SITUACIÓN DEL CRIBADO PRENATAL BIOQUÍMICO-ECOGRÁFICO EN ESPAÑA

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2 SITUACIÓN DEL CRIBADO PRENATAL BIOQUÍMICO-ECOGRÁFICO EN ESPAÑA Dra. Elvira Tejedor Hernández Servei d'anàlisis Cliniques. Laboratori de Referència de Catalunya. Barcelona Comisión de Diagnóstico Prenatal. SEQC ML

3 COMISIÓN DE DIAGNÓSTICO PRENATAL La Comisión de Diagnóstico Prenatal comenzó su actividad como Grupo de Trabajo en el año 2013 y se constituyó como tal Comisión en 2015 con la finalidad de impulsar el desarrollo profesional y científico en el ámbito del Diagnóstico Prenatal. Objetivos: Actualización de los conocimientos en el área del DP mediante la publicación de documentos, artículos y guías. Promover la implantación de Sistemas de Garantía de la Calidad (programas externos) Desarrollar acciones formativas y docentes en el marco de las sesiones científicas, cursos, jornadas o congresos que promueve u organiza la SEQC-ML Colaborar con otras Comisiones del Comité Científico en temas afines y con otras Sociedades Científicas.

4 COMISIÓN DE DIAGNÓSTICO PRENATAL SEQC ML Objetivo (2013) Conocer el estado actual del cribado prenatal de cromosomopatías en España Promover un grupo de trabajo entre las sociedades científicas implicadas con vistas a consensuar recomendaciones 1. Identificación centro: titularidad, población cribada 2. Cribado 1 er trimestre / Cribado 2º trimestre Encuesta 3. Datos Proceso Bioquímico 4. Datos Proceso Ecográfico 5. Datos Proceso Diagnóstico 6. Evaluación de procesos

5 ANTECEDENTES descartar la indicación de pruebas invasivas basadas únicamente en la edad materna Propone el CRIBADO COMBINADO de primer trimestre y su implantación en todo el territorio nacional para todas las gestantes que acudieran al obstetra antes de la semana 14. (nivel de evidencia IIb, grado de recomendación B)

6 ANTECEDENTES Manzanares S et al. Diagn Prenat 2012 n = 54

7 1. IDENTIFICACIÓN DEL CENTRO Encuesta: Situación actual del cribado prenatal en España (2013) Centro Participante / Ciudad: 0 Titularidad del centro 1 Población gestante cribada en el centro 2 Consentimiento informado Pública Privada Centro público con gestión privada Hospital Area Sanitaria Multicéntrico Cdad Autónoma No disponible Obligatorio Opcional

8 Titularidad del centro Población gestante cribada en el centro Consentimiento informado Galicia 4 Asturias 2 Castilla y León 10 Cantabria País Vasco 1 1 Navarra La Rioja 1 1 Aragón 6 Cataluña 12 n = pública 2 privada 5 gestión privada Madrid 5 Castilla La Mancha 1 C. Valenciana 16 Islas Baleares 6 25% NO DISPONE DE CONSENTIMIENTO INFORMADO Andalucía 26 Islas Canarias 5

9 2.1 DATOS DEL CRIBADO DE PRIMER TRIMESTRE (I) 3 Cribado de 1er trimestre: Año de comienzo 4 nº Cribados / año 5 Protocolo de Cribado Alternativas para Captaciones Tardías Edad Gestacional a Cita pruebas bioquímicas Edad Gestacional a Cita ecografía Marcadores ecográficos utilizados en cálculo 10 Cálculo del Riesgo 11 Riesgos Calculados 1 paso 2 pasos No disponible Cribado 2º Trimestre Control ECO Sem20 Sem8 Sem9 Sem10 Sem11 Sem12 Sem13 Sem11 Sem12 Sem13 Translucencia nucal Hueso nasal Otros (especificar) a fecha de extracción a fecha estimada de parto T21 T18 T13

10 2.1 DATOS DEL CRIBADO DE PRIMER TRIMESTRE (II) Peso Materno DiabetesTipo I 12 Tabaquismo Factores de Corrección Reproducción asistida (FIV, Donación óvulo) disponibles Gestacion Previa Afecta (T21, T18,...) Gestación gemelar Grupo étnico 13 Punto de corte RiesgoT21 1:100 1:250 1:270 Otro (especificar) 14 Punto de corte Riesgo T18 1:100 1:250 1:270 Otro (especificar) 15 Quién valida los resultados del Analista / Bioquímico Riesgo? Ecografista / Obstetra 16 Cobertura del cribado (%) No estimada Estimada segun nº partos Estimada según nº consultas obstétricas 17 Porcentaje de cribados positivos (indicar periodo analizado)

11 Cribado de 1er trimestre: Año de comienzo nº Cribados / año Protocolo de Cribado Alternativas para Captaciones Tardías 2.1 DATOS DEL CRIBADO DE PRIMER TRIMESTRE (I) 1999 se inició el cribado combinado en algunos centros Hasta 2008 no estuvo implantado en más de la mitad de los centros encuestados

12 2.1 DATOS DEL CRIBADO DE PRIMER TRIMESTRE (I) 62% en dos pasos (sem10 bioqca/sem12 eco) 97% cribado combinado 29% simultáneamente 9 % disponibilidad de los dos protocolos 86% ofrecen cribado de segundo trimestre (captaciones tardías) 22% marcadores ecográficos adicionales a la TN:

13 2.1 DATOS DEL CRIBADO DE PRIMER TRIMESTRE (II) 60% 50% 40% 30% 20% Estimación riesgo T21: Riesgos calculados 41% a Fecha extracción 59% a Fecha estimada parto 55% 1/270 38% 1/250 16% Cobertura Primer trimestre 43% No estimada Estimada según partos 10% 0% T21 + T18 + T13 T21 + T18 T21 Responsable validación riesgo: 41% Laboratorio: 66% Obstetricia: 21% Ambos: 13% Estimada según citas obstetricia

14 2.2 DATOS DEL CRIBADO DE SEGUNDO TRIMESTRE 18 Cribado de 2º trimestre: Año de comienzo 19 nº Cribados / año Sem14 20 Edad Gestacional a Cita pruebas Sem15 bioquímicas Sem16 Sem17 21 Pruebas bioquímicas bhcg + AFP bhcg + AFP + E3 bhcg + AFP + E3 + Inhibina A 22 Riesgos Calculados T21 T18 DTN 23 Porcentaje de cribados positivos (indicar periodo analizado) 82% 8 % 9% 3% 26% 62% T21 + T18 + DTN T21 + DTN T21 + T18 T21

15 3. CALIDAD DEL PROCESO BIOQUÍMICO 24 Equipo para determinaciones bioquímicas 25 Software de Cálculo 26 Medianas Poblacionales 27 Control de calidad Interno 28 Control de calidad Externo 32 Control medianas MoM marcadores bioquímicos PE Delfia PE AutoDelfia PE DelfiaXpress Roche Elecsys Roche E170_e601_e602 Siemens Im2000fam Siemens Imm2000_XPi Astraia FastScreen FMF Lifecycle PRISCA SSdwLab Fetal Test Viewpoint Propias Proveedor Bibliografía Ninguno Sero BioRad Randox Suministrado por proveedor Pooles Ninguno UKNEQAS Otros (especificar) Ninguno Mensual Trimestral Semestral Anual

16 3. CALIDAD DEL PROCESO BIOQUÍMICO Los proveedores más utilizados para las determinaciones bioquímicas son Siemens (43%) y Roche (38%) Medianas poblacionales utilizadas para el Control de los múltiplos de la mediana (MoM) cálculo de riesgo bioquímicos 49% 42% No contestan 8% Ninguna 12% Anual 29% Mensual 19% 7% 2% Propias Bibliografía/Proveedor Propias + Bibliografía/Proveedor No Contestan Semestral 18% 24% afirma no participar en programas de QC externo Trimestral 14%

17 4. CALIDAD DEL PROCESO ECOGRÁFICO Análisis Control calidad marcadores ecográficos Marcadores ecográficos Sometidos a análisis de calidad Periodicidad Control calidad marcadores ecográficos Ninguno Todos los ecografistas globalmente Por ecografista Ninguno Sólo TN TN + Otros marcadores No se realiza Mensual Trimestral Semestral Anual 30% evaluación estratificada por ecografista 33% afirma que NO se evalúa la calidad de los marcadores ecográficos

18 5. PROCESO DIAGNÓSTICO Pruebas Invasivas (PI) disponibles Indicaciones de PI contempladas en protocolo 35 Diagnóstico No Invasivo 36 Pruebas diagnóstico genético disponibles Amniocentesis Biopsia de vellosidades coriales Ambas Riesgo alto en cribado Edad historia previa o familiar marcador ecográfico otras (ansiedad...) QF-PCR No disponible ADN fetal en sangre materna Otras opciones (especificar) Cariotipo convencional QF-PCR FISH Otros (especificar) Cariotipo Cariotipo + QF-PCR Ambas 78% []% []% Si Cariotipo + QF-PCR + FISH No Cariotipo + FISH 48% (2007) 20% (2010) Manzanares S et al. Diagn Prenat % 10% 20% 30% 40% 50% 60%

19 6. EVALUACIÓN DE CALIDAD DE LOS PROCESOS Indicadores de Evaluación del programa Seguimiento desenlace gestaciones con PI Seguimiento desenlace gestaciones cribadas *Contestar solo en caso de que exista seguimiento del desenlace en todos los casos Seguimiento desenlace Pruebas Invasivas No definidos Definidos pero no sujetos 1% a evaluación documentada Definidos y documentados periódicamente 40% 43% No se registra registrado, hasta 7dias postpi No se registra 36% hasta 15 dias postpi hasta fecha estimada de parto 42% Hasta 7d postpi No se registra Hasta 15s postpi Sólo en casos de riesgo alto 28% En todos los casos* Hasta FPP Sensibilidad T21 (1 er trimestre) Especificidad T21 (1 er trimestre) 12% Sensibilidad T21 (2º trimestre) 9% Especificidad T21 (2º trimestre) 34% A 15d postpi ya FPP 39% Sólo 26 laboratorios proporcionan datos de la eficacia de primer trimestre en términos de Sensibilidad y especificidad

20 CONSIDERACIONES FINALES Sería conveniente tener acceso a los datos de la red privada para conocer la eficacia de los cribados actuales y poder compararlos con las nuevas recomendaciones actuales. La ausencia de control externo en muchos de los laboratorios encuestados impide valorar la calidad analítica (analizadores bioquímicos, equipos ecográficos y genética). Red de centros de referencia? Se deberían elaborar unas recomendaciones de consenso entre las diferentes sociedades científicas, con indicadores de calidad que permitan una mayor unificación para la mejora del Cribado Prenatal en España Es relevante realizar una fuerte inversión inicial por parte de la administración para el desarrollo (con la colaboración de agencias de evaluación y con profesionales implicados) y buen funcionamiento de unos protocolos comunes de actuación con ciertas garantías de calidad y con el objetivo final de ser coste-efectivos.