GENÉTICA MENDELIANA Griffiths A., Wessler S., Lewontin R., Gelbart W., Suzuki D., Miller J. (2005) Introduction to Genetic Analysis (8 th ed). W.H. Freeman and Company, New York. QH430/I59/2005 Strachan Tom y P. Read Andrew. Genética Humana. 3ra edición. U.K. Editorial Mc Graw Hill, 2006 o Sudbery, P. Genética Molecular Humana. 2a ed. México, Pearson, 2005. QH431/S8418/2004. Russell, P.J., Fundamentals of Genetics. 2 nd. Ed. Addison Wesley. Longman. San Francisco, CA. 2000. QH430 R86 Snustad, D.P., Simmons, M.J. 2000. Principles of Genetics. 2a. Ed. John Wiley & Sons, Inc. QH430 S58
Gen La unidad hereditaria básica. Por definición molecular, una secuencia de DNA necesaria para la producción de un producto funcional, el cual normalmente es una proteína pero en ocasiones es un RNA. Alelo La forma alternativa de un gen. Locus El lugar donde se localiza el gen en el cromosoma.
Gameto Célula haploide especializada involucrada en la reproducción sexual. Cruza Apareamiento entre dos individuos que conduce a la fusión de gametos. Cigoto Célula producto de la fusión de gametos.
Homocigo Un individuo que porta los mismos alelos de un gen específico. Heterocigo Un individuo que porta los alelos diferentes de un gen específico. Recesivo Termino que describe un alelo que no se expresa en la condición heteróciga. Dominante Carácter que es expresado aún en condiciones heterócigas.
Genotipo Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, más frecuentemente, en un solo locus Genotipo = bb Recesivo = b Genotipo = BB o Bb Dominante = B Fenotipo = ojos azules Fenotipo = ojos cafés Fenotipo Expresión observable del genotipo, como rasgo morfológico, bioquímico o molecular.
Los Experimentos de Gregor Mendel (1865) - Variedad de caracteres - Barato, disponible en el mercado - corto tiempo de generación - alto número de descendientes - autopolinización
Reproducción en las plantas Tejido reproductivo femenino: Carpelo Tejido reproductivo masculino: Estambre Tejios no reproductivos: Sépalos y Pétalos
Diseño experimental: 1. Obtener líneas puras para cada caracter (2 años) control experimental
2. Fecundación cruzada entre plantas con caracteres opuestos
3. Observación del fenotipo de la generación filial F1 4. Autofecundación de F1 5. Observación del fenotipo de la generación filial F2 y contar el número de individuos con la característica observada
Resultados: Planta con flores purpuras Generacion parental (P) BB bb Primera generacion filial (F1) Planta con flores blancas Caracter: color de la flor Todas las plantas con flores purpuras Bb Segunda generacion filial (F2) Proporcion Fenotípica 3:1 BB o Bb bb Caracter dominante: purpura Caracter recesivo: blanco En promedio por cada tres plantas con flores purpuras, habia una planta con flores blancas
Interpretación de Resultados: Cuadro de Punnett B b B BB Bb b bb bb ¼ ½ ¼
Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel Fenotipo parental F 1 F 2 Relación F 2 1. Semilla lisa x rugosa 2. Semilla amarilla x verde 3. Pétalos púrpuras x blancos 4. Vaina hinchada x hendida 5. Vaina verde x amarilla 6. Flores axiales x terminales 7. Tallo largo x corto Todas lisas Todas amarillas Todas púrpuras Todas hinchadas Todas verdes Todas axiales Todos largos 5474 lisas; 1850 rugosas 6022 amarillas; 2001 verdes 705 púrpuras; 224 blancos 882 hinchadas; 299 hendidas 428 verdes; 152 amarillas 651 axiales; 207 terminales 787 largos; 277 cortos 2,96:1 3,01:1 3,15:1 2,95:1 2,82:1 3,14:1 2,84 1 Las Proporciones Fenotípicas fueron siempre 3:1
Cruza recíproca El resultado era el mismo independientemente de que planta se utiliza como donadora de polen o receptora. Principio de uniformidad Cuando el 100% de la progenie en la F1, se parece a uno de los padres.
Cómo saber el genotipo al cual corresponde un fenotipo dominante? CRUZAS DE PRUEBA El padre de prueba debe ser homocigo recesivo.
Conclusiones: Al cruzar las dos razas puras, todos los individuos hijos (F1 o primera generación filial) obtenidos presentan un solo fenotipo, aunque tienen información para ambos caracteres (híbridos). El caracter que se manifiesta en esta cruza es dominante y al factor hereditario que codifica dicho carácter se le designa con letra mayuscula (A). El caracter que no se manifiesta es recesivo, y se simboliza en letra minúscula (a). Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los caracteres presentes en estos se separan y se combinan al azar en la descendencia.
Debido a que Mendel comparó un par de características fenotípicas contrastantes, dedujo que el factor (gen) responsable de cada característica debía existir en formas alternativas, las cuales llamó alelos.
Diagrama ramificado
Primera Ley de Mendel (principio de la segregación): Los dos miembros (alelos) de un par génico se distribuyen separadamente (segregan) entre los gametos; así la mitad de los gametos contiene un alelo y la otra mitad el otro
Dominancia Completa: Es la relación génica descubierta por Mendel, donde el fenotipo de un homocigoto para el alelo dominante es indistinguible del fenotipo del heterocigoto. Dominancia Incompleta: Para dos alelos que muestran dominancia incompleta el heterocigoto muestra un fenotipo intermedio entre los dos padres homocigotos. Fenotipos: 1:2:1 Genotipos: 1:2:1
PROBLEMAS El color de tipo común del cuerpo de la Drosophila está determinado por el gen dominante "N", su alelo recesivo "n" produce cuerpo de color negro. Cuando una mosca tipo común de raza pura se cruza con otra de cuerpo negro, Qué fracción de la segunda generación será heterocigótica? En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Cual es el genotipo del padre? Cual es la probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules?. En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores? Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos?
Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la descendencia obtenida es de pelo blanco. Otro ratón B también de pelo blanco se cruza también con uno de pelo negro y se obtiene una descendencia formada por 5 ratones de pelo blanco y 5 de pelo negro. Representa los genotipos de A y B y los cuadros Punnett de las cruzas. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. Qué descendencia se obtendrá al cruzar las plantas de flores naranjas obtenidas, con las rojas y con las amarillas también obtenidas? Razona los tres cruzamientos.
GENÉTICA MENDELIANA Semilla amarilla y lisa Semilla verde y rugosa CRUZAS DIHÍBRIDAS
A/a ; B/b AB/ab o Ab/aB A/a B/b A/ ubicados en diferentes cromosomas ubicados en el mismo cromosoma no se conoce su situacion cromosomal Muestra el fenotipo dominante puede se homocigo o heterocigo
Generación F1 lisas amarillas (SSYY) X rugosas verdes (ssyy) lisas amarillas (SsYy) F1
Generación F2
Variedades Cantidad Proporciones fenotípicas obtenidas amarillas y lisas Conclusiones Proporciones fenotípicas 315 9,84 9/16 ambos caracteres dominantes verdes lisas 108 3,38 3/16 un carácter dominante y el otro recesivo amarillas rugosas verdes rugosas Resultados de Mendel (F2) 101 3,16 3/16 un carácter recesivo y el otro dominante 32 1 1/16 ambos caracteres recesivos Frecuencias fenotipicas parciales: amarillas:verdes (3:1) lisas:rugosas (3:1)
Cruzas de prueba SsYY X ssyy SY sy sy SsYy ssyy ½ lisas, amarillas ½ rugosas, amarillas SS Yy X ssyy SY Sy sy SsYy Ssyy ½ lisas, amarillas ½ lisas, verdes SsYy X ssyy SY Sy sy sy sy SsYy Ssyy ssyy ssyy ¼ lisas,amarillas ¼ lisas, verdes ¼ rugosas, amarillas ¼ rugosas, verdes
Segunda ley de Mendel : Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos de otro gen.
Proporciones Fenotipicas (diagrama ramificado) 4 3/4 lisa x 3/4 amarillas = 9/16 amarillas lisas 3/4 lisa x 1/4 verdes = 3/16 verdes lisas 1/4 rugosa x 3/4 amarillas = 3/16 amarillas rugosas 1/4 rugosa x 1/4 verdes = 1/16 verdes rugosas Proporciones Genotipicas (diagrama ramificado) 9 F1 ½ S ½ Y ¼ S;Y ½ y ¼ S;y ¼ S;Y ¼ S;y ¼ s;y ¼ s;y 1/16 S/S;Y/Y 1/16 S/S;Y/y 1/16 S/s;Y/Y 1/16 S/s;Y/y 1/16 S/S;y/Y 1/16 S/S;y/y 1/16 S/s;y/Y 1/16 S/s;y/y ½ s ½ Y ½ y ¼ s;y ¼ s;y 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y 1/16 s/s;y/y 9/16 3/16 3/16 1/16 S/ ;Y/ S/ ;y/y s/s;y/ s/s;y/y
Cruza Trihibrida Diagrama Ramificado 27/64 lisas, amarillas, flores purpuras 9/64 lisas, amarillas, flores blancas 9/64 lisas, verdes, flores purpuras 3/64 lisas, verdes, flores blancas 9/64 rugosas, amarillas, flores purpuras 3/64 rugosas, amarillas, flores blancas 3/64 rugosas, verdes, flores purpuras 1/64 rugosas, verdes, flores blancas
PRINCIPIOS DE PROBABILIDAD Probabilidad: Es el cociente del número de veces que se espera de un evento particular que ocurra entre el número de intentos. Ejemplo 1: Cuál es la probabilidad de sacar un corazón de un paquete 52 cartas, si se sabe que 13 de ellas son corazones? Ejemplo 2: Cuál es la probabilidad de tener un bebe que sea niño o niña? Reglas de probabilidad: Producto: La probabilidad de que dos eventos independientes ocurran simultaneamente es el producto de sus probabilidades individuales. Ejemplo: Cuál es la probabilidad de que una planta en la F2 sea Amarilla y lisa? ¾ X ¾ = 9/16
Reglas de probabilidad Suma: La probabilidad de que uno u otro de dos eventos independientes ocurran, es la suma de sus probabilidades individuales. Ejemplo: Cuál es la probabilidad que una familia tenga dos niños ó dos niñas? R= La probabilidad de tener dos niños ½ X ½ = ¼ + la probabilidad de tener dos niñas ½ X ½ = ¼. Entonces: ¼ + ¼ = ½
Pruebas estadísticas La cruza entre flores llamadas cabeza de dragón parece ser consistente con la hipótesis: de un gen sencillo, segregan dos alelos. Después de cruzar plantas de flores rojas con plantas de flores blancas, en la F1 todas las flores fueron rosas. Cuando organismos de la F1 se cruzaron entre sí, las proporciones obtenidas fueron: Rojas 62 Rosas 131 Blancas 57 1:2:1?
Prueba Chi-cuadrado O = numero de individuos de una clase (observado) E = numero de individuos de una clase (esperado) df = grados de libertad (# fenotipos 1) F2 O E 2 Rojas 62 (¼) 250 = 62.5 (62-62.5) 2 /62.5= 0.1 Rosas 131 (½) 250 = 125 (131-125) 2 /125 = 0.288 Blancas 57 (¼) 250 = 62.5 (57-62.5) 2 /62.5 = 0.484 Total 250 2= 0.8
p < 0.05
En Drosophila, el carácter forma de las alas normal (N) o vestigial (n) es independiente del carácter color de ojos rojo (R) o escarlata (r). En la tabla se presentan los descendientes obtenidos en tres experimentos. Determinar los genotipos de los padres en cada cruza y comprobar estadísticamente la hipótesis propuesta. Progenitores Descendientes A.largas A.largas A.vestig A.vestig O.rojos O.escar. O.rojos O.escar. 1-largas rojos x vestig. escar. 168 164 142 140 2-largas rojos x largas rojos 364 0 107 0 3-largas rojos x largas rojos 309 107 95 29
Problemas 1) Después de una cruza SsYy x SsYy, qué fracción de la descendencia se predice que tendrá un genotipo que es heterozigota para ambas características? 2) En los experimentos de Mendel, el carácter semilla lisa (SS) es completamente dominante sobre el carácter semilla rugosa (ss). Si los caracteres para altura fueran incompletamente dominantes, de manera que TT es alto, Tt es intermedio, y tt es bajo, Cuáles serían los fenotipos resultantes de cruzar una planta baja de semillas lisas (SStt) con una planta alta de semillas rugosas (sstt)? 3) Una planta heterozigótica para 6 loci independientes (AaBbCcDdEeFf) se autofecunda. Calcular: a) La probabilidad de que un descendiente sea triple heterozigótico. b) La probabilidad de que un descendiente sea heterozigótico para cuatro loci y homozigótico recesivo para los otros dos. c) La probabilidad de que un descendiente sea homozigótico AA y heterozigótico para los restantes loci. d) El número de genotipos distintos que se pueden formar que sean heterozigóticos para dos loci