CUADROS CLINICOS DE INTERSEXUALIDAD

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1 CUADROS CLINICOS DE INTERSEXUALIDAD Lic. María L. García Colado Curso APSA. 2007

2 NOMBRES ALTERNATIVOS: Trastornos del desarrollo sexual; DSD; Hermafrodita; Seudohermafroditismo; Hermafroditismo

3 Causas: Intersexualidad se divide en 4 categorías: as: Intersexualidad 46, XX Intersexualidad 46, XY Intersexualidad gonadal verdadera Intersexualidad compleja o indeterminada En muchos niños, la causa de la intersexualidad puede permanecer indeterminada,, incluso con las técnicas de diagnóstico modernas.-

4 Intersexualidad 46, XX Hay cromosomas y ovarios de mujer, pero genitales externos, con apariencia masculina. Resultado de un feto femenino expuesto en exceso a hormonas masculinas, antes del nacimiento. Labios mayores fusionados y clítoris con apariencia de pene. Generalmente,, con útero y trompas de Falopio normales. También n se denomina 46, XX con virilización o Pseudohermafroditismo femenino.-

5 Existen algunas causas posibles: Hiperplasia Suprarrenal Congénita: nita: (la causa más m s común) Hormonas masculinas, como la TESTOSTERONA, consumi-das por la madre durante el embarazo. Tumores Maternos Ováricos (producen hormonas masculi- nas). A las madres que tengan hijos con intersexualidad 46, XX hacer un chequeo, Deficiencia de aromatasa matasa,, puede no notarse hasta la puber-tad. Enzima que convierte las hormonas masculinas a femeninas. Exceso de actividad: : exceso de estrógenos (hormona femenina) Y muy poca actividad, a inter- sexualidad 46, XX. En la pubertad, estos niños XX, criados como niñas, pueden comenzar a tomar características mas-culinas.

6 Intersexualidad 46, XY : Tiene los cromosomas de hombre. Genitales externos no formados, son ambiguos o claramente femeninos. Internamente, los testículos pueden ser normales, estar malformados o ausentes. Se llama 46, XY con subs ubvirilización, antes se llamaba Pseudohermafroditismo masculino.

7 LA INTERSEXUALIDAD 46, XY TIENE MUCHAS CAUSAS POSIBLES: Problemas con los testículos culos.. Normalmente producen hormonas masculinas. Si no se forman apropiadamente, hay subs ub-virilización. A) Disgenesia gonadal pura XY B) Problemas con la formación n de testosterona.. Las deficiencias provocan testosterona inadecuada y producir un síndrome de intersexualidad 46 XY diferente. Tipos diversos de hiperplasia suprarrenal congénita nita pueden encajar en esta categoría. a. Problemas con el uso de testosterona. Algunas personas tienen testículos anormales, producen cantidades adecuadas de testosterona, pero todavía a tienen intersexualidad 46, XY.

8 Deficiencia de 5-alfa5 alfa-reductasa.. Algunos bebés tienen genitales masculinos normales, otros femeninos normales.. La mayoría tienen algo de los dos. Muchos cambian a genitales masculinos externos,, en la pubertad. Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos genos: (AIS). Es la causa más m s común n de intersexualidad 46, XY. Hormonas normales, pero los receptores de hormonas masculinas no funcionan bien. Existen más m s de 150 defectos diferentes causando un tipo diferente de AIS. A este síndrome s también se lo ha denominado feminización n testicular.

9 Intersexualidad gonadal verdadera : Hay tanto tejido ovárico como testicular: En la misma gónada g (ovotestis votestis), o tener un ovario y un testículo. Puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos. Genitales externos pueden ser: ambiguos, apariencia masculina o femenina. Se la llamaba hermafroditismo verdadero. En general, se desconoce la causa subyacente. En animales: por la exposición n a pesticidas comunes para la agricultura.

10 Intersexualidad compleja o indeterminada : Muchas configuraciones de cromosomas distintos a las combinaciones simples 46, XX ó 46, XY pueden ocasionar trastornos del desarrollo sexual y abarcan, entre otros, 45, XO (solamente un cromosoma X) y 47 XXY, 47, XXX: ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, sea un X o un Y.

11 SÍNTOMAS ASOCIADOS CON LA INTERSEXUALIDAD: Dependen de la causa subyacente, pero pueden abarcar: Genitales ambiguos al nacer Micropene Clitoromegalia Fusión n parcial de los labios Testículos aparentemente no descendidos (ovarios) en niños varones Masas labiales o inguinales (ingle), (testículos) en niñas Hipospadias (la abertura del pene está en un lugar diferente a la punta; en las niñas, la uretra -canal urinario- se abre en la vagina) Genitales con apariencia inusual al nacer Anomalías as electrolíticas ticas Ausencia o retraso de la pubertad Cambios inesperados en la pubertad

12 SIGNOS Y EXÁMENES: Análisis de cromosomas.- Niveles hormonales (ej. ej.,, nivel de testosterona) Pruebas de estimulación n hormonal Pruebas de electrolitos Pruebas moleculares específicas Examen endoscopico (para verificar la ausencia o presencia de la vagina o cuello uterino) Ultrasonido o IRM para evaluar si los órganos sexuales internos están n presentes (por ejemplo, el útero)

13 CARIOTIPO O ANÁLISIS CROMOSÓMICO: MICO: Es una prueba que se realiza para identificar anomalías as cromosómicas micas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede: Contar la cantidad de cromosomas Detectar cambios cromosómicos micos estructurales Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.

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