Malformaciones congénitas en recién nacidos vivos. Municipio Marianao

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1 Malformaciones congénitas en recién nacidos vivos. Municipio Marianao Autores: Carlos Acosta Batista 1, Rosali Mullings Pérez 2, 1 Estudiante de 4to año de medicina. Alumno Ayudante en Medicina Interna, Facultad de Ciencias Médicas Finlay-Albarrán. La Habana. Cuba. 2 Estudiante de 3er año de medicina], [Facultad de Ciencias Médicas Finlay- Albarrán. La Habana. Cuba articulosabril@infomed.sld.cu RESUMEN Introducción: Las Malformaciones Congénitas constituyen la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados y actualmente en nuestro país la segunda causa de muerte en niños menores de un año de edad Objetivo: Caracterizar a los recién nacidos vivos con malformaciones congénitas en el municipio Marianao durante el año Diseño Metodológico: estudio observacional, descriptivo, de corte transversal. El universo estuvo constituido por los 30 recién nacidos vivos registrados con malformaciones congénitas en el municipio Marianao durante el periodo de estudio. Se utilizó estadística descriptiva. Resultados: El sexo masculino fue el más afectado con 18 casos para un 60%. La polidactilia fue la malformación más frecuente con 23.3 %, seguida por el apéndice preauricular con 10 %. Conclusiones: Casi la totalidad de los niños nacieron normopeso. La décima parte de los recién nacidos fue positivo al realizarles a las madres los exámenes de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas. La quinta parte de las madres padecían de hipertensión arterial. Las principales enfermedades que se presentaron durante el embarazo fueron las sepsis y la anemia. PALABRAS CLAVE: malformaciones congénitas, recién nacidos vivos, defectos congénitos 1

2 INTRODUCCIÓN Las malformaciones congénitas (MC) preocupan a la humanidad desde épocas remotas. Algunas descripciones de ellas se encuentran en antiguos objetos artesanales y en los famosos papiros egipcios. Las vasijas andinas precolombinas que reproducen los rasgos del Síndrome Down contituyen un ejemplos de ellas. 1,2 El texto básico de la asignatura Genética Médica define a las malformaciones como la pobre formación de un tejido debido a defectos genéticos propiamente dichos y que ya han sido estudiados, pero en los cuales la anormalidad genética afecta a genes involucrados en el desarrollo. 3 Su frecuencia en la especie humana se estima 1 de cada 16 recién nacidos y son responsables del 15% de las muertes que se producen en el primer año de vida siendo la causa principal de mortalidad en lactantes. Dentro de ellas el papel protagónico lo ocupan las MC múltiples caracterizadas por la presencia de dos o más malformaciones congénitas. 4 Entre un 2-3 % de todos los recién nacidos presentan algún defecto detectable al nacimiento, sin embargo en más del 50 % de los casos no se ha podido establecer explicaciones definitivas del por qué ocurren. Hoy en día se conoce que entre un % de estas MC son de causa genética, ocupando las cromosómicas un 6 %, los defectos de un único gen 7,5 %, ambientales entre un 5-10 %, y las multifactoriales ,6 En Cuba, en 1981 se creó un programa nacional para el diagnóstico y prevención de las MC con el objetivo de ofrecer a la pareja la posibilidad de interrumpir la gestación si así lo desea, cuando se diagnostica una malformación fetal a la gestante. Los estudios prenatales que se realizan en el país incluye a todas las embarazadas y son la Alfa feto proteína en suero materno (AFP-SM), estudio de la hemoglobina en sangre materna, ultrasonografía (US) y estudios del líquido amniótico. Para el diagnostico postnatal se requiere de un minucioso examen físico e interrogatorio, así como la confección del árbol genealógico familiar. En muchos casos se precisa realizar diversos estudios para llegar al diagnóstico de certeza como la cromatina sexual, el cariotipo, las líneas de las palmas de las manos y de los pies, etc. 7,8 2

3 Por estas razones desde el año 1985 se ha instaurado en Cuba el Registro de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) como un Programa de Atención y Vigilancia Clínico-epidemiológica de los defectos congénitos (DC). Su funcionamiento ha permitido el establecimiento de las frecuencias de base de las distintas MC y el análisis del comportamiento de la tendencia de estas a través de los años. 9 Las MC constituyen la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados y actualmente en nuestro país la segunda causa de muerte en niños menores de un año de edad, con una prevalencia al nacimiento de 129 por nacimientos, por lo cual el Ministerio de Salud Pública (MINSAP) le ha conferido un lugar prioritario en los programas médico-sociales. 10 En Cuba, estas enfermedades representan la segunda causa de muerte en los niños menores de 1 año y en los de 1 a 4 años de edad, así como la tercera causa en las edades entre 5 y 14 años. 11 La identificación de factores de riesgo genético brinda la oportunidad de establecer un programa que dé respuesta a las necesidades de la pareja y la familia y facilite una atención multidisciplinaria e integral. 12 En el 2008 en Ciudad Habana, las principales causas de muerte en menores de 1 año fueron las infecciones, la sepsis, la asfixia y las malformaciones congénitas. 13 En el municipio Marianao, durante el año 2010 se registraron 15 casos de recién nacidos malformados y en el año 2011 se encontró un aumento notable pues se detectaron 45 nacidos malformados. Además, las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad en el municipio Marianao 14. Esto nos motivó a preguntarnos: Cuáles son las características de los recién nacidos vivos con malformaciones congénitas en el municipio Marianao durante el año 2011?. El presente estudio se realizó con el objetivo de caracterizar a los recién nacidos vivos con malformaciones congénitas en el municipio Marianao durante el año MATERIAL Y MÉTODOS Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal. El universo estuvo constituido por los 30 recién nacidos vivos con malformaciones congénitas en el municipio Marianao durante el periodo de estudio, registrados en el 3

4 RECUMAC. Se excluyeron los niños cuyo informe estuviera incompleto o aportara insuficiente información. Se trabajó con todo el universo. Para dar salida a los objetivos se estudiaron las siguientes variables: sexo, sistema afectado, malformación congénita, tipo de malformación, severidad, peso al nacer, edad gestacional, diagnóstico prenatal, Antecedentes familiares de malformación congénita, Edad materna, Antecedentes patológicos maternos, Enfermedades durante el embarazo, Antecedentes maternos de abortos espontáneos. Los datos se obtuvieron de una fuente secundaria, pues procedían del registro cubano de malformaciones congénitas (RECUMAC) del municipio Marianao. Los datos fueron introducidos y procesados en una base de datos creada en el programa estadístico SPSS versión Se realizaron distribuciones de frecuencias, cálculos porcentuales de la estadística descriptiva para darle salida a los objetivos. Los resultados se exponen en tablas y gráficos para su mejor comprensión. El estudio fue realizado con el cumplimiento de los principios éticos básicos: el respeto a las personas, la beneficencia, la no maleficencia y el de justicia. A pesar de haber trabajado con el RECUMAC, no se tuvieron en cuenta los nombres de los pacientes, ni de sus madres para evitar indiscreciones y violaciones éticas. Los datos fueron utilizados con fines científicos. RESULTADOS En la tabla 1 (anexo 1) se resumen el sistema afectado y el sexo de los niños menores de un año con malformaciones congénitas. El sexo masculino fue el más afectado con 18 casos para un 60%. El sexo femenino se afectó con mayor frecuencia otros sistema con 26.7%. La afectación de otros sistemas predominó con 13 niños para un 43.3%, dentro de estas predominó el apéndice preauricular con 10% del total. El segundo sistema más afectado fue el SOMA con 7 niños para un 23.3%. La afectación del Sistema Genito-Urinario, SOMA, así como de otros sistemas fue similar en el sexo masculino con 5 niños cada sistema. La polidactilia y el apéndice preauricular fueron las malformaciones que aparecieron con más frecuencia con el 23.3% y el 10% respectivamente, como se puede apreciar en la tabla 2 (anexo 2). En la tabla 3 (anexo 3) se resumen las características de los niños menores de un 4

5 año en cuanto a tipo de malformación, severidad, peso al nacer, edad gestacional, diagnóstico prenatal y antecedentes familiares de malformación congénita. Las malformaciones aisladas se presentaron en 25 niños para un 83.3%. El 100% de los niños presentaron malformaciones menores. El 90% de los niños nacieron normopeso y solamente el 10% pesaba menos de 2500g. Además, el 20% nació pretérmino y solamente el 10% fue positivo al realizarles a las madres los exámenes de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas. El 13.3% de los niños tenían antecedentes familiares de malformaciones congénitas. Las madres del 90% de los niños pertenecían al grupo de edades de años. Solamente 3 niños tenían madres con edades menores a 20 años y mayores a 35 años. El 20% de las madres padecían de hipertensión arterial, la segunda patología más frecuente fue el asma bronquial con 5 madres afectadas para un 16.7%. Las principales enfermedades que se presentaron durante el embarazo fueron las sepsis con 13 madres afectadas para un 43.3% y la anemia con 10 para un 33.3%. Solamente el 6.7% de las madres tenían antecedentes de abortos espontáneos previos. Esto se muestra en la tabla 4 (anexo 4). DISCUSIÓN El RECUMAC permite el registro, atención y vigilancia clínica y epidemiológica de los defectos congénitos en nuestro país, el mismo tiene una base hospitalaria y cobertura poblacional. En el estudio se observó que el sexo masculino fue el más afectado con igual cantidad de niños afectados en los sistemas Sistema Genito-Urinario, SOMA, así como de otros sistemas. El sexo femenino se afectó con mayor frecuencia otros sistemas. Lo que coincide con estudios como el de Castilla 15 et al realizado en 3 países latinoamericanos (Argentina, Chile y Uruguay) realizado durante 42 meses, donde se examinaron 140,050 niños nacidos vivos de forma consecutiva. Castilla encontró 2,484 niños afectados por malformaciones, de ellos 1,311 eran del sexo masculino, 1,159 del femenino y 14 intersexos. En este estudio, el número de malformaciones diagnosticadas ascendió a 1,748 en los varones, 1,449 en las mujeres y 37 en los niños con intersexo, o sea un total de 3,234 malformaciones. También coincide en que el sexo masculino es el más afectado en los sistemas Genito-Urinario y Digestivo, sin embargo encontró al sexo femenino como el más afectado en el SOMA y menos afectado en otros sistemas. Quizás este resultado es 5

6 por la reducida cantidad de pacientes con la que trabajamos, lo que pudiera generar un sesgo. En el futuro se espera aumentar el número de pacientes. Mcintosh 16 en un estudio prospectivo de 5,964 embarazos, encontró que las tasas de niños malformados variaban con el sexo, registró un 8.4% de varones afectados y 5.5% de hembras. En el estudio de Anthony 17 et al a 4224 niños menores de un año malformados después de fertilización in vitro, encontró una mayor frecuencia de aparición de malformaciones del aparato cardiovascular. Wennerholm 18 et al identificaron un total de 87 (7.6%) niños con anomalías al nacer de una serie de 1139 nacimientos por inyección de espermatozoides. En este estudio, la malformación que fue encontrada en exceso fue la hipospadia (sistema genito-urinario). Ericson 19 también encontró en 516 nacidos malformados después de fertilización in vitro en Suecia que la hipospadia es la malformación más frecuente en los nacimientos por inyección de espermatozoides. El estudio encontró también mayor frecuencia de defectos del tubo neural (sistema nervioso), atresia alimentaria y onfalocele (sistema digestivo). Estos estudios no coinciden con nuestros resultados lo que puede ser explicado por el método que emplearon para seleccionar a su población, pues Anthony y Ericson trabajaron con niños malformados que nacieron luego de fertilización in vitro; y Wennerholm trabajó con una serie de nacimientos luego de inyección de espermatozoides. Solo McIntosh coincidió con nuestros resultados al encontrar como malformación más frecuente las del SOMA, este autor si trabajó con un método similar al nuestro, es importante destacar que en nuestro estudio, la afectación de otros sistemas predominó, dentro de estas predominó el apéndice preauricular. Este resultado coincide con el estudio de García 20 et al que encontró el apéndice preauricular como la anomalía más frecuente con 27.6% (frecuencia de 1:279). El segundo sistema más afectado fue el SOMA. En estudios nacionales como el de Almaguer 21 et al en 20 nacidos malformados, se encontró que el sistema osteomioarticular fue el más afectado (30%), seguido del sistema nervioso central (25%) y del aparato digestivo (20%). Además, Almaguer encontró que los antecedentes familiares de malformaciones presentaron valores de OR con significación estadística. En nuestro estudio no encontramos afectaciones del sistema nervioso. En el estudio de Castilla 15, se diagnosticaron 3,234 malformaciones en 2,484 recién nacidos, incluidos 419 afectados por más de una malformación ( múltiple ). De estos últimos recién nacidos, 236 eran varones, 175 mujeres y 8 intersexos. Lo que 6

7 coincide con nuestro estudio pues encontramos que las malformaciones aisladas se presentaron con mayor frecuencia. Casi la totalidad de los niños nacieron normopeso y solamente la décima parte del total pesaba menos de 2500g. Además, la quinta parte nació pretérmino. Los libros de textos de la asignatura de pediatría 22,23 señalan a las malformaciones congénitas (Sistema Nervioso, SOMA y Digestivo, así como las cromosopatías) como un factor de riesgo fetal para el bajo peso al nacer. Lo que coincide con estudios como el de García 20 et al que encontró en un estudio a 245 niños con defectos congénitos encontró que el peso promedio eran los g Definitivamente al ser un factor de riesgo, solamente las malformaciones congénitas aumentan la posibilidad de bajo peso al nacer, pero en ocasiones no ocurre de esa forma como en nuestro estudio. El sistema nacional de salud cubano presta gran atención al programa de atención materno-infantil y en cuanto se detectan gestantes con ganancia insuficiente de peso enseguida se movilizan para corregir este problema y la ingresan en un hogar materno y le aumentan la dieta o son seguidas muy de cerca por el especialista de nutrición para que aumente de peso, esto podría explicar nuestros hallazgos. La finalidad de establecer un diagnóstico prenatal (DP) de las malformaciones congénitas radica en la posibilidad de prevenirlas, así como poder realizar un asesoramiento genético de aquellas que tengan un determinismo hereditario y, al final, llevar a cabo procedimientos terapéuticos intrauterinos. 24 El DP forma parte de las estrategias de prevención en la genética médica. Ofrece al médico el poder emitir un pronóstico de salud frente al producto de la concepción y también brinda información a la pareja. De hecho, tiene una fuerte influencia psicológica en los futuros padres pues les hace sentirse seguros y confiados cuando se les informa que los resultados han sido normales. En caso de resultar positivo los estudios, les permite decidir si continuar o no la gestación y les posibilita hacer planes con la finalidad de prepararse para el nacimiento de un hijo afectado. 25 El programa de Genética de Cuba establece que ante la presencia de una malformación congénita y/o enfermedad genética grave, incompatible con la vida o que presuponga grandes secuelas, y siempre que la pareja lo solicite libre y voluntariamente, se puede proceder a la interrupción del embarazo, que se realizará hasta la semana 26, por eso es muy importante lograr el diagnóstico antes de este tiempo gestacional. Dicho diagnóstico se basa en elementos de alta probabilidad, lo que conlleva un margen de error, además de que existen 7

8 malformaciones y otros defectos congénitos que no se manifiestan -ni ultrasonográficamente ni por otros estudios- en etapas tempranas del embarazo o antes de esta edad gestacional. 26 En nuestro estudio, solamente la décima parte de los niños fue positivo al realizarles a las madres los exámenes de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas. Esto podría ser explicado pues el total de malformaciones fueron menores las que son de muy difícil diagnóstico en el ultrasonido y solamente el especialista las busca en caso de antecedentes familiares de defectos congénitos y si tenemos en cuenta que muy pocos niños tenían antecedentes familiares de malformaciones congénitas esta podría haber sido la causa. Además los equipos de diagnóstico prenatal ultrasonográfico con que cuenta la atención primaria y el servicio de genética municipal no son de avanzada tecnología pues son Toshiba, con una pantalla muy pequeña que dificulta la visualización de este tipo de malformaciones y no son modernos como los que cuenta el servicio provincial que si tienen la capacidad de detectar este tipo de malformaciones. Debemos destacar que el municipio Marianao cuenta con especialistas muy preparados en el diagnostico prenatal de malformaciones congénitas, que previenen nacimientos de niños con malformaciones mayores pues no se detectó en el periodo de estudio. La mayoría de las madres de los niños pertenecían al grupo de edades de años. Solamente la decima parte de los niños malformados tenían madres con edades menores a 20 años y mayores a 35 años. Estudios como el de Vélez 27 et al coinciden con nuestros resultados al encontrar que el 61.4% de las madres de niños malformados pertenecían al grupo de edades de años. Esto puede ser explicado pues las muchas mujeres en edad fértil conocen que entre las edades de años se considera el momento ideal para el embarazo y de hecho en las consultas de captación estas son las edades más frecuentes y en muy pocas ocasiones se registran mujeres en edades extremas, es decir, menores de 20 años y mayores de 35 años, a pesar que en nuestro municipio cada vez es más frecuente el embarazo antes de los 20 años. En el estudio de Almaguer 21 et al se encontró que para los factores edad materna de 35 años o más el OR fue indefinido. La quinta parte de las madres padecían de hipertensión arterial. El asma bronquial fue la segunda patología más frecuente encontrada en las madres de los niños. Las principales enfermedades que se presentaron durante el embarazo fueron las sepsis y la anemia. Muy pocas madres tenían antecedentes de abortos espontáneos previos. 8

9 Zarate 28 et al en su estudio encontraron que los factores que se encontraron asociados significativamente a la presencia de malformaciones fueron: el rango de edad de 25-29, vaginosis y las enfermedades crónicas. Entre los factores ambientales causantes de malformaciones se encuentran los nutricionales. Las deficiencias de constituyentes en la dieta materna y el déficit de oxígeno son responsables de nacimientos de descendientes defectuosos. Varios estudios han demostrado relación entre la dieta de mujeres embarazadas y el déficit vitamínico en general CONCLUSIONES El sexo masculino fue el más afectado. La polidactilia y el apéndice preauricular fueron las malformaciones congénitas más frecuentes. Casi la totalidad de los niños nacieron normopeso. Además, la quinta parte nació pretérmino. La décima parte de los niños fue positivo al realizarles a las madres los exámenes de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas. Muy pocos niños tenían antecedentes familiares de malformaciones congénitas. La mayoría de las madres de los niños pertenecían al grupo de edades de años. La hipertensión arterial fue la patología más frecuente encontrada en las madres de los niños. Las principales enfermedades que se presentaron durante el embarazo fueron las sepsis y la anemia. BIBLIOGRAFÍA 1. Delgado Díaz, OL, Lantigua Cruz, AP, Cruz Martínez, G, Díaz Fuentes, y cols. Prevalencia de defectos congénitos en recién nacidos. Rev. Cubana Med. Gen Integr. 2007; 23(3). 2. Hernández Herrera R, Cerda-Flores RM, Ortiz- JR, Velazco-Campos R, Martínez de Villarreal L. Defectos congénitos en nacimientos consecutivos. Prevalencia de 5 años en el Hospital de Gineco- Obstetricia IMSS, Monterrey. Revista Salud Pública y Nutrición. 2002; Edición especial (2). 3. Lantigüa-Cruz A. Introduccion a la Genetica Médica. La Habana: ECIMED, Rodríguez PML, Acosta AJC, Yero M, Marrero AG, Peraza C. Comportamiento de las malformaciones congénitas en el Hospital Docente Gineco-Obstétrico Eusebio Hernández en el período comprendido de enero 2000 a enero

10 Libro resumen del 1er Congreso Internacional de Genética Comunitaria. Revista Cubana Genética Comunitaria.2006.p Centro Latinoamericano de Tecnología Educacional para la Salud, A.C. Los defectos al nacimiento como problema de Salud Pública en México; 1989: Leck I. The contribution of epidemiologic studies to understanding human malformations. En: Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM, eds. Human malformations and related anomalies, New York: Oxford University: 1993; vol 1: Valdés-Martín S, Gómez-Vasallo A. Temas de pediatría. ECIMED, La Habana, Cuba, 2005.c11.p Pérez A et al. Registro, incidencia y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas mayores más severas. Revista Cubana de Medicina General Integral 1999.v.15 n.4 9. Pérez Mateo, M T; Fuentes Smith, E. Experiencia de veinte años del Registro Cubano de Malformaciones 4. Congénitas. Rev. Cubana GenetComunit. 2007; 1(2): González R et al. Comportamiento clínico-epidemiológico de los defectos congénitos en la Ciudad de La Habana. Revista Cubana de Pediatría, Ciudad de la Habana, v.77 n Cuba. Ministerio de Salud Pública. Anuario Estadístico. La Habana: Editorial Ciencias Médicas, Prieto Carrasquero M et al. Diagnóstico prenatal. I: Programa de diagnóstico prenatal de la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia, maracaibo, Venezuela. Invest Clin 1998; 39(2): Díaz Elejalde Y, Alonso Uría RM. La mortalidad infantil, indicador de excelencia. Rev Cubana Med Gen Integr v.24 n.2 Ciudad de La Habana abr.-jun Ministerio de Salud Pública. Análisis de la Situación de Salud Marianao. La Habana: Cuba;

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13 ANEXOS Anexo 1: Tabla N 1. Distribución de recién nacidos según sistema afectado y sexo. Municipio Marianao Sexo Sistema Afectado Masculino Femenino Total No. % a No. % a No. % a Genito-Urinario SOMA b Digestiva Cardiovascular Nervioso Otras Total Fuente: RECUMAC a porciento en base al total. b SOMA: Sistema osteomioarticular 13

14 Anexo 2: Tabla Nº 2. Distribución de recién nacidos según malformación congénita. Malformaciones Congénitas a No % Hemangioma en la cara Apéndice preauricular 3 10 Angioma de la lengua Hipospadia peneana con fistula ciega intraescrotal Polidactilia Hipoplasia de colon Defecto del pabellón auricular Sindactilia Hipoplasia Balánica Comunicación interventricular Paladar Hendido Síndrome de Down Tetilla supernumeraria Criptorquídea bilateral Hipospadia balánica Depresion de puente nasal Dilatación de cavidades cardiacas Comunicación interauricular Onfalocele Hipospadia peneana Hipocromía lineal Nesidioblastosis Trastorno metabólico (hiperinsulinismo) Opacidad del cristalino Fuente: RECUMAC N=30 a puede existir más de una opción 14

15 Anexo 3: Tabla N 3. Distribución de pacientes según tipo de malformación, severidad, peso al nacer, edad gestacional, diagnóstico prenatal y antecedentes familiares de malformación congénita. Municipio Marianao Variables No. % Tipo de malformación Aislada Múltiple Severidad Mayores 0 0 Menores Peso al nacer Bajo peso Normopeso Edad Gestacional Pretérmino A término Diagnóstico Prenatal Positivo Negativo Antecedentes familiares de malformación congénita Si No Fuente: RECUMAC N=30 15

16 Anexo 4: Tabla N 4. Distribución de pacientes según edad materna, antecedentes patológicos maternos, enfermedades durante el embarazo y antecedentes maternos de abortos espontáneos previos. Municipio Marianao Variables No. % a Edad Materna < 20 años >35 años Antecedentes patológicos maternos b Asma Bronquial Hipertensión Arterial Diabetes Mellitus 0 0 Hipertiroidismo 0 0 Hipotiroidismo 0 0 Epilepsia Otras Enfermedades durante el embarazo b Anemia Sepsis Diabetes Gestacional Hipertensión Gestacional 0 0 Otras Antecedentes maternos de abortos espontáneos previos Si No Fuente: RECUMAC N=30 a porciento en base al total. b puede existir más de una opción 16