CRIBADO CROMOSOMOPATÍAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE

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1 CRIBADO CROMOSOMOPATÍAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE NATALIA DEL CASTILLO TATIANA B. GUERRERO FRANCISCA S. MOLINA Las anomalías cromosómicas son causas importantes de muerte perinatal y discapacidad infantil, por lo que la detección de las mismas es la indicación más frecuente de realización de técnicas invasivas. Durante los últimos años, la ecografía ha adquirido una importancia cada vez mayor en la identificación de los grupos de alto riesgo. Esto se debe a que la mayoría de los fetos con alteraciones cromosómicas tienen malformaciones estructurares que pueden detectarse mediante esta técnica. El marcador ecográfico más efectivo de la Trisomía 21 y otros defectos cromosómicos es el aumento del espesor de la traslucencia nucal (TN) entre las 11 y 14 semanas de edad gestacional. PRIMER TRIMESTRE (SEMANAS 11 14) Gestante de 35 años, 12+5 semanas de gestación. FO:10111, feto sano a término. Aporta bioquímica con niveles de PAPP A 2,15 MoM y β hcg 0,4MoM. Se realiza ecografía destacando un CRL de 54 mm y TN de 3,5 mm, con onda a negativa en ductos venoso. Desea conocer el riesgo de tener un feto con alteraciones cromosómicas. La ecografía durante el primer trimestre del embarazo nos permite confirmar la viabilidad fetal, el cálculo preciso de la edad gestacional mediante la medición de la longitud cráneo caudal (LCC), el diagnóstico precoz de anomalías mayores en el feto y la detección de embarazos múltiples. Además, la demostración de que el mejor marcador ecográfico de las anomalías cromosómicas es el aumento del grosor de la TN, condujo a la realización universal de ecografías durante el primer trimestre para examinar al feto y no solo medir la LCC fetal. [1]

2 Actualización Obstetricia y Ginecología 2011 El aumento de la TN fetal es una expresión fenotípica común de la trisomía 21 y de otras anomalías cromosómicas. Se debe a un acúmulo fisiológico y transitorio de líquido en la región de la nuca fetal, que procede embriológicamente del sistema linfático paracervical. Su medida se realiza en un plano sagital, entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal. Una translucencia nucal aumentada se asocia también con un aumento en la probabilidad de muerte fetal y una amplia variedad de malformaciones fetales y síndromes genéticos. La incidencia de estas anomalías está relacionada con el grosor, más que con la apariencia, de la TN. En fetos sanos, el grosor de la TN aumenta a medida que se incrementa la LCC fetal. EL percentil 99 de la normalidad no se modifica de forma significativa en función de la LCC y oscila alrededor de 3,5 mm. El aumento de la TN se define como un valor superior al percentil 95 de la normalidad. CRIBADO DE ANOMALÍAS La probabilidad de cada mujer de tener un niño con un defecto cromosómico depende de su riesgo basal y de los resultados de las pruebas de detección sistemáticas, dentro de las cuales se incluye la ecografía. El objetivo de los métodos de screening es identificar, mediante métodos no invasivos, un grupo de gestaciones de alto riesgo que incluya el mayor porcentaje posible de fetos con alteraciones cromosómicas, de forma que realizando un mínimo de procedimientos invasivos se detecte el mayor número de casos. El screening basado en la edad materna representa un método de poca sensibilidad y especificidad, e idealmente debería utilizarse en combinación con otros métodos bioquímicos y ecográficos que detecten con mayor precisión el riesgo de aneuploidías. DETECCIÓN SISTEMÁTICA MEDIANTE LA COMBINACIÓN DE EDAD MATER- NA Y TRASLUCENCIA NUCAL. El riesgo de muchos de los defectos cromosómicos aumenta en relación con la edad materna. Además, como los fetos con defectos cromosómicos tienen más probabilidad de morir dentro del útero en comparación con los fetos sanos, el riesgo disminuye a medida que avanza el embarazo. Cada medición de la TN para una longitud cráneo caudal determinada representa un factor o índice de probabilidad que se multiplica por el riesgo basal para obtener un nuevo riesgo. Varios estudios prospectivos han demostrado que el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta en forma proporcional a la edad materna y al espesor de la TN [2]

3 [3] Medicina Materno Fetal fetal; así como que en los embarazos con una TN fetal más baja, el riesgo relacionado con la edad materna disminuye. EMBARAZO PREVIO AFECTADO. El riesgo de trisomías en mujeres que han tenido previamente un feto o un hijo afectado con una trisomía es mayor que el esperado en función de su edad únicamente. En mujeres que han tenido un embarazo previo con trisomía 21, el riesgo de recurrencia en el siguiente embarazo es un 0,75% mayor que el riesgo basado en la edad materna y la edad gestacional. El mecanismo más probable de este aumento de riesgo es el mosaicismo parental. DETECCIÓN SISTEMÁTICA MEDIANTE TN Y CONCENTRACIÓN SÉRICA DE Β-HCG Y PAPP-A. En los embarazos con trisomía 21, la concentración sérica materna de β hcg (subunidad β de la gonadotropina coriónica humana) libre es más elevada que en los fetos con cromosomas sanos, mientras que el nivel de PAPP A es más bajo. Sin embargo, a medida que avanza la gestación de un feto con trisomía 21, la concentración de PAPP A no es tan baja y la de β hcg libre no es tan elevada, por lo que se deben tener en cuenta los cambios temporales dependientes de la edad gestacional cuando se calcula este riesgo. No hay una asociación significativa entre la TN fetal y la concentración sérica materna de β hcg libre o PAPP A tanto en la trisomía 21 como en los embarazos con cromosomas normales; por ello, se pueden combinar los marcadores ecográficos y bioquímicos para lograr una detección del 90%, más eficaz que con cualquiera de los dos métodos utilizado aisladamente. En las trisomías 13 y 18 las concentraciones séricas maternas de β hcg libre y PAPP A están disminuidas, mientras que en las anomalías de los cromosomas sexuales la concentración sérica materna de β hcg libre es normal y la de PAPP A es baja. OTROS MARCADORES ECOGRÁFICOS DE DEFECTOS CROMOSÓMICOS EN EL PRIMER TRIMESTRE. Otros marcadores ecográficos de trisomía muy sensibles y específicos para detectar cromosomopatías durante el primer trimestre son la ausencia del hueso nasal, la presencia de una onda a reversa en el ductus venoso, la regurgitación tricuspídea y el ángulo facial mayor del percentil 95 de la normalidad. En el 60 al 70% de los fetos con trisomía 21 el hueso nasal está ausente, pero sólo en el 2% de los fetos con cromosomas sanos. La hipoplasia del hueso nasal en

4 Actualización Obstetricia y Ginecología 2011 combinación con la TN y la bioquímica del primer trimestre, podría aumentar la detección de anomalías cromosómicas fetales a más del 90%. El ductus venoso proporciona una contribución independiente a la estimación de anomalías cromosómicas cuando se combina con la TN y las concentraciones séricas maternas de PAPP A y β hcg. Los datos combinados de ocho estudios muestran un flujo anormal en el ductus en 3.7% de los fetos euploides y 69.7, 71.3, 64.5 y 76.2% de fetos con trisomías 21, 18 y 13 y síndrome de Turner, respectivamente. Varios de estos estudios mostraban una correlación significativa entre el flujo venoso del ductus y la TN, lo que podría explicarse por la coincidencia de defectos cardiacos o disfunción cardiaca transitoria. La regurgitación triscuspídea se presenta en el 65% de los fetos con trisomía 21 y en el 6% de los fetos con cromosomas sanos. La asociación entre insuficiencia tricuspídea y aumento de la TN en fetos tanto euploides como con anomalías cromosómicas, puede estar mediada por la presencia de defectos cardiacos. El ángulo facial superior al percentil 95 de la normalidad, se encuentra aproximadamente en el 65% de los casos de trisomía 21 y en el 5% de los fetos cromosómicamente sanos. La trisomía 18 se asocia con retraso del crecimiento fetal de comienzo precoz, onfalocele, ausencia del hueso nasal y arteria umbilical única. La trisomía 13 se caracteriza por taquicardia fetal, retraso del crecimiento fetal de forma precoz, megavejiga, holoprosencefalia y onfalocele. ANOMALÍAS ASOCIADAS CON AUMENTO DE LA TRASLUCENCIA NUCAL Y CARIOTIPO NORMAL. El aumento de la TN fetal es un rasgo fenotípico común de las trisomía 21 y de otras anomalías cromosómicas, pero también se asocia con mayor riesgo de muerte del feto y un amplio espectro de malformaciones fetales y síndromes genéticos. En su causa se han argumentado problemas neuromusculares, alteraciones en la composición de la dermis, anomalías del drenaje linfático, compresión intratorácica o fallo cardiaco. MANEJO DE LOS EMBARAZOS CON AUMENTO DE LA TN En embarazos con una TN fetal por debajo del percentil 99 (3,5mm), la decisión de los padres a favor o en contra del cariotipo fetal mediante biopsia corial, dependerá del riesgo paciente específico de anomalías cromosómicas que resulta de la combinación de la edad materna, los hallazgos ecográficos y las concentraciones maternas de β hcg libre y PAPP A a las semanas. [4]

5 Medicina Materno Fetal En el caso clínico que se nos presenta, la paciente tendría un riesgo combinado de cromosomopatías elevado dada la combinación de los hallazgos ecográficos y de la bioquímica, por lo que se le ofrecería la opción de una técnica invasiva para conocer el cariotipo fetal. En el caso de que los padres rechacen esta opción, la búsqueda de otras anomalías ecográficas estaría indicada. En cuanto al manejo posterior del embarazo, lo más adecuado es realizar una ecografía detallada en la semana 16 para evaluar el crecimiento fetal y diagnosticar o excluir anomalías mayores que no son identificables mediante la ecografía de las semanas, así como realizar una ecocardiografía fetal para buscar defectos cardiacos que no hayan sido vistos en el primer trimestre. CRIBADO SEGUNDO TRIMESTRE Gestante de 34 años, 20+5 semanas de gestación. No realizó cribado de primer trimestre. En ecografía se diagnostica una hipoplasia del hueso nasal y edema nucal. Qué actuación sería la correcta? Existen varios tipos de cribado de segundo trimestre, los más usados son: Cribado bioquímico del segundo trimestre mediante test triple: Se basa en la cuantificación de tres marcadores bioquímicos (AFP, β hcg y ue3) y no considera ningún marcador ecográfico. Su tasa de detección es del 60% con una tasa de falsos positivos del 5%. Cribado bioquímico del segundo trimestre mediante test cuádruple: se basa en la cuantificación de cuatro marcadores bioquímicos (AFP, β hcg, ue3 e inhibina A) sin tener en cuenta ningún marcador ecográfico. Su tasa de detección ronda el 70%, con una tasa de falsos positivos del 5%. ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS FRECUENTES EN FETOS CON ANO- MALÍAS ECOGRÁFICAS. Ante la presencia de ciertas alteraciones morfológicas, debemos sospechar ciertas anomalías cromosómicas en el feto. Cráneo en fresa. Aproximadamente en el 80% de los fetos con trisomía 18 se detecta una forma característica de la cabeza, en la que el occipucio se encuentra aplanado y la parte frontal de la cabeza es más estrecha. Braquicefalia. Se caracteriza por la disminución relativa del diámetro occipitofrontal, sin embargo, no se ha demostrado que la relación entre el diámetro biparie [5]

6 Actualización Obstetricia y Ginecología 2011 tal y el occipitofrontal sea útil para la detección sistemática prenatal de la trisomía 21. Microcefalia. Se asocia en el 15% de los casos a defectos cromosómicos, en general a la trisomía 13. Ventriculomegalia. La incidencia de defectos cromosómicos en presencia de este hallazgo es de alrededor del 10%; los más frecuentes son las trisomías 21, 18,13 y la triploidía. Holoprosencefalia. Se asocia a defectos cromosómicos en el 30% de los casos. Los más frecuentes son las trisomías 13 y 18. A menudo la holoprosencefalia fetal se asocia con anomalías medio faciales, pero la incidencia de defectos cromosómicos es más elevada cuando a la holoprosencefalia se unen defectos extrafaciales que cuando sólo se acompaña de anomalías faciales. Quistes de plexo coroideo. Existe una asociación muy leve con defectos cromosómicos, en especial con la trisomía 18. Ante este hallazgo deben buscarse otros marcadores ecográficos, ya que los fetos con trisomía 18 presentan muchos otros defectos valorables ecográficamente. Agenesia del cuerpo calloso. Se asocia con más de 100 síndromes genéticos y defectos cromosómicos, especialmente las trisomías 18 y 13. Complejo Dandy Walker. La incidencia global de defectos cromosómicos es del 40%, con mayor frecuencia, trisomías 18 y 13 y triploidías. Hendiduras faciales. Presentan una incidencia de cromosomopatías del 10% y se asocian más frecuentemente a las trisomías 13 y 18. Micrognatia. Es un hallazgo inespecífico en una amplia variedad de síndromes genéticos y defectos cromosómicos, sobre todo trisomía 18 y triploidía. Hipoplasia/Ausencia nasal. Se observa en alrededor del 60% de los fetos con trisomía 21 y sólo en el 1 al 2% de los fetos sanos, por lo que parece el marcador aislado más sensible y específico durante el segundo trimestre para la detección de la trisomía 21. Higroma quístico. Es una anomalía del desarrollo linfático. El hallazgo consiste en la demostración de una estructura quística tabicada bilateral en la región occipitocervical. En el 75% de los casos se asocia a defectos cromosómicos, casi siempre corresponde al síndrome de Turner. Edema nucal. Es el equivalente durante el segundo trimestre al aumento de la TN entre as 11 y 14 semanas. Su detección se asocia con una amplia variedad de [6]

7 [7] Medicina Materno Fetal síndromes congénitos y defectos cromosómicos. Se diagnostica cuando se observa un edema subcutáneo mayor de 6 mm en el plano medio sagital del cuello. El aumento de este espesor se detecta en alrededor del 30% de los fetos con trisomía 21 y en menos del 1% de los fetos sanos. Hernia diafragmática. En el 50% de los casos se vincula con anomalías cromosómicas y defectos genéticos. La incidencia de defectos cromosómicos asociados, sobre todo trisomía 18, es de alrededor del 20%. Anomalías cardiacas. Se encuentran defectos cardiacos en más del 90% de los fetos con trisomías 13 o 18, en el 50% de los fetos con trisomía 21 y en el 40% de los fetos con síndrome de Turner. Focos ecogénicos intracardiacos. Se detectan en el 4% de los fetos sanos y en un 25% de los fetos con trisomía 21. Arteria subclavia aberrante. Este hallazgo es más común en fetos con defectos cromosómicos, en particular la trisomía 21, con una prevalencia del 29% comparado con fetos euploides, estando asociado además con un aumento en la incidencia malformaciones cardiacas. En este estudio la presencia de arteria subclavia aberrante en la ecografía en las semanas aumenta 20 veces el riesgo de trisomía 21 y el de trisomía 18 unas 12 veces. La incidencia en fetos euploides es 1.5%, estando asociada a un aumento en el riesgo de cardiopatías congénitas, que alcanza un 4%, comparado con el % de la población normal. Onfalocele. Los defectos cromosómicos, sobre todo trisomías 18 y 13, se hallan en aproximadamente el 60% de los casos a las 12 semanas, y en el 35% durante el segundo trimestre. La incidencia de anomalías cromosómicas es más elevada cuando el saco del onfalocele sólo contiene intestino que cuando también está incluido el hígado. Atresia esofágica. El diagnóstico se sospecha cuando en varias exploraciones ecográficas no es posible detectar el estómago fetal. Los defectos cromosómicos, sobre todo la trisomía 18, se asocian en el 20% de los casos. Atresia duodenal. Se asocia en un 25% de los casos con trisomía 21. Intestino hiperecogénico. Aumenta por un factor de tres el riesgo basal de cromosomopatías, sobre todo trisomía 21. Anomalías de las vías urinarias. En la hidronefrosis leve el defecto cromosómico más frecuente es la trisomía 21, mientras que en la hidronefrosis grave y moderada, riñones poliquísticos o la agenesia renal, los defectos más frecuentes son las trisomías 13 y 18.

8 Actualización Obstetricia y Ginecología 2011 Anomalías esqueléticas. En una amplia variedad de defectos cromosómicos se hallan anomalías características de los miembros. Además, las trisomías 21, 18, la triploidia y el síndrome de Turner se acompañan de un acortamiento relativo de los huesos largos. Retraso del crecimiento fetal. La incidencia más elevada de defectos cromosómicos se observa en los casos en los que además del retraso de crecimiento hay anomalías estructurales del feto, el volumen de líquido amniótico es normal o elevado y el Doppler de las arterias uterinas y umbilical son normales. En este caso, ante el hallazgo de dos marcadores ecográficos como son la hipoplasia del hueso nasal y el edema nucal, se debe continuar la búsqueda de otros marcadores de cromosomopatías. Se ofrecerá a los padres la realización de una técnica invasiva, amniocentesis, para conocer el cariotipo fetal. BIBLIOGRAFÍA Borenstein M, Minekawa R, Zidere V, Nicolaides KH, Allan LD. Aberrant right subclavian artery at 16 to 23+6 weeks of gestation: a marker of chromosomal abnormality. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;36: Kagan KO, Valencia C, Livanos P, Wright D, Nicolaides KH. Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21,18 and 13 and Turner syndrome at 11+0 to 13+6 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 33: Maiz N, Nicolaides KH. Ductus venosus in the first trimester: contribution to screening of chromosomal cardiac defects and monochorionic twin complications. Fetal Diagn Ther 2010;28: Molina FS, Avgidou K, Kagan KO, Poggi S, Nicolaides KH. Cystic hygromas, nuchal edema, and nuchal translucency at weeks of gestation. Obstet Gynecol. 2006;107: Molina F, De Paco C, Nicolaides KH. Ecografía del segundo trimestre (18 23 semanas). En: Medicina Fetal.1ª ed. Madrid: Editorial Panamericana; 2007.p Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn 2011;31:7 15. Nicolaides KH, Falcón O. La ecografía de las semanas. Disponible en:www.fetalmedicine.com. Protocolos SEGO. Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas. Disponible en: Souka A, Molina F, Nicolaides KH. Ecografía del primer trimestre (11 a 14 semanas). En: Medicina Fetal.1ª ed. Madrid: Editorial Panamericana; 2007.p [8]

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