SCREENING ULTRASONOGRAFICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE

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1 SCREENING ULTRASONOGRAFICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE Drs. Daniela Fischer Fuentealba, Susana Aguilera Peña, Gabriela Enríquez Guzman, Luis Medina Herrera, Rodrigo Terra Valdes, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

2 Introducción Incidencia de alteraciones cromosómicas en el producto de la concepción alcanza hasta el 8%. Esta cifra se reduce hasta el 0,7% en el periodo neonatal. Muchos de estos síndromes presentan fenotipos bastante específicos, con anomalías anatómicas que sólo pueden detectarse por encima de las semanas de gestación. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

3 Marcadores ecográficos en el II trimestre Marcador mayor o malformativo; malformación estructural. Marcadores menores o blandos o no malformativos; alteración menor. Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

4 Marcador ecográfico Hallazgo ecográfico que representa una variación anatómica de la normalidad que en la mayoría de los casos se encuentra en fetos afectados de alguna cromosomopatía, pero que también puede encontrarse en fetos normales.

5 Marcadores Mayores o Malformativos

6 Marcador Mayor Anomalías Cardiacas Se encuentran en 4 7 de cada nacidos vivos y en aproximadamente 30 de cada mortinatos. Interacción de múltiples factores genéticos y ambientales. Están presentes en más del 90% de los fetos con trisomías 18 ó 13 y en el 40% de aquellos con trisomía 21 o síndrome de Turner. Anomalías cromosómicas en el 25% de los casos. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

7 Prevalencia al nacimiento es de aprox 1/ Marcador Mayor Holoprosencefalia En la mayoría de los casos se desconoce la etiología. La prevalencia global de anomalías cromosómicas es del 30 al 67 %, siendo las más comunes las trisomías 13 y 18. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

8 Marcador Mayor Agenesia del cuerpo calloso Malformación rara, se estima en aproximadamente 1,8 x nacidos vivos. Puede ser aislada o asociada a trisomía 13, 18, 8, 22 y síndromes genéticos en el 20 % de los casos. Obliga a la búsqueda de otras anomalías asociadas. Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

9 Cuerpo calloso hipoplásico. Agenesia parcial del cuello calloso y lipoma tubonodular en su borde superior (imagen ecogénica sobre el cuerpo calloso).

10 Marcador Mayor Complejo de Dandy Walker Prevalencia de la malformación de Dandy-Walker al nacimiento es aprox de 1/ Las causas incluyen anomalías cromosómicas, síndromes genéticos, infecciones congénitas o teratógenos, aunque también puede tratarse de un hallazgo aislado. La prevalencia global de anomalías cromosómicas es del 40%. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

11 Marcador Mayor Complejo de Dandy Walker Complejo Dandy Walker clásico

12 Marcador Mayor Microcefalia DBP por debajo del pc 1 o relación CC/LF menor al pc 2,5. Síntoma de diversas anomalías: genéticas, ambientales o idiopáticas. El 20 % de ellas se asocia a aneuploidia, siendo las más frecuentes, la trisomía 21, 13, 18 y 22. Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

13 Marcador Mayor Higroma Quístico Incidencia variable; entre 0,2 y 8 por 1000 nv. Asociación en un 70 % con alteraciones cromosómicas, y de estas el 75 % son Sd. De Turner. También se observa en la Trisomía 21, 13 y 18. Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

14 Marcador Mayor Higroma Quístico Higroma quístico

15 Marcador Mayor Hernia diafragmática Prevalencia al nacimiento es de 1/ Generalmente se presenta de forma esporádica. La prevalencia de anomalías cromosómicas es del 20%. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

16 Marcador Mayor Atresía esofágica Prevalencia al nacimiento es de 1/ Esporadica. En el 3 4% de los neonatos afectados se encuentran anomalías cromosómicas. Prenatalmente, se encuentran anomalías cromosómicas en alrededor del 20% de los casos, principalmente trisomía 18. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

17 Prevalencia de atresia o estenosis duodenal al nacimiento es aproximadamente de 1/ Marcador Mayor Atresia duodenal La trisomía 21 se encuentra en el 40% de los casos. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

18 Marcador Mayor Onfalocele Prevalencia al nacimiento es de 1/ Generalmente esporádica. Anomalías cromosómicas, se encuentran en el 30% de los casos a mediados de la gestación y en el 15% de los neonatos. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

19 Marcador Mayor Onfalocele Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

20 Marcador Mayor Hendidura facial 1 de cada 800 nacidos vivos. Asociación variable de aneuploidías, entre el %. Labio leporino aislado no presenta mayor riesgo de aneuploidía; mientras que el labio leporino medial se asocia en un 80 %. El labio leporino medial se asocia básicamente con T13, aunque también con T18. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

21 Marcador Mayor Hendidura facial Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

22 Marcador Mayor Anomalías de la línea media Grupo de anomalías de la línea media de la cara entre las que se encuentra: Ciclpía (una sola orbita central, arrinia con o cin proboscis) Etmocefalia (hipotelorismo, arrinia, con o sin proboscis) Cebocefalia (hipotelorismo, nariz con un solo orificio) Labio leporino central. Se asocia frecuentemente con holoprosencefalia y trisomía 13. Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

23 Marcador Mayor Anomalías de la línea media Ciclopía

24 Prevalencia al nacimiento es aprox de 1/1.000 Hallazgo inespecífico. Presente principalmente en T18 y triploidía. En dos estudios la prevalencia de anomalías cromosómicas fue aprox. del 60%. Marcador Mayor Micrognatia Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

25 Marcador Mayor Anomalías esqueléticas La aplasia o hipoplasia del radio, aislada o con ausencia del pulgar o la mano, puede observarse en al trisomía 18. El pie varo puede verse en diversa patologías como algunas anomalías cromosomicas como la T 13, 18 y 21. Once pares de costillas puede estar presente en el 5 % de la población normal y en 33 % de la T 21. Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

26 Marcador Mayor Derrame pleural Asociación de 5,8 % entre derrame pleural y trisomías siendo la más frecuente la 21. También se ha asociado a trisomía 13 y Turner. Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

27 Marcador Mayor Hidrops Fetal Incidencia de anomalías cromosomicas en fetos con hidrops fetal no inmunologíco varía entre el 10 y el 35 %. Se encuentra en la Trisomía 21, 18, 13, síndrome de Turner y triploidías. Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

28 Marcadores Menores o No Malformativos

29 Marcador Menor Pliegue nucal Entre las 15 y 20 semanas debe ser entre 1 y 5 mm. Sensibilidad de un 75 % para T 21, con una tasa de falsos (+) del 1,4 %. Junto con el hueso nasal es uno de los hallazgo más sensible y especifico para la identificación del Sd. De Down en el 2 trimestre. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

30 Marcador Menor Pliegue nucal Normal Aumentado

31 Marcador Menor Medición de Huesos Largos Las trisomías 21 y 18, la triploidía y el síndrome de Turner se asocian con un acortamiento relativo de los huesos largos. Fetos con disminución de la longitud del fémur y húmero tienen un riesgo once veces mayor de tener T 21. Si a esto le agregamos el aumento del PN la sensibilidad aumenta de un 53 a un 78 % con una tasa de 4,3 % de falsos positivos. Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

32 Marcador Menor Anomalías de extremidades 60 % de los niños con Sd de Down presentan braquimesofalangia con clinodactilia. (alta tasa de falsos positivos). Pie en sandalia 45 % de niños son T 21 (también presente en fetos cromosomicamente normales) La sindactilia se asocia con la triploidía. La superposición de dedos, mano en garra y el pie en mecedora con la trisomía 18. La polidactilia con la trisomía 13. Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

33 Marcador Menor Anomalías de extremidades Dedo en sandalia Braquimesofalangia Pie en mecedora

34 Marcador Menor Pielectasis y anomalías del tracto urinario La dilatación leve de la pelvis renal tiene una incidencia que varía de 0,72 y el 2,8 % de fetos normales. La incidencia es mayor en la T 21 (3,3 a 25 % en distintos estudios), casi siempre asociada a otros marcadores. En forma aislada la incidencia de anomalías cromosomicas no difiere al resto de la población. En la hidronefrosis moderada/severa, los riñones poliquísticos o la agenesia renal, las anomalías cromosómicas más comunes son las trisomías 18 y 13. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

35 Marcador Menor Pielectasis y anomalías del tracto urinario Pielictasis Agenesia renal unilateral

36 Marcador Menor Intestino Hiperecogénico Prevalencia en estudios ultrasonogáficos de rutina estimada entre un 0,2 y un 0,6 %. Puede ser una variante normal ( % de los casos) Se ha descrito asociado a fibrosis quística, peritonitis meconial, T 21 (1,4 %), RCIU (16-30%), sangrado intraamniótico e infección por CMV y toxoplasma. Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

37 Marcador Menor Foco ecogénico intracardíaco Corresponden a calcificaciones dentro de los músculos papilares. Prevalencia de detección prenatal que varía de 0,5 a 20 % de los fetos, con una frecuencia general del 5,6 %. (en raza asiática 30%9 Prevalencia en T 21 varía desde un 5 a un 18 %. Su valor como marcador de anomalías cromosomicas es discutido en la literatura. Buscar asociación con otros marcadores de cromosomopatías. Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

38 Marcadores Menores Intestino Hiperecogénico Foco ecogénico intracardiaco

39 Marcador Menor Hipolasia nasal 65% de los fetos con trisomía 21 tienen hipoplasia del hueso nasal en ecografía de las semanas. Sonek y Nicolaides 2002, Cicero et al 2003 En fetos cromosomicamente normales la prevalencia de hipoplasia va desde un 1 a un 10 %. Es probable que la hipoplasia nasal constituya el marcador aislado más sensible y especifico de la trisomía 21 en el segundo trimestre. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

40 Marcador Menor Hipolasia nasal Normal Hipoplasia nasal

41 Marcador Menor Ventriculomegalia Prevalencia al nacimiento es de 1/1.000 Causas: anomalías cromosómicas y genéticas, hemorragias cerebrales o infecciones intrauterinas. Prevalencia global de anomalías cromosómicas en la ventriculomegalia fetal es aprox del 10 al 15%. Las anomalías cromosómicas más comunes son las trisomías 21, 18, 13 y la triploidía. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

42 Marcador Menor Quistes de plexos coroideos 2% de los fetos a las semanas de gestación, pero en más del 95% de los casos se resuelven espontáneamente a las 28 semanas y carecen de significado patológico. Asociación con trisomía 18. Se demostrado la presencia de QPC en 1/3 de los fetos con T 18. La bilateralidad, el tamaño, aspecto, cantidad y resolución no se relaciona con un aumento en el riesgo de aneuploidía. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

43 Marcador Menor Quiste del plexo coroideo Ventriculomegalia

44 Marcador Menor Restricción del crecimiento fetal La prevalencia de anomalías cromosómicas en neonatos pequeños para la edad gestacional es del 1%. Las anomalías cromosómicas más comunes asociadas con el retraso del crecimiento son la triploidía y la trisomía 18. La prevalencia más alta de anomalías cromosómicas se encuentra en aquellos casos donde además existen anomalías estructurales en el feto, el volumen del líquido amniótico es normal o está aumentado, y en el grupo con Doppler normal en las arterias uterinas y umbilicales. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

45 Anomalías cromosómicas comunes en fetos con anomalías ecográficas.

46 Marcadores ecográficos del II trimestre La mayoría de estos marcadores se les da valor si se asocian entre ellos, a otro marcador precoz, a una edad materna mayor de 35 años o a una alteración estructural. La sensibilidad de la evaluación ecográfica prenatal para la detección de anomalías congénitas en una población de bajo riesgo es baja, alrededor de 34%, mientras que la especificidad es bastante alta, de 99%. González R, Dezerega D. Contribución de la ecografía rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de anomalías congenitas. Experiencia de 2 años. Rev Chil Obstet Ginecol 2005

47 Marcadores ecográficos del II trimestre Cuando se practica exámenes dirigidos a una población de alto riesgo, la sensibilidad mejora de manera significativa, hasta 90%. Las gestantes con bajo riesgo de ser portadoras de un feto afecto de cromosomopatía, son el objetivo prioritario. 30 % de posibilidades que siendo screening neonatal completo negativo el feto tenga una cromosomopatia. González R, Dezerega D. Contribución de la ecografía rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de anomalías congenitas. Experiencia de 2 años. Rev Chil Obstet Ginecol 2005

48 Marcadores ecográficos del II trimestre Los factores de riesgo para presentar un feto afecto de cromosomopatía son: Edad > 35 años. Antecedentes de embarazo previo con anomalía cromosómica. Antecedentes de SD en la familia, nacidos de embarazos entre los 21 y los 35 años. Progenitor portador de anomalía cromosómica. Abortos de repetición, nacidos muertos o malformaciones congénitas o esterilidad sin causas establecidas Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

49 COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOS HALLAZGOS ECOGRÁFICOS Y CUAL DEBE SER NUESTRA ACTITUD ANTE ELLOS? Presencia de marcador o anomalía mayor en ecografía de II trimestre Proponer cariotipo fetal Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

50 COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOS HALLAZGOS ECOGRÁFICOS Y CUAL DEBE SER NUESTRA ACTITUD ANTE ELLOS? Presencia de marcador o anomalía menor en ecografía de II trimestre Actuar de acuerdo al riesgo estimado individual que se obtiene multiplicando el riesgo a priori de la paciente, por un cociente de probabilidad específico para cada marcador. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

51 Prevalencia de marcadores mayores y menores en la ecografía del segundo trimestre en fetos con trisomía 21 y cromosómicamente normales, datos combinados de dos series mayores (Nyberg et al 2001, Bromley et al 2002). Pueden calcularse los cocientes de probabilidad positivos y negativos (con un IC del 95%) para cada marcador. En la última columna se muestra el cociente de probabilidad para cada marcador encontrado de forma aislada.

52 Marcadores USG riesgo de Aneuploidia Ausencia de marcadores: 0.3x Hidronefrosis leve: 1.5x Fémur corto: 1.3x Intestino ecogénico 3.5x Engrosamiento nucal 10x Hipoplasia nasal 50x

53 COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOS HALLAZGOS ECOGRÁFICOS Y CUAL DEBE SER NUESTRA ACTITUD ANTE ELLOS? Se deberá realizar amniocentesis: Presencia de varios marcadores de forma simultánea, que modifique de forma significativa el riesgo basal de la paciente. Marcador aislado, pero con un elevado cociente de probabilidad combinado: - Cualquier anomalía mayor - Hueso nasal hipoplásico - Pliegue nucal aumentado. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

54 Conclusiones Reconocer anomalías anatómicas presentes en fetos portadores de cromosomopatías detectables en el II trimestre. Siempre que descubramos una alteración ecográfica debemos realizar un exhaustivo examen de la anatomía fetal en busca de otros hallazgos que nos ayuden a confirmar el diagnóstico de sospecha. Debemos ser capaces de interpretar los hallazgos encontrados en el contexto de cada paciente, teniendo en cuenta su riesgo basal y el tipo de alteraciones encontradas.

55 Bibliografía Heath V, Nicolaides K. Características ecográficas de las anomalías cromosómicas. Ecografía del segundo trimestre. En: Nicolaides K, Falcón O. La Ecografía de las Semanas. Fetal Medicine Foundation, Londres, González R, Dezerega D, Vásquez R. Contribución de la ecografía rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de anomalías congenitas. Experiencia de 2 años. Rev Chil Obstet Ginecol 2005; 70(5): Cafici D. sepulveda W, Evaluación ultrasonografica de las anomalías cromosomicas en el segundo trimestres. Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 1 edición, Argentina, 2007; Callen P. Ecografía en Obstetricia y Ginecología. Editorial Médica Panamericana, 3 Ed., 1995.

56 Bibliografía Yurác C, Romero G. Experiencia de 5 años en el diagnóstico ecográfico de malformaciones estructurales del feto. Rev Chil Obstet Ginecol 1984; 49 (6): Ewigman B, Crane J, Frigoletto F, LeFevre M, Bain R, McNellis D. The RADIUS Study Group. N Engl J Med 1993; 329 (12): Viñals F, Giuliano A. Cardiopatías congénitas. Incidencia postnatal (II). Rev Chil Obstet Ginecol 2002; 67 (3): 207 Muñoz H, Jankelevich J, Gutiérrez J, Sepúlveda W. Ultrasonido de rutina en obstetricia. Revisión de consenso. Rev Chil Ultrasonog 2001; 4(2): De La Torre M. Marcadores ecográficos de cromosomopatías del segundo trimestre. Clase de residentes. Servicio de Obstetricia y Ginecología Hospital Universitario Virgen de las Nieves Granada

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