Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS 2.- MUTACIONES GÉNICAS 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS 4.- MUTACIONES GENÓMICAS

Transcripción

1 1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS 2.- MUTACIONES GÉNICAS 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS 4.- MUTACIONES GENÓMICAS 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER 7.- MUTACIONES Y

2 1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS MUTACIÓN: Se producen: ESPONTÁNEAMENTE: errores en replicación o meiosis INDUCIDAMENTE: por agentes f-q del medio (agentes mutagénicos) Cambios que se producen en la secuencia/nº de nucleótidos del ADN de una célula CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo PERJUDICIALES desfavorecen al org/sp pudiendo causar su muerte NEUTRAS sin beneficios ni perjuicios para el org/sp BENEFICIOSAS favorecen al org/sp probabilidad supervivencia

3 TIPOS DE MUTACIONES : SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO GERMINALES Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural. Juegan un papel en la evolución SOMÁTICAS Afectan a células somáticas. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución. CROMOSÓMICAS Afectan a la disposición de genes en el cromosoma. GÉNICAS Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. GENÓMICAS Alteran el número de cromosomas típico de la especie.

4 2.- MUTACIONES GÉNICAS ALTERAN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN, SON PUNTUALES TRANSICIONES: sustitución de 1 base púrica púrica (A,G) 1 base pirimidínica pirimidínica (C,T) TRANSVERSIONES: sustitución de 1 base púrica pirimidínica y viceversa AFECTAN SÓLO A 1 TRIPLETE DE BASES El nuevo triplete codifica el mismo aminoácido El nuevo triplete codifica un aminoácido distinto MUTACIÓN SILENCIOSA Si es un aminoácido del CENTRO ACTIVO de la proteína, puede dejar de ser funcional

5 2.- MUTACIONES GÉNICAS TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S SIN MUTACIÓN TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos son más que uno ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sen más que uno ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sin más que uno

6 2.- MUTACIONES GÉNICAS INSERCIONES y DELECIONES: adición o pérdida de algún nucleótido AFECTAN A VARIOS TRIPLETES DE BASES se producen PROTEÍNAS DIFERENTES

7 2.- MUTACIONES GÉNICAS TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S SIN MUTACIÓN TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN INSERCIÓN DELECIÓN ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos son más que uno ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sen más que uno ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sin más que uno ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA Proteína Leu Pro Ala Val Stop Símil lingüístico dos por dos son

8 2.- MUTACIONES GÉNICAS ANEMIA FALCIFORME: Los glóbulos rojos adquieren forma de hoz porque tienen HbS (defectuosa) [O 2 ] en tejidos del cuerpo, destrucción de eritrocitos, problemas circulatorios, anemia, daños cerebrales. El cambio de Val Glu en la posición 6 de la cadena β produce Hb defectuosa ENCEFALOMIOPATÍAS MITOCONDRIALES Cambios en la estructura mitocondrial defectos en la fosforilación oxidativa Afectan al SN central o músculos. Síntomas iniciales espasmos, dolores de cabeza recurrentes, anorexia, vómitos recurrentes, intolerancia a los ejercicios o debilidad próxima de las extremidades. Daño de habilidades motoras y visuales. Mutación del mtdna en un 80% de los pacientes. Transición A G en el nucleótido 3243 en el gen mitocondrial MTTL1 que codifica trna Leu(UUR). Nueve mutaciones puntuales adicionales y una supresión en siete genes adicionales.

9 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS AFECTAN A UN SEGMENTO CROMOSÓMICO QUE INCLUYE VARIOS GENES AFECTAN A - ORDEN DE LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS - NÚMERO DE GENES DE LOS CROMOSOMAS CONSECUENCIAS: Dificultan la meiosis ya que entorpecen el emparejamiento de cromosomas homólogos El gameto resultante puede transmitir cromosomas defectuosos SXF (Síndrome X Frágil): repetición de CGG +200 veces en una parte del gen FMR1 Retraso mental, hiperactividad, problemas de atención, aleteo con los brazos, contacto visual escaso, hablar reiterativamente, articulaciones hiper-extensibles, testículos grandes, orejas prominentes, bajo tono muscular Síndrome del Maullido de Gato: deleción de parte o todo el brazo corto del cromosoma 5 Llanto de tono alto similar al de un gato, microcefalia, retraso mental, ojos separados

10 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES Rotura Se pierde Entrecruzamiento 4 Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. TRANSLOCACIONES Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. INVERSIONES A B C D E F G H H G B C A F H G C D A B F E H G C D A B F E Es el cambio de localización de un segmento cromosómico Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio. D E H G C D Segmentos cromosómicos que giran 180 o, y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma. E F B A

11 4.- MUTACIONES GENÓMICAS VARIACIONES EN EL Nº NORMAL DE CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE EUPLOIDÍAS Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas Afectan al número de alguno de los cromosomas ANEUPLOIDÍAS Existe un solo cromosoma de cada par (n). MONOPLOIDÍA o HAPLOIDÍA (normal en hongos y veg.inf. raro en el resto de org.) TRIPLOIDES (3n) TETRAPLOIDES (4n) POLIPLOIDES (Xn) Contienen más de un juego completo de cromosomas. POLIPLOIDÍA (+ frec.en veg. que animales) Incorporan un juego de otra especie Carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos MONOSOMÍAS SÍNDROME DE TURNER ALOPOLIPLOIDÍA (en veg. por hibridación entre sps diferentes) SÍNDROME DE DOWN En autosomas Poseen un cromosoma de más SÍNDROME TRIPLO X CARIOTIPO XYY SÍNDROME DE KLINEFELTER TRISOMÍAS En cromosomas sexuales

12 4.- MUTACIONES GENÓMICAS

13 4.- MUTACIONES GENÓMICAS

14 4.- MUTACIONES GENÓMICAS MUTACIONES GENÓMICAS: trisomía en los cromosomas sexuales Espermatozoide con dos cromosomas Y Óvulo con dos cromosomas X Espermatozoides normales Óvulo normal XYY XXX XXY Hombre (Trisomía XYY) Superhembra (Síndrome triplo X) Hombre (Síndrome de Klinefelter)

15 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS Agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie, dañando o alterando la estructura del ADN MUTÁGENOS FÍSICOS Radiaciones ionizantes: radiaciones de longitud de onda corta (muy energéticas) - rayos X, rayos γ, partículas α y β de explosiones nucleares - Radiación ultravioleta Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas. Radiaciones no ionizantes: rayos UV Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros. MUTÁGENOS QUÍMICOS Los dímeros distorsionan la conformación del ADN inhibiendo la replicación Ácido nitroso (HNO 2 ) Transforma la C U y la A hipoxantina provocando incorporación de bases erróneas en la replicación del ADN. Agentes alquilantes Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN. Sustancias análogas a las bases nitrogenadas Sustituyen a las bases nitrogenadas del ADN y provocan transiciones. Sustancias intercalantes Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases. - benzopireno del humo del tabaco -

16 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS AGENTE NARANJA: Herbicida usado en la Guerra de Vietnam con elevados contenidos de la sustancia cancerígena dioxina tetraclorodibenzodioxina millones de personas fueron expuestas. Consecuencias: cánceres, enf.pulmonares y cardíacas, defectos en reproducción, devastación de selvas (12% superf. Vietnam)

17 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS BOMBAS ATÓMICAS HIROSHIMA Y NAGASAKI (1945): Mataron personas en Hiroshima y en Nagasaki. El 1% de la población de la población superviviente murió por leucemia y otros cánceres, hemorragias internas, enfermedades nerviosas

18 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER TUMOR o NEOPLASIA : división sin control de las células Benigno: si las células crecen lentamente y se mantienen juntas CÁNCER: las células crecen rápidamente e invaden órganos próximos (metástasis) CARACTERÍSTICAS DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS : Proliferan continuamente y fuera de control Morfológicamente sufren cambios Crecen unas sobre otras en varias capas Para que una célula se transforme en cancerosa, es necesario una acumulación de MUTACIONES en los genes implicados en su proliferación : Protooncogenes: genes que estimulan el crecimiento y la división celular normal. Cuando se convierten en ONCOGENES provocan la multiplicación anárquica de la célula. Genes supresores de tumores: codifican proteínas que evitan el ccto. celular descontrolado. Su mutación contribuye a la aparición de cáncer (gen p53 que codifica a la proteína p53 vigila la división celular y actúa si detecta algún error )

19 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER

20 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER MUTACIÓN Y CÁNCER: origen vírico de algunos cánceres Algunos virus (tumorales u oncogénicos), al insertar su ADN en la célula huésped, alteran el control de la división celular produciendo células cancerosas Célula Retrovirus Oncogén ARN ADN Protooncogén

21 7.- MUTACIONES Y En 1859 Darwin publicó su teoría de la evolución. El mecanismo de evolución propuesto por Darwin puede resumirse en 4 puntos básicos: CAPACIDAD REPRODUCTIVA ELEVADA Las especies son capaces de producir un elevado número de descendientes. LUCHA POR LA EXISTENCIA La limitación de los recursos provoca competencia. Como consecuencia de ésta, no todos sobrevivirán para reproducirse. VARIABILIDAD INDIVIDUAL Dentro de una especie los individuos presentan características que los diferencian del resto. SUPERVIVENCIA DEL MÁS APTO Algunas de las características individuales confieren mayor capacidad de adaptación y supervivencia. Pero DARWIN NO PUDO EXPLICAR CÓMO SE CREA VARIABILIDAD EN LA POBLACIÓN!!!

22 7.- MUTACIONES Y En 1947, a la Tª de Darwin, se le suman las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y la sistemática TEORÍA SINTÉTICA o NEODARWINISMO George G. Simpson Tiempo y modo en evolución PALEONTOLOGÍA GENÉTICA NEODARWINISMO SISTEMÁTICA Theodosius Dobzhansky La genética y el origen de las especies Ernst Mayr Introduce el concepto de población como unidad evolutiva TEORÍA SINTÉTICA Rechazo a la teoría de los caracteres adquiridos. Lamarckismo La unidad en evolución es la población y no el individuo. Las mutaciones aportan variabilidad sobre la que actúa la selección natural. La evolución ocurre de modo gradual. El proceso para lograr una nueva especie es largo.

23 7.- MUTACIONES Y En 1947, a la Tª de Darwin, se le suman las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y la sistemática TEORÍA SINTÉTICA o NEODARWINISMO Es la Teoría más aceptada actualmente y en ella la se explica desde: MUTACIÓN: Son las responsables de la variabilidad entre individuos de una especie. Las mutaciones pueden darle a un individuo y a su descendencia ventajas. Constituyen la fuente de variaciones hereditarias que hacen posible la evolución. SELECCIÓN NATURAL: Es la eliminación que hace el medio ambiente de los individuos con variantes genéticas menos aptas para la supervivencia. Los individuos con variantes genéticas más aptas, vivirán más tiempo y tendrán más probabilidades de obtener descendencia. ESPECIACIÓN: Cuando 2 poblaciones de la misma especie viven mucho tº aisladas una de la otra, cada una de ellas sufrirá MUTACIONES y experimentará SELECCIÓ NATURAL. Al cabo de mucho tiempo habrán acumulado tantas diferencias genéticas entre ellas, que son 2 especies diferentes

24 ANTECEDENTES PAU: 2002 Septiembre : mutación, concepto, tipos, importancia en el proceso evolutivo; agente mutagénico, definición y ejemplos; 2003 Septiembre : mutación, concepto; agentes mutagénicos físicos y químicos; 2005 Junio : mutación génica, cromosómica y genómica, definición; 2008 Junio : agente mutagénico y mutación, definición; 2008 Septiembre : mutación, explicación y tipos; 2011 Junio : mutación, definición y tipos; agente mutágeno, definición, tipos y ejemplos;