SEMINARIO 10: TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA CON CARIOTIPO NORMAL

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1 SEMINARIO 10: TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA CON CARIOTIPO NORMAL Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

2 La TN aumenta según la LCN (longitud cefalonalgas) El scrinig se realiza con LCN entre 45 a 84mm A 45 mm de LCN el percentil 95 es 2,1 mm y alos 84 mm es de 2,7 mm. El percentil 99 no varia mucho según LCN siendo en promedio3,5 mm. Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005

3 La prevalencia de defectos cromosómicos aumentan exponencialmente en relación con el aumento de la TN. Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.

4 En fetos con alteraciones cromosómicas y TN aumentada la distribución es la siguiente: Trisomia 21 50% Trisomía 18 o 13 25% Sd. De Turner 10% Triploidias 5% otras 10% Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.

5 La prevalencia de abortos y muerte fetal in utero se incrementa en relación al aumento del grosor de la TN. La mayoría de las pérdidas reproductivas ocurren antes de las 20 semanas y muestran un aumento progresivo de la TN hasta hydrops severo. Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005

6 La prevalencia de anomalias fetales mayores se incrementan con la TN. (tabla 1) Las anomalias fetales mayores son aquellas que requieren tratamiento médico quirurgico o se asocian con alteraciones del desarrollo psicomotriz. El desarrollo postnatal está afectado en la medida de mayor TN.(tabla 1) Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.

7 Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.

8 Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.

9 De el total de fetos examinados de la población general para TN en la ecografía sem, el 1,2% presentó aumento de la Tn > P 99. De ellos el 25,8% presentó anormalidades cromosómicas y el 72,2% cariotipo normal Del 72% de fetos con cariotipo normal el 90% fueron rnv y de ellos el 11% presentaron anormalidades en el periodo postnatal(como se muestra en el siguiente esquema)50% cardiopatías Senat M. et al. AJOG 2007

10 Senat M. et al. AJOG 2007

11 Senat M. et al. AJOG 2007.

12 Senat M. et al. AJOG 2007

13 Senat M. et al. AJOG 2007

14 Senat M. et al. AJOG 2007

15 Prevalencia de anormalidades fetales mayores(revisión) Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.

16 En otra serie de los fetos con cariotipo normal y ecografía del segundo trimestre sin alteraciones(88%) se presentaron 4% de resultados adversos del embarazo. De los fetos con eco del segundo trimestre anormal o sospechosa(12%) el 86% presentó resultados adversos. Entonces el total de resultados adversos con TN aumentada y cariotipo normal fue de un 19% BILARDO C. ISUOG 2007

17 BILARDO C. ISUOG 2007

18 DESARROLLO PSICOMOTRIZ: No existe claridad a una significativa relación entre TN aumentada, cariotipo normal y alteración del desarrollo psicomotor. La prevalencia en algunos estudios varía entre un 2 a 3,9%. (Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005) Un estudio reciente con grupo control no demuestra una diferencia significativa en este aspecto.

19 Senat M. et al. AJOG 2007

20 Senat M. et al. AJOG 2007

21 Anormalidades mayores como anencefalia, holoprosencefalia, gastrosquisis, anormalidades renales y espina bífida no se relacionan con esta condición. Por otro lado tiene mayor prevalencia: defectos cardiacos mayores, hernia diafragmática, onfalocele, anomalía de body stalk, defectos esqueléticos, algunos síndromes genéticos(sd de Noonan, hiperplasia adrenal congénita etc.). Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.

22 NICOLAIDES k. FALCON O. FETAL MEDICINE FOUNDATION. LONDRES 2004

23 Defectos cardiacos prevalencia TN < P 95 1,6% 2,5-3,4 mm 1% 3,5-4,5mm 3% 4,5-5,4 mm 7% 5,4-6,4 mm 20% > 6,5 mm 30% Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.

24 Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.

25 De el analisis de ocho estudios la prevalencia de anomalias cardiacas mayores fue de 2,4 /1000, la tasa de detcción fue de 37,5% con 4,9% de FP. La prevalencia global de anomalias cardiacas en este grupo de fetos es de un 1-2%. 1. NICOLAIDES k. FALCON O. FETAL MEDICINE FOUNDATION. LONDRES 2004

26 Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.

27 Anomalía de Body Stalk Anormalidad letal esporádica: 1. Defectos mayores de la parad abdominal 2. Xifoescoliosis severa 3. Cordón umbilical rudimentario (arteria única) 4. Prevalencia 1 en rnv. 5. Mitad superior del cuerpo en cavidad amniótica y mitad inferior en cavidad celómica. 6. TN aumentada en 84% de los casos y 100% de cariotipo normal. Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.

28 Hernia diafragmática Defecto esporádico 1 en 4000 rnv Asociado a anormalidad cromosómica 30% Como defecto aislado la sobrevida post quirúrgica es cercana al 50% TN aumentada en 40% de hernias diafragmáticas. (80% de ellas terminan en muerte neonatal)

29 Onfalocele Prevalencia de 1 en 4000 rnv. 60% asociado a trisomia 18 en primer trimestre. 30% en la mitad de la gestación. 15% en neonatos.(por letalidad de T18 ver figura próxima diapositiva) TN aumentada en 85% de fetos con onfalocele y aneuploiudia y 40% de fetos con TN aumentada y cariotipo normal. Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.

30 NICOLAIDES k. FALCON O. FETAL MEDICINE FOUNDATION. LONDRES 2004

31 Megavejiga Diámetro longitudinal mayor a 7 mm en eco primer trimestre. Prevalencia 1 en 1500 embarazos Diámetros entre 7 y 15mm se asocian a T18 ot13 en 23,6%. En fetos cromosómicamente normales la resolución es espontánea en el 90%. >15 mm asociada a aneuploidia en 11,4% y en euploiudes se asocia a uropatía obstructiva. TN aumentada 75% con aneuploidia y 30% euploides.

32 Síndromes Genéticos Se ha asociado el aumento de la TN con diversos síndromes genéticos no obstante en muchos es difícil probar su asociación.

33 FIN

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