guía para pacientes BRCA1 y BRCA2 Pruebas genéticas de cáncer hereditario de seno y de ovario
Qué es el cáncer hereditario? El cáncer afecta a muchas personas en Estados Unidos: el cáncer de seno afecta a 1 de cada 8 mujeres y el cáncer de ovario afecta a 1 de cada 71 mujeres a lo largo de sus vidas. Aunque muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer, la mayoría de los casos de cáncer de seno y de ovario no se deben a causas relacionadas con la herencia. Solo un 10 % de los casos de cáncer son hereditarios (se deben a causas genéticas heredadas). Las personas nacen con estas causas genéticas, no es que los cambios genéticos se desarrollan a lo largo del tiempo. Comprender si los antecedentes familiares de cáncer se deben a causas genéticas heredadas puede ayudar a esclarecer riesgos futuros y guiar la vigilancia del cáncer. lista de tipos de cáncer Familiar, 15 a 20 % Hereditario, 5 a 10% Esporádico, 70 a 80% Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables del 25 al 50 % de los casos de cáncer hereditario En muchas familias con antecedentes de cáncer de seno y/o ovario no hay un causa genética que pueda identificarse. Estos casos familiares podrían deberse a otros genes, a factores compartidos tales como entorno y estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores. La mayoría de los casos de cáncer de seno y de ovario se presentan en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad ni riesgo genético. Estos casos de cáncer se denominan esporádicos y ocurren de forma aleatoria.
Cuál es su riesgo de desarrollar cáncer de seno y/o de ovario? La valoración de riesgos, realizada por un proveedor de atención médica, puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted desarrolle cáncer de seno y de ovario. - Lo más probable es que el nivel de riesgo de una persona que no tiene antecedentes familiares de cáncer sea esporádico o promedio (del modo ilustrado en el gráfico a continuación). - Para las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer de seno y/o de ovario, podrían indicarse pruebas genéticas de BRCA1/2 para ayudar a determinar si tienen un riesgo familiar moderadamente mayor o un riesgo hereditario alto de desarrollar cáncer. - Si alguien ya ha tenido cáncer de seno o de ovario, podría indicarse la prueba genética de BRCA1/2 para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de desarrollar otros casos de cáncer. Qué son los genes brca1 y brca2? Todas las personas tienen los genes BRCA1 y BRCA2. Su función consiste en ayudar a prevenir el cáncer en partes específicas del organismo. Si el gen BRCA1 o el gen BRCA2 no funciona correctamente (debido a una mutación heredada del gen), aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de seno, ovario, trompa de Falopio, páncreas, próstata y cáncer de seno masculino. Riesgo de desarrollar cáncer por brca1/2 a lo largo de la vida (%) 45-87 Población general 11-40 BRCA Positivo 12 Cáncer de seno 2 Cáncer de ovario 0.1 Cáncer de seno masculino Cáncer de próstata Quienes tienen la mutación del gen BRCA1/2 con frecuencia desarrollan el cáncer a edad más temprana que las edades típicas y tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores primarios adicionales. La prueba genética analiza los genes BRCA a fin de identificar la presencia de cambios heredados (mutaciones) que aumenten el riesgo de desarrollar cáncer. 5-10 14 15-20
Es usted un buen candidato para la prueba genética de los genes brca1 y brca2? La prueba genética podría ser indicada en su caso si tiene antecedentes personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Diagnóstico de cáncer de seno en una persona de 45 años o menos Ancestro judío asquenazí con cáncer de seno a cualquier edad Diagnóstico de cáncer de seno triple negativo* en una persona de 60 años o menos Cáncer de seno bilateral Cáncer de ovario, de trompa de Falopio o cáncer peritoneal primario a cualquier edad Cáncer de seno masculino a cualquier edad Tres o más casos de cáncer de seno, ovárico, pancreático y/o prostático (en la misma rama familiar; materna o paterna) Mutación conocida del gen BRCA1 o del gen BRCA2 en la familia * Triple negativo se refiere a los casos de cáncer de seno con resultados negativos para el receptor de estrógeno, el receptor de progesterona y el gen HER2/neu. Posibles resultados e implicaciones de la prueba genética positivos negativos indeterminados Se halló un cambio ( mutación ) en uno de los genes sometidos a la prueba. Existe un riesgo mayor de padecer ciertos tipos de cáncer específicos para la mutación del gen. Con base en el resultado de la prueba genética, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Se recomendarán pruebas genéticas para los familiares. No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a la prueba. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio es benigno o si aumenta el riesgo de cáncer. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden las pruebas genéticas para otros familiares.
Recomendaciones para individuos con mutación del gen brca1 /2 mujeres Tratamiento del cáncer de seno 1. Conciencia de la salud de los senos a partir de los 18 años 2. Examen médico de los senos cada 6 a 12 meses a partir de los 25 años 3. Mamografía anual y resonancia magnética de los senos a los 25 años 4. Mastectomía opcional para reducción del riesgo 5. Conversación sobre opciones de quimioterapia preventiva Tratamiento del cáncer de seno Tratamiento del cáncer de ovario 1. Salpingo-oforectomía bilateral para reducción del riesgo entre los 35 y los 40 años de edad, o después de pasados los años fértiles 2. Considerar la ecografía transvaginal y el examen de CA-125 cada 6 meses a partir de los 30 años, o 5 a 10 años antes de la edad más temprana de aparición del cáncer ovárico en la familia. 3. Conversación sobre opciones de quimioterapia preventiva Tratamiento del cáncer de próstata hombres 1. Capacitación sobre el autoexamen de los senos y educación relacionada desde los 35 años 2. Examen médico de los senos cada 6 a 12 meses a partir de los 35 años 3. Considerar la mamografía a los 40 años; mamografía anual si está indicada con base en los hallazgos del estudio inicial Recomendaciones para individuos sin mutación 1. Considerar los exámenes para detección del cáncer de próstata a los 40 años con examen digital del recto y prueba del antígeno específico de la próstata En el caso de individuos con antecedentes personales de cáncer de seno deben someterse a la atención y el seguimiento adecuados para el estadio del cáncer. En el caso de individuos con antecedentes familiares de cáncer de seno (sin antecedentes personales): - Examen médico de los senos cada 6 a 12 meses - Examen radiológico de los senos a partir de los 35 años, o 5 a 10 años antes de la edad más temprana de aparición del cáncer de seno en la familia - En el caso de mujeres con un riesgo de cáncer de seno a lo largo de la vida mayor que el 20 % podrían indicarse exámenes radiológicos anuales con mamografía y resonancia magnética de los senos Si existe una mutación conocida del gen BRCA en la familia y los resultados de su prueba son negativos, lo más probable es que sean adecuados los exámenes generales de los senos. Si ha habido otros tipos de cáncer en la familia, podrían ser adecuadas otras opciones de prevención y exámenes de detección específicos para tales tipos de cáncer.
Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas P1. Mi seguro médico cubre las pruebas genéticas? Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas, y la mayoría de los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %. Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos para el paciente superarán los $100 dólares, se le informará al respecto antes de realizar la prueba. P2. Cómo funciona la prueba genética? Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva que se envía por correo expreso en un kit especial a Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención médica coordina este proceso). Cuando Ambry recibe su muestra, se analizan los genes BRCA1 y BRCA2 para detectar mutaciones tanto pequeñas (cambios secuenciales) como grandes (duplicados y ausencias). La prueba genética busca mutaciones que hacen que el gen deje de funcionar, lo que produce un mayor riesgo de cáncer. P3. Los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra? La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008) prohíbe que las empresas de seguros médicos y los empleadores discriminen a las personas con base en su información genética. Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas genéticas solamente al proveedor de atención médica que las ordena. P4. Si ya he tenido cáncer, necesito realizarme una prueba genética? La prueba genética del BRCA1/2 es más informativa cuando se realiza por primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer de seno o de ovario. Los resultados pueden explicar la causa del cáncer y, algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos de cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus riesgos de desarrollar cáncer.
Resultados de la prueba y recomendaciones (Esta sección la completan usted y su proveedor de atención médica al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico) Resultados de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen Recomendaciones para usted Recomendaciones para los familiares No se indican pruebas genéticas para los familiares Se recomiendan pruebas genéticas para los familiares
Grupos de apoyo Los grupos de apoyo pueden desarrollar un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas de las preguntas cotidianas. Bright Pink (Rosa Intenso) brightpink.org Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE, Enfrentar Nuestro Riesgo de Cáncer con Facultades) facingourrisk.org Susan G. Komen Breast Cancer Foundation (Fundación Susan G. Komen de Lucha contra el Cáncer de Seno) komen.org Young Survival Coalition (Coalición de Supervivientes Jóvenes) youngsurvival.org acerca de Ambry Innovación: Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación Especialización: desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas e identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes 15 Argonaut Aliso Viejo, CA 92656 (866) 262 7943 Para obtener más información visite ambrygen.com National Ovarian Cancer Coalition (Coalición Nacional para el Cáncer de Ovario) ovarian.org Otros recursos Encuentre un asesor en genética nsgc.org D1013-09-165A-MKG-00