Desviaciones de la herencia Mendeliana

Transcripción

1 Desviaciones de la herencia Mendeliana

2 DESVIACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA Dominancia Incompleta Codominancia Alelos Múltiples Alelos letales Pleiotropismo Interacciones génicas Herencia citoplasmática Las proporciones en cruzas Mendelianas se encuentran alteradas Herencia ligada a sexo Genes Ligados

3 Interacciones génicas Gen A Fenotipo Gen B Gen C Es el fenotipo observado producto de un gen ó mas?

4 Varios factores son necesarios para la función de una enzima Environmental signal Environmental supply Gene for protein modification Gene for regulatory protein P P P P P Gene of interest Substrate Gene for binding protein Environmental supply

5 Cómo disectar la complejidad genética de un fenotipo? 1. Inducción de mutaciones 2. Observar Fenotipos 3. Cruzas Genéticas para dilucidar mutaciones MUTÁGENO Campanilla azul Campanilla blanca

6 1. Inducción de mutaciones Blanca A Línea pura MUTÁGENO Blanca B Línea pura Azul Línea pura 2. Observar Fenotipos Blanca C Línea pura

7 3. Cruzas Genéticas para dilucidar mutaciones Blanca A Linea pura Blanca B Línea pura x x x Blanca C Línea pura F1 Azul Línea pura 100% Azul F1 Azul Línea pura ¼ Azul ¾ Azul F2 100% Azul F1 Azul Línea pura F2 ¼ Azul ¾ Azul F2 100% Azul ¼ Azul Conclusión: las mutaciones son recesivas Las mutaciones: Son 3 alelos diferentes de un gen? Son dos o tres genes? ¾ Azul

8 3. Cruzas Genéticas para dilucidar mutaciones Complementación Se ha producido complementación cuando al reunir en una misma célula dos mutantes recesivos se recupera un fenotipo silvestre (los mutantes corresponden a DIFERENTES genes) Blanca A X Blanca B F1 100% Blanco A y B no complementan Son 2 mutaciones distintas del mismo gen. Blanca A (w1a/w1a) Blanca B (w1b/w1b) Blanca A X Blanca C F1 Blanca B X Blanca C F1 100% Azul A y C complementan Son mutaciones en genes diferentes Blanca A (w1a/w1a) Blanca C (w2c/ w2c) 100% Azul A y C complementan Son mutaciones en genes diferentes Blanca B (w1b/w1b) Blanca C (w2c/ w2c)

9 Nomenclatura de los genes acorde a mutantes 1. Normalmente NO se designa cualquier letra A, B, C etc. 2. Si se designa una sola letra, tendría que ver con el fenobpo (w: white) 3. Es común darle nombre acorde al fenobpo de la mutante y poner sigla de tres letras (CLF: curly leaf) 4. Cuando hay más de un gen que interviene en el fenobpo, se ubliza numeración: w1, w2, w3. ó CLF1, CLF2, CLF Para diferenciar la versión normal o silvestre (wt) del gen de la mutante se ublizan mayúsculas (wt) vs. minúsculas (mutante) ó signos + (wt) y sólo minúsculas (mutante). 6. Si queremos diferenciar entre mutaciones en el mismo gen podemos usar letras como sub- o super- índice.

10 4. Función de los productos génicos Blanca A X Blanca B w1a w2+ w1b w1b Gen w1 w2+ Gen w2 w1+ Gen w1 Enzima 2 Enzima 1 Enzima 1 Precursor de color 1 Blanca B X Blanca C No precursor de color 2 No enzima 1 Blanco Enzima 2 sin sustrato Precursor de color 1 w2+ w2c Gen w2 Precursor de color 2 Enzima 2 Azul

11 CRUZA DIHIBRIDA w1a/w1a w2+/w2+ X w1+/w1+ w2c/w2c blanca blanca w1+/w1a w2+/w2c 9/16 3/16 3/16 1/16 w1+/ w2+/ w1+/ w2c/w2c w1a/w1a w2+/ w1a/w1a w2c/w2c azul blanca blanca blanca F1 100% F2? 9:7 Epistasia recesiva doble

12 Epistasia: un alelo de un gen enmascara la expresión de los alelos de otro gen y expresa en su lugar su propio fenotipo Epistasia recesiva El alelo recesivo enmascara Epistasia dominante El alelo dominante enmascara

13 Dihíbrido w + /w ; m + /m 9:3:4 Epistasia recesiva simple 9/16 w + /- ; m + /- Ambas enzimas activas w + m + Enzima 1 Enzima 2 3/16 w + /- ; m/m Bloqueo en la segunda enzima w + Enzima 1 3/16 w/w ; m + /- Bloqueo en la primera enzima m + Enzima /16 w/w ; m/m Bloqueo en la primera enzima 4

14 P W/W; Y/Y X w/w; y/y 12:3:1 Epistasia dominante simple X F1 W/w ; Y/y ¾ Y/- F2 W/w ; Y/y 9/16 W/- ; Y/12 ¾ W/¼ y/y 3/16 W/- ; y/y ¾ Y/- 3/16 w/w; Y/- 3 ¼ y/y 1/16 w/w; y/y 1 ¼ w/w

15 Vía hipotética para explicar la proporción 12:3:1 Gen W Gen Y Inhibidor 1 Enzima 1 Blanco Verde Amarillo Gen W Alelos: Wà Dominante wà Recesivo Gen Y Alelos: Yà Dominante yà Recesivo

16 Epistasia dominante doble 15:1 Otros ejemplos de interacción génica que pueden consultar: Griffiths; A.J.F., Gelbart, W.M., Miller, J.H., Lewontin, R.C An Introduction To Genetic Analysis. 8a ed. New York, Freeman, QH430/I59/2005. Cap. 6; p

17 GENES LIGADOS Cuando los genes se encuentran en el mismo cromosoma P1 P2 F1 EECC x eecc C C c c C c F1 = EeCc X Gametos de F1: E E e e E e EC = P1 Ec = recombinante ec = recombinante ec = P2

18 Se realiza una Cruza de prueba para determinar las proporciones de parentales y recombinantes Si en una cruza de prueba el 50 % de la progenie es recombinante, entonces los genes se encuentran en cromosomas diferentes PRUEBA

19 Genes Ligados: producción de recombinantes Quiasma Es más frecuente la producción de gametos con cromosomas parentales que con recombinantes

20 Si en una cruza de prueba MENOS del 50 % de la progenie es recombinante, entonces los genes se encuentran en el mismo cromosoma

21 Veamos esto con un ejemplo. En la mosca Drosophila melanogaster el cuerpo gris (silvestre; b+) es dominante sobre cuerpo negro (mutante; b) y alas normales (silvestre; vg+) es dominante sobre alas vesbgiales (vg). Se cruzan moscas puras de cuerpo gris y alas normales con moscas de cuerpo negro y alas vesbgiales, obteniendo en la descendencia solo moscas de cuerpo gris y alas normales. Cuando estas moscas (F1) se cruzan con moscas de cuerpo negro y alas vesbgiales se obbenen: 965 moscas de cuerpo gris y alas normales 944 moscas de cuerpo negro y alas vesbgiales 206 moscas de cuerpo gris y alas vesbgiales 185 moscas de cuerpo negro y alas normales Cuál podría ser la relación de ubicación entre estos cromosomas?

22 Silvestre (cuerpo gris alas normales) Doble mutante (cuerpo negro alas vestigiales) F1 Silvestre (dihíbrido) Cruza de prueba Doble mutante) Descendencia Prueba Ovulos Espermatozoides Diferentes cromosomas Mismo locus Mismo cromosoma Cierta distancia

23 El locus de un alelo de un gen específico, siempre se conserva en el cromosoma homólogo. Por lo tanto, se puede decir que cuando dos loci (cada uno con un gene) están en el mismo cromosoma los genes están ligados Frecuencia de recombinación (Fr) Fr = No. de recombinantes 100 Total de la progenie Unidad de mapa (um) = 1% de Fr um= Centimorgan (cm) b+ vg+ 17 um

24 Con datos de Fr se construyen mapas genéticos de cromosomas

25 Mapa del cromosoma II de Drosophila

26 Situación: A y B en el mismo cromosoma C en un cromosma diferente Los recombinantes para A/a y B/b tendrán una frecuencia menor al 50%, pero respecto a C/c se debe cumplir el 50%

27 AABBCC x aabbcc AaBbCc Si asumimos distancia entre A/a y B/b de 20 u.m. Cuáles serán las frecuencias en los genotipos de los descendientes en una cruza de prueba para AaBbCc?

28 1) El genotipo de una planta es: AB/ab Y se realiza una cruza de prueba con ab/ab Si los dos loci están distantes 10 um, qué proporción de la progenie será AB/ab? 2) Dos loci, con dos alelos cada uno, A, a y B, b, están ligados con un 10% de recombinación. Cual será la descendencia para el cruzamiento de AaBb (uno de cuyos padres era AAbb) con aabb?