EVALUACION DE LAS ACTIVIDADES DE DETECCION DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS FETALES EN EL PRINCIPADO DE ASTURIAS:

Transcripción

1 EVALUACION DE LAS ACTIVIDADES DE DETECCION DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS FETALES EN EL PRINCIPADO DE ASTURIAS: 1. Programa Multicéntrico de Cribado del Principado de Asturias 2. Programa de Cribado del Área Sanitaria V. 10 de Octubre de 2009 Periodo evaluado: - Datos de participación correspondientes a los años 2007 y 2008 completos. - Evaluación de los test de cribado: Gestantes que se incorporaron al Programa entre el 1/01/07 a 31/05/08. - Realización de Técnicas Invasivas: Años 2005, 2007 y 2008 completos. C/ Ciriaco Miguel Vigil 9, Oviedo. Tlfno.:

2 Coordinación del Programa Multicéntrico de Cribado: Francisco Alvarez Menéndez. Jefe de Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Servicio de Salud del Principado de Asturias (SESPA). Coordinación del Programa de Cribado del Area Sanitaria V: Javier Arenas Ramírez. Jefe de Sección de Obstetricia. Hospital de Cabueñes. Servicio de Salud del Principado de Asturias (SESPA). Fuentes de datos. Informes presentados por: Belén Prieto García. Responsable de la gestión de datos del Programa Multicéntrico de Cribado. F.E.A. Servicio de Bioquímica Clínica. HUCA. Inés Hernando Acero, Responsable del Laboratorio de Citogenética. Unidad Funcional de Genética. HUCA. Javier Arenas Ramírez. Jefe de Sección de Obstetricia. Hospital de Cabueñes. Elaboración del Informe resumen: Mª Carmen García González, Facultativo Médico, Servicio de Salud Poblacional,. C/ Ciriaco Miguel Vigil 9, Oviedo. Tlfno.:

3 I. HISTORIA Y ORGANIZACION DE LOS PROGRAMAS. A lo largo del año 2006 se fueron implantando paulatinamente programas de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas, en todas las Áreas Sanitarias del Principado de Asturias. Los objetivos de estos programas son dos: 1. El diagnóstico prenatal de dos aneuplodias, el Síndrome de Down (T21) y el Síndrome de Edwards (T18), antes de la semana 22 de gestación, con el objeto de ofrecer a las gestantes la posibilidad de decidir sobre la continuidad o no de su embarazo. 2. Realizar este diagnóstico con el menor número de pruebas invasivas posible, con lo que se reduce el número de pérdidas fetales asociado a estas pruebas. En resumen, el programa consta de un test de cribado, el Test Combinado del primer trimestre (TC), que permite detectar la probabilidad de que el feto esté afectado por una T21 o una T18. Cuando el TC resulte positivo (Alto Riesgo), se realiza una prueba invasiva, ya sea la amniocentesis o la biopsia corial, para determinar el cariotipo fetal, que constituye el diagnóstico de confirmación. El cribado se inició en el Area Sanitaria V el 1 de febrero del año 2006, coordinado desde el hospital de Cabueñes y teniendo como hospitales de referencia para el control de embarazos a los hospitales de Jove y el propio Cabueñes. En el resto de las Areas Sanitarias se implantó el Programa oficial del Principado de Asturias, coordinado desde el Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Se trata de un programa multicéntrico, con acceso on-line a la aplicación informática de cálculo de riesgo desde todos los hospitales participantes, así como desde el Servicio de Genética del HUCA. Su implantación se desarrolló entre junio y septiembre del año El diagnóstico de confirmación está centralizado y se realiza en el departamento de Genética del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Este departamento tiene acceso a la aplicación informática del Programa Multicéntrico, para registro y consulta de datos, pero no a la del Area Sanitaria V. Ambos programas utilizan la misma estrategia de cribado, el Test Combinado del primer trimestre (TC), en dos fases. Consiste en un test bioquímico, para determinar marcadores fetales en sangre materna (PAPP-A y fracción libre de β-hcg) entre las semanas 9 y 11 de gestación y un test ecográfico, la medición de la translucencia nucal (TN), entre las semanas 11 y 13 de gestación. Los resultados de estos marcadores se introducen en una aplicación informática que calcula el riesgo en el momento del parto, de que el feto esté afectado por las alteraciones cromosómicas citadas. Para este cálculo de riesgo se tienen en cuenta además otros parámetros como son, entre otros, la edad materna y la edad gestacional. La Sensibilidad del TC es óptima cuando los test se realizan en las semanas adecuadas. C/ Ciriaco Miguel Vigil 9, Oviedo. Tlfno.:

4 Las diferencias entre ambos programas estriban en que utilizan aplicaciones informáticas diferentes (Life Cycle, de Perkin Elmer, en el programa Multicéntrico y Prisca 4, de Siemens, en el programa del Area V) y en los puntos de corte utilizados para considerar test positivo: Cut-off del cribado Multicéntrico: 1:250 para T21 y 1:100 para T18; Cut-off del cribado del Area V: 1:270 para T21 y 1:270 para T18. A continuación se presentan los indicadores globales más relevantes, de las actividades en la CCAA. La cobertura de cribado y el impacto del programa sobre el número de pruebas invasivas realizadas, se analiza por año completo para el 2007 y el En cuanto a los resultados del cribado, se analiza el período comprendido entre el 1/01/07, fecha en la que el programa ya estaba implantado en toda la Comunidad y el 31/05/08, fecha que nos permite disponer del resultado de las gestaciones. II. EVALUACION DE LAS ACTIVIDADES EN LA COMUNIDAD AUTONOMA A. Cobertura de cribado. Período estudiado: años 2007 y 2008 completos. AÑO 2007 AÑO 2008 Número de gestaciones atendidas en el SESPA En Atención Primaria Nº de partos Nº de gestantes que completan el cribado con TC COBERTURA DE CRIBADO Sobre gestaciones atendidas en Atención Primaria 83,9% 85,8% Sobre número de partos 92,4% 90,9% 1 Fuente de datos: OMI-AP 2 Fuente de datos: Memorias SESPA Los datos de cobertura son estimativos, ya que no disponemos de un sistema de información que nos permita calcularlos con exactitud. Existen varios factores que influyen sobre estos resultados y que nuestro sistema de información no permite medir, a saber: mujeres que inician el control de embarazo en un Area sanitaria y lo terminan en otra, mujeres atendidas en la sanidad privada, que van a parir a la pública o con atención simultánea que van a parir a la privada, mujeres con diagnóstico de embarazo que sufren un aborto espontáneo Disponemos de ficha individual de las mujeres que entran en el programa de cribado, pero no de las que no entran. Tampoco conocemos el número de mujeres que rechaza el cribado o el número que llega tarde para realizarlo. En resumen, podemos estimar que la cobertura de servicio en Asturias con ambos programas, está entre el 84% y el 92% de las gestantes que acuden a la red pública. C/ Ciriaco Miguel Vigil 9, Oviedo. Tlfno.:

5 B. Tasa de Detección de los cribados. Período estudiado: 1/01/07 a 31/05/08 DETECCIÓN DE T21 Y T18 EN GESTANTES QUE COMPLETAN LOS CRIBADOS < 38 años 38 años Todas las edades Nº de casos Patologías Tasa de Tasa de Tasa de diagnosticados cribadas (todas las edades) Detección Detección Detección Nº % Nº % Nº % % T ,78 3,62 T ,86 0,60 Total , , ,27 3,68 Tasa de Falsos Positivos (FP) En este período completan el cribado gestantes. Se han excluido del análisis 226 gestaciones en las que no hemos tenido acceso al resultado de su embarazo, por lo que se expone la información correspondiente a gestaciones. Los programas nos han permitido detectar el 86,27 % de las patologías cribadas, con una tasa de FP del 3,68 % y el 83,78 % de los casos de S. de Down, con una tasa de FP del 3,62 %. La detección es del 100% en las gestantes de 38 ó más años, lo que parece lógico teniendo en cuenta que la edad influye mucho en el cálculo estadístico de riesgo. Análisis de la capacidad de los cribados por separado: Cribado Multicéntrico: En el período estudiado, han completado el cribado gestantes, de las cuales tenemos datos del resultado de la gestación en 6.289; cutoff para T21: 1 en 250; para T18: 1 en 100. El programa ha detectado el 82% de las alteraciones cromosómicas objeto del cribado, (el 81% de las T21 y el 86 % de las T18), con una tasa de Falsos Positivos global del 3,40%. La detección global es del 100% en las gestantes de 38 y más años y del 67% en las de menos de 38 años. Cribado del Area Sanitaria V: En el período estudiado, han completado el cribado gestantes; cut-off para T21 y T18: 1 en 270. Se han detectado el 90% de las alteraciones cromosómicas objeto de cribado (el 90% de las T21 y el 100 % de las T18), con una tasa de Falsos Positivos global del 3,90%. La detección global es del 100% en las gestantes de 38 y más años y del 86% en las de menos de 38 años. La valoración de estos resultados debe hacerse con cautela, ya que estamos trabajando con patologías de baja incidencia y la población estudiada es aún pequeña; la población disminuye aún más si analizamos los resultados de los cribados por separado o por tramos de edad. El estándar esperado para el programa es una detección entre el 84 y el 90 % de las patologías cribadas, con una tasa de FP que no supere el 5%, con el objeto de realizar el menor número posible de técnicas invasivas. C/ Ciriaco Miguel Vigil 9, Oviedo. Tlfno.:

6 C. Entrada en programa en semanas óptimas para realizar el test bioquímico (9-11): C.1 Programa Multicéntrico: Captación en plazo para Test BQ y entrada en programa. Período estudiado: Año 2008 completo Area I Area II Area III Area IV Area VI Area VII Area VIII Total < Sem.9(1) 2% 0% 0% 0% 1% 0% 0% 0,3% Sem % 95% 95% 95% 79% 95% 96% 92,6% Sem % 5% 5% 5% 20% 5% 4% 7,1% (1) el número de gestantes que efectúa la extracción antes de la semana 9 es mayor (2,5%), pero cuando se detecta el problema al calcular la edad gestacional por ecografía, se solicita nueva muestra. C.2 Programa Area V: Captación en plazo para Test BQ y entrada en programa. Período estudiado: 1/01/07 a 31/05/08 Semana 8 3,97 % Semanas ,18 % Semana ,85 % Por distintas razones, disponemos de datos de períodos diferentes en cada cribado, para estimar el funcionamiento de la captación en plazo. D. Evolución del número de Pruebas Invasivas realizadas para diagnóstico citogenético. Período estudiado: años naturales. PRUEBAS INVASIVAS REALIZADAS PARA DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Año 2005 Año 2007 Año 2008 Nº Gestaciones para análisis Cribados. 1/01/07 a 31/05/08 Nº de nacimientos en hospitales del SESPA y concertados Nº estudios citogenéticos realizados en liquido amniótico y biopsias coriales % Gestaciones con Prueba Invasiva 19,46 12,43 10,82 10,60 1 Fuente de datos: Memorias SESPA 2 Fuente de datos: Unidad de Genética. HUCA. El número de pruebas invasivas, que antes de la implantación de los programas se realizaban en el 19,46 % de las gestaciones, ha pasado a ser del 10,82% en el año 2008, lo que supone una reducción del 39,5% respecto al No disponemos de información que nos permita valorar el número de pérdidas fetales que conllevan estas técnicas invasivas. Aún se mantiene la oferta de prueba invasiva para las gestantes de 38 y más años, con independencia del resultado del test. En cuanto al tipo de prueba invasiva, se hacen mayoritariamente Amniocentesis y en muy pocos casos Biopsia corial (3%). C/ Ciriaco Miguel Vigil 9, Oviedo. Tlfno.:

7 E. Rendimiento del Test Combinado. Período estudiado: 1/01/07 a 31/05/08. El rendimiento debe medirse en relación con los dos objetivos del programa: la detección de las patologías cribadas y el número de pruebas invasivas necesarias para realizarla. Los resultados deben interpretarse con cautela, teniendo en cuenta que estamos evaluando un número aún pequeño de cribados, para patologías de incidencia muy baja. A continuación se presenta el cálculo realizado sobre gestaciones en las que se completó el TC y de las que se dispone de información sobre el resultado; se tienen en cuenta únicamente las pruebas invasivas indicadas por resultar el TC positivo. Patologías cribadas T21 T18 T21+T18 RENDIMIENTO GLOBAL DE LOS CRIBADOS Casos detectados (1) TC completos realizados (1) TC positivos con indicación (2) de Prueba invasiva Nº de TC realizados, por caso detectado Nº Pruebas Invasivas indicadas por caso detectado PROGRAMA MULTICENTRICO Casos detectados (1) TC completos realizados (1) TC positivos con indicación (2) de Prueba invasiva Nº de TC completos realizados, por caso detectado Nº de pruebas invasivas indicadas por caso detectado PROGRAMA AREA V Casos detectados TC completos realizados TC positivos con indicación (2) de Prueba invasiva Nº de TC completos realizados, por caso detectado Nº de pruebas invasivas indicadas por caso detectado (1) Se han excluido del análisis las gestantes que realizaron TC, en las que no hemos tenido acceso al resultado de la gestación. (2) Nº de Test positivos. No se tiene en cuenta para este indicador, la oferta de prueba invasiva por edad. Para efectuar el cálculo del coste total de las actividades, se deben incluir los test realizados a gestantes que no completan el TC o que lo completan pero no disponemos del resultado de su gestación, así como las pruebas invasivas indicadas con el criterio de edad materna. Para ello deben incluirse estos datos en la información a recoger de manera sistemática. C/ Ciriaco Miguel Vigil 9, Oviedo. Tlfno.: