ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES. DRA. BEATRIZ E. DE LA FUENTE CORTEZ 3 AGOSTO 2015

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1 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES. DRA. BEATRIZ E. DE LA FUENTE CORTEZ 3 AGOSTO 2015

2 Caso Clínico 1 Recién nacido masculino de 4 días de vida, valorado por presentar rasgos dismórficos sugestivos de síndrome de Down, permanece internado postoperado por obstrucción intestinal. La madre tiene 36 años, el padre 44 años y es tercer hijo, una hermana mayor de 3 años y un varón de 2 años clínicamente sanos. Usted toma la muestra para realizar cariotipo al RN. Cuáles son los mecanismos que acontecen para formar el síndrome de Down? 1) mutaciones puntuales en el gen de la APOE del cromosoma 21 2) No disyunción 3) no formación de la metafase en el ciclo celular 4) edad materna avanzada 2

3 Respuesta correcta a la pregunta del caso clínico 2) No disyunción. Aunque la base cromosómica es evidente, la razón por la que ocurre es poco conocida. Un elevado porcentaje de casos de trisomía 21 es de origen materno, originándose en meiosis I, ya para completar la anafase I en el dia de la ovulación. La comprensión de la asociación con la edad materna avanzada sigue siendo difícil. 3 7ª edición de Thompson & Thompson Genética en Medicina,de R.L. Nussbaum, R.R. McInnes, H.F. Willard. Capítulo 6 Citogenética Clínica : trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexulales Editorial Elsevier Masson. ISBN

4 Caso Clínico 1 Cual de estos cariotipos predice un riesgo mas alto para los padres, en tener hijos con síndrome de Down? 1) 47, XX,+21 2) 46,XY/47,XY,+21 3) 45,XX, t(21/21) 4) 46,XY, t(14/21) 4

5 Respuesta correcta a la pregunta del caso clínico 3) 45,XX, t(21/21) A diferencia de lo que ocurre en la trisomía 21 regular, el síndrome de Down por translocación no muestra asociación con la edad materna y tiene un riesgo de recurrencia relativamente elevado en familias en las que un progenitor es portador de la translocación, en especial cuando es la madre, por esta razón, es necesario cariotipar a los progenitores y posiblemente otros familiares. Un portador de una translocación robersoniana entre los cromosomas 14 y 21 tiene solo 45 cromosomas, se encuentran unidos y constituyen el cromosoma translocado. Es importante determinar si uno de los progenitores es portador (o mosaico), debido a que todos los gametos de un portador pueden contener el cromosoma derivativo 21q21q ya que los descendientes van a presentar síndrome de Down o monosomía 21 (no viable). 5 7ª edición de Thompson & Thompson Genética en Medicina,de R.L. Nussbaum, R.R. McInnes, H.F. Willard. Capítulo 6 Citogenética Clínica : trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexulales Editorial Elsevier Masson. ISBN

6 Caso Clínico 2 Niña de 6 meses de vida, con características de síndrome de Down. Acude con el resultado de un cariotipo que reporta dos líneas celulares: el 70% de sus células tienen un cariotipo 47,XX,+21 y el 30% son 46,XX normales. Con este resultado Qué pronóstico tiene esta niña? 1) No necesita estimulación temprana 2) Se espera mejor desempeño neurológico 3) Los rasgos clínicos son mas atenuados 4) No tiene malformaciones internas 6

7 Respuesta correcta a la pregunta del caso clínico 3) Los rasgos clínicos son mas atenuados Aproximadamente el 2% de los síndromes de Down son mosaicos, comúnmente presentando una línea normal y otra con la trisomía 21. El fenotipo puede ser más benigno que los que tienen la trisomía completa pero existe una variabilidad muy amplia reflejado por la proporción variable de las células con trisomía ª edición de Thompson & Thompson Genética en Medicina,de R.L. Nussbaum, R.R. McInnes, H.F. Willard. Capítulo 6 Citogenética Clínica : trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexulales Editorial Elsevier Masson. ISBN

8 Caso Clínico 2 Con el resultado del mosaico para síndrome de Down, puede decir Cuándo ocurrió la no disyunción? 1) en meiosis I materna 2) en meiosis II materna 3) en meiosis II paterna 4) en mitosis post-cigótica 8

9 Respuesta correcta a la pregunta del caso clínico 4) en mitosis post-cigótica Una causa frecuente de mosaicismo es la no disyunción en una división mitótica poscigótica temprana. Por ejemplo, un cigoto con un cromosoma 21 adicional puede perder este cromosoma extra en una división mitótica y continuar desarrollándose como un mosaico 46/47,+21. Con frecuencia es difícil evaluar un mosaicismo especialmente si se identifica prenatalmente. Los efectos varían dependiendo el momento de la no disyunción, de la naturaleza de la anomalía cromosómica, de las proporciones de los diferentes complementos cromosómicos y de los tejidos afectados. 9 7ª edición de Thompson & Thompson Genética en Medicina,de R.L. Nussbaum, R.R. McInnes, H.F. Willard. Capítulo 6 Citogenética Clínica : trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexulales Editorial Elsevier Masson. ISBN

10 Caso Clínico 3 Usted atiende el parto de una paciente de 41 años; es una niña recién nacida presenta microcefalia, aplasia cutis craneal, distancia intercantal interna diminuida, labio y paladar hendido medio, soplo holosistólico grado IV/VI, aórtico, polidactilia postaxial en las cuatro extremidades; usted solicita la realización de un cariotipo de urgencia cuál es su sospecha clínica? 1) Síndrome de Patau 2) Síndrome de Edwards 3) Síndrome de Down 4) Triploidía 10

11 Respuesta correcta a la pregunta del caso clínico 1) Síndrome de Patau Las principales manifestaciones clínicas de una trisomía 13 o síndrome de Patau son bajo peso al nacimiento, labio hendido por lo general bilateral acompañado de fisura palatina, microftalmía o anoftalmía, defecto característico en cuero cabelludo, pies en bastón de alpinista, hexadactilia y muerte temprana. 11 3ª edición de Genética Clínica: Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. de J. Jesús Guízar Vásquez. Capítulo 8. Alteraciones cromosómicas de los autosomas Editorial El Manual Moderno. ISBN

12 Caso Clínico 3 Describa al menos 3 cariotipos que pueden confirmar el diagnóstico de Síndrome de Patau. 1) 47,XXY; 47,XXX; 47, XYY 2) 47,XX,+21; 47,XX,+18; 47,XX,+16 3) 47,XX, +13; 46, XX, t(13/13), 46, XX,t(13;14) 4) 69,XXX; 45,X/47,XXX; 69 XXY 12

13 Respuesta correcta a la pregunta del caso clínico 3) 47,XX, +13; 46, XX, t(13;13), 46, XX, t(13;14) En 80% de los pacientes el estudio citogenético revela una trisomía regular o libre, el restante 20% comprende los mosaicos con una línea trisómica 13 y otra normal y las trisomías por translocación robertsoniana 13q (con frecuencia 13q14q) heredada. 13 3ª edición de Genética Clínica: Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. de J. Jesús Guízar Vásquez. Capítulo 8. Alteraciones cromosómicas de los autosomas Editorial El Manual Moderno. ISBN

14 Caso Clínico 4 Recién nacido, masculino, nacido de 40 semanas de gestación con peso de 1,800 gr, hipertonía generalizada, microdolicocefalia, micrognatia, pies en mecedora y cardiopatía congénita. El diagnóstico clínico que sospecha es: 1) Síndrome de Turner 2) Síndrome de Down 3) Síndrome de Klinefelter 4) Síndrome de Edwards 14

15 4) Síndrome de Edwards Respuesta correcta a la pregunta del caso clínico En el síndrome de Edwards las características principales son bajo peso al nacer, hipotrofia generalizada, microdolicocefalia con occipucio prominente, micrognatia, pabellones auriculares faunescos, de implantación baja, esternón corto, pelvis estrecha, puños cerrados con cabalgamiento característicos de los dedos (el índice sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), pies en bastón de alpinista o en mecedora con prominencia del calcáneo. 15 3ª edición de Genética Clínica: Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. de J. Jesús Guízar Vásquez. Capítulo 8. Alteraciones cromosómicas de los autosomas Editorial El Manual Moderno. ISBN

16 Caso Clínico 4 Con el diagnóstico clínico anterior, cual cardiopatía es la más frecuente de encontrar? 1) Tetralogía de Fallot 2) Ventrículo izquierdo hipoplásico. 3) Comunicación interauricular 4) Comunicación interventricular 16

17 Respuesta correcta a la pregunta del caso clínico 4) Comunicación interventricular Entre los pacientes diagnosticados con síndrome de Edwards, los tres defectos cardíacos más comunes fueron: defecto septal ventricular (94%), persistencia del conducto arterioso (77%) y defecto septal atrial (68). Sin embargo en 32% de los casos presentan defectos cardíacos congénitos que incluyen doble salida ventricular derecha, hipoplasia de ventrículo izquierdo, arco aórtico interrumpido, obstrucción al flujo de ventrículo izquierdo, isomerismo de atrio derecho, anomalía total pulmonar y venosa y tetralogía de Fallot 17 American Journal of Medical Genetics Part A 140A: (2006)

18 Caso Clínico 5 Paciente femenina de 28 años de edad que acude por problemas de fertilidad. Usted le pide un cariotipo, y el resultado muestra 47, XXX. Que esperaría encontrar en el fenotipo de esta paciente? 1) Estatura corta, cuello alado y pezones espaciados. 2) Estatura normal y fenotipo femenino con algunas dismorfias. 3) Estatura muy alta con ausencia de útero. 4) Estatura corta, con obesidad central y grave retraso mental. 18

19 Respuesta correcta a la pregunta del caso clínico 2) Estatura normal y fenotipo femenino con algunas dismorfias. Las pacientes presentan un fenotipo variable que va desde mujeres con inteligencia normal y dismorfias mínimas, hasta mujeres con retraso mental grave. La principal característica del síndrome es el retraso mental, que en la mayoría de los casos va de moderado a grave. La función ovárica en general es normal, algunas presentan menarca retrasada o falla ovárica prematura. 19 3ª edición de Genética Clínica: Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. de J. Jesús Guízar Vásquez. Capítulo 8. Alteraciones cromosómicas de losgonosomas Editorial El Manual Moderno. ISBN

20 Caso Clínico 5 La paciente se logra embarazar 1 año después de darle su diagnóstico, al realizar la evaluación ultrasonográfica de primer trimestre se detectó la presencia de translucencia nucal de más de 6mm Qué tipo de anormalidad cromosómica se sospecharía de primera instancia? 1) Síndrome Down. 2) Síndrome Noonan. 3) Síndrome Polisomía del X. 4) Síndrome Edwards. 20

21 Respuesta correcta a la pregunta del caso clínico 1) Síndrome de Down. La visualización de un aumento de la translucidez nucal que se visualiza en fetos que posteriormente nacen con síndrome de Down ha dado como resultado la introducción de las mediciones del espesor del pliegue nucal, no es específico pero puede presentarse tanto en diversas alteraciones cromosómicas como en cardiopatías congénitas ª edición Emery. Elementos de Genética Médica de Peter Turnpenny y Sian Ellard. Capitulo 21. pruebas prenatales y genética de la reproducción Editorial Elsevier Churchill Livingstone. ISBN

22 Caso Clínico 5 A que edad se debe practicar idealmente la amniocentesis para diagnóstico prenatal? 1) Antes de las 14 semanas de gestación 2) Entre la 16 y 18 semanas de gestación 3) Después de la semana 20 4) Después de las 34 semanas de gestación 5) Al momento del nacimiento del feto 22

23 Respuesta correcta a la pregunta del caso clínico 2) Entre la 16 y 18 semanas de gestación La amniocentesis en el segundo trimestre es la técnica más usada en el diagnóstico prenatal, se realiza entre las 16 y 18 semanas de gestación, cuando hay mayor número de células viables y líquido amniótico suficiente. 23 3ª edición de Genética Clínica: Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. de J. Jesús Guízar Vásquez. Capítulo 35. Diagnóstico prenatal Editorial El Manual Moderno. ISBN

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