TEA: ACTUALIZACIÓN DIAGNÓSTICA Dra. Amaia Hervás, MD, MRCPsych, PhD PSIQUIATRA ESPECIALIDAD AN ADULTOS Y EN PSIQUIATRÍA INFANTIL Y JUVENIL JEFE DE PSIQUIATRIA INFANTIL Y JUVENIL HOSPITAL UNIVERSITARIO MUTUATERRASSA DIRECTORA DE IGAIN ( INSTITUT O GLOBAL DE ATENCIÓN INTEGRAL AL NEURODESARROLLO)
Evaluación y diagnóstico? Evaluación diagnóstica: Proceso complejo de recogida de información que nos permita realizar el diagnóstico complejo yevaluar si cumple criterios DSM5 TEA, comorbilidades asociadas, posible etiología y identificar las características particulares y diferenciales de cada persona con TEA. Un aspecto es la evaluación y otro la impresión diagnóstica. Evaluación diagnóstica como base de diseño de tratamiento
DIAGNÓSTICO ESENCIAL PARA REGISTROS Y PLANIFICACIÓN DE RECURSOS
ASPECTOS A TENER EN CUENTA EN UNA EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA ASPECTOS A TENER EN CUENTA EN EL DESARROLLO: HISTORIA FAMILIAR, REGRESIÓN. PREVIOS DIAGNÓSTICOS. PREOCUPACIONES DE LA FAMILIA SINTOMAS TEA: CUESTIONARIOS, ADI-R, ADOS ASPECTOS COGNITIVOS. CAPACIDAD INTELECTUAL-ESCALAS DESARROLLO SÍNTOMAS NO TEA: COMORBILIDAD NEURODESARROLLO, PSIQUIATRICA, MEDICA. NIVEL EXPRESIVO DE LENGUAJE. NIVEL DE APRENDIZAJE CAPACIDAD ADAPTATIVA FUNCIONAL. FAMILIA: ACTITUD ANTE DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO, TENER MAS FAMILIA (CONSEJO GENETICO ). ESCUELA: ACTITUD ANTE LAS DIFICULTADES, ES EL MEJOR ENTORNO? DEMANDAS Y AYUDAS EXTERNAS PARA LA PERSONA CON TEA QUE AYUDAS SON NECESARIAS FAMILIA, ESCUELA ETC INVESTIGACIONES MÉDICAS Y ETIOLÓGICAS ASPECTOS PRONOSTICOS
Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile Infant Toddler Checklist: 6-24 meses
CUESTIONARIOS DE SCREENING CLINICO:
COMORBILIDAD PROLEC: Evaluación de proc lectores PROESC: Evaluación de proc escritores
LA BASE DE LA DIFICULTAD ES QUE LES CUESTA PENSAR SOBRE LAS COSAS, COMPRENDER EL MUNDO, LAS RELACIONES SOCIALES, ENTENDER LA PERSPECTIVA DEL OTRO Historias de la Vida Cotidiana (Kaland, Moller-Nielsen, Callesen, Mortensen, Gottlieb y Smith, 2002):
Indice de reactividad interpersonal (Davis 1980). Empatía Cuestionario de Regulación emocional (Gross 2003) SENSORY PROFILE. BROWN 2002 SBS: STEREOTYPED BEHAVIOUR SCALE. ROJHAN 1997
51% (66/ 130 FAMILIAS), ALGUN TEST GENÉTICO. SOLO 13% MICROARRAY (CMA).
PROCESO DIAGNOSTICO, PROCESO FACILITADOR PARA LAS FAMILIAS DE ENTENDER Y ACEPTAR LAS DIFICULTADES PERO TAMBIÉN LOS ASPECTOS POSITIVOS Y FORTALECEDORES DE SUS HIJOS. LA FAMILIA DEBE SER PARTE DE TODO EL PROCESO DIAGNOSTICO. DEVOLUCIÓN DIAGNÓSTICA.
Variación importante en los instrumentos de evaluación diagnóstica y personal. Todos recomendaron evaluación multidisciplinaria. Poca evidencia para la recomendación de cómo realizar una evaluación
QUE MENSAJE TRANSMITIR A LA FAMILIA? TEA COMO UNA ALTERACIÓN EN EL NEURODESARROLLO, PLASTICA, QUE MEJORA A LO LARGO DEL TIEMPO Y QUE LA CONSTRUCCION DE UN ENTORNO FACILITADOR PARA EL APRENDIZAJE SOCIAL-COMUNICATIVO Y FUNCIONAL RESULTA ESENCIAL.
QUE MENSAJE TRANSMITIR A LAS PERSONAS CON TEA? DIFICULTADES EN LA INSTROSPECCIÓN COMO ASPECTO ESENCIAL EN TEA: PERCEPTIVA, EMOCIONAL, COGNITIVA, AUTOBIOGRAFICA, DE SU PROPIA IDENTIDAD. COMPRENSIÓN DE SUS PROPIAS DIFICULTADES Y FORTALEZAS A CADA EDAD. TEA COMO CONDICIÓN
PARA DESARROLLAR MECANISMOS COMPENSATORIOS ES NECESARIO TENER UNA CIERTA AUTOCONCIENCIA (INTROSPECCION) PERCEPTIVA, EMOCIONAL Y COGNITIVA?
DIAGNÓSTICO TEA EN EDADES PRECOCES DIAGNÓSTICO EN PRIMEROS AÑOS : RELACIONADOS CON TRASTORNOS DEL DESARROLLO MÚLTIPLES:TEA Y SÍNTOMAS SUBCATEGORÍAS TEA ASOCIADO A PROBLEMAS DE LENGUAJE ( 78%), DISCAPACIDAD INTELECTUAL (49%), ALTERACIONES MOTORAS(37%), HIPERACTIVIDAD SEVERA ( 37%), RABIETAS ( 14%), EPILEPSIA (9%), ALTERACIONES DORMIR SEVERAS (12%), VER Y OIR PROBLEMAS (11%): ESSENCE
EDAD PRECOZ: HAY QUE DESLIGAR DIAGNÓSTICO DE TRATAMIENTO.
2017 Niños con TEA a los 24 meses re-evaluados a los 48. 9% progreso óptimo 83% retenía el diagnóstico BUEN PRONÓSTICO: diagnóstico de TGD-NOS menos conductas repetitivas menos severidad de síntomas mejores habilidades adaptativas Otros factores asociados en infancia temprana a una menor adaptabilidad funcional : Motivación inconsistente. Baja cooperación con el adulto. Falta de atención conjunta. Pobre imitación. Disminución de habilidades visuoespaciales. Dificultades para completar las tareas (Scheuermann and Weber 2002) SON ASPECTOS FUNDAMENTALES PARA EL DESARROLLO DE AUTONOMIA EN TEA, EL DESARROLLO EN PRIMERA INFANCIA DE AREAS Pivótales SOCIOCOMUNICATIVAS BASE DE TEORIA DE MENTE COMO ES LA ATENCIÓN CONJUNTA, MOTIVACIÓN SOCIAL, IMITACIÓN Y COOPERACIÓN CON EL ADULTO?
Diagnostico de TEA en edad adulta PROCESO COMPLICADO: DISMINUCIÓN DE SINTOMAS TEA CON LA EDAD. DIAGNOSTICO DSM5 PARA EDADES INFANTILES. INTERESES RESTRICTIVOS Y CONDUCTAS REPETITIVAS MAS FUNCIONALES. ACOMODACIÓN DE SINTOMAS. COMORBILIDAD ES LA NORMA A VECES GRAN DISCREPANCIA FUNCIONAL POCOS ESTUDIOS DE PRESENTACIÓN TEA EN EDAD ADULTA. INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN NO ADAPTADOS PARA EDAD ADULTA. INFORMADORES DEL DESARROLLO AUSENTES
Estudio de adaptación funcional y psicopatología comórbida en 52 adultos con TEA con CI dentro de la normalidad y buenas habilidades verbales: Los adultos comparados con los adolescentes con TEA : menor socialización respecto a otras habilidades adaptativas mejor autonomía en casa y académica ( Kewnworthy 2010). peor adaptación funcional ( discrepancia CI y ABAS) relacionado con niveles altos de ansiedad, depresión, TDAH, dificultades sociales y conductas repetitivas.
114 adultos, diagnóstico realizado por ellos mismos o por profesionales: Diagnóstico de TEA en edad adulta en general impacto positivo, mas aceptación de sí mismos, estrategias para mejorar su cualidad de vida y un mejor futuro, posible solo a través de una comprensión de si mismo. La mayor barrera para el diagnóstico profesional es miedo a que no les crean. Importante desarrollar confianza por el profesional. 40% muy descontentos con su proceso diagnostico: retrasado, poca información y poco apoyo después del diagnóstico.
Evolución óptima en: adultos no cumplen criterios diagnósticos TEA, mas sociales y menos comorbilidad psiquiátrica y mas estructura durante el día ( Anderson 2013). vivir independiente es subóptimo en la mayoría con diagnóstico TEA edad adulta. adultos con TEA menor probabilidad de tener un trabajo o vivir independiente que aquellos de su edad o con otras discapacidades ( discapacidad intelectual) ( Roux et al 2015) Factores relacionados con una vida independiente: -Factores socioeconómicos. -Terminar la educación superioruniversitaria. -Habilidades sociales. -Habilidades funcionales. -Consejo sobre carreras a seguir. ( Roux 2013)
TEA DE ALTO FUNCIONAMIENTO EN CHICAS: DEFICIENTE IDENTIFICACIÓN Y ENVÍO PARA DIAGNÓSTICO DIFERENTE PRESENTACIÓN CLINICA: Mas sociales, desinhibición social, inestabilidad emocional, interes en moda, artistas etc. ESTUDIO NACIONAL ESCOCES DE 150 NIÑOS Y ADOLESCENTES. RETRASO EN EL ENVIO PARA DIAGNOSTICO, CHICAS DISIMULAN LOS SÍNTOMAS HASTA LA ADOLESCENCIA. SEX RATIOS DISMINUYEN CON EDAD
Sensitivities and Specificities: Clinical diagnosis of autism vs. non-autism ASD vs. non-spectrum (NS) vs. typically developing (TD) 12-21/Nonverbal21-47 SingleWords21-47 PhraseSpeech21-47 Sensitivity Specificity AUT ASD NS NS & TD Research Cutoff = 13 84 77 85 93 Clinical Cutoff = 11 91 85 70 86 Research Cutoff = 13 80 71 90 - Clinical Cutoff = 8 99 94 81 - Research Cutoff = 16 84 70 82 86 Clinical Cutoff = 13 93 80 70 76 Bolded numbers indicate maximized specificities and sensitivities depending on criteria used in selecting cutoff scores. Kim & Lord, 2012. Journal of Autism and Developmental Disorders.
679 entre 35-47 meses del Norwegian Mother and Child Cohort, padres preocupados =48 y no preocupados n=400. falsos negativos; buen lenguaje y CI, falsos positivos, problemas de conducta
Observation of spontaneous expressive language (OSEL) Entrevista semi-estructurada estandarizada que evalúa: Sintax ( morfología). Forma del lenguaje Semántica: contenido del lenguaje Pragmatica: uso de lenguaje Basado en el uso expresivo del lenguaje Objetivo: evaluar niños con afectación de lenguaje: TEA, t. de lenguaje, discapacidad intelectual
CONCLUSIONES EXPLORACIÓN DIAGNÓSTICA ES UN PROCESO COMPLEJO DE EVALUACIÓN INDIVIDUALIZADA, PROGRAMACION DE TRATAMIENTO Y AYUDA A FAMILIA DE COMPRENSION DIAGNOSTICA. EDADES PRECOCES, ADULTA Y TEA ASOCIADO A DISCAPACIDAD LOS GRUPOS MAS COMPLICADOS. IMPORTANCIA DE UTILIZAR INSTRUMENTOS ESTANDARIZADOS AUNQUE COMO RECOGIDA DE INFORMACIÓN.