ARTÍCULO ORIGINAL. Alicia Martínez de Santelices Cuervo, I Aicha Llamos Paneque. II. Abstracts. Resumen. Introducción

Transcripción

1 ARTÍCULO ORIGINAL Resumen Teniendo en cuenta el desarrollo social, ambiental y nutricional, así como el incremento y perfeccionamiento de los cuidados de salud, los defectos congénitos incompatibles con la vida, resaltan como un problema de salud. La reducción de las causas evitables conlleva a la necesidad de realizar estudios epidemiológicos que permitan trazar estrategias preventivas. Las malformaciones congénitas contribuyen de forma importante a la mortalidad durante la vida intrauterina, en el periodo perinatal y en etapas tempranas de la vida, constituyendo la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados. En Cuba estas son la segunda causa de muerte en el primer año de vida. El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas (RECUPREMAC) permiten aportar a la región la experiencia cubana. En nuestro estudio compilamos, todas las muertes fetales y neonatales que ocurrieron en el municipio 10 de Octubre en los 25 años comprendidos entre 1981 y 2005, cuya causa fue un defecto congénito o enfermedad genética. Fueron los defectos del tubo neural y las malformaciones cardiovasculares, los que tuvieron mayores tasas. Se observó una tendencia descendente de las muertes neonatales, con un ascenso de las fetales a expensas de las interrupciones voluntarias por diagnóstico prenatal. Se hace evidente la efectividad de nuestros servicios de salud a nivel comunitario, en lo que respecta a la prevención de las enfermedades de causa total o parcialmente genética. Introducción Rev Cubana Genet Comunit 2008;2(3) Estudio de la incidencia de las muertes fetales y neonatales por malformaciones congénitas en el municipio 10 de Octubre: Study of the incidence of fetal and neonatal deaths due to congenital malformations at 10 de Octubre municipality: Alicia Martínez de Santelices Cuervo, I Aicha Llamos Paneque. II Palabras clave: Malformaciones congénitas, tasas, epidemiología. Las malformaciones congénitas vienen preocupando al hombre desde épocas muy remotas lo cual está recogido no sólo en la literatura médica, sino también en objetos artesanales y en los famosos papiros Abstracts Keeping in mind the present social, environmental and nutritional development, as well as the improvement of health care, the congenital defects incompatible with life, stand out as a problem of health. The reduction of the avoidable causes entails the necessity of carrying out epidemic studies allowing the adoption of preventive strategies. The congenital malformations also contribute in a very important way to the mortality during the intra uterine life in the prenatal period and in the early stages of life, constituting the first cause of the infantile death in developed countries. In Cuba, these anomalies constitute the second cause of death in the first year of life. The Cuban Registry of Congenital Malformations (RECUMAC) and the Prenatal Cuban Registry of Congenital Malformations (RECUPREMAC) allow contributing to the region with the Cuban experience. In our study, we gather data of the 25 years period between 1981 and 2005, about all of the fetal and newborns deaths that happened in 10 de Octubre municipality which cause were a congenital defect or a malformation. Cardiovascular and neural tube malformations were the most frequent and a descending trend in newborns deaths was observed, with an increase of the fetal deaths due to voluntary interruptions after a positive prenatal diagnosis. It is evident the efficacy of our health services at community level in terms of prevention of diseases with a total o partial genetic origin. Recibido: 12 de agosto de 2008 Aprobado: 20 de octubre de 2008 I Especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Clínica. Profesora Asistente. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba. II Especialista de Primer Grado en Genética Clínica. Centro Municipal de Genética Médica. Municipio 10 de Octubre. La Habana. Cuba. Keywords: Congenital malformations, rates, epidemiology egipcios. Ejemplo de ello lo constituyen las vasijas andinas precolombinas que reproducen los rasgos del Síndrome Down. 1 Revista Cubana de Genética Comunitaria 39 RCGC vol 2 no 3.indd 39 24/03/ :10:06 p.m.

2 Incidencia de las muertes fetales y neonatales por malformaciones congénitas en el municipio 10 de Octubre Figura. 1. Tendencia de la mortalidad fetal y neonatal por defectos congénitos y enfermedades genéticas. Municipio 10 de Octubre Las malformaciones congénitas contribuyen de forma importante a la mortalidad durante la vida intrauterina, en el periodo perinatal y en etapas tempranas de la vida, y constituyen la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados y aún mayor en los subdesarrollados. 2 En nuestro país, estas constituyen la segunda causa de muerte en el primer año de vida. 3 La epidemiología de las malformaciones congénitas y su complejidad etiológica, pueden ser las causas de variaciones regionales importantes que justifican la realización de estudios para una mejor comprensión de la situación concreta de un área geográfica determinada. El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas (RECUPREMAC) permiten aportar a la región la experiencia cubana. 4 El diagnóstico prenatal obviamente incide de manera determinante en el balance de las tasas de mortalidad fetal y postnatal por defectos congénitos. En nuestro país existe un elevado nivel de preparación en los profesionales integrados a la Red de Servicios de Genética Médica. En Cuba además, se han realizado numerosos estudios que reportan la prevalencia de malformaciones congénitas, por lo que existe abundante información estadística sobre el tema. Algunos de estos estudios 5,6,7,8,9 nos motivaron a analizar el comportamiento de las muertes fetales y neonatales por defectos congénitos en el municipio 10 de Octubre durante 25 años. Métodos Se utilizó un estudio retrospectivo de casos en serie, de carácter descriptivo mediante el análisis de todas las interrupciones de embarazos y muertes neonatales por malformaciones congénitas ocurridas en el municipio 10 de Octubre en el periodo comprendido del año 1981 al Se revisó la información contenida en los registros de muertes perinatales del Departamento Municipal de Estadísticas de 1981 a 1987, y a partir de 1988 hasta 2005 por los registros que paralelamente a Estadísticas Municipal se llevaban en el Servicio de Genética Comunitaria Municipal; esta información fue reflejada en un modelo de recogida de datos diseñado al efecto. Las malformaciones fueron clasificadas por aparatos o sistemas, agrupándose la información en cinco quinquenios para facilitar el procesamiento. Para el análisis de los datos, se efectuó el cálculo de las frecuencias absolutas y relativas así como, la estimación de la prevalencia de cada tipo de malformación. Se construyó una tabla de clasificación cruzada que relaciona el tipo de malformación por quinquenios. Se analizaron además series cronológicas para los principales tipos de malformaciones y se hallaron las tendencias. 40 RCGC vol 2 no 3.indd 40

3 Tabla. 1. Distribución de la incidencia de muertes fetales y neonatales por defectos congénitos y enfermedades genéticas por quinquenios. Municipio 10 de Octubre Años Total de Nacimientos Muertes por DC y EG Tasa de Incidencias x 1000 Fetales Neonatales Total Fetales Neonatales Total ,82 3,03 4, ,12 2,52 6, ,57 2,45 9, ,43 4,89 13, ,07 1,87 9,94 Total ,51 2,96 8,47 Resultados Fuente: Estadísticas del Municipio 10 de Octubre Alicia Martínez de Santelices Cuervo El comportamiento de la incidencia de muertes fetales por defectos congénitos (DC) y enfermedades genéticas (EG), tuvo un aumento progresivo en los 25 años analizados, sólo hubo una discreta disminución Tabla 2. Distribución de la mortalidad fetal y neonatal por defectos congénitos y enfermedades genéticas. Municipio 10 de octubre Malformaciones Congénitas Total de Casos Tasa x 1000 Defectos del Tubo Neural 126 1,86 Cardiopatías Congénitas 109 1,61 Malformaciones del S.N.C. 55 0,81 Malformaciones Múltiples 47 0,81 Malformaciones Digestivas 49 0,72 Malformaciones Renales 39 0,57 Otras 43 0,48 Cromosomopatías 33 0,48 Defectos de Pared Anterior 18 0,26 Hemoglobinopatías 11 0,16 Malformaciones Óseas 8 0,11 Total 538 7,96 Fuente: Estadísticas Municipio 10 de Octubre. en el quinquenio (Figura 1). Por su parte, las muertes neonatales debido a estas mismas causas, tuvieron oscilaciones de aumento y disminución, con una tendencia a mantenerse estable, y una marcada disminución en el quinquenio Si observamos la distribución de las malformaciones de acuerdo a su tipo durante todo el período analizado, se aprecia que los defectos del tubo neural (DTN) representaron el grupo de mayor incidencia (1,86 x1000 nacidos vivos), seguidos por las cardiopatías congénitas y las malformaciones del Sistema Nervioso Central. Las de menor incidencia fueron las malformaciones óseas (Tabla 2). Teniendo en cuenta el comportamiento en los cinco quinquenios analizados por tipo de defecto congénito o enfermedad genética, observamos que se produjo un incremento en los defectos de pared anterior, cardiopatías congénitas y cromosomopatías, así como una disminución del número de fallecidos por malformaciones digestivas, óseas, y múltiples (Tabla 3). Discusión La detección temprana en el embarazo de un grupo importante de afecciones incompatibles con la vida, y el hecho de que en el marco del proceso de asesoramiento genético que reciben las parejas afectadas ha aumentado el número de éstas que decide por la opción de interrupción de la gestación frente Revista Cubana de Genética Comunitaria 41 RCGC vol 2 no 3.indd 41

4 Incidencia de las muertes fetales y neonatales por malformaciones congénitas en el municipio 10 de Octubre Tabla 3. Tasas (%) por tipo de defecto congénito o enfermedad genética. Municipio 10 de Octubre Malformaciones Congénitas Defectos del Tubo Neural 14,8 17,4 22,8 36,4 17,9 Malformaciones del SNC. 16,2 10,6 13,3 6,2 9,4 Cardiopatías Congénitas 31,0 28,3 21,2 10,8 22,6 Malformaciones Digestivas 9,4 13,5 11,0 9,3 5,6 Malformaciones Renales 6,7 8,7 5,5 9,3 5,6 Cromosomopatías 0 10,6 3,9 2,3 13,2 Hemoglobinopatías 0 2,9 0 3,8 2,8 Defectos de Pared Anterior 0 3,8 2,3 3,8 5,6 Malformaciones Óseas 1,3 2,9 3,1 0 0 Malformaciones Múltiples 12,1 9,7 13,3 8,5 0 Otras 8,1 2,9 3,1 9,3 16,9 Fuente: Estadísticas municipio 10 de Octubre. a un diagnóstico positivo de defectos congénitos o enfermedades genéticas, han conllevado al incremento de interrupciones de embarazo por estas causas. Como resultado del perfeccionamiento de la ultrasonografía, así como la calificación ascendente de Gineco-obstetras y especialistas en Medicina General Integral (MGI) entrenados, unido esto a la creación en el municipio a partir de 1996 de las consultas de riesgo genético brindadas por dos especialistas en Medicina General Integral previamente entrenadas y capacitadas por la genetista del municipio y que en el año 2002 alcanzaron la categoría de Máster en Asesoramiento Genético, fue posible emprender acciones de prevención y pesquisa activa de gestantes con riesgos identificados, así como su seguimiento durante la gestación y período neonatal. En relación con los defectos congénitos o enfermedades genéticas que ocasionaron muerte fetal o neonatal, los defectos del tubo neural (DTN), fueron los que mayor incidencia tuvieron, con una tasa de 1,86 x 1000 nacidos vivos, cifras que se corresponden con lo reportado por el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas. 10 En un estudio realizado en nacimientos en México durante 5 años, correspondió a los DTN el mayor número de casos (146 de para una tasa de 1,1 x 1000 nacidos vivos), 11 igual comportamiento han tenido en nuestro Registro (RECUMAC) que coincide con la tasa de 1,8 x 1000 nacidos vivos. 4 El aumento de las tasas de muertes en general por defectos de pared anterior y cromosomopatías tienen una explicación en el aumento de los casos diagnosticados prenatalmente, no así el aumento de las cardiopatías congénitas en la que es a expensas de las muertes neonatales que ocurren, por no diagnosticarse prenatalmente aún algunas de ellas, que son incompatibles con la vida o de cirugía muy compleja. En un estudio realizado en Chile en 1999, se reportó una tasa de 13,6 x 1000 nacidos vivos a los que se les diagnosticó una cardiopatía congénita; 12 así mismo se reportó una tasa de 22,3 x 1000 nacidos vivos con cardiopatía congénita, en un estudio realizado por la Universidad de Navarra en España. 13 La frecuencia de cardiopatías congénitas (CC) se ha estimado en alrededor de un 5 %, con un rango de 3,1 % a un 8 %, aunque con el desarrollo de nuevas tecnologías, se ha producido un aparente incremento de la frecuencia de CC RCGC vol 2 no 3.indd 42

5 Los resultados de nuestro estudio nos permiten concluir que las interrupciones de gestación de fetos con defectos congénitos y enfermedades genéticas se comportaron durante el periodo , con una tendencia creciente en el municipio 10 de Octubre, Alicia Martínez de Santelices Cuervo a diferencia de la mortalidad neonatal por la misma causa, que mostró un decrecimiento, fruto del desarrollo de la ultrasonografía, la cirugía neonatal y el trabajo de prevención de la genética comunitaria. Referencias Bibliográficas Centro Latinoamericano de Tecnología Educacional para la Salud, A.C. Los defectos al nacimiento como problema de Salud Pública en México (Clates); 1989: 1-5. Mueller RF, Young ID. Genética y anomalías congénitas. En: Emery s Genética Médica. Madrid: Marbán; 2001.p Dirección Nacional de Estadísticas. Anuario Estadístico del MINSAP, 2005 La Habana Cuba [en línea] URL disponible en Pérez Mateo, M T; Fuentes Smith, E. Experiencia de veinte años del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas. Rev. Cubana Genet Comunit. 2007;1(2): Taboada Lugo, N y cols. Comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones congénitas mayores en el municipio de Ranchuelo. Rev. Cubana Obstet Ginecol. 2006;32(2). Lemus Valdés MT, Martínez de Santelices Cuervo, A, Dra. Amor Oruña, MT, Viñales Pedraza, MI, Moras Bracero, F. Edad materna y riesgo de anomalías congénitas en Marianao: Revista Cubana Genética Humana. 2003;4 (1). Martínez de Santelices Cuervo, A., Lemus Valdés, MT, Amor Oruña, MT, Viñales Pedraza, MI, Moras Bracero, F. Diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas. Resultados de 10 años del Municipio Marianao. Revista Cubana Genética Humana. 200; 2(2):4. Delgado Díaz, OL, Lantigua Cruz, AP, Cruz Martínez, G, Díaz Fuentes, y cols. Prevalencia de defectos congénitos en recién Rev. Cubana Med. Gen Integr. 2007; 23(3). Ferrero Oteiza, ME, Pérez Mateo, MT; Álvarez Fumero, R, y Rodríguez Peña, L Comportamiento clínicoepidemiológico de los defectos congénitos en la Ciudad de La Habana. Rev. Cubana Pediatr. 2005; 77(1).Nazer Herrera, J; Margozzini Roca, J; Rodríguez C., M; Rojas N., M; Cifuentes Ovalle, L. Malformaciones invalidantes en Chile: estudio ECLAMC Rev. med. Chile. 2001;129(1): Hernández Herrera R., Cerda-Flores RM., Ortiz- Jalomo R.,Velazco-Campos R., Martínez de Villarreal L. Defectos congénitos en nacimientos consecutivos. Prevalencia de 5 años en el Hospital de Gineco-Obstetricia IMSS, Monterrey. Revista Salud Pública y Nutrición. 2002; Edición especial(2). Pardo, Rosa Andrea, Nazer H, Julio y Cifuentes O, Lucía. Prevalencia al nacimiento de malformaciones congénitas y de menor peso de nacimiento en hijos de madres adolescentes. Rev. Méd. Chile. 2003;131(10): Irisarri, N; Sesma, E; Yanguas, JI; Puras, A; Romero, C, Ramos-Arroyo, M.A. Estudio Poblacional de la patología de origen prenatal en Navarra Suplemento Bosi G, Garani G, Scorrano M, Calzolari E. Temporal variability in birth prevalence of congenital heart defects as recorded by a general birth defects registry. J Pediatr. 2003;142(6): Revista Cubana de Genética Comunitaria 43 RCGC vol 2 no 3.indd 43 24/03/ :10:08 p.m.