MALFORMACIONES CONGÉNITAS y DEL DESARROLLO

Transcripción

1 MALFORMACIONES CONGÉNITAS y DEL DESARROLLO

2 COLOBOMA El coloboma congénito se produce por un cierre incompleto de la cisura coroidea embrionaria. Se produce una ectasia y herniación secundaria del humor vítreo hacia la pared posterior del globo ocular y un desarrollo anormal de la retina, la coroides y la esclera. Si el defecto es mínimo, se puede observar una pequeña excavación en la pared posterior del globo ocular, al lado del nervio óptico. En defectos más significativos, puede llegar a visualizarse una cavidad retrobulbar de apariencia quística. Excavación en la pared posterior del globo ocular ( ). También se puede observar como se insinúa el conducto hialoideo en dirección a la cara posterior del cristalino ()

3 LENTICONO POSTERIOR Defecto adquirido de etiología idiopática, aunque probablemente secundario a una tracción de la parte posterior del cristalino por un remanente de la arteria hialoidea. En ecografía se puede observar como una proyección cónica ecogénica en la parte posterior del cristalino. Es frecuente la asociación a cataratas. Se visualiza una proyección cónica hiperecoica que parece tener origen en la parte posterior del cristalino (flechas). Existen unas imágenes hiperecogénicas en el interior del cristalino compatible con catarata subcapsular.

4 CATARATAS CONGÉNITAS Consisten en una opacidad del cristalino normalmente secundaria a infecciones, alteraciones metabólicas... La mayoría son bilaterales. Se presentan como ecos intralenticulares o como un incremento de la ecogenicidad y del espesor de la pared posterior del cristalino (), con o sin ecos intralenticulares. Fig. 1 Fig. 2 Fig 1. Aumento de ecogenicidad en región posterior de cristalino derecho compatible con catarata. Cristalino izquierdo normal. Además se apreció una asimetría en la longitud axial de globos oculares, con disminución del derecho. Fig 2. Ocupación parcial por material ecogénico en cristalino compatible con catarata.

5 CATARATAS CONGÉNITAS Catarata subcapsular izquierda (). En la superficie posterior del cristalino se aprecia una proyección hiperecogénica triangular compatible con lenticono posterior (). Ojo derecho normal.

6 FIBROPLASIA RETROLENTAL La fibroplasia retrolental o retinopatía del prematuro, es una proliferación vascular producida por una alteración en la oxigenación de la retina inmadura. Se produce en neonatos inmaduros que han tenido requerimiento de oxigenoterapia. La ecografía es especialmente útil en los estadios avanzados de la enfermedad, donde predomina la leucocoria. Se suele asociar a desprendimiento de retina, microftalmia y calcificaciones. Se muestran tractos hiperecogénicos que se extienden desde la periferia de la retina hacia la porción posterior del cristalino (flechas).

7 MICROFTALMIA Globo ocular con diámetro anteroposterior disminuido en estudio comparativo contralateral. Puede formar parte de numerosos síndromes genéticos, enfermedades infecciosas, o secundario a fibroplasia retrolental. Se asocia a otras anomalías, como opacidades corneales, cataratas, coloboma, aniridia o hipoplasia del nervio óptico. MICROFTALMIA OJO NORMAL Microftalmia idiopática con morfología del globo ocular alterada.

8 MIOPIA MALIGNA A B Aumento de longitud para la edad del paciente en relación a la miopía. Tortuosidad en el trayecto de ambos nervios ópticos por adaptación al espacio reducido (A). En la ecografía se muestra como un engrosamiento. A veces se distingue levantamiento papilar (C). C

9 GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO Aunque es excepcional, es el más frecuente de los glaucomas congénitos. Se define como una anormalidad de la malla trabecular con obstrucción de la salida del humor acuoso causando presión intraocular elevada y distensión del globo ocular con agrandamiento de la córnea. Un diámetro > 12 mm en el primer año de vida es sospechoso de glaucoma. La ultrasonografía puede ayudar a seguir la progresión del glaucoma. Diagnóstico diferencial con megalocornea congénita sin glaucoma o con globo ocular grande debido a una miopía alta.

10 SUBLUXACIÓN DEL CRISTALINO Las subluxaciones del cristalino pueden ser primarias o asociadas a otras patologías, y se describen como desplazamientos del cristalino fuera de su posición normal. En ultrasonografía, puede observarse un cristalino que aparece dentro del espacio pupilar, pero sin anclaje de uno de sus extremos a los cuerpos ciliares. Subluxación secundaria a un glaucoma. Se observa una lente parcialmente desplazada de su posición normal, perdiendo uno de los anclajes a la pared ocular (bandas ecogénicas en el interior del humor vítreo (flechas).

11 SÍNDROME DE APERT A B C Trastorno autosómico dominante, caracterizado por: craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio de la cara y sindactilia de manos y pies (D). La cavidad orbitaria es típicamente pequeña con exoftalmos. D Niña de 5 años afecta de sd de Apert al que se realiza TC con reconstrucciones 3D para planificación quirúrgica. A y B. Hipertelorismo con aplanamiento de órbitas, ensanchamiento de apófisis orbitaria de hueso frontal e hipoplasia del maxilar y cigomático. C. Disminución del diámetro AP de fosa posterior que provoca ascenso de tienda del cerebelo.

12 SÍNDROME DE TREACHER COLLINS Síndrome polimalformativo anomalías craneofaciales por hipoplasia de bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. fisuras palpebrales antimongoloides, colobomas, hipoplasia de arcos zigomáticos y mala. En ocasiones puede tener atresia de coanas, macrostomía, micrognatia microtia y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivos.

13 ANOMALÍA DE PETERS En el 80% de los casos se presenta de forma bilateral, aunque asimétrica, cursando con alteración de la cara posterior de la córnea, del iris y cristalino. Pueden aparecer otras alteraciones oculares como sinequias posteriores, microcórnea, microftalmía y entre el 50% y el 70% de los pacientes padecen glaucoma.