Cribado Prenatal de Cromosomopatias Experiencia desde el Laboratorio. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital de Valme. Sevilla

Transcripción

1 Cribado Prenatal de Cromosomopatias Experiencia desde el Laboratorio Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital de Valme. Sevilla

2 Por qué Cribar? Presión n (social, científica, institucional) Debemos (mejora asistencial) Podemos (estrategias eficaces)

3 Presión n Social 95 % Desearía realizarse un Cribado Prenatal de Cromosomopatías

4 Presión n Social Gestaciones 7405 (100 %) Ofrecido 7042 (95.1 %) No ofrecido 363 (4.9 %) Aceptado 6597 (89.1 %) Rechazado 445 (6.0 %) Cribado Combinado 1º T 6116 (82.6 %) 94 % Aceptación Cribado Bioquímico 2º T 481 (6.5 %)

5 Presión n Científica SEGO Cribado Combinado de Primer Trimestre

6 Programa Andaluz de Cribado de Anomalías as Congénitas nitas de Andalucía (PACAC) Plan de Genética de Andalucía PACAC Cribado Combinado de 1º 1 Trimestre

7 Prevalencia El Instituto de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III: 1/400 a 1/2000 recién nacidos. El informe anual de 2002 del International Clearinghouse Birth Defects Monitoring Systems: 0,8 por Registro de Anomalías Congénitas del País Vasco (RACAV): 25 por 10000

8 Prevención n S. Down Primaria: información n a las parejas (edad avanzada, antecedentes de cromosomopatías): as): Secundaría: a: cribado y diagnóstico prenatal

9 Trisomía a 21 en Área Hospitalaria de Valme (julio junio 2007) 3 2,56 2,5 Razón por 1000 gestaciones 2 1,5 1 0,54 Sin Cribado Con Cribado 0,5 0

10 Suponer un beneficio para la población Diagnósticos 2004 (*) Casos 3 0 Técnicas Invasivas T. Invasivas / Diagnósticos Perdidas Gestacionales (*) Antes del programa 39 0

11 Guía de Práctica Clínica sobre Cuidado Prenatal, del Instituto Nacional de Excelencia Clínica del Reino Unido, (NICE 2007) Se deberá ofrecer pruebas con una tasa de detección por encima de 75% y con tasas de falsos positivos menores de 3%.

12 Estrategias de Cribado First and second trimester antenatal screening for Down s syndrome: the Results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Realizado sobre embarazos

13 Estrategias de Cribado Prueba integrada e integrada sérica s con Razón n de Marcadores Prueba Secuencial Escalonada Prueba Secuencial Contingente

14 Estrategias de Cribado Integrada con Razón n de Marcador Tasa Detección (%) 90 Tasa Falsos Positivos (%) 0.67 Integrada Sérica S con Razón n de Marcador Secuencial Contingente Informe de Evaluación de Tecnologia Sanitarias AATRM 2006/03. Ministerio Sanidad y Consumo

15 Estrategias de Cribado Coste Efectividad Preferencia de las usuarias Practicabilidad Operatividad

16 Coste - Efectividad Embarazos Prevalencia 25/10000 Tasa Detección n 90% Combinado Coste Global ( ) Coste / SD confirmado ( ) Integrado Secuencial Contingente Fuente: Descripción del estado de situación del cribado prenatal de cromosomopatias en el Estado español Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias Num 2006 / 03 Ministerio Sanidad y Consumo

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18 Practicabilidad - Operatividad Directrices del SSPA PACAS Proceso Asistencial Embarazo Parto Puerperio Realidad en nuestra Area Sanitaria

19 Organización Acto único Secuencial Centralizado Descentralizado Validación Laboratorio Consulta Información resultados

20 Consulta 8 Semanas Atención n Primaria Hoja Informativa Consentimiento Informado Solicitud de Marcadores Bioquímicos (extracción n entre 8 y 13 semanas)

21 Consulta 12 Semanas Atención n especializada Ecografía a con medición n de CRL (datación n de la gestación) y TN Envío o de informe al laboratorio

22 Resultados negativos: se envían a Ginecólogo, Médico M de Familia, Matrona o Enfermera del Área (Visita de las 16 semanas) Resultados positivos: se envían a la Unidad de Diagnostico Prenatal (Técnica Invasiva)

23 Resultados Tasa de detección n 78.4% Tasa de Falsos Positivos 4.3%

24 Medios Inmulite (Siemens) Auto Delfia (Perkin Elmer) Kriptor (Brahms - Atom) Roche Diagnostics

25 Comparación entre 3 analizadores Diferencias imprecisión 2%-3% Punto de corte 1/270 Tolerable a nivel poblacional pero no a nivel individual Analizador no adecuado

26 Programa Cribado Universal Sistema Sanitario PúblicoP Poblacional Intereses comerciales Otras áreas de mejora en la calidad

27 BASAL BHCG-L PAPP-A BHCG-L L / PAPP-A TN CRL RIESGO BIOQUIMICO 1:158 1:125 1:110 1:87 1:158 1:69 RIESGO COMBINADO 1:749 1:594 1:534 1:425 1:555 1:323 (+56%) 25 años, 60kg, Caucasiana, No (DM, fumadora, FIV) Analítica (10 semana): PAPP-A 0.25 miu/ml; BHCG-L 120 ng/ml Ecografía (12 semana): TN 1.47 mm; CRL 56 mm

28 Flexible y rápido. r Ajustes locales de medianas. Corrección n de marcadores por peso, raza Propia ecuación n de corrección n de peso. Riesgo en momento de análisis y parto. Incluir resultados (nacimientos, P. diagnosticas) Calculo de TFP y Tasa de detección. Incorporación n de nuevos marcadores.

29 Pilares del Cribado Control de Calidad Colaboración n multidisciplinar Cribado como oportunidad

30 Control de Calidad Preanalítica: Indicadores de calidad (solicitudes no conformes) Objetivos de calidad (inferiores al 10%) Analítica: QC interno (imprecisión n < 5%) QC externo (UK NEQAS - Objetivos de Calidad?) Postanalítica: tica: Tasa de detección n (>80%) y TFP(<5%) Medianas: bases de datos propia, medianas de los MoM ( ; <10%), Ajuste de Medianas. Biometría a Fetal.

31 Medianas Medianas Propias Medianas Importadas Diferencia 10% Ajuste de Medianas

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34 1,100 1, ,94 TFP (%) 1,000 0, ,74 0, , , ,600 0,500 1º trim. 2º trim. 0 1er trim. 2do trim. Mediana MoM PAPPA Aumento TFP 4.2% Aumento Técnicas T Invasivas 42

35 Biometría a fetal Datación n de la gestación n (CRL) 5136 gestantes en semana Ginecólogos Diferencias entre medianas significativas estadísticamente Kruskal-Wallis p=0,0035 (AFP) p<0,0001 (BHCG) Congreso SEQC Junio 2006

36 Colaboración Interdisciplinar Puntos Extracciones 24 Consultas Obstetricia 8 CENTRO DE ORIGEN DE LA SOLICITUD TOTAL SOLICITUDES SOLICITUDES NO CONFORMES % A B C D E F G H I Total

37 Colaboración Interdisciplinar Indicador de Calidad: Solicitudes no Conformes Objetivo de Calidad: < 10% El 14 % quedan sin resolver

38 Oportunidad para el Laboratorio Valor añadido a adido al trabajo del laboratorio Colaboración n gratificante con otro servicio

39 Valor añadidoa adido Laboratorio Elevada carga de trabajo Elevado número n de cribados (4200 / año) a CRIBADOS Gestión n de incidencias % Solicitudes Conformes No conformes 1º Trimestre º Trimestre Total Trabajo manual (BDU SIL SOTFWARE)

40 Valor añadidoa adido Laboratorio Es suficiente la repercusión n en la productividad del laboratorio? El cribado no tiene asignado valor URVs (PAPP-A A + bhcg-l) = = URVs (TSH + T4L) = = (Relación n 4.5:1)

41 Retos Coordinación n a nivel de Andalucia (PACAC) Integración n de los Sistemas de Información Nuevas estrategias, nuevas utilidades, nuevas tecnologías

42 Situación n Cribado en Andalucía (2009) Datos recibidos 21 Centros PúblicosP Cribado SI: 17 / Cribado NO: 4 Cribado NO: 2 (1ºT externo); 1 (2ºT externo) Cribado SI: 16 (1ºT); 1 (2ºT) 1º Trimestre: 11 SIEMENS 3 PERKIN ELMER 2 ATOM

43 PACAC Principios Generales 2010 Universal (áreas( donde no está implantado) No externalizable Número de cribados Mínimo Miniredes de colaboración n (medianas) Calidad (QC externo, indicadores de calidad ) Laboratorio Acreditados

44 PACAC Acreditación n de Laboratorios Persona Responsable del Laboratorio Facultativo responsable del programa (formación n y experiencia profesional) Organización n del Trabajo PNT (fase preanalítica, analítica y postanalítica) tica) Acreditación n participación n Programa de Control Calidad Tecnología a utilizada Medianas Actividad

45 PROGRAMA ANDALUZ PARA EL CRIBADO DE ANOMALIAS CONGENITAS PACAC PLAN DE GENETICA DE ANDALUCIA Prestación n Universal Software unificado. Tecnología a Unificada? Compartir Bases de Datos Centros de Referencia (CORAL)

46 Integrar la Información Programa SIL DIRAYA

47 Futuro Nuevas estrategias (inhibina en semana 13) Otras utilidades( preeclampsia,, CIR): Inhibina A, PIGF, sflt-1 Nuevas tecnologías diagnóstico genético