Antropología Biológica III Temas Integrados. Prof. Adjunto Dr. Claudio Bravi. Tema 7 Ciclo celular. Cromosomas. Mitosis y Meiosis.

Transcripción

1 Antropología Biológica III Temas Integrados Prof. Adjunto Dr. Claudio Bravi Tema 7 Ciclo celular. Cromosomas. Mitosis y Meiosis. Mutaciones

2 Ciclo celular G1 M G2 S G = gap o intervalo S = síntesis o duplicación de ADN M = Mitosis G1 + S + G2 = Interfase

3 Ciclo celular G1 M G2 S G = gap o intervalo S = síntesis o duplicación de ADN M = Mitosis G1 + S + G2 = Interfase

4 Ciclo celular G1 M G2 S

5 Genoma = un complemento haploide de la información genética de una especie Genoma Homo sapiens x 10 6 pares de bases 1 m ADN lineal - 22 autosomas + par sexual XY

6 Diámetro celular = 10 micrómetros (1 x 10-5 m) Cromosoma 1 = 247 Megabases 9 cm Cromosoma 21 = 47 Megabases 2 cm Diámetro doble hélice de ADN = 2 nm (2 x 10-9 m) Si el cromosoma 1 midiera 1 mm de diámetro, su longitud proporcional sería de km 2 nm nanómetros

7 Diámetro celular = 10 micrómetros (1 x 10-5 m) Cromosoma 1 = 247 Megabases 9 cm Cromosoma 21 = 47 Megabases 2 cm Diámetro doble hélice de ADN = 2 nm (2 x 10-9 m) Si el cromosoma 1 midiera 1 mm de diámetro, su longitud proporcional sería de km 2 nanómetros

8 Organización estructural de los cromosomas eucarióticos Cromatina (ADN + proteínas) Interfase plegado y compactación Cromosoma Mitosis/Meiosis

9 Organización estructural de los cromosomas eucarióticos El ADN se asocia con las proteínas histonas para formar la cromatina. Las histonas son ricas en aminoácidos con carga positiva y forman asociaciones estables con el ADN, que tiene carga negativa. Hay 5 tipos principales de histonas: H1, H2A, H2B, H3 y H4.

10 1er nivel de compactación collar de cuentas de 10 nm cromatina Dos unidades de cada una de las histonas H2A, H2B, H3 y H4 se asocian formando un octámero de forma discoidal, alrededor del cual se enrolla un segmento de 147 pares de bases de ADN (casi dos vueltas) formando un núcleosoma. Los núcleosomas están separados entre sí por el linker, otro segmento de ADN de unos 60 pb, dando a la cromatina el aspecto de un collar de cuentas.

11 Organización estructural de los cromosomas eucarióticos La histona H1 asegura el anclaje del ADN al octámero

12 2do nivel de compactación solenoide de 30 nm La cromatina se enrolla en espiral, acomodando 6 núcleosomas por vuelta. Las histonas H1 quedan ubicadas hacia el centro (no mostradas aquí).

13 3er nivel de compactación la fibra de 30 nm forma rulos que se unen a un armazón de proteínas no-histonas armazón de proteínas no-histonas

14 La arquitectura de los sucesivos niveles de compactación no es bien comprendida, pero incluye aún mayor compactación del armazón protéico no-histónico

15 brazo corto centrómero brazo largo telómero cromátida Cromosoma metafásico

16 Un cromosoma metafásico son dos moléculas de ADN lineales idénticas (=cromátidas) unidas por el centrómero. El centrómero une ambas cromátidas hermanas, y separa los brazos de cada una.

17 Tipos de Cromatina En la interfase es posible distinguir microscópica y funcionalmente dos tipos de cromatina: la eucromatina posee bajo nivel de compactación y es transcripcionalmente activa; la heterocromatina permanece con alto grado de compactación y no se transcribe. La heterocromatina constitutiva está formada por regiones de ADN de secuencia muy repetida (centrómeros, telómeros, etc.), y son constantes en todas las células de una determinada especie. La heterocromatina facultativa son regiones de alta condensación que puede variar según la etapa del desarrollo, el tipo celular o tejido del organismo (ej. corpúsculo de Barr)

18 Conjunto cromosómico de una especie Cada especie tiene un conjunto cromosómico característico. conjunto cromosómico = número + morfología + estructura Morfología Tamaño grandes / medianos / pequeños Posición del centrómero 1- Metacéntricos y sub-metacéntricos 2- Acrocéntricos 3- Telocéntricos 1 2 3

19 Conjunto cromosómico de una especie conjunto cromosómico = número + morfolgía + estructura Estructura El empleo de técnicas de tinción específicas pone en evidencia la ultraestructura de los cromosomas

20 Conjunto cromosómico de una especie A partir de las tres constantes cromosómicas se establece el cariotipo (ordenamiento sistemático de los cromosomas) de una especie. Los cromosomas se ordenan de a pares, de mayor a menor tamaño y de acuerdo a la posición del centrómero.

21 Homo sapiens Las gametas son haploides n = 23; 22 autosomas + 1 cromosoma sexual Las células somáticas son diploides 2n = 46; 44 autosomas + par sexual

22 Mitosis vs. Meiosis

23 Mutaciones Mutaciones de pequeña escala. Variaciones en la secuencia del ADN que involucran uno o unos pocos nucleótidos. Mutaciones de gran escala o cromosómicas Cambios en el número o estructura de los cromosomas. Son observables al microscopio.

24 Mutaciones de pequeña escala Sustituciones: cambio de una base nitrogenada por otra en una determinada posición. Son provocadas por agentes químicos o bien son errores en la replicación Inserciones de uno o más nucleótidos Deleciones de uno o más nucleótidos Tanto inserciones como deleciones son frecuentes como errores de replicación en secuencias repetidas en tándem

25 Mutaciones de pequeña escala Sustituciones: cambio de una base nitrogenada por otra en una determinada posición. Son provocadas por agentes químicos o errores en la replicación Transiciones Transversiones A Púricas G A Púricas G C T Pirimídicas C Pirimídicas T

26 Mutaciones de pequeña escala Las sustituciones que ocurren en una secuencia codificante de proteínas pueden clasificarse según el efecto que provoque el codón modificado: mutaciones silenciosas: sin cambio de aminoácido; mutaciones con sentido: cambia el aminoácido; mutaciones sin sentido: se introduce un codón STOP Inserciones y deleciones en una secuencia codificante de proteínas pueden provocar el corrimiento del marco de lectura.

27 Mutaciones de gran escala o cromosómicas Cambios en el número o estructura de los cromosomas. 1- Cambios cromosómicos numéricos 2- Cambios cromosómicos estructurales

28 Mutaciones de gran escala o cromosómicas Cambios en el número o estructura de los cromosomas. 1- Cambios cromosómicos numéricos Cambios euploides: variación del número normal de conjuntos haploides. Ej.: triploides (3n=69), tetraploides (4n=92) Cambios aneuploides: ganacia o pérdida de algún/os cromosoma/s monosomía 2n=45 trisomía 2n=47

29 Mutaciones de gran escala o cromosómicas Cambios en el número o estructura de los cromosomas. 2- Cambios cromosómicos estructurales a - Deleciones b Duplicaciones c - Inversiones d - Translocaciones: intercambios de segmentos entre cromosomas no homólogos

30 deleción duplicación inversión

31 traslocación