatopálido-dentada 1980 200 Casos Callosidades dolorosas 79141 hereditarias 1318 Campomelia tipo Cumming 1319 Camptobraquidactilia Camptodactilia - contracturas articulares - 1323 anomalías faciales esqueléticas Camptodactilia - estatura 85164 alta - escoliosis - pérdida de 30 Casos audición Camptodactilia - hiperplasia 1321 del tejido fibroso - displasia esquelética 1325 Camptodactilia - taurinúria 1 Camptodactilia tipo 1327 Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo 1326 Guadalajara tipo 2 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 10
Canal atrioventricular 1329 20.0 BP * completo 1330 Canal atrioventricular parcial 30.0 P * 1330 Canal atrioventricular parcial 20.0 BP * 142 Cáncer anaplásico de tiroides 0.1 P * 142 Cáncer anaplásico de tiroides 0.17 I * 213500 Cáncer de ovario 30.0 P * 143 Cáncer de paratiroides 0.02 I * Cáncer de pulmón de células 70573 pequeñas 11.2 P * Cáncer gástrico difuso 26106 hereditario 1.5 I * Cara plana - microstomía - 1968 anomalías de oído 1501 Carcinoma adrenocortical 0.75 P * 1501 Carcinoma adrenocortical 0.03 I * 314422 Carcinoma ameloblástico 40 Casos Carcinoma de células 329984 caliciformes 0.025 I Carcinoma de células 99977 escamosas de esófago 5.2 I Carcinoma de células 67037 escamosas de la cabeza y cuello 49.0 P * Carcinoma de células 67037 escamosas de la cabeza y cuello 8.7 I Carcinoma de células 398058 escamosas del pene 0.57 I * 217071 Carcinoma de células renales 42.0 P * 70482 Carcinoma de esófago 9.8 P 70482 Carcinoma de esófago 7.0 I 100088 Carcinoma de tiroides 12.7 P 100088 Carcinoma de tiroides 3.1 I Carcinoma de vesícula y vías 56044 biliares extrahepáticas 12.0 I Carcinoma del plexo 251899 coroideo 0.01 I * Carcinoma endometrioide de 454723 ovario 0.81 I * Carcinoma gástrico asociado 313920 al virus de Epstein-Barr 1.2 I 88673 Carcinoma hepatocelular 10.0 P * Carcinoma hepatocelular 33402 pediátrico 0.15 I * 300385 Carcinoma hipofisario 0.04 I * 1332 Carcinoma medular de tiroides 7.0 P * Carcinoma medular de 1332 tiroides 0.22 I * 150 Carcinoma nasofaríngeo 2.0 P * Carcinoma neuroendocrino 79140 cutáneo 4.0 P * Carcinoma neuroendocrino 79140 cutáneo 0.27 I Carcinoma neuroendocrino 100085 hepático primario 0.2 I Carcinoma no papilar de 209989 células transicionales de la vejiga 37.0 P * 217074 Carcinoma raro de páncreas 3.5 P 217074 Carcinoma raro de páncreas 3.9 I Carcinoma tiroideo 146 5.25 I diferenciado Carcinoma tiroideo papilar 97290 familiar con neoplasia renal papilar Cardiopatía - blefarofimosis - 1352 anomalía radial Cardiopatía congénita 1354 miembros cortos 1361 Carnosinemia 0.2 BP 1361 Carnosinemia 2 1368 Catarata - ataxia - sordera Catarata - discapacidad 1381 intelectual - atresia anal - uropatía Catarata - discapacidad 1387 intelectual - hipogonadismo Catarata - frenillo bucal - 1373 retraso del crecimiento Catarata - nefropatía - 1380 encefalopatía Catarata congénita - 48431 dismorfismo facial - neuropatía 170 Casos Catarata congénita - hipotonía muscular 330054 progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo 1376 Catarata congénita - ictiosis Catarata congénita - 1369 miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial 40 Casos Catarata juvenil - 247794 microcórnea - glucosuria renal 1 468684 CCDC115-CDG Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 11
Ceguera - escoliosis - 171844 aracnodactilia Ceguera cortical - 1389 discapacidad intelectual - polidactilia Ceguera nocturna - 1390 anomalías esqueléticas - dismorfismo Cetoacidosis por deficiencia 438075 del transportador de monocarboxilato 1 324625 Chikungunya 0.01 I * 97292 Choque cardiogénico 40.0 P * Cicatrización tras cirugía de 90080 22.0 P * filtración de glaucoma Cirrosis hereditaria de los 168583 niños indios de América del Norte 213 Cistinosis 1.5 P * 213 Cistinosis 0.75 BP 214 Cistinuria 14.0 P 247525 Citrulinemia tipo I 2.4 P * 3 CLCN4-related X-linked 485350 intellectual disability syndrome 3 284448 CLIPPERS 50 Casos Coagulopatía del este de 391320 Texas 1456 Coartación de aorta atípica 0.17 BP * 1457 Coartación ístmica 35.6 BP * 263508 COG1-CDG 435934 COG2-CDG 1 Caso 263501 COG4-CDG 263487 COG5-CDG 464443 COG6-CGD 79333 COG7-CDG 95428 COG8-CDG Colagenoma cutáneo 53296 familiar Colagenosis perforante 79147 reactiva familiar 70567 Colangiocarcinoma 2.1 P 70567 Colangiocarcinoma 4.2 I 186 Colangitis biliar primaria 21.05 P 186 Colangitis biliar primaria 3.0 I Colangitis esclerosante 480556 neonatal aislada 1 50 Casos Colangitis esclerosante 171 primaria 8.1 P Colangitis esclerosante 171 primaria 0.65 I Colangitis folicular y 300552 pancreatitis 173 Cólera 0.01 I * Colestasis - retinopatía 1415 pigmentaria - fisura palatina Colestasis intrahepática del 69665 embarazo 1000.0 I * Colestasis intrahepática 480491 familiar progresiva asociada a MYO5B Colestasis intrahepática 480483 familiar progresiva tipo 4 1 Colestasis intrahepática 480476 familiar progresiva tipo 5 402035 Colitis eosinofílica 19 Colitis epitelio-exfoliativa - 103912 sordera Coloboma - fisura 1473 labiopalatina - discapacidad intelectual Coloboma macular - 1471 braquidactilia tipo b 194 Coloboma ocular 8.0 BP * 1 1 1359 Complejo de Carney 160 Casos Complejo de Fallot - 3304 discapacidad intelectual - retraso en el crecimiento Complejo de Gollop- 1986 Wolfgang Complejo fémur-peronécúbito 2019 Complejo xeroderma 220295 pigmentoso/síndrome de Cockayne Complicaciones en 268316 hemodiálisis Complicaciones tras un 306644 trasplante de órganos Comunicación interauricular 1479 con defecto de conducción Condrodisplasia - trastorno 1422 del desarrollo sexual Condrodisplasia con 280586 dislocaciones articulares tipo gpapp Condrodisplasia dominante 163966 ligada al X tipo Chassaing- Lacombe 1.5 BP * 13.0 I * 9.0 P * 200 Casos 30 Casos 11 Casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 12
Condrodisplasia letal tipo 1420 Moerman Condrodisplasia letal tipo 1421 Seller Condrodisplasia metafisaria - 166035 retinosis pigmentaria Condrodisplasia metafisaria 33067 tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria 166038 tipo Kaitila Condrodisplasia metafisaria 2501 tipo Spahr Condrodisplasia punctata 35173 0.25 BP * dominante ligada al X Condrodisplasia punctata 177 1.0 P * rizomélica Condrodisplasia punctata 468717 rizomélica tipo 5 Condrodisplasia punctata 79347 tipo Toriello Condrodisplasia recesiva 1423 letal Condrodisplasia tipo 50945 Blomstrand Condromalacia rotuliana 1428 familiar 55880 Condrosarcoma 0.24 I * 1 Caso 1 Caso 1 1 1 5 Familias Condrosarcoma mixoide 209916 0.2 P * extraesquelético Congenital muscular dystrophy-respiratory failureskin abnormalities-joint 486815 hyperlaxity syndrome 97231 Conjuntivitis leñosa 200 Casos 85168 Conodisplasia cráneofacial Contracturas - displasia 1484 ectodérmica - fisura labiopalatina Convulsiones - discapacidad 79156 intelectual por hidroxilsinuria Convulsiones neonatalesinfantiles benignas familiares 140927 Convulsiones parciales 293181 migratorias malignas de la infancia Convulsiones sensibles al 79096 0.2 P * piridoxal fosfato 1461 Corazón en criss-cross 0.8 BP * 1464 Corazón univentricular 7.5 BP 99069 Corazón univentricular con una sola válvula ventricular 10 Familias 11 Coriorretinopatía de 179 Birdshot 0.35 P 180 Coroideremia 2.0 P * Costillas finas - dismorfia - 1506 huesos tubulares Cráneo en hoja de trébol - 93267 anomalías congénitas múltiples 1525 Cráneo-osteo-artropatía 30 Casos 54595 Craneofaringioma 2.0 P * 54595 Craneofaringioma 1.0 I 1531 Craneosinostosis 24.3 BP * Craneosinostosis - anomalías 85199 anales - poroqueratosis Craneosinostosis - aplasia de 1533 peroné 52054 Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación 171839 de Chiari 1 - sinostosis radioulnar Craneosinostosis - 1538 malformación de Dandy- Walker - hidrocefalia Craneosinostosis de Hunter- 97340 McAlpine 1541 Craneosinostosis tipo Boston 3 Familias Craneosinostosis tipo 1527 Filadelfia 157832 Craniorrinia Crecimiento excesivo - 137634 macrocefalia - dismorfismo facial Criohidrocitosis hereditaria 398088 con estomatina normal Criohidrocitosis hereditaria 168577 con estomatina reducida 1546 Criptococosis 11.0 I * 6 Familias 5 91396 Criptoftalmia aislada 30 Casos 98949 Criptoftalmia completa 1 Criptomicrotia - 1547 braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo Criptorquidia - aracnodactilia 1548 - discapacidad intelectual 1549 Criptosporidiosis 1.96 I * Criptosporidiosis - colangitis 357329 crónica - enfermedad del hígado Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 13
Crisis infantiles benignas 166305 asociadas con gastroenteritis leve 1437 Cromosoma 1 en anillo 3 96171 Cromosoma 2 en anillo 1 96172 Cromosoma 3 en anillo 11 Casos 1447 Cromosoma 4 en anillo 1448 Cromosoma 6 en anillo 2 1449 Cromosoma 7 en anillo 1 96173 Cromosoma 9 en anillo 31 Casos 1438 Cromosoma 10 en anillo 1 96175 Cromosoma 11 en anillo 1439 Cromosoma 12 en anillo 1440 Cromosoma 14 en anillo 50 Casos 96177 Cromosoma 15 en anillo 50 Casos 96178 Cromosoma 16 en anillo 1441 Cromosoma 17 en anillo 1 1442 Cromosoma 18 en anillo 70 Casos 1443 Cromosoma 19 en anillo 1444 Cromosoma 20 en anillo 50 Casos 1446 Cromosoma 22 en anillo 363203 Cromosoma en anillo 2.0 BP Cúbito corto - dismorfismo - 357175 hipotonía - discapacidad intelectual Cutis gyrata - acantosis 1555 nigricans - craneosinostosis 209 Cutis laxa 0.1 BP * Cutis laxa autosómica 90348 dominante Cutis laxa autosómica 90349 recesiva tipo 1 Cutis laxa autosómica 90350 recesiva tipo 2 Cutis laxa con anomalías 221145 urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves Cutis marmorata 1556 telangiectasia congénita 1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis Daño cerebral traumático de 90056 37.8 P * moderado a grave 90058 Daño de la médula espinal 32.0 P * 1 50 Casos 60 Casos 40 Casos 21 Casos 300 Casos 300536 DDOST-CDG 1 Caso Defecto combinado de la 324535 fosforilación oxidativa tipo 11 3 Defecto combinado de la 369913 fosforilación oxidativa tipo 17 Defecto combinado de la 477774 fosforilación oxidativa tipo 27 Defecto combinado de la 478029 fosforilación oxidativa tipo 29 1 Caso Defecto combinado de la 478042 fosforilación oxidativa tipo 30 Defecto congénito en la 79302 síntesis de ácidos biliares tipo 3 Defecto de rayo 52056 cubital/peroneo - braquidactilia Defecto en las extremidades 2489 superiores - anomalías en ojos y orejas 36355 Defecto P2Y12 1 Defecto pericárdico y 2847 diafragmático Deficiencia aislada de 440713 sedoheptulosa Deficiencia aislada de 3208 succinato-coq reductasa Deficiencia aislada no 631 adquirida de hormona del crecimiento Deficiencia combinada de la 254920 fosforilación oxidativa tipo 2 Deficiencia combinada de la 254925 fosforilación oxidativa tipo 4 Deficiencia combinada de la 254930 fosforilación oxidativa tipo 7 Deficiencia combinada de la 319504 fosforilación oxidativa tipo 8 Deficiencia combinada de la 319509 fosforilación oxidativa tipo 9 Deficiencia combinada de la 319514 fosforilación oxidativa tipo 13 Deficiencia combinada de la 319519 fosforilación oxidativa tipo 14 Deficiencia combinada de la 319524 fosforilación oxidativa tipo 15 Deficiencia combinada de la 420728 fosforilación oxidativa tipo 20 Deficiencia combinada de la 420733 fosforilación oxidativa tipo 21 Deficiencia combinada de la 444013 fosforilación oxidativa tipo 23 Deficiencia combinada de la 444458 fosforilación oxidativa tipo 24 Deficiencia combinada de la 447954 fosforilación oxidativa tipo 25 0.39 P 3 1 Caso 1 11 Casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 14
Deficiencia combinada de la 477684 fosforilación oxidativa tipo 26 Deficiencia combinada de los 35909 factores V y VIII 0.5 P * Deficiencia combinada hereditaria de factores de la 98434 30 Familias coagulación vitamina K dependientes 467 Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias 29.0 BP * Deficiencia congénita de 79 alfa2-antiplasmina 40 Casos Deficiencia congénita de 168612 alfa-fetoproteína 2 Deficiencia congénita de 332 factor intrínseco Deficiencia congénita de 335 fibrinógeno 0.15 P * Deficiencia congénita de 103910 heparan-sulfato en los enterocitos Deficiencia congénita de 35122 sacarasa-isomaltasa 20.0 P * Deficiencia congénita de 79095 síntesis de ácidos biliares tipo 4 Deficiencia congénita del 325 factor II 0.05 P * Deficiencia congénita del 326 factor V 0.1 P * Deficiencia congénita del 327 factor VII 0.33 P * Deficiencia congénita del 329 factor XI 0.1 P * Deficiencia congénita del 331 factor XIII 0.05 P * Deficiencia congénita del 331 factor XIII 0.04 I * Deficiencia de 2-metilbutiril- 79157 CoA deshidrogenasa 30 Casos Deficiencia de 3- fosfoglicerato 79351 1 deshidrogenasa forma infantil/juvenil Deficiencia de 3-fosfoserina 79350 fosfatasa Deficiencia de 3-hidroxi 3-35701 metilglutaril-coa (HMG) sintetasa 5 Deficiencia de 3-hidroxiacil- CoA deshidrogenasa de cadena larga 8.0 P * 5 Deficiencia de 3-hidroxiacil- CoA deshidrogenasa de cadena larga 1.0 BP * Deficiencia de 3-6 2.65 BP * metilcrotonil-coa carboxilasa Deficiencia de 5-33572 oxoprolinasa Deficiencia de ácido gamma 2066 aminobutírico transaminasa 3 Familias Deficiencia de ácido lipoico 401859 sintasa Deficiencia de acil CoA 2971 oxidasa peroxisomal 40 Casos Deficiencia de acil-coa 99901 deshidrogenasa 9 1 42 Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena media 6.85 P 42 Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena media 12.0 BP * Deficiencia de 46 adenilsuccinato liasa 5 Deficiencia de adenosina 45 monofosfato deaminasa Deficiencia de adhesión 2968 leucocitaria 350 Casos Deficiencia de adhesión 99842 leucocitaria tipo I 0.1 P * Deficiencia de adhesión 99843 leucocitaria tipo II Deficiencia de adhesión 99844 leucocitaria tipo III 1 Deficiencia de alfa-1 60 antitripsina 20.0 P * Deficiencia de alfa-nacetilgalactosaminidasa tipo 79279 1 Deficiencia de alfa-nacetilgalactosaminidasa tipo 79280 2 Deficiencia de alfa-nacetilgalactosaminidasa tipo 79281 3 Deficiencia de anticuerpos 300359 asociado a PLCG2 y desregulación inmune 3 Familias Deficiencia de 425 apolipoproteína A-I 30 Familias 91 Deficiencia de aromatasa 3 Deficiencia de betaureidopropionasa 65287 79241 Deficiencia de biotinidasa 1.6 P * Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 15
79241 Deficiencia de biotinidasa 1.6 BP Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa 147 0.31 P Deficiencia de carnitina 156 palmitoiltransferasa 1A 50 Casos Deficiencia de carnitina 157 palmitoiltransferasa II 1.0 P * Deficiencia de carnitina 157 palmitoiltransferasa II 300 Casos Deficiencia de carnitina 228305 palmitoiltransferasa II, forma infantil grave 30 Casos Deficiencia de carnitina 228302 palmitoiltransferasa II, forma miopática 300 Casos Deficiencia de carnitina 228308 palmitoiltransferasa II, forma neonatal 1 Deficiencia de carnitinaacilcarnitina translocasa 159 60 Casos Deficiencia de células madre 171673 limbares 3.0 P * 169079 Deficiencia de cernunnos-xlf Deficiencia de cobre familiar 1551 benigna 1578 Deficiencia de deshidratasa 21 Casos Deficiencia de 226 dihidropteridina reductasa 150 Casos Deficiencia de dimetilglicina 243343 deshidrogenasa 1 Caso 447737 Deficiencia de DOCK2 Deficiencia de dopamina 230 beta-hidroxilasa Deficiencia de esteroide 3196 deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de 2880 fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia de gammaglutamil transpeptidasa 33573 Deficiencia de gammaglutamilcisteína sintetasa 33574 Deficiencia de 361 glucocorticoides familiar Deficiencia de glutaril-coa 25 deshidrogenasa Deficiencia de glutation 32 sintetasa Deficiencia de GTPciclohidrolasa 2102 I 1.0 BP 21 Casos 50 Casos 6 1 382 Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa 80 Casos Deficiencia de 79242 holocarboxilasa sintetasa 0.5 BP * Deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no 231720 1 adquirida con anomalías de la columna vertebral Deficiencia de L-aminoácido 35708 aromático decarboxilasa Deficiencia de L- 35704 arginina:glicina amidinotransferasa 440731 Deficiencia de L-ferritina 650 Deficiencia de LCAT 12 Deficiencia de lipasa ácida 275761 lisosomal 2.0 P * Deficiencia de lipoil 401862 transferasa 1 Deficiencia de metil 2170 cobalamina tipo cbl G 3 Deficiencia de 2169 metilcobalamina tipo cbl E 2 Deficiencia de N-acetil-alfa- 3137 D-galactosaminidasa 447731 Deficiencia de NIK Deficiencia de ornitina 664 transcarbamilasa 1.4 P * Deficiencia de ornitina 664 transcarbamilasa 1.77 BP Deficiencia de piruvato 3008 carboxilasa 0.4 BP * Deficiencia de piruvato 353320 carboxilasa tipo benigno Deficiencia de piruvato 2394 deshidrogenasa E3 742 Deficiencia de prolidasa 90 Casos Deficiencia de proteina 746 trifuncional mitocondrial Deficiencia de proteina 746 trifuncional mitocondrial Deficiencia de purín 760 nucleósido fosforilasa Deficiencia de riboflavina 411712 materna Deficiencia de ribosa-5-p 440706 isomerasa Deficiencia de semialdehído 22 succínico deshidrogenasa Deficiencia de succinil-coa: 3 832 cetoácido CoA transferasa 1.0 P * 70 Casos 1 Caso 1 Caso 450 Casos 3 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 16
101028 Deficiencia de transaldolasa 2 Deficiencia de 859 transcobalamina 40 Casos Deficiencia de transportador 52503 de creatina ligada al X 150 Casos Deficiencia de triosa fosfatoisomerasa 868 50 Casos 481665 Deficiencia de UPS18 Deficiencia del componente 280133 3 del complemento 2 Deficiencia del transportador 97229 de riboflavina 80 Casos Deficiencia del transportador 447784 mitocondrial del piruvato Deficiencia en células T TCRalfa-beta-positivo 397959 79293 Deficiencia familiar de LCAT 70 Casos Deficiencia múltiple de 585 sulfatasas 50 Casos Deficiencia neonatal 329942 transitoria múltiple de acil- CoA deshidrogenasa 1 Caso 169464 Deficiencia primaria de CD59 Deficiencia sistémica 158 primaria de carnitina 3.2 BP * Deficiencias distales de las 1307 extremidades - síndrome de micrognatía Degeneración cerebelosaretiniana infantil 313850 11 Casos Degeneración cocleosacular - 3233 catarata Degeneración espino 3177 cerebelosa - distrofia corneal Degeneración estriado 1575 talámica infantil Degeneración helicoidal 86813 peripapilar coriorretiniana Degeneración macular 1573 juvenil con hipotricosis 50 Casos Degeneración retiniana - 1574 microftalmia - glaucoma Degeneración 91496 vitreorretiniana tipo copo de nieve 50 Casos 1627 Deleción 5q35 Deleción parcial del 1646 cromosoma Y 20.8 P 282 Demencia frontotemporal 3.0 P * Demencia frontotemporal, 293848 variante con atrofia temporal derecha Demencia neurodegenerativa asociada 412066 a PRKAR1B con filamentos intermedios 99828 Dengue 714.0 I 49042 Dentinogénesis imperfecta 14.5 P * 200 Casos 1 Dentinogénesis imperfecta - 71267 estatura baja - sordera - discapacidad intelectual Dentinogénesis imperfecta 166260 tipo 2 14.6 P * Deposición familiar de 1416 pirofosfatos de calcio 100 Familias Derivados mullerianos - 1655 linfangiectasia - polidactilia Dermatitis granulomatosa 79099 intersticial con artritis 5 1656 Dermatitis herpetiforme 27.0 P * Dermatitis tipo seborreica 168606 con elementos psoriasiformes 4 Dermato osteólisis tipo 1657 Kirghize 31112 Dermatofibrosarcoma protuberante 10.0 P * 1659 Dermatoleucodistrofia 221 Dermatomiositis 6.0 P * 221 Dermatomiositis 0.55 I * 93672 Dermatomiositis juvenil 0.295 I 398117 Dermatomiositis neonatal Dermatosis pustulosa 48377 subcórnea 200 Casos Dermatosis vesicular y 231573 erosiva congénita 31 Casos 1660 Dermo-odonto displasia 1 Dermoide anular de la 91481 córnea 30 Casos 1661 Dermoide corneal ligado al X Dermólisis ampollosa 79411 transitoria del recién nacido 30 Casos 1662 Dermopatía restrictiva 30 Casos Desmielinización cerebral 168598 por deficiencia de metionina adenosiltransferasa 35107 Desmosterolosis 69736 Despigmentación aguda bilateral del iris 6 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 17
Desprendimiento de retina 209867 regmatógeno autosómico dominante Desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia 1179 arriba de la infancia con ataxia Diabetes de herencia 225 0.1 P * materna y sordera 178029 Diabetes insípida central 4.0 P * 223 Diabetes insípida nefrogénica 0.15 P * 224 Diabetes mellitus neonatal 1.1 BP * 3 1 Diabetes mellitus neonatal 99885 0.38 BP * permanente Diabetes mellitus neonatal 65288 permanente - agenesia pancreática y cerebelosa Diabetes mellitus neonatal 99886 0.3 BP * transitoria Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito - 79118 glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos 66637 Diáfano-espondilodisostosis 1 Diarrea congénita con 83620 malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas Diarrea crónica con atrofia 1670 villositaria Diarrea crónica congénita 329242 con enteropatía perdedora de proteínas Diarrea crónica por 314373 hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C 3 Diarrea intratable - atresia 137622 coanal - anomalías en los ojos 84064 Diarrea sindrómica 4 103908 Diarrea sódica congénita 1 Diátesis hemorrágica por un 73271 defecto del receptor de colágeno 370046 Didimosis aplasticosebácea 1 Dientes neonatales - pseudo 1654 obstrucción intestinal - ductus arterioso persistente 85198 Diespondiloencondromatosis 1 227 Difalia 0.02 BP Dificultades graves en la alimentación - retraso en el 352577 desarrollo - microcefalia por deficiencia de ASXL3 38874 Dihidropirimidinuria Dilatación biliar inducida por 293807 ketamina 1681 Diprosopus 3-364577 braquidactilia - Pierre Robin - 3041 calvicie - luxación de rótula - acromicria - 171860 catarata - cifosis - 3042 catarata - pabellón auditivo calcificado - miopatía - 3044 dismorfia - hipogonadismo - diabetes mellitus - 329224 dismorfismo craneofacial - criptorquidia - 3074 estatura baja - hipertelorismo - 356996 hipotonía - espasticidad - trastorno del sueño - 3051 hipotriquia - braquidactilia - 3068 miopatía - estatura baja - defecto endocrino - obesidad - malformaciones 352530 cerebrales - dismorfismo facial - 3082 polidactilia - cabellos impeinables grave - epilepsia - anomalías 94066 anales - hipoplasia de las falanges distales 3078 grave ligada al X, tipo Gustavson 280763 grave y paraplejía espástica progresiva 1 61 Casos 1 Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 18
85327 ligada al X - acromegalia - hiperactividad ligada al X - agenesia del 85330 corpus callosum - cuadriparesia espástica 85338 ligada al X - ataxia - apraxia ligada al X - cardiomegalia - 324410 insuficiencia cardíaca congestiva 163982 ligada al X - cuadriparesia espástica 85280 ligada al X - cubitus valgus - rostro típico 2958 ligada al X - dismorfismo - atrofia cerebral ligada al X - epilepsia - 85319 contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico 3052 ligada al X - epilepsia - psoriasis ligada al X - 85317 hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo ligada al X - hipotonía - 85329 dismorfismo facial - comportamiento agresivo 85320 ligada al X - macrocefalia - macroorquidismo 3077 ligada al X - psicosis - macroorquidismo 85318 ligada al X - pubertad precoz - obesidad 163979 ligada al X - síndrome craneofacioesquelético 1 ligada al X con deficiencia 67045 aislada de hormona de crecimiento 364028 ligada al X debida a anomalías en GRIA3 85279 ligada al X sindrómica por mutación en JARID1C 85274 ligada al X sindrómica tipo 7 85273 ligada al X tipo Abidi 85276 ligada al X tipo Armfield 3056 ligada al X tipo Brooks 85277 ligada al X tipo Cantagrel 163971 ligada al X tipo Cilliers 93947 ligada al X tipo Golabi-Ito- Hall 93952 ligada al X tipo Hedera 163961 ligada al X tipo Kroes 85283 ligada al X tipo Miles- Carpenter 163937 ligada al X tipo Najm 163956 ligada al X tipo Nascimento 85322 ligada al X tipo Pai 85285 ligada al X tipo Schimke 3062 ligada al X tipo Schutz 85323 ligada al X tipo Seemanova 85286 ligada al X tipo Shashi 85324 ligada al X tipo Shrimpton 85287 ligada al X tipo Siderius 3063 ligada al X tipo Snyder 1 10 Familias 2 35 Familias 21 Casos Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Julio 2017-1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/es/_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 19