CONSEJO GENÉTICO PRENATAL

Transcripción

1 CONSEJO GENÉTICO PRENATAL Ana Mª Fernández Alonso FEA de Obstetricia y Ginecología CH Torrecárdenas(Almería)

2 Qué es el consejo genético prenatal? El Procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis

3 1 Enfermedades mendelianas o monogénicas nicas (I) 1-1.5% de nacidos y 25% de las anomalías morfológicas XXIII Reunión Científica SANAC Almería Ligada al X recesiva AD AR Ligada al X dominante

4 Enfermedades mendelianas o monogénicas nicas (II) XXIII Reunión Científica SANAC Almería

5 Herencia no mendeliana Expansión de tripletes Herencia mitocondrial

6 2 XXIII Reunión Científica SANAC Almería De Jong A, Maya I, Van Lith JMM. Prenatal screening: current practice, new developments,ethical challenge. Bioethics 2015;29(1):1-8.

7 Cribado de cromosomopatías as (I) Primer trimestre + fβhcg PAPP-A

8 Cribado de cromosomopatías as (II) Segundo trimestre Test doble AFP fβ-hcg Cribado integrado Test triple AFP fβ-hcg ue3 Test cuádruple AFP fβ-hcg ue3 Inhibina A XXIII Reunión Científica SANAC Almería PAPP-A + + Test cuádruple AFP fβ-hcg ue3 Inhibina A

9 Cribado de cromosomopatías as (III) Diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Cribado de cromosomopatías. Protocolo SEGO. 2010

10 Cribado de cromosomopatías as (IV) Diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Cribado de cromosomopatías. Protocolo SEGO. 2010

11 DNA fetal en sangre materna (I) XXIII Reunión Científica SANAC Almería Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, et al. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol 2014;211:527.e1-17

12 DNA fetal en sangre materna (II) XXIII Reunión Científica SANAC Almería Usos: Diagnóstico sexo fetal Diagnóstico del Rh fetal Diagnóstico de enfermedades monogénicas Diagnóstico de aneuploidías Committee Opinion. Committee on Genetics Society for Maternal Fetal Medicine

13 DNA fetal en sangre materna (III) XXIII Reunión Científica SANAC Almería NicolaidesKH, Wright D, PoonLC, SyngelakiA, Gil MM. Firsttrimester contingentscreeningfortrisomy21 bybiomarkersand maternal bloodcell-free DNA testing. UltrasoundObstetGynecol2013;42:41-50.

14 DNA fetal en sangre materna (IV) XXIII Reunión Científica SANAC Almería En el grupo de muy alto riesgo no reemplaza al cariotipo En caso de malformación fetal, la indicación de cariotipo no se ve modificada por el resultado del test. Isoug. Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 44:

15 Ahorro en consejo genético

16 TN aumentada (I) XXIII Reunión Científica SANAC Almería Protocolo TN Aumentado. SEGO. 2015

17 Algoritmo de manejo de embarazo con TN aumentada CARIOTIPO Diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Cribado de cromosomopatías. Protocolo SEGO. 2010

18 Prevalencia de aneuploidias según TN

19 3 XXIII Reunión Científica SANAC Almería Malformaciones fetales

20 Biopsia corial CONTRAINDICACIONES ABSOLUTAS: Mioma interfiere Hemorragia activa Estenosis cervical/vaginismo Infección vaginal Placenta posterior no accesible CONTRAINDICACIONES RELATIVAS Isoinmunizacion Miomas Canal cervical muy incurvado DIU

21 Amniocentesis AC <14s NUNCA 15s Membranas coaptadas 16s Idóneo XXIII Reunión Científica SANAC Almería CONTRAINDICACIONES RELATIVAS Sangrado actual Isoinmunizacion Útero miomatoso Oligoamnios Coagulopatía materna

22 Cordocentesis 18-19s XXIII Reunión Científica SANAC Almería -Estudio rápido cariotipo fetal -Confirma mosaicismo de LA -Estudios bioquímicos, enzimáticos y hormonales -Estudio de inmunodeficiencias congénitas -Estudios hematológicos fetales -Transfusión intrauterina en anemia fetal

23 Comparación amniocentesis/biopsia corial Amniocentesis Biopsia corial Akolekar R. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:16-26.

24 Estudios con TN aumentado (II) XXIII Reunión Científica SANAC Almería ESTUDIO INFECCIONES Sohan K, Carroll S, Byrne D, et al. Parvovirus as a differential diagnosis of hydrops fetalis in the first trimester. Fetal Diagn Ther 2000; 15:

25 Síndrome de Noonan (I) Diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Cribado de cromosomopatías. Protocolo SEGO. 2010

26 Síndrome de Noonan (II) PTPN11, KRAS, RAF1, BRAF, MAP2K1 Croonen EA et al. Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findiing. European Journal of Human Genetics 2013;21:

27 Estudio con TN aumentado(iii) Diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Cribado de cromosomopatías. Protocolo SEGO. 2010

28 Array (I) BAC XXIII Reunión Científica SANAC Almería

29 Array (II) Requisitos mínimos: Resolución de al menos 400kb, que permita ver áreas de desequilibrio en cualquier localización de al menos 5Mb. Diseñados de tal forma que permitan ver deleccionadas o duplicadas múltiples sondas o SNP en un segmento específico para producir una marca para el genetista molecular. En diagnostico prenatal, son costo efectivos y bien aceptados por las parejas, con un adecuado asesoramiento genético y su consentimiento. Deben estar disponibles otras técnicas de corroboración, como FISH, MLPA, qpcr. Recomendaciones sobre el uso clínico de los array CGH. Laboratorios Roche

30 HCG array (I) XXIII Reunión Científica SANAC Almería

31 Array (III) XXIII Reunión Científica SANAC Almería

32 Array (IV) Hillman et al. Ultrasound Obstet Ginecol 2012; 40:

33 Algorismo propuesto Kan et al. Plos one 2014;9(2):e87988

34 Ideas para llevarse (I) -Actualmente, el diagnóstico prenatal tiene 3 escenarios básicos: enfermedades hereditarias, cribado cromosomopatías y malformaciones fetales. -El test de DNA fetal en sangre materna está indicado en cribado de cromosomopatías entre 1/100 y 1/2500, siendo especialmente sensible para diagnóstico de S Down -El test de DNA fetal en sangre materna no sustituye al cariotipo en caso de malformaciones fetales - Indicación de prueba invasiva: enfermedades hereditarias, TN por encima de p99 o cribado de alto riesgo (>1/100) o malformaciones fetales

35 Ideas para llevarse (II) XXIII Reunión Científica SANAC Almería -El array (HCG) no es capaz de detectar alteraciones balanceadas (inversiones o traslocaciones), triploidías y mosaicismos. - El array está indicado en caso de malformaciones fetales, especialmente con cariotipo normal - El array aporta entre 7-22% de información complementaria al cariotipo, con3.4%devous. -SegúnlaACOG,arrayvaasustituiralcariotipofetal MUCHAS GRACIAS

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