Tema Introducción. Genética y evolución Concepto de evolución Teorías evolutivas Concepto de variabilidad genética Cuantificación de la variabilidad

Transcripción

1 Tema Introducción Genética y evolución Concepto de evolución Teorías evolutivas Concepto de variabilidad genética Cuantificación de la variabilidad Morfológica Cromosómica Molecular Isoenzimas Marcadores de ADN

2 Genética de Poblaciones y evolución

3 Qué es la evolución? evolutio verbo evolvere (lat.): dar vueltas afuera, desarrollar Evolución (Biológica) = Cambio Poblacional Heredable Tiempo Tres definiciones de Evolución Descendencia con modificacion (Darwin) Cambio en las proporciones de los grupos de organismos en el curso de las generaciones (Futuyma) Cambio en las frecuencias alélicas de las poblaciones en el tiempo (Dobzhansky)

4 1.- Lamarckismo PRIMERAS TEORÍAS EVOLUTIVAS Según Lamarck, las modificaciones en el entorno de una especie genera nuevas necesidades, en respuesta a las cuales los seres vivos se ven obligados a utilizar un determinado órgano determinado: La función hace el órgano, en palabras del propio Lamarck. El uso continuado del mismo lo fortalece y desarrolla, mientras que el no usarlo determina su atrofia y desaparición ( ley del uso y desuso ). Esforzándose y usándolo, este animal lograría desarrollar su cuello. Y después lograría transmitir eso a sus hijos.

5 Darwin-Wallace y el inicio de la Teoría Evolutiva Moderna Darwin ( ) Naturalista del H.M.S. Beagle ( ) On The Origin of Species by Means of Natural Selection, or The Preservation of Favoured Races in the struggle of life Wallace ( ) Estudio Archipiélago Malayo Le escribió a Darwin!! Todos estamos relacionados en un gran árbol de la vida porque hay descendencia con modificación - La variación observable es resultado de la evolución - La evolución es gradual - La evolución es resultado de la selección natural

6 Selección Natural 1.- Las poblaciones naturales tienen variación. 2.- Parte de la variación incluye características relevantes para la sobrevivencia o reproducción de los organismos 3.- Esta variación es heredable, (por mezcla de gémulas en la sangre, pero en realidad no lo sabía). 4.- Los recursos son limitados por lo que hay competencia o lucha por la existencia. Si todo esto sucede, tenemos un proceso (ecológico y poblacional) de selección natural (divergencia por competencia) que explica la gran diversidad de especies así como su adaptación al ambiente.

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8 Problemas de la teoría de Darwin I Origen de la variabilidad Darwin no tenía explicación La ciencia de su época solo podía dar planteamientos hipotéticos Azar Uso y desuso Actualmente sabemos que la variabilidad se debe a dos fenómenos: 1. Las mutaciones genéticas (origen de la variabilidad en los genes) 2. Las recombinaciones genéticas en los organismos de reproducción sexual (origen de las combinaciones entre los genes)

9 Problemas de la teoría de Darwin II Herencia de la variabilidad Leyes de la herencia desconocidas Pensaba que los descendientes presentarían características similares al valor medio de los padres Esto ya fue criticado en su época Es opuesto a la selección natural, pues la característica adaptativa terminaría diluyéndose en la población

10 Aportaciones de la Genética al darwinismo Origen de las variaciones: pequeños cambios por mutación Aparición de nuevos alelos que se heredan independientemente La selección natural hace que unos alelos tengan más representación que otros en las siguientes generaciones Pone de manifiesto la relación entre todos los seres vivos Aclara la relación entre genes y genotipo

11 EL NEODARWINISMO O TEORÍA SINTÉTICA

12 EL NEODARWINISMO O TEORÍA SINTÉTICA

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15 Libros de evolución

16 Genética de Poblaciones Parte central del estudio de la microevolución (evolución de las especies o poblaciones). Es el estudio genético del proceso de la evolución: cambio en las frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas., origen y destino de la variación genética. Dependiente de modelos matemáticos.

17 FUENTES DE VARIACIÓN GENÉTICA Mutaciones de genes Recombinación de genes durante reproducción sexual Variaciones cromosómicas micas

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19 La problemática de la genética de poblaciones es la descripción n y explicación de la variación n genética dentro y entre poblaciones Theodosious Dobzhansky

20 Variación n genética o polimorfismo genético tico: existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables Frecuencia génica g o alélica lica (unidad básica de evolución): f(a) proporción de un alelo dado en la población Gen X, alelos A y a p = f(a) A a q = f(a)

21 Es cuantificable la variabilidad genética? Variabilidad dentro de individuos con marcadores genéticos conservados o polimórficos : -MORFOLÓGICOS -CROMOSÓMICOS -MOLECULARES con tamaño poblacional. -isoenzimas, -marcadores de ADN (RFLPs, SNPs,VNTR, mtdna),

22 Variabilidad fenotípica

23 Evolución cromosómica Muntiacus reevesi Muntiacus muntjak

24 Translocaciones robertsonianas Thais lapillus pleamar: 5 M + 8 T bajamar: 18 T Drosophila melanogaster Drosophila pseudoobscura Drosophila subobscura 2 M + 1 T + punt. 1 M + 3 T + punt. 5 T + punt. Saltamontes 12 T 1 M + 10 T 2 M + 8 T 3 M + 6 T

25 Técnicas de análisis de la variabilidad genética. Polimorfismo proteico. Variación de los sitios de restricción. RFLPs. Métodos por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Secuenciación de ADN.

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28 AA BB AA BB AB A C B D

29 TÉCNICAS Moleculares DE ANÁLISIS DE LA VARIABILIDAD RFLPs Minisatélites Microsatélites RAPDs AFLPs SNPs ADN ribosómico Estudios genómicos: ESTs l ibrerías cdna Microarrays (Expresión) RFLPS

30 CLASIFICACIÓN DE LOS MARCADORES MOLECULARES DE ADN Basados en hibridación de sondas Southern Blot (RFLPy MINIsatelites o VNTR). Basados en PCR (PCR-RFLP, RAPD, AFLP, SSR o MICROsatelites)

31 MICROSATÉLITES SSR: Simple Sequence Repeats

32 TÉCNICAS DE ANÁLISIS DE LA (SSR, Simple VARIABILIDAD Sequence Repeat) MICROSATÉLITES (secuencia repetidas simple) Son secuencias repetidas en tandem en la que le motivo repetido fluctúa entre 1 y 4 nucleótidos. Para el PCR se utilizan cebadores específicos que son complementarios a las secuencias que flanquean el microsatélite, normalmente son especie específicos. El polimorfismo detectado se debe a diferencias en el número de repeticiones. Los marcadores son de tipo CODOMINANTE y la técnica es de LOCUS UNICO. RFLPS

33 Regiones flanqueantes Repeticiones de 2 a 6 pb

34 CARACTERÍSTICAS Alto grado de polimorfismo (numerosas repeticiones en tándem) Específicos Distribuidos al azar por todo el genoma Herencia co-dominante Cálculo de frecuencias Neutrales

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37 MINISATÉLITES VNTR: Variable Number Tandem Repeats nt repeticiones

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39 RAPD Random Amplified Polymorphic DNA

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42 AFLPs Amplified Fragment Length Polymorphisms

43 AFLPs (Fragment Length Polymorphisms): POLIMORFISMO EN LA LONGITUD DE FRAGMENTOS AMPLIFICADOS Se basa en la amplificación selectiva de fragmentos de restricción de ADN genómico. La base molecular del polimorfismo de los AFLPs, son las diferencias en los sitios de reconocimientos de las enzimas de restricción (generalmente EcoRI y Msel). Estos cambios se deben a mutaciones puntuales, inserciones, delecciones, o redistribuciones en el genoma debido a translocaciones e inversiones, lo cual causa la perdida o ganancia de secuencias de reconocimiento. Son marcadores dominantes pero altamente reproducibles.

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45 Nivel de variabilidad en diferentes organismos Loci heterocigotos drosophila insectos caracoles peces reptiles anfibios aves hombre mamiferos plantas

46 Diversidad Genética en diploides Diversidad alélica: número de alelos por locus Polimorfismo: proporción de loci polimórficos Heterocigosidad: proporción de individuos heterocigotos

47 Conceptos a recordar Gen: unidad de herencia que se trasmite de padres a hijos Locus/ loci: lugar en el cromosoma donde se localiza el gen; lo usamos como sinónimo de gen. a veces llamamos genes a secciones no-codificadoras (práctico, útiles...). Alelos: las diferentes formas de un gen dado (A, a, a1, a2, a, a*, etc.). Diploide: organismos con 2 copias de cada gene. Haploides: 1 sola copia (bacterias) Poliploides: varias copias (más de 2); tetraploides: 4, etc. Pueden ser autopoliploides (las 4 copias de un ancestro), o alopoliplodes (2 de uno y 2 de otro). Genoma: una de las copias de todos los genes... (se usa a veces para mitocondria, cloroplasto, etc.). Genotipo: constitución genética de los organismos: Homócigos, las dos copias del gen iguales AA, aa. Heterócigo: las dos copias distintas.

48 Poblaciones Mendelianas y acervo génico Concepto de población mendeliana: grupo de individuos que se reproducen sexualmente entre si Concepto de acervo genético: es el grupo completo de alelos únicos que se encontrarían al inspeccionar el material genético de la totalidad de los individuos existentes en dicha población