mutación. (Del lat. mutatĭo, -ōnis). 1. f. Acción y efecto de mudar o mudarse.
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- Domingo Salas Molina
- hace 6 años
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1 6 (1) y Reparación
2 La Mutación mutación. (Del lat. mutatĭo, -ōnis). 1. f. Acción y efecto de mudar o mudarse. mudar. (Del lat. mutāre). 1. tr. Dar o tomar otro ser o naturaleza, otro estado, forma, lugar, etc. U. t. c. intr. 4. f. Biol. Alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de los cromosomas de un organismo transmisible por herencia. 5. f. Biol. Fenotipo producido por aquellas alteraciones.
3 Tipos de Mutación Mutaciones Somáticas Mutaciones en la Línea Germinal
4 Tipos de Mutación Mutaciones Somáticas Mutaciones en la Línea Germinal Mutaciones Génicas Mutaciones Cromosómicas
5 Mutaciones Génicas Sustituciones Inserciones/Deleciones Expansión por Repetición de Trinucleótidos
6 Sustituciones
7 Sustituciones GCTCGTGTTCGGTAA CGAGCACAAGCCAUU Arg Ala Gln Ala Ile
8 Sustituciones GCTCGTGTTCGGTAA GCTCGTGTCCGGTAA CGAGCACAAGCCAUU CGAGCACAGGCCAU U Arg Ala Gln Ala Ile Arg Ala Ala Ile
9 Sustituciones GCTCGTGTCCGGTAA CGAGCACAGGCCAU U Arg Ala Gln Ala Ile
10 Sustituciones GCTCGTGTTCGGTAA GCTCGTGTCCGGTAA CGAGCACAAGCCAUU CGAGCACAGGCCAUU Arg Ala Gln Ala Ile Arg Ala Gln Ala Ile MUTACIÓN SINÓNIMA O SILENCIOSA TAMBIÉN EXISTEN MUTACIONES NEUTRALES!
11 Sustituciones GCTCGTGTTCGGTAA GCTCGTGTGCGGTAA CGAGCACAAGCCAUU CGAGCACACGCCAUU Arg Ala Gln Ala Ile Arg Ala Ala Ile
12 Sustituciones GCTCGTGTGCGGTAA CGAGCACACGCCAUU Arg Ala His Ala Ile
13 Sustituciones GCTCGTGTTCGGTAA GCTCGTGTGCGGTAA CGAGCACAAGCCAUU CGAGCACACGCCAUU Arg Ala Gln Ala Ile Arg Ala His Ala Ile MUTACIÓN DE CAMBIO DE SENTIDO (O MUTACIÓN DE AMINOÁCIDO) MUTACIÓN PÉRDIDA O GANANCIA DE FUNCIÓN
14 Anemia Falciforme
15 Sustituciones GCTCGTGTTCGGTAA GCTCGTATTCGGTAA CGAGCACAAGCCAUU CGAGCAUAAGCCAUU Arg Ala Gln Ala Ile Arg Ala Ala Ile
16 Sustituciones GCTCGTATTCGGTAA CGAGCAUAAGCCAUU Arg Ala Stop Ala Ile
17 Sustituciones GCTCGTGTTCGGTAA GCTCGTATTCGGTAA CGAGCACAAGCCAUU CGAGCAUAAGCCAUU Arg Ala Gln Ala Ile Arg Ala Stop Ala Ile MUTACIÓN SIN SENTIDO (O MUTACIÓN TERMINADORA)
18 Fenilcetonuria
19 Inserción GCTCGTGTTCGGTAA GACTCGTGTGCGGTAA CGAGCACAAGCCAUU CUGAGCACACGCCAUU Arg Ala Gln Ala Ile Leu Ser Thr Arg His
20 Deleción GCTCGTGTTCGGTAA G..TCGTGTGCGGTAA CGAGCACAAGCCAUU C..AGCACACGCCAUU Arg Ala Gln Ala Ile Gln His Thr Pro
21 Expansión Repetición Trinucleótidos
22 Síndrome del X Frágil
23 Expansión Repetición Trinucleótidos
24 Anticipación Genética Algunos rasgos genéticos adquieren una expresión más intensa o se expresan a edad más temprana a medida que pasan las generaciones. Se correlaciona con el tamaño de la expansión.
25 Causas de las Mutaciones ( ) Mutaciones espontáneas, ocurren de forma natural. Mutaciones inducidas, causadas por sustancias químicas, ambientales o radiaciones.
26 Mutaciones Espontáneas Apareamiento con formas tautoméricas? Tambaleo Deslizamiento de Cadenas Entrecruzamiento desigual Cambios químicos espontáneos (depurinación y desaminación)
27
28
29 Titubeo
30 Titubeo (error incorporado)
31 Deslizamiento de Cadenas INSERCIÓN DELECIÓN
32 Entrecruzamiento Desigual
33 Depurinación
34 Mutaciones Inducidas (mutágenos) Análogos de Bases Agentes Alquilantes Desaminación Hidroxilamina Reacciones Oxidativas Agentes Intercalantes Radiación
35 Análogos de Bases
36 Análogos de Bases
37 Agentes Alquilantes Gas Mostaza Adición de grupos alquilo (grupos metilo CH3 o grupos etilo CH3-CH2) a las bases nucleotídicas
38 Desaminación Ácido Nitroso
39 Hidroxilación Hidroxilamina
40 Reacciones Oxidativas Formas oxidativas del oxígeno (metabolismo, radiación, peróxidos, ozono y ciertas drogas)
41 Agentes Intercalantes Se intercalan entre bases adyacentes del ADN y distorsionan la estructura tridimensional de la doble hélice. Bromuro de Etidio
42 Radiaciones Rayos Ionizantes (Rayos X): transforman moléculas estables en radicales libres e iones reactivos que modifican la estructura de bases. También pueden romper físicamente el ADN. Luz UV
43 Dímeros pirimidínicos (TT, CC, TC) Se inhibe la replicación y la transcripción
44 Resumen Causas/Consecuencias Mutación Modificación Secuencia Nucleotídica Apareamiento incorrecto Deslizamiento de las cadenas Cambios Químicos Análogos de bases Modificación de bases Alteración de la Estructura Dímeros de pirimidinas Bases anormales
45 Reparación del ADN Menos de 1 error por cada 100 millones de nucleótidos Se calcula que < 1 de cada 1000 lesiones en el ADN se convierte en mutación
46 Sistemas de Reparación Error de Apareamiento Directo Errores de la replicación: bases mal apareadas y deslizamiento de cadenas Dímeros de pirimidina Escisión de bases Escisión de nucleótidos Bases anormales, bases modificadas y dímeros de pirimidina Alteración del ADN que distorsiona la doble hélice: bases modificadas y anormales o dímeros de pirimidina
47 Errores de Apareamiento
48 Sistemas de Reparación Error de Apareamiento Directo Errores de la replicación: bases mal apareadas y deslizamiento de cadenas Dímeros de pirimidina Escisión de bases Escisión de nucleótidos Bases anormales, bases modificadas y dímeros de pirimidina Alteración del ADN que distorsiona la doble hélice: bases modificadas y anormales o dímeros de pirimidina
49 Reparación Directa
50 Sistemas de Reparación Error de Apareamiento Directo Errores de la replicación: bases mal apareadas y deslizamiento de cadenas Dímeros de pirimidina Escisión de bases Escisión de nucleótidos Bases anormales, bases modificadas y dímeros de pirimidina Alteración del ADN que distorsiona la doble hélice: bases modificadas y anormales o dímeros de pirimidina
51 Escisión de Bases
52 Escisión de Bases
53 Escisión de Bases
54 Escisión de Bases
55 Sistemas de Reparación Error de Apareamiento Directo Errores de la replicación: bases mal apareadas y deslizamiento de cadenas Dímeros de pirimidina Escisión de bases Escisión de nucleótidos Bases anormales, bases modificadas y dímeros de pirimidina Alteración del ADN que distorsiona la doble hélice: bases modificadas y anormales o dímeros de pirimidina
56 Escisión de Nucleótidos
57 Escisión de Nucleótidos
58 Vía Básica Reparación del ADN Necesidad de una doble cadena Un mismo error puede ser corregido por distintas vías de reparación
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