SEMINARIO 15 : EVALUACIÓN ULTRASONOGRÁFICA Y PRONÓSTICO DE TRISOMÍA 18 Y 13

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1 SEMINARIO 15 : EVALUACIÓN ULTRASONOGRÁFICA Y PRONÓSTICO DE TRISOMÍA 18 Y 13 Drs. Rodrigo Terra Valdés, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodriguez Aris Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luis Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

2 Trisomía 18 Anomalía cromosómica que resulta de la presencia de una copia extra del cromosoma 18 Las características clínicas asociadas con la anormalidad fueron descritas por Edwards en 1960 Es el segundo síndrome de carácter trisómico y autosómico, más común después de T21 Bianchi D, Cromblehome T. Fetology: Diagnosis and management of the fetal patient 1st edition 2000

3 Trisomía % de los casos tienen una copia extra completa del cromosoma 18 en todas sus células 10% tiene mosaicismo con una línea celular normal en algunas células 5% tiene el brazo largo del cromosoma 18 traslocado en otro cromosoma

4 Trisomía 18 Incidencia: 1/ /7000 M1:F3 En Chile, prevalencia desconocida Bianchi D, Cromblehome T. Fetology: Diagnosis and management of the fetal patient 1st Edition 2000 Sanders R. Structural fetal abnormalities 2nd Edition 2002

5 Trisomía 18: Herencia Riesgo de recurrencia : 1% La mayoría de los casos son esporádicos Se han descrito translocaciones familiares raras, con un riesgo de recurrencia mayor dependiendo de la translocación específica

6 Trisomía 18: hallazgos ecográficos Cráneo / Cerebro Cabeza en forma de frutilla Braquicefalia Ventriculomegalia Quiste del plexo coroideo (25%) Quiste de fosa posterior Dandy-Walker Agenesia Cuerpo calloso

7 Trisomía 18: hallazgos ecográficos Cara/Cuello Hendidura labio palatina uni o bilateral Micrognatia Edema nucal Higroma quístico ( 15%)

8 Trisomía 18: hallazgos ecográficos Tórax Anomalía cardiáca: CIV, CoAo Hernia Diafragmática (10% )

9 Trisomía 18: hallazgos ecográficos Abdomen Onfalocele (25%) Estómago colapsado Hidronefrosis levemoderada Otras anomalías renales

10 Trisomía 18: hallazgos ecográficos Extremidades Dedos sobrepuestos ( overlapping fingers) Talipes Femur corto Pies en mecedora

11 Trisomía 18: hallazgos ecográficos Otras características : RCF precoz ( 50% ) Arteria umbilical única PHA ( 25% ) Megavejiga ( con diámetros entre 7-15 mm hay un 25% de asociación con aneuploidía especialmente T18-T13 t también T21)

12 Trisomía 18 Diagnóstico diferencial: Sindrome de Pena-Shokeir : RCF, edema de cuero cabelludo, orejas de inserción baja y deformes micrognatia, boca pequeña, hipoplasia pulmonar, pies en mecedora Artrogriposis

13 Trisomía 18: pronóstico T 18 se asocia a alta mortinatalidad y mortineonatalidad con muy pocos casos que sobreviven después del año de vida Los que sobreviven, lo hacen, en general con retraso mental severo

14 Trisomía 18: pronóstico Tiempo medio de sobrevida: 14.5 días 91% de los niños murieron dentro del primer año de vida Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:

15 Trisomía 18: pronóstico Según MCMF ( Multiple-cause mortality file ) : Edad media al morir : 10 días 5.6% mueren a la edad de 1 año o más Sexo y raza parecen influir: sexo femenino y raza negra muestran edades medianas mayores de muerte Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:

16 Trisomía 13 Tercer sindrome cromosómico y autosómico más común reconocido al nacimiento Resulta por la presencia de un cromosoma 13 extra, ya sea completo o traslocado en otro cromosoma La asociación del cromosoma extra con el sindrome se hizo en 1960 por Patau Bianchi D, Cromblehome T. Fetology: Diagnosis and management of the fetal patient 1st Edition 2000 Sanders R. Structural fetal abnormalities 2nd Edition 2002

17 Trisomía 13 Incidencia : 1/ 5000 a 1 /10000 Sin diferencia de sexo Se desconoce prevalencia en Chile Bianchi D, Cromblehome T. Fetology: Diagnosis and management of the fetal patient 1st Edition 2000 Sanders R. Structural fetal abnormalities 2nd Edition 2002

18 Trisomía 13 80% de los pacientes tienen trisomía completa por no-disyunción meiótica o mitótica 20% tiene mosaicismo o traslocacion La mayoría de los casos son esporádicos Riesgo de recurrencia : 1% Bianchi D, Cromblehome T. Fetology: Diagnosis and management of the fetal patient 1st Edition 2000 Sanders R. Structural fetal abnormalities 2nd Edition 2002

19 Trisomía 13: hallazgos ecográficos Cráneo / Cerebro Braquicefalia Microcefalia Holoprosencefalia (40%) Quiste fosa posterior Cisterna magna grande

20 Trisomía 13: hallazgos ecográficos Cara/Cuello Fisura de labio o paladar central (45%) Hipotelorismo, órbita única con 2 globos oculares o ciclopía Microftalmia Edema nucal

21 Trisomía 13: hallazgos ecográficos Tórax Anomalía cardiaca: CIV, CoAo Hernia Diafragmática

22 Trisomía 13: hallazgos ecográficos Abdomen Onfalocele Hidronefrosis levemoderada Quistes renales: riñones más ecogénicos y grandes que contienen pequeños quistes

23 Trisomía 13: hallazgos ecográficos Extremidades Polidactilia Talipes A veces pies en mecedora

24 Trisomía 13 Diagnóstico diferencial: Sindrome Meckel Gruber : polidactilia, riñones grandes y ecogénicos, poliquisticos, deformidades craniales ( encefalocele ), fisura labiopalatina

25 Trisomía 13: Pronóstico Se sigue considerando una anomalía de carácter letal La literatura no recomienda realizar terapias desproporcionadas Según estudio de seguimiento ( 70 casos ) el tiempo de sobrevida media fue de 7 días 91% de los pacientes murieron dentro del primer año de vida Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:

26 Trisomía 13: Pronóstico Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:

27 Trisomía 13: Pronóstico Según MCMF ( Multiple-cause mortality file ) : Edad media al morir : 10 días 5.6% mueren a la edad de 1 año o más Sexo y raza parecen influir: sexo femenino y raza negra muestran edades medianas mayores de muerte Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:

28 Trisomía 13: Pronóstico Conclusión : Aunque la sobrevida se ve importantemente afectada en RN con trisomía 18 o 13, 5 a 10% de pacientes con esta condición sobreviven más allá del primer año de vida

29 .Gracias

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