Información para el cliente para un consentimiento informado IDENTIFICACIÓN SISTEMÁTICA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
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- Rocío Flores Blanco
- hace 6 años
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1 OR SB Información para el cliente para un consentimiento informado IDENTIFICACIÓN SISTEMÁTICA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS Las mujeres con frecuencia se preocupan por la salud de su embarazo. Algunas temen la posibilidad de que exista un defecto de nacimiento. En nuestra clínica se ofrecen pruebas de diagnóstico defectos de nacimiento. Estas pruebas están disponibles para todas las mujeres aunque existan pocas probabilidades de que haya un problema. Las mujeres que obtengan un resultado positivo en la prueba de diagnóstico serán referidas para una evaluación más extensiva. Existen diferentes pruebas de diagnóstico. Se pueden elegir a lo largo de las diferentes etapas del embarazo. En el folleto se explican las diferentes pruebas. Conversaremos con usted sobre sus antecedentes médicos y los de su familia. Le recomendaremos pruebas que pueden ayudarle a obtener la información que desea sobre su embarazo. Estas pruebas pueden detectar problemas, como por ejemplo, defectos en el tubo, defectos en la pared y anormalidades cromosómicas tales como el síndrome de Down y la trisomía 18. Su médico o enfermera sólo le dará recomendaciones. Usted decidirá que pruebas quiere hacerse. También puede decidir no hacerse ninguna. Los resultados de las pruebas sólo corresponderán a este embarazo. Preguntas y respuestas sobre pruebas de diagnóstico defectos de nacimiento Quién debería hacerse una prueba de diagnóstico? Todas las mujeres embarazadas deberían considerar la posibilidad de hacerse una prueba de diagnóstico. Es la mejor manera de saber si su embarazo tiene un riesgo alto o bajo para ciertos defectos de nacimiento. Algunas mujeres podrán necesitar asesoramiento genético. Esto es una cita con un especialista para conversar sobre sus antecedentes médicos y los de su familia. Es especialmente importante si la mujer o su pareja tienen ciertas afecciones médicas en su historia clínica o en la de sus familias que pudieran ser transmitidas a sus hijos. Asimismo es posible que se recomienden pruebas adicionales. Recuerde que es muy importante hablar con su médico o enfermera sobre sus antecedentes médicos y los de su familia. Qué es la identificación de anomalías congénitas? Se realizan pruebas para determinar el riesgo de que un bebé nazca con una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down, trisomía 13, trisomía 18, una anomalía en la pared o una anomalía del tubo, como la espina bífida. Las pruebas de identificación no permiten detectar si el feto realmente tiene un trastorno. Si la prueba da negativo, significa que el riesgo de determinadas anomalías congénitas es tan bajo que no es necesario realizar más pruebas. Si la prueba da positivo, significa que el riesgo de determinadas anomalías congénitas puede ser más alto de lo habitual. Se te ofrecerán más pruebas. Si la prueba da un resultado incierto, se te ofrecerán más pruebas.
2 Qué clases de pruebas de identificación existen? Hay muchas clases de pruebas de identificación que se realizan en diferentes momentos del embarazo. Los análisis de sangre permiten detectar si hay sustancias producidas por tu organismo, por la placenta o por el feto. Si los niveles de estas sustancias son muy altos o muy bajos, eso puede indicar una posible anomalía congénita. Algunas pruebas se hacen en el primer, y otras, en el segundo. La prueba de translucencia nucal (TN) utiliza el ultrasonido líquidos en la parte posterior del cuello del feto midiendo el grosor del pliegue de la nuca. Si hay demasiado líquido, es posible que haya una anomalía congénita El resultado de esta prueba se combina con los resultados de los análisis de sangre para determinar el riesgo de una anomalía congénita. [Delete the tests not offered at your affiliate.] Nombre de la prueba combinada simple triple cuádruple integrada Cuándo se hace? Qué se hace? Primer (PAPP A) y humana (hcg) Translucencia nucal Primer Primer alfafetoproteína (AFP) alfafetoproteína, humana y estriol alfafetoproteína, humana, estriol e inhibina A Translucencia nucal cuádruple Qué permite detectar? Anomalías de la pared Con qué exactitud permite detectar el síndrome de Down? Entre 82 y 87 de cada 85 de cada 69 de cada 81 de cada Entre 94 y 96 de cada Entre 85 y 88 de cada
3 integrada sin translucencia nucal Ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal libre 10 semanas o después cuádruple ácido desoxirribonucleico fetal libre Trisomía de cada A veces, las pruebas de identificación del segundo se ofrecen cuando la prueba combinada del primer arroja un resultado negativo o incierto. Cómo se hace la prueba de sangre en el primer (entre las semanas 11 y 13)? Para una prueba de sangre durante el primer, le tomaremos una pequeña muestra de sangre del brazo. En el análisis de sangre se evaluarán dos proteínas que produce la placenta y el feto. Cómo se hace la prueba de sangre en el segundo (entre las semanas 15 y 20)? Le tomaremos una pequeña muestra de sangre del brazo. En el análisis de sangre se evaluarán cuatro proteínas diferentes que produce la placenta y el feto. Esta prueba especial solamente se puede hacer entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Hacer la prueba antes de la semana 15 es demasiado temprano para obtener un resultado confiable. Después de 22 semanas es demasiado tarde para la mayoría de los laboratorios. El mejor momento es entre la semana 16 y 17. Cómo se utiliza la prueba de ultrasonido defectos de nacimiento? Podrá ser referida a un especialista cuando esté entre la semana 11 y 14 del embarazo. Se usará la prueba de ultrasonido para medir el espesor de la piel en la base del cuello fetal. Esta prueba se denomina translucencia nucal. Sólo se puede hacer conjuntamente con la prueba de sangre del primer. Cómo decido si quiero hacerme pruebas de identificación y cuál es la mejor para mí? Hacerte o no estas pruebas de identificación es tu decisión. Algunas personas prefieren tener la mayor cantidad de información posible antes de dar a luz porque esto puede permitirles lo siguiente: Sentirse menos preocupadas al saber que la prueba de identificación dio negativo. Prepararse para tener un bebé con un problema particular, tanto emocionalmente como para planificar la atención médica que sea necesaria. Elegir interrumpir el embarazo. Para otras personas, la identificación puede generar estrés y preocupación no deseados durante el embarazo, por lo que prefieren esperar hasta el parto para averiguar si el bebé tiene una anomalía congénita. Solo tú puedes decidir qué es lo mejor para ti. La mejor prueba es la que te ofrece el resultado más preciso en el momento que quieres. Algunas dan un resultado precoz, y otras no lo hacen hasta, al menos, las 18 semanas de embarazo. Habla con tu médico o enfermero para que te ayude a decidir cuál puede ser la mejor prueba para ti según el embarazo y cualquier factor de riesgo que tengas. Algunas personas prefieren omitir las pruebas de identificación y hacerse una prueba de diagnóstico. Podemos hablar contigo sobre cualquiera de estas opciones y ayudarte con cualquier decisión que tomes. Preguntas y respuestas sobre los resultados de las pruebas de diagnóstico prenatales
4 Qué significa un resultado screen negative (índice de bajas probabilidades)? Un resultado screen negative o índice de bajas probabilidades es el resultado más común. Significa que el riesgo para ciertos defectos de nacimiento es tan bajo que no es necesario realizar más pruebas. El riesgo se determina teniendo en cuenta la edad de la mujer, los resultados de las pruebas de sangre, ciertas condiciones médicas y la prueba de ultrasonido de translucencia nucal, en caso de que se haya hecho. Un resultado screen negative significa que hay muy poco riesgo. Pero aun así existe una probabilidad muy baja de que el feto tenga un problema. Qué significa un resultado screen positive (índice de altas probabilidades)? Un resultado screen positive significa que tendrá que hacerse pruebas adicionales. Si obtiene este resultado, su médico o enfermera analizará con usted sus opciones. La mayoría de las mujeres que obtienen estos resultados tendrán pruebas de seguimiento normales y también bebés sanos. Pero significa que el riesgo puede ser más alto de lo habitual para ciertos defectos de nacimiento. Estos incluyen defectos del tubo, defectos en la pared, síndrome de Down o trisomía 18. La mayoría de los resultados screen positive no se deben a defectos de nacimiento. Otros motivos incluyen Una fecha de parto anterior o posterior a la estimada. Hay más de un feto (mellizos, trillizos). Las proteínas en la sangre no están en los niveles esperados, pero no hay un problema de embarazo conocido. Qué más debo saber? Incluso si la prueba de detección da negativo, existe la posibilidad de que el bebé nazca con un problema. La mayoría de los resultados positivos de pruebas de detección no son consecuencia de anomalías congénitas. Otros motivos incluyen: Una fecha de parto anterior o posterior a la estimada. Hay más de un feto (mellizos, trillizos). Las sustancia en la sangre no están en los niveles esperados, pero no hay un problema de embarazo aparente. Estas pruebas son voluntarias, por lo que puedes elegir no hacértelas en cualquier momento. Tu salud es importante para nosotros. Si tienes preguntas o inquietudes, llámanos. Nos complacerá ayudarte.
5 Sí, quiero hacerme las pruebas de identificación de anomalías congénitas. No, no quiero hacerme las pruebas de identificación de anomalías congénitas. 1. He leído esta información sobre pruebas de identificación de defectos de nacimiento, o me la ha leído. 2. Entiendo que las pruebas de identificación de anomalías congénitas se realizan determinados problemas del embarazo, como anomalías del tubo, anomalías de la pared, síndrome de Down, trisomía 13 y trisomía 18. o Entiendo que las pruebas de identificación no siempre permiten detectar todas estas anomalías. o Entiendo que hay otras anomalías que estas pruebas no permiten detectar. o Entiendo que tendré que decidir si hacerme o no pruebas de seguimiento en caso de un resultado positivo (screen positive). o Entiendo que, si el feto tiene una anomalía, la decisión de continuar o interrumpir el embarazo será completamente mía. o Entiendo que hacerse una prueba de defectos de nacimiento es una decisión voluntaria. o Entiendo que puedo negarme a hacerme una prueba en cualquier momento. 3. Estoy satisfecha con las respuestas a mis preguntas. Firma del paciente (y de la persona autorizada para firmar en su representación cuando sea necesario). Relación con el paciente: paciente padre o madre tutor legal otro Fecha Doy fe de que el paciente recibió esta información, dijo que la leyó y la entendió, y tuvo la oportunidad de hacer preguntas. Firma del testigo Fecha
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