UNIVERSIDAD JOSÉ ANTONIO PÁEZ

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1 UNIVERSIDAD JOSÉ ANTONIO PÁEZ LAS ALTERACIONES CRANEOFACIALES CONGÉNITAS Y SU RELACION CON FACTORES HEREDITARIOS Y EL USO DE DROGAS POR PARTE DE LAS MADRES DURANTE EL EMBARAZO EN NIÑOS DE LA ASOCIACION AVAIPACF DE LA CIUDAD HOSPITALARIA DR. ENRIQUE TEJERA. VALENCIA. EDO. CARABOBO ENERO DICIEMBRE Trabajo de Grado para optar al título de odontólogo Autores: Ana Beatriz Ferrer C.I Alessandra Salerno C.I San Diego, Enero 2013

2 UNIVERSIDAD JOSE ANTONIO PAEZ COORDINACIÓN DE TRABAJOS DE GRADO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD PLANILLA SOLICITUD: ANALISIS Y APROBACION DE TRABAJO DE GRADO DATOS PERSONALES Apellidos: Ferrer Mora Nombres: Ana Beatriz C.I: Dirección: Sector El Rincón, Urb. El Samán, Teléfono: Residencia Araguaney Suite, torre 1 apto DATOS ACADEMICOS Escuela: Odontología Índice Académico DATOS DEL PROYECTO DE TRABAJO DE GRADO Autores: Br. Ana B. Ferrer y Br. Alessandra Salerno. Titulo del trabajo: Las alteraciones Craneofaciales Congénitas y su relación con factores hereditarios y el uso de drogas por parte de las madres durante el embarazo en niños de la Asociación AVAIPACF de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera. Valencia Edo. Carabobo. Enero diciembre Breve Explicación: El presente trabajo de investigación se realizo con la finalidad de establecer la relación entre el factor hereditario y el uso de drogas durante el embarazo por parte de las madres como una de las principales etiologías en los niños que presentan alteraciones craneofaciales congénitas en pacientes de la Asociación AVAIPACF de la CIUDAD HOSPITALARIA DR. ENRIQUE TEJERA. Valencia Edo. Carabobo. Se realizo un estudio descriptivo correlacional, con un tipo de diseño transversal descriptiva, donde la muestra es de 30 que se encuentran atendidos en dicha asociación. Lugar donde se desarrolla el proyecto: Valencia Edo. Carabobo Tiempo de Desarrollo: 6 meses Tutor contenido Propuesto Od. Egle Díaz. APROBADO NO APROBADO COMITÉ DE EVALUACION DE TRABAJO DE GRADO Nombre Firma Fecha DIRECCION DE ESCUELA Nombre Firma Fecha

3 UNIVERSIDAD JOSE ANTONIO PAEZ COORDINACIÓN DE TRABAJOS DE GRADO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD PLANILLA SOLICITUD: ANALISIS Y APROBACION DE TRABAJO DE GRADO APROBADO NO APROBADO COMITÉ DE EVALUACION DE TRABAJO DE GRADO Nombre Firma Fecha DIRECCION DE ESCUELA DATOS PERSONALES Apellidos: Salerno Cuenca Nombres: Alessandra C.I: Dirección: San Blas- la adobera Teléfono: Escuela: Odontología DATOS ACADEMICOS Índice Académico DATOS DEL PROYECTO DE TRABAJO DE GRADO Autores: Br. Ana B Ferrer y Br. Alessandra Salerno Titulo del trabajo: Las alteraciones Craneofaciales Congénitas y su relación con factores hereditarios y el uso de drogas por parte de las madres durante el embarazo en niños de la Asociación AVAIPACF de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera. Valencia Edo. Carabobo. Enero diciembre Breve Explicación: El presente trabajo de investigación se realizo con la finalidad de establecer la relación entre el factor hereditario y el uso de drogas durante el embarazo por parte de las madres como una de las principales etiologías en los niños que presentan alteraciones craneofaciales congénitas en pacientes de la Asociación AVAIPACF de la CIUDAD HOSPITALARIA DR. ENRIQUE TEJERA. Valencia Edo. Carabobo. Se realizo un estudio descriptivo correlacional, con un tipo de diseño transversal descriptiva, donde muestra es de 30 que se encuentran atendidos en dicha asociación. Lugar donde se desarrolla el proyecto: Valencia Edo Carabobo Tiempo de Desarrollo: 6 meses Tutor contenido Propuesto Od. Egle Díaz. Nombre Firma Fecha

4 UNIVERSIDAD JOSÉ ANTONIO PAEZ CONSEJO UNIVERSITARIO CU-UJAP- San Diego, Estado Carabobo Ciudadano (a) Ciudadano (a) Ana B. Ferrer M. Alessandra Salerno C.. C. I. Nº C. I. Nº Presente- Presente- Cumplo con informarle que la Comisión Delegada del Consejo Universitario de la Universidad José Antonio Páez, en su sesión Nº celebrada el, acordó aprobar el Proyecto de Grado presentado por los bachilleres presentes, titulado: Las alteraciones Craneofaciales Congenitas y su relación con factores hereditarios y el uso de drogas por parte de las madres durante el embarazo en niños de la Asociación AVAIPACF de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera. Valencia Edo. Carabobo. Enero diciembre Sin otro particular, se suscribe de usted, Atentamente Lic. Secretaria C.c. Expediente del alumno Archivo

5 ACEPTACIÓN DEL TUTOR Quién suscribe, portadora de la cédula de identidad Nº, en mi carácter de tutor del trabajo de grado presentado por la ciudadana portadora de la cédula de identidad Nº, y la ciudadana portadora de la cédula de identidad Nº, titulado: LAS ALTERACIONES CRANEOFACIALES CONGÉNITAS Y SU RELACION CON FACTORES HEREDITARIOS Y EL USO DE DROGAS POR PARTE DE LAS MADRES DURANTE EL EMBARAZO EN NIÑOS DE LA ASOCIACION AVAIPACF DE LA CIUDAD HOSPITALARIA DR. ENRIQUE TEJERA. VALENCIA. EDO. CARABOBO ENERO DICIEMBRE 2012, presentando como requisito parcial para optar al título de, considero que dicho trabajo reúne los requisitos suficientes para ser sometido a la presentación pública y evaluación por parte del jurado examinador que se designe En San Diego, a los días del mes de del año. Firma Nombre y Apellido Nº de Cédula de Identidad

6 ACTA DE REVISIÓN DE TRABAJO DE GRADO Quién suscribe esta acta, dejando constancia que el Trabajo de Grado Titulado: LAS ALTERACIONES CRANEOFACIALES CONGÉNITAS Y SU RELACION CON FACTORES HEREDITARIOS Y EL USO DE DROGAS POR PARTE DE LAS MADRES DURANTE EL EMBARAZO EN NIÑOS DE LA ASOCIACION AVAIPACF DE LA CIUDAD HOSPITALARIA DR. ENRIQUE TEJERA. VALENCIA. EDO. CARABOBO ENERO DICIEMBRE 2012, Ha sido revisado y cumpliendo con los requisitos exigidos para su aprobación, recomiendan su tramitación antes el organismo académico correspondiente. Tutor Académico: Od. Egle Díaz Cédula de Identidad Firma Jurados Nombre Cédula de Identidad Firma Nombre Cédula de Identidad Firma Nombre Cédula de Identidad Firma

7 DEDICATORIA A Dios primero que nada y la Divina Pastora por darme la Fe, fortaleza, salud y esperanza para culminar con éxito este trabajo. Por siempre acompañarme y guiarme por el buen camino. Y guiarme a culminar esta etapa de mi carrera. A mis Padres Ana Mora de F, Argenis Ferrer y mi hermano Argenis Jesús, quienes me enseñaron a luchar por alcanzar mis metas y sueños. Por brindarme su apoyo incondicional, confianza y darme ánimos para seguir adelante, por estar conmigo a cada momento. Mi triunfo siempre será de ustedes. Los AMO A mis padrinos Yhanira y Honorio; Lila y Federico por su apoyo, comprensión y motivación incondicional. Por enseñarme que todo en la vida tiene una razón de ser y que el tiempo de Dios es perfecto. A Ricardo Miguel, por ser ese apoyo incondicional, por su constante motivación y apoyarme en cada paso que doy, por ser tan especial, darme su amor, cariño y sentirse siempre orgulloso de mí. A Alessandra, mi tesista favorita, por formar parte en esta etapa tan importante de mi carrera, por ser tan especial y hacerme reir en cada momento de desesperación. Por confiar en mí siempre y enseñarme que con Fe nada es imposible. A Tarsy Vizcarrondo, por estar siempre ahí aconsejarme, gracias por tanto. pendiente de mi, por ayudarme y A mis demás familiares por el apoyo constante durante el transcurso de mi carrera. Y por último pero no menos importante a aquellas personas que me motivaron, ayudaron e impulsaron para seguir adelante a pesar de todo, al saber que cuento con personas maravillosas que están ahí siempre para mí. Ana Beatriz Ferrer

8 DEDICATORIA A Dios y a la Rosa Mística; primero que nada, por permitirme llegar hasta donde estoy, y culminar con éxito esta etapa de mi carrera, ya que sin la fe nada de esto sería hoy posible y levantarse después de cada caída sería misión imposible. A Argelia Cuenca y Francesco Salerno, mis padres; porque a ellos les debo todo lo que soy ahora, por su apoyo, comprensión y motivación. Por enseñarme que todo en la vida tiene una razón de ser y que el tiempo de Dios es perfecto. Son mi vida. A J. Miguel, L.Arturo y N.Alessandra, mis ahijados; por ser mí motivo. A Rafael Salerno; por estar allí y aguantar cada una de mis lágrimas tras cada inconveniente. Te amo. A Vicente Di Sapio y Cecilia Di Sapio, mis padrinos; por demostrarme que a pesar del tiempo y la distancia existen personas que simplemente son imborrables. Los amo. A Ana Ferrer; por ser la mejor tesista del mundo, y caminar a mi lado en este importante recorrido gracias le doy a Dios por ponerte allí en el momento adecuado. A Cristina Hernández; por ser la mejor amiga del mundo. Entre el mar y una estrella. Dios nos hizo amigas y la vida nos hace hermanas. A las familias Núñez, Paredes y Romero por su apoyo incondicional y brindarme más que un techo, un hogar. Es un honor tener 5 apellidos. A ti por ser mi mayor inspiración, incluso más allá. A Miriam Fuentes, Joscarlyn Soto, Carmen Sarjeant y María Cristina Aguilera, más que profesoras verdaderas maestras, porque gracias a ellas aprendí a amar mi carrera y nunca darme por vencida. A todos los angelitos que tengo en el cielo. Alessandra Salerno

9 AGRADECIMIENTOS Deseamos hacer llegar nuestro agradecimiento a las personas que nos ayudaron a la realización de este trabajo: Profesora Egle Díaz, tutora de contenido; le agradecemos sus observaciones, sugerencias y cariño que sirvieron de gran ayuda para la realización de éste trabajo. Dra. Beatriz Puente, coordinadora de la consulta de pacientes con Alteraciones Craneofaciales de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera; por brindarnos la oportunidad de realizar nuestro trabajo en la consulta, gracias por su confianza, ayuda y apoyo. El personal médico y administrativo del área de Alteraciones Craneofaciales de la Ciudad Hospitalaria Dr. Henrique Tejera; por su gran colaboración al momento de la aplicación del instrumento de trabajo A Gabriela Rodríguez, por estar siempre allí, por darnos siempre la palmada en la espalda que hace falta para seguir adelante, por su motivación y palabras de aliento en los momentos más difíciles. A la Universidad José Antonio Páez por alojarnos como sus hijos en esta casa de estudio y lograr fórmanos como hoy en profesionales de la salud. Y por último pero no menos importante, a nuestros familiares y amigos por su constante motivación y apoyo brindado. A todos ellos gracias

10 INDICE GENERAL INDICE DE TABLAS... XII INDICE DE GRÁFICOS... XIII RESÚMEN... XIV INTRODUCCIÓN... 1 CAPÍTULO I... 3 EL PROBLEMA Planteamiento del problema Objetivos de la investigación Justificación... 7 CAPÍTULO II... 9 MARCO TEÓRICO Antecedentes Bases Teóricas Definición de términos CAPÍTULO III MARCO METODOLÓGICO Tipo de investigación Diseño de investigación Población y muestra Técnicas de recolección de datos Tabla de operacionalización de las variables Análisis de datos Variables CAPÍTULO IV PRESENTACION Y ANALISIS DE LOS RESULTADOS Caracteristicas epidemiologicas Inferencia estadística de los resultados obtenidos... 35

11 CAPÍTULO V CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES Conclusiones Recomendaciones REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS ANEXOS... 44

12 ÍNDICE DE TABLAS Tabla 1. Distribución de acuerdo a la Alteraciones Craneofaciales presentadas y su causa de los niños que asisten a AVAIPACF de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera durante el periodo Enero Diciembre del Tabla 2. Según tabla de Chi cuadrado, correlacion de las Alteraciones Craneofaciales congénitas presentadas y su causa de los niños que asisten a AVAIPACF de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera durante el periodo Enero Diciembre del

13 ÍNDICE DE GRÁFICOS Gráfico 1. Distribución de las características clínicas de acuerdo al sexo de los niños con Alteraciones Craneofaciales que asisten a la Consulta de chequeo de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera durante el período Enero-Diciembre del Gráfico 2. Distribución de las edades de las madres al momento del parto de niños con Alteraciones craneofaciales que asisten a la Consulta de Hematología de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera durante el periodo Enero-Diciembre del Gráfico 3. Distribución de la procedencia de los niños con Alteraciones Craneofaciales que asisten a la Consulta de chequeo de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera durante el periodo Enero-Diciembre del Gráfico 4. Distribución de los antecedentes de las madres de los niños con Alteraciones Craneofaciales que asisten a la Consulta de chequeo de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera durante el periodo Enero-Diciembre del Gráfico 5. Distribución del tipo de alteración craneofacial que presentan los niños con Alteraciones Craneofaciales que asisten a la Consulta de chequeo de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera durante el periodo Enero- Diciembre del

14 REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA. UNIVERSIDAD JOSÉ ANTONIO PÁEZ. FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD. ESCUELA DE ODONTOLOGÍA. LAS ALTERACIONES CRANEOFACIALES CONGÉNITAS Y SU RELACION CON FACTORES HEREDITARIOS Y EL USO DE DROGAS POR PARTE DE LAS MADRES DURANTE EL EMBARAZO EN NIÑOS DE LA ASOCIACION AVAIPACF DE LA CIUDAD HOSPITALARIA DR. ENRIQUE TEJERA. VALENCIA. EDO. CARABOBO ENERO DICIEMBRE Autores: Ferrer Ana; Salerno Alessandra. RESÚMEN El presente trabajo de investigación se realizo con la finalidad de establecer la relación entre el factor hereditario y el uso de drogas durante el emmbarazo por parte de las madres como una de las principales etiologías en los niños que presentan alteraciones craneofaciales congénitas en pacientes de la Asociación AVAIPACF de la CIUDAD HOSPITALARIA DR. ENRIQUE TEJERA. Valencia Edo. Carabobo. Se realizo un estudio descriptivo correlacional, con un tipo de diseño transversal descriptiva, donde la población serán las historias de 80 pacientes y la muestra de 30 que se encuentran atendidos en dicha asociación, obteniendo información acerca de características epidemiológicas, y antecedentes sociales de las madres de los mismos. Se empleo como técnica la observación directa, y como instrumento para la recolección de datos la revisión de historias. Los resultados de ésta investigación, serán distribuidos por el tipo de alteración craneofacial que presente cada niño, vinculándolo con el sexo y si presentan algún factor hereditario o el consumo de drogas por parte de la madre durante el embarazo, esperando así una vez obtenidos los resultados del análisis, se establezca la relación que existe entre la causa y la consecuencia de dichas malformaciones. Palabras claves: herencia, drogas, gestación, etiologías, alteraciones, craneofaciales, congénitas.

15 INTRODUCCIÓN Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por un cierre precoz de la sutura del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y las que actualmente se pueden considerar neurocristopatías, como los síndromes de primer y segundo arcos branquiales y las fisuras orofaciales como el labio leporino. Se describen las principales características de los síndromes más frecuentes y los tratamientos, desde los más empleados a los más innovadores, como las técnicas endoscópicas y las de distracción ósea. Algunas de ellas, como las craneales, pueden poner en peligro la vida del niño o dejar secuelas irrecuperables como el déficit intelectual. Por otro lado, las malformaciones faciales no suelen suponer un riesgo vital; sin embargo, marcan a los niños y a sus familias de por vida. La mayoría de ellos necesitarán múltiples y complejas operaciones para intentar que su apariencia facial llegue a ser lo más normal posible. La cavidad bucal no está exenta del cuadro clínico de esta enfermedad; es por ello que se ha decidido enfocar esta investigación hacia la identificación de las manifestaciones bucales presentes en pacientes con alteraciones craneofaciales con el factor hereditario y de madres que consumieron drogas durante el embarazo, las cuales pueden ser: paladar estrecho, falla o retardo en la erupción de los dientes, alteraciones de la mordida, asimetría facial, hipoplasia hemimandibular y del maxilar, mandíbula y mentón desplazados hacia el lado afectado, dolores dentales idiopáticos, ausencia del hueso malar, tumor, sonrisa gingival, crecimiento exagerado del maxilar. En el presente estudio, se plantea la problemática existente y a su vez se exponen los objetivos que se desean lograr con dicho proyecto de investigación. En este sentido, el desarrollo del proceso investigativo se encuentra enmarcado, dentro de una investigación descriptiva, no experimental, sustentada con una técnica de observación.

16 El tema a estudiar es muy importante para la comunidad odontológica ya que en él, se dará a conocer las diferentes manifestaciones bucofaciales en pacientes diagnosticados con alteraciones craneofaciales con antecedentes de familiares que presentan dichas alteraciones y de madres que consumieron drogas durante el embarazo, para que así los estudiantes de odontología de la Universidad José Antonio Páez tengan bases sobre el tema investigado y tengan la oportunidad de profundizar sobre los signos y síntomas de la alteración, tanto oral como general; el tipo de abordaje médico-odontológico que se debe tomar en cada caso. Es por ello que, la presente investigación tiene la intención de ser útil tanto al profesional como al estudiante de odontología ya que este tipo de paciente requiere un cambio de técnica odontológica, tanto en adaptación, administración de fármacos y posibles tratamientos, para así poder determinar un acertado diagnóstico, llegar a un pronóstico favorable y culminar con éxito el plan de tratamiento establecido según el caso. Haciendo énfasis en la comunicación del médico tratante con el odontopediatría. El presente proyecto está estructurado en cinco capítulos que se presentan a continuación: Capítulo I: Planteamiento del problema, contiene los objetivos generales y específicos, justificación de la investigación. Capítulo II: Marco teórico, antecedentes, fundamentos teóricos y definición de términos. Capítulo III: Marco metodológico. Capítulo IV: Presentación y análisis de resultados Capítulo V: Conclusiones y recomendaciones

17 CAPÍTULO I EL PROBLEMA 1.1 Planteamiento del Problema Las malformaciones craneofaciales congénitas son muy frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiología. En algunos casos existe una transmisión genética mendeliana, si bien la mayoría son esporádicas. Hay autores que discuten el papel del hipertiroidismo, de algunas metabolopatías, agentes teratogénicos, etc. pero la realidad es que en la mayor parte de los casos la causa es genética o hereditaria. En los síndromes asociados con el cierre precoz de suturas se ha demostrado la implicación de ciertos factores de crecimiento o de sus receptores. La base del cráneo y su crecimiento desempeñan un papel muy importante, especialmente en las craneoestenosis con retraso del crecimiento facial. Durante la última década ha existido un gran avance en la identificación de las bases genéticas para la mayoría de los síndromes craneofaciales. Para aquellos casos o condiciones sin un patrón genético identificable, se han demostrado factores definidos como agentes teratogénicos, condicionantes ambientales que se detallan a continuación: Radiación. Grandes dosis se asocian a Microcefalia, Infección. Neonatos en antecedente de toxoplasma, rubéola o citomegalovirus tiene una alta incidencia de fisuras faciales. Las fisuras faciales son las anomalías mas desfigurantes. Ocurren con múltiples patrones y diversos grados de severidad. Algunas ocurren sobre las líneas embriológicas predecibles mientras que otras no. Pueden ser uni o bilaterales y ocurrir diferentes fisuras al mismo tiempo. Las fisuras faciales son hendiduras que comprometen a los tejidos blandos y/o los tejidos óseos.

18 Se estima que la incidencia es de 1.5 a 6 por cada nacimientos vivos y de 1 a 3 de cada 100 pacientes nacidos con una fisura típica. La mayoría ocurre en forma esporádica. Entre las causas hereditarias se encuentran el síndrome de Treacher Collins (penetrancia completa) y algunos casos de síndrome de Goldenhar (penetrancia variable). La etiología es incierta y se piensa que es de tipo multifactorial, aunque se han reportado factores ambientales predisponentes tales como la infección, la ingesta de drogas y la deficiencia de ácido fólico entre otras. Una causa frecuente son las membranas amnióticas acompañadas de anillos constrictivos en las extremidades. El abuso de sustancias psicoactivas y las complicaciones socio sanitarias derivadas del mismo constituyen un problema de importante magnitud. En este sentido, la aceptación cotidiana de la palabra; abuso, sobre todo cuando se trata de sustancias de curso legal, suele referirse, de modo implícito, al uso de dicha sustancia en cantidades excesivas o por encima de lo que se considera habitual. No obstante, la cantidad consumida no es un criterio unívoco de abuso, desde el momento que determinados colectivos o poblaciones, por circunstancias personales, se ven abocadas a un daño o perjuicio potencial en cantidades que en otras situaciones podrían considerarse normativas. Uno de estos colectivos es el de la mujer embarazada, en la que el consumo de drogas es susceptible de afectar al normal desarrollo del feto y sus posteriores conciencias, refiriéndose al defecto congénito que presentara dicho niño. Por ello revisaremos los datos existentes acerca de las consecuencias derivadas del consumo de drogas a lo largo del período de gestación, prestando atención a otros factores que puedan mediatizar dichas consecuencias. (Botella, 2004). Es necesario investigar el impacto real de la exposición prenatal a sustancias psicoactivas y la relevancia de otros factores en su pronóstico a medio y largo plazo. Asimismo, es necesario implicar y formar a diferentes profesionales, tales como obstetras, ginecólogos y pediatras, así como coordinar la intervención de las diferentes instituciones, para mejorar la atención prestada a la mujer drogodependiente y a sus hijos.

19 Son muchas las alteraciones que se pueden presentar en un recién nacido si la madre consume este tipo de sustancias siendo así una de sus principales etiologías los factores prenatales, entre las mismas se encuentran las alteraciones craneofaciales las cuales se dan entre la 4ta y 8va semana de gestación y se dividen en craneosinostosis y neurocristopatias, en las fisuras faciales las podemos numerar de 0 a 14, siendo las fisuras labiopalatinas el 75% de las malformaciones faciales mayores y el 80% de todas las fisuras orofaciales. Estas corresponden según clasificación descrita los números de Tessier con una incidencia en Chile de 1 cada 700 recién nacidos vivos. (Sorolla, 2009). Formulación del problema Por todo lo anteriormente expuesto se formulan las siguientes interrogantes: Existe relación estadísticamente significativa entre la presencia de alteraciones craneofaciales y los factores genéticos hereditarios? Existe relación estadísticamente significativa entre la presencia de alteraciones craneofaciales y el uso de drogas por parte de la madre durante el embarazo? Cuáles son las alteraciones craneofaciales más frecuentes? Cuáles son las causas pre disponentes para que se produzca dicha alteración?

20 1.2 Objetivos de la Investigación Objetivo general Relacionar las alteraciones craneofaciales congénitas con el factor genético y el uso de drogas por parte de las madres durante el embarazo en niños de la Asociación AVAIPACF de la CIUDAD HOSPITALARIA DR. ENRIQUE TEJERA. Valencia. Edo. Carabobo enero diciembre Objetivos específicos 1. Identificar los tipos de alteraciones craneofaciales que presentan los niños de AVAIPACF. 2. Determinar si existe algún factor genético que induzca la malformación. 3. Determinar el consumo de drogas de las madres durante el embarazo con niños con alteraciones craneofaciales congénitas en niños del instituto AVAIPACF.

21 1.3 Justificación Las malformaciones craneofaciales presentan una etiología multifactorial e incierta, pero los factores genéticos hereditarios son los que tienen mas influencia para dicha alteración congénita así como también el consumo de drogas por parte de la madre durante el embarazo. Considerando que son muchas las mujeres consumidoras de sustancias ilícitas es importante conocer y diferenciar la relación que existe entre las mujeres embarazadas que consumen drogas durante los 9 meses de gestación y la influencia de dichas sustancias en las alteraciones que presenten los recién nacidos, ya que las mismas son alteraciones congénitas. El propósito de dicha investigación es reconocer por datos obtenidos la influencia del factor hereditario y las consecuencias que se derivan del uso de drogas ilegales ya que las mismas pueden causar problemas durante su embarazo. Por ejemplo, es en la primera etapa del embarazo cuando se forman las partes principales del cuerpo del feto. Usar drogas durante este momento del embarazo puede causar defectos de nacimiento y abortos espontáneos. Durante las últimas doce semanas del embarazo, el uso de drogas ilegales puede detener el crecimiento del feto y causar nacimientos prematuros o la muerte del feto en el peor de los casos. Por consiguiente, la presente investigación se justifica y toma importancia, ya que se estaría dando a conocer dos factores muy importantes, predisponentes de niños y niñas diagnosticados con dichas alteraciones así como a las madres que desconocen que esta es una de las principales causas de estas condiciones, al proveerle conocimientos a los afectados directa e indirectamente, así como también desde el punto de vista científico ya que son pocos los trabajos que se han realizado sobre este tema de vital importancia para así tener el conocimiento de que la etiología de estas alteraciones son también prenatales. Finalmente la realización de este proyecto y el desarrollo del proceso investigativo en general, contribuye a la formación integral de sus autores y se espera formar la base

22 para la elaboración de nuevos informes por parte de los lectores interesados en esta línea de trabajo, así como también a la Universidad José Antonio Páez a sus alumnos, personal docente y egresados que deseen ampliar sus conocimientos o aclarar dudas acerca de dicho tema, se ofrece la investigación para la concientización acerca de este problema.

23 CAPÍTULO II MARCO TEORICO 2.1 Antecedentes Uberos J, (2010) en Granada España. Hijo de madre adicta a drogas. Al igual que ocurre en todas las sociedades occidentales el abuso de sustancias entre la población juvenil incluye alcohol, anfetaminas, éxtasis, cocaína, heroína fundamentalmente. El abuso de algunas de estas sustancias ilícitas supone un mayor riesgo de relaciones sexuales no protegidas y en consecuencia de gestaciones no deseadas. La influencia del consumo de drogas durante el embarazo es un tema bastante estudiado, que supone la exposición del feto a dichas sustancias, que pueden sufrir problemas en su desarrollo físico y neurológico. Consultaron los datos del Instituto Nacional de estadística se observaron cómo entre las menores de 14 a 18 años el 34.6% han consumido cannabis en alguna ocasión y el 18% en los últimos 30 días. El 2.5% ha consumido éxtasis, el 2.7% alucinógenos, 2% inhalables volátiles, 2.7% anfetaminas, 4.7% cocaína, 0.5% heroína. Si nos atenemos al último mes, el 0.2% de las menores confiesa haber consumido heroína, 1.6% cocaína y un 18% cannabis. Los efectos de la exposición intrauterina a heroína o metadona incluyen retraso del crecimiento, rendimiento neurológico y cognitivo. La exposición a cocaína se ha relacionado con microcefalia, hipertonía y retraso del desarrollo cognitivo. En consecuencia los fetos y recién nacidos con antecedente de exposición intrauterina a drogas requieren un seguimiento e intervención precoz, no sólo para tratar los síntomas, sino también las secuelas a largo plazo. Pero además, las repercusiones a corto y largo plazo de la exposición de la gestante a sustancias ilícitas se incrementa al asociarse con

24 un estado nutricional deficiente, condiciones higiénicas deficientes, enfermedades infecciosas y violencia doméstica. También Oiazarzabal A, (2007) en España realizó un trabajo titulado Las malformaciones congénitas. Etiología. Clasificación. Diagnóstico prenatal. Las malformaciones congénitas afectan aproximadamente al 3-6% de los recién nacidos, de las cuales el 2-2,5% se consideran malformaciones mayores. Está ampliamente documentado que las anomalías congénitas son la primera causa de mortalidad y de morbilidad infantil en las sociedades desarrolladas. Por todo lo cual el diagnóstico prenatal, con la ayuda de la genética y la ecografía, se ha convertido en trascendental dentro de la obstetricia. La ingestión materna de fármacos o drogas, tanto por causas médicas o recreacionales, pueden producir malformaciones fetales o neonatales. Mazaira S, (2005). Colombia. Efectos de los psicofármacos en el feto y el recién nacido Consecuencias del tratamiento de los trastornos psiquiátricos durante el embarazo y la lactancia. El manejo de los trastornos psiquiátricos durante el embarazo y el puerperio confronta al psiquiatra a una compleja situación clínica. La utopía del riesgo cero deberá ser reemplazada por un abordaje más realista en el que se consideren los riesgos de tomar una conducta conservadora (y enfrentar las consecuencias de la patología mental no tratada), o de una intervención psicofarmacológica conociendo los efectos que los psicofármacos pueden provocar en el feto o el neonato. Los antidepresivos y los antipsicóticos típicos parecen ser drogas seguras en el primer trimestre del embarazo. Las benzodiazepinas y los estabilizadores del humor se asocian con la aparición de malformaciones teratogénicas luego de su uso en el primer trimestre. En el presente artículo se describen las particularidades farmacocinéticas del embarazo y el recién nacido, y los lineamientos generales del abordaje farmacológico en este tipo de pacientes. Por último, se realiza una revisión bibliográfica sobre los efectos de los diferentes grupos de psicofármacos sobre el desarrollo fetal, su pasaje a la leche materna y el impacto en el recién nacido.

25 Navas M, (2004). México. Descripción y prevalencia de malformaciones craneales y craneofaciales en el hospital nacional de niños Dr. Carlos Sáenz herrera, caja costarricense de seguro social, durante el período La malformación craneal y craneofacial es un desafío y reto en el diagnóstico y tratamiento quirúrgico para el profesional del área de la salud, pues trae como consecuencias alteraciones estéticas y funcionales. El propósito del trabajo fue determinar la prevalencia de malformaciones craneales y craneofaciales en el Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, durante el período El estudio se basó en la revisión de expedientes de niños atendidos por primera vez, durante el período mencionado, en las consultas de las especialidades de Labio y Paladar Hendido-Máxilofacial, Neurocirugía y cirugía reconstructiva. La muestra de estudio correspondió a 309 expedientes. La información en cuanto a tipo de craneosinostosis, síndrome craneofacial, sexo y lugar de procedencia del paciente, número de gestación y edad de la madre y el factor de riesgo asociado, fue recopilada en un cuestionario. San José y Alajuela fueron las provincias con mayor número de casos. El 58% de ellos lo integraron hombres. El 18% de los pacientes presentó craneosinostosis aislada. Las malformaciones craneofaciales que más prevalecieron fueron labio y paladar hendidos, seguido por síndrome Crouzon y microsomía hemifacial. No existe diferencia estadísticamente significativa, entre el número de gestación y el tipo de malformación (p=0,915) así como entre los tipos de malformación y la edad materna, en el 25% y el 52% de los casos, respectivamente, que presentaron dicho dato. El factor de riesgo más destacable, en los 34 casos que registraron dicha variable, fue el heredofamiliar. El 51% de los pacientes se refirió para su diagnóstico y conclusiones al tratamiento al Hospital Nacional de Niños durante el primer mes de vida. La escafocefalia y plagiocefalia así como el labio y paladar hendidos fueron las malformaciones que prevalecieron durante el período en el Hospital Nacional de Niños. San José y Alajuela fueron las provincias de Costa Rica en las que predominó el mayor número de pacientes. No existen diferencias significativas en relación al género.

26 Fuentes M, y Berrocal M ( ). Realizaron una investigación titulada Estudio de las malformaciones craneofaciales en el departamento de Bolívar, Colombia. Es la primera parte de una investigación observacional descriptiva realizada con las historias clínicas de pacientes nacidos en el departamento de Bolívar, con diagnóstico de malformación craneofacial, atendidos en el Hospital Universitario de Cartagena, durante el período de 1990 a Se quieren conocer datos estadísticos referentes a número de pacientes, diagnóstico, sexo, edad de consulta, incidencia, prevalencia, frecuencia, área geográfica de procedencia, posibles factores de riesgo, tratamiento practicado y diseño de un protocolo de evaluación y tratamiento integral. El análisis de resultados reveló que un grupo de 326 pacientes atendidos por primera vez, tuvo un diagnóstico de malformación craneofacial, con un predominio en el sexo masculino 59%, una incidencia de 1.02 x 1000 y una prevalencia de 2.62 x 1000 nacidos vivos. El área geográfica según el lugar de procedencia es mayor en la zona rural, 62%, la cual corresponde en mayor proporción a los habitantes del centro y sur de Bolívar. Se realizó distribución en tres grupos de acuerdo con el diagnóstico revelando que el grupo A de fisuras fue de 275, (84%) pacientes. El grupo B de síndromes craneofaciales fue de 15, (4.6%) pacientes y el grupo C de malformaciones aisladas fue de 36, (11%) pacientes. Los posibles factores de riesgo son de origen genético y ambiental, resaltando el hecho del daño ecológico ocasionado por la alta contaminación con mercurio en el área minera del sur del departamento, las fumigaciones, pesticidas e insecticidas, por ser ésta un área agrícola, con una población vulnerable por desnutrición y falta de control prenatal, bajo nivel de educación y con altos niveles de pobreza. Se concluye que a pesar del gran avance alcanzado a finales de este siglo con la biotecnología y la ingeniería genética, es evidente la urgente necesidad del desarrollo de políticas de saneamiento ambiental y educación en bioseguridad, para planear estrategias de prevención que permitan promocionar la salud a las luces del nuevo siglo XXI.

27 Los mencionados trabajos e investigaciones han sido de gran aporte general ya que acerca del tema no se encuentran muchos antecedentes, se ha estudiado el uso de drogas en mujeres embarazadas pero no de manera profunda las consecuencias que esto traerá el niño. Por lo tanto es de importancia recalcar que de dichos antecedentes se puede concluir algo que es vital para nuestra investigación y es que las anomalías congénitas son la primera causa de mortalidad y de morbilidad infantil en las sociedades desarrolladas, dichas malformaciones afectan aproximadamente al 3-6% de los recién nacidos, de las cuales el 2-2,5% se consideran malformaciones mayores. La malformación craneal y craneofacial es un desafío y reto en el diagnóstico y tratamiento quirúrgico para el profesional del área de la salud, pues trae como consecuencias alteraciones estéticas y funcionales. 2.2 Bases Teóricas Alteraciones Craneofaciales Son todos aquellos cambios y/o trastornos que se producen durante el crecimiento y desarrollo del complejo cráneo facial siendo la mayoría de estas congénita. (González y Otero 2003). Es imposible identificar un factor común responsable. Existen múltiples factores, que van de lo genético a lo ambiental. Síndromes de primer y segundo arcos branquiales Existen dos síndromes en humanos que afectan específicamente a derivados del primer y segundo arcos branquiales: la disostosis mandibulofacial (Síndrome Treacher- Collins) y la microsomía hemifacial. La disostosis mandibulofacial es un síndrome autosómico dominante con expresividad variable. La apariencia facial es muy característica, con hipoplasia del reborde supraorbitario y de los malares (la nariz parece larga aunque no lo sea), inclinación antimongoloide de las fisuras parpebrales con

28 coloboma en el tercio externo del párpado inferior, mejillas hundidas, malposiciones y malformaciones de los pabellones auriculares y retrognatia. En ocasiones se aprecian apéndices o fístulas ciegas entre el trago y el ángulo de la boca. También aparecen hipertelorismo y una falta de fusión de los arcos cigomáticos. Habitualmente las anomalías son bilaterales y simétricas. Microsomía hemifacial: según González y Otero (2003). Actualmente se emplea el término espectro óculo-aurículo-vertebral para designar un conjunto de anomalías que afectan básicamente al desarrollo del pabellón auricular, la boca y la mandíbula. Lo más característico de este síndrome es la asimetría facial causada por la mala posición de la oreja (anterior e inferior) y/ o su malformación (microtia/anotia), así como por las anomalías en el esqueleto facial. El maxilar, el temporal y el malar del lado más afectado suelen estar reducidos de tamaño y aplastados. El síndrome por talidomida: según González Otero (2003). Es bien conocido desde 1960 y presenta diferentes malformaciones según el momento del embarazo en el que se toma la droga. Si la exposición a la droga se produce durante los días 20 al 29 del embarazo, las malformaciones que se producen en el embrión son similares a las de la disóstosis mandibulofacial. Anomalía, síndrome o secuencia de Di George: según González Otero (2003). Dependiendo de la etiología, severidad y momento exacto de la alteración embriológica, la anomalía de Di George, que traduce una anomalía durante la cuarta a la sexta semanas de gestación, se expresa de forma diferente. Así puede expresarse mínimamente con ausencia o hipoplasia del timo y/o glándulas paratiroides, o con mayor intensidad con anomalías cardiovasculares como arco aórtico interrumpido y el tronco arterioso persistente, y anomalías craneofaciales Las células de la cresta neural desempeñan un papel crítico en el desarrollo del timo, las glándulas paratiroides, el arco aórtico y parte del corazón. Di George fue el primero que llamó la atención sobre la asociación de la ausencia de timo con la aplasia de paratiroides. Las alteraciones craneofaciales más frecuentes en este síndrome son la

29 micrognatia, la malformación y mala posición de los pabellones auriculares, la anteversión de las narinas, las fisuras nasales y el hipertelorismo. Síndromes de fisuras orofaciales: según González Otero (2003). De todas las fisuras faciales las más frecuentes son las de labio y paladar. Desde el punto de vista de desarrollo embriológico se clasifican en primarias o secundarias según el defecto se localice por delante del agujero nasopalatino (afectación del labio y/o fisura alveolar) o por detrás (paladar duro y/o paladar blando). Las fisuras labiales pueden ser uni o bilaterales. Los niños con fisura palatina presentan una alteración de las inserciones y función de los músculos del velo del paladar, especialmente del tensor del velo, implicado en los mecanismos de apertura de la trompa y ventilación del oído medio. Cuando este músculo falla se favorece el desarrollo de otitis medias serosas, presentes en el 95% de estos pacientes. La misma alteración muscular provoca importantes problemas de fonación por incompetencia del esfínter velofaríngeo. Hendidura labial: Hendidura anormal en el labio superior por la fusión incompleta de los procesos nasales medios en la línea media (labio leporino medio), Si no se fusionan el proceso nasal medio con el proceso nasal lateral, se produce el labio leporino lateral, el que puede ser, uni o bilateral. El labio leporino es más frecuente en varones y su incidencia aumenta con la edad de la madre. Paladar fisurado: Abertura en el techo de la cavidad oral por el cierre incompleto del paladar definitivo que puede estar asociado o no la hendidura labial, más frecuente en hembras. Síndrome de Treacher Collins (disostosis mandibulofacial) Es transmitido en forma autosómica dominante con una expresividad variable. Se presenta en 1 de cada a nacidos vivos y no tiene predilección por sexo. Corresponde a una alteración del primero y segundo arcos branquiales expresados en forma bilateral y simétrica.

30 Según Lassaletta Atienza 2003 Clínicamente se clasifica como una fisura facial 6, 7 y 8 de Tessier. Presentan un perfil convexo con un dorso nasal prominente y una mandíbula retrusiva y rotada, creando una mordida abierta anterior. Hay hipoplasia de malares y arcos zigomáticos con una inclinación antomongolide de las fisuras palpebrales, y ausencia de pestañas en la porción lateral del parpado inferior. Hay varios grados de microtia con alteración de la audición. Puede haber fisura palatina. Las orbitas están inclinadas de medial a lateral con hipoplasia o agenesia del hueso malar Crecimiento Craneofacial prenatal, formación de la cara Las células de la cresta neural de la zona craneal y vagal van a dar lugar al ectomesénquima de la región cráneo-cérvico-facial y arcos branquiales, a partir del cual se diferencian los procesos faciales. Una de las características más importantes en la formación de la cara la constituyen los desplazamientos y multiplicación celular que dan como resultado la formación de los mamelones o procesos faciales. La característica más típica del desarrollo de la cabeza y cuello es la formación de arcos branquiales o faríngeos. Aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino. En un periodo inicial están constituidos por tejido mesenquimático, separados por surcos denominados hendiduras faríngeas. Los arcos branquiales no solo contribuyen a la formación del cuello, sino que desempeñan un papel importante en la formación de la cara, principalmente el primer y segundo arcos. La cara se forma entre las semanas cuarta a octava del periodo embrionario gracias al desarrollo de cinco mamelones o procesos faciales: El mamelón cefálico o frontonasal constituye el borde superior del estomodeo o boca primitiva. Los procesos maxilares se advierten lateralmente al estomodeo y, en posición caudal a éste, los procesos mandibulares (ambos procesos derivados del primer arco branquial). A cada lado de la prominencia frontonasal se observa un engrosamiento local del ectodermo superficial, las placolas nasales u olfatorias. Durante la quinta semana las placolas nasales se invaginan para formar las fositas nasales. En la sexta semana aparecen

31 rebordes de tejido que rodean a cada fosita formando, en el borde externo, los mamelones nasales externos y, del lado interno, los mamelones nasales internos. En el curso de las dos semanas siguientes los procesos maxilares crecen simultáneamente en dirección medial, comprimiendo los procesos nasales hacia la línea media. En una etapa ulterior queda cubierta la hendidura que se encuentra entre el proceso nasal interno y el maxilar, y ambos procesos se fusionan. En consecuencia, el labio superior es formado por los dos procesos nasales internos y los dos procesos maxilares. El labio inferior y la mandíbula se forman a partir de los procesos mandibulares, que se fusionan en la línea media. La nariz se formará a partir de las cinco prominencias faciales: la prominencia frontonasal da origen al puente de la nariz y la frente; los mamelones nasales externos forman las aletas y los procesos nasales internos fusionados dan lugar a la punta de la nariz. Como resultado de la fusión en profundidad de los procesos nasales internos se forma el segmento intermaxilar, del cual derivarán el surco subnasal, la porción del maxilar superior con los cuatro incisivos y el paladar primario triangular. Las crestas palatinas derivadas de los procesos maxilares se fusionan entre sí la séptima semana dando lugar al paladar secundario. Hacia delante las crestas se fusionan con el paladar primitivo dejando como línea divisoria entre ambos paladares el agujero incisivo. Con la formación de las coanas primitivas se pone en comunicación las cavidades nasales primitivas con la cavidad bucal, inmediatamente por detrás del paladar primario Drogas en embarazadas Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el 2008, define droga como: toda sustancia que introducida en un organismo vivo por cualquier vía (inhalación,

32 ingestión, intramuscular, endovenosa), es capaz de actuar sobre el sistema nervioso central, provocando una alteración física y/o psicológica, la experimentación de nuevas sensaciones o la modificación de un estado psíquico, es decir, capaz de cambiar el comportamiento de la persona, y que posee la capacidad de generar dependencia y tolerancia en sus consumidores. Para que una droga sea considerada como tal ha de cumplir las siguientes condiciones, según, Martorell y Martínez (2008). Ser sustancias que introducidas en un organismo vivo son capaces de alterar o modificar una o varias funciones psíquicas de éste (carácter psicótropo o psicoactivo) Inducen a las personas que las toman a repetir su autoadministración por el placer que generan El cese en su consumo puede dar lugar a un gran malestar somático o psíquico (dependencia física o psicológica) No tienen ninguna aplicación médica y si la tienen, pueden utilizarse con fines no terapéuticos La Heroína según Martorell y Martínez (2008). es una droga altamente adictiva e ilegal en la mayoría de los países del mundo. Pertenece a los opiáceos, de los cuales es el más abusado y el de acción más rápida y se clasifica, al igual que éstos, dentro de las sustancias depresoras del sistema nervioso central. Es una de las drogas que se encuentran más frecuentemente implicadas en los casos de drogodependencia debido a su altísimo grado de adicción. La Marihuana según Martorell Martínez (2008). Es una sustancia psicoactiva obtenida del cannabis sativa, un arbusto silvestre que crece en zonas templadas y tropicales, pudiendo llegar una altura de seis metros, extrayéndose de su resina el hachís, y de sus hojas la marihuana. Se consume preferentemente fumada, aunque pueden realizarse infusiones, con efectos distintos.

33 Estos dos tipos de drogas son causantes de alteraciones craneofaciales si existe uso por parte de la madre durante el embarazo. Según Martorell Martínez (2008). Cualquier sustancia que se abuse puede afectar la salud de la madre durante el embarazo y este es un período en el que ella debe cuidarse con especial atención. El abuso de sustancias puede interferir con una nutrición y descanso adecuados, lo cual puede afectar el buen funcionamiento del sistema inmunológico. Algunos estudios han encontrado que los bebés de madres que usaron marihuana durante el embarazo tienden a ser más pequeños que los de las embarazadas que no utilizaron la droga. En general, los bebés de menor tamaño tienden a desarrollar problemas de salud. 2.3 Definición de Términos Agenesia: se refiere a la anomalía de todo o parte de un órgano al desarrollarse durante el crecimiento embrionario. Anomalía: es un término médico que significa "irregularidad" o "diferente de lo normal". Anomalías craneofaciales: (su sigla en inglés es CFA) son un grupo de deformidades que comprometen el crecimiento de los huesos de la cabeza y la cara. Anomalías congénitas: (presentes al nacer) y varían en tipo y gravedad. Autosómico dominante: describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Craneofacial: deriva de la palabra cráneo, relativo a la calota o cráneo, y facial, relativo a la cara.

34 Craneosinostosis o cierre prematuro de las suturas: es una alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de las suturas que separan los huesos del cráneo de un bebé. Congénito: es cualquier rasgo o identidad presente en el nacimiento adquirido durante la vida intrauterina. Puede ser resultado de un factor genético, físico (por ejemplo radiación X), químico (por ejemplo fármacos o tóxicos) o infecciosos (por ejemplo infecciones virales - rubéola congénita entre otras). Ejemplos de esto pueden ser enfermedades como la fibrosis quística (causada por una mutación genética heredada), malformaciones en las extremidades (causadas por fármacos teratogénicos durante el período fetal temprano), retraso mental radio inducido (causado por radiaciones en el período fetal tardío) y ceguera (causada por rubéola contraída en el primer trimestre de gestación). Disostosis: Trastorno del desarrollo óseo. Droga: es toda sustancia que introducida en un organismo vivo por cualquier vía (inhalación, ingestión, intramuscular, endovenosa), es capaz de actuar sobre el sistema nervioso central, provocando una alteración física y/o psicológica, la experimentación de nuevas sensaciones o la modificación de un estado psíquico, es decir, capaz de cambiar el comportamiento de la persona, y que posee la capacidad de generar dependencia y tolerancia en sus consumidores. Embarazo: es el período que transcurre entre la implantación en el útero del óvulo fecundado y el momento del parto en cuanto a los significativos cambios fisiológicos, metabólicos e incluso morfológicos que se producen en la mujer encaminados a proteger nutrir y permitir el desarrollo del feto, como la interrupción de los ciclos menstruales, o el aumento del tamaño de las mamas para preparar la lactancia. El término gestación hace referencia a los procesos fisiológicos de crecimiento y desarrollo del feto en el interior del útero materno. En teoría, la gestación es del feto y el embarazo es de la mujer, aunque en la práctica muchas personas utilizan ambos términos como sinónimos.