Malformaciones Congénitas Digestivas y factores de riesgo maternos y paternos, Holguín

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1 001 Malformaciones Congénitas Digestivas y factores de riesgo maternos y paternos, Holguín Autores: Dra. Annety Beatriz Aguilera Cruz. 1, Dra. Lourdes Robles García 2, DrC. Rafael Trinchet Soler 3, Dr. Yasmany Fabian Rojas Meriño 4, DrC. Pedro Luis Aguilera Fuentes 5 1 Residente de Embriología Clínica de segundo año, Universidad de Ciencias Médicas de Holguín. Holguín. Cuba. 2 MsC. MNT. Especialista de Primer Grado en Embriología Clínica, Universidad de Ciencias Médicas de Holguín. Holguín. Cuba. 3 Doctor en Ciencias Médicas, Especialista de Primer y Segundo grado en Cirugía Pediátrica, Profesor e Investigador Titular. Hospital Pediátrico Provincial de Holguín. Holguín. Cuba. 4 Residente de Neurocirugía de primer año, Hospital Clínico Quirúrgico Provincial de Holguín. 5 Doctor en Ciencias Pedagógicas, Especialista de Primer y Grados en Endocrinología. Profesor auxiliar. Máster en Longevidad Satisfactoria y en Bioética. [Hospital Pediátrico Provincial de Holguín. Holguín. Cuba. ucruz@hpuh.hlg.sld.cu RESUMEN Las malformaciones congénitas contribuyen de forma importante a la mortalidad durante la vida intrauterina, en el periodo perinatal y en etapas tempranas de la vida, constituyendo la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados. Dentro de las malformaciones congénitas ocupan el primer lugar las cardiovasculares y luego le siguen las que tienen su origen en el aparato digestivo. Se realizará un estudio clínico-epidemiológico de casos y controles, con recolección de datos, obtenidos de la consulta provincial de genética de Holguín. Se identificarán factores de riesgo maternos y paternos para las malformaciones congénitas digestivas, y se analizarán, en relación con la etapa del desarrollo embrionario en que se identifiquen. PALABRAS CLAVE: [malformación congénita digestiva, embarazo, factores de riesgo] 1

2 INTRODUCCIÓN Se describe como malformaciones congénitas al defecto estructural primario de un órgano, parte de él o zonas más extensas del organismo, que resulta de una alteración inherente en el desarrollo y que se hace evidente al examen físico del recién nacido, o posterior al nacimiento, cuando se hace patente el defecto funcional de un órgano interno afectado anatómicamente. 1 Por su magnitud se distinguen en mayores y menores. Las primeras relativas a los defectos que tienen un compromiso funcional o estético importante para la vida del individuo, por lo que tienen consecuencias médicas, requieren de atención temprana, algunas veces de urgencia y, por tanto, tienen también repercusión psicosocial. 2 Las malformaciones congénitas en general, tienen un alto costo para la familia y el Estado, tanto de tratamiento médico clínico como rehabilitador, no siempre exitoso, de difícil prevención y de alta mortalidad, por lo que su conocimiento constituye un hecho de interés para la comunidad científica. La caracterización de anomalías congénitas en la medicina prehistórica se realizaba a través de la observación de los restos óseos. Fue a partir de las malformaciones congénitas reportadas por el uso de la talidomida ( ) que se inició el desarrollo de sistemas de detección de malformaciones congénitas, creándose en 1974 un banco internacional de datos. La vigilancia epidemiológica por medio de registros de anomalías congénitas es el método que más se ha empleado. 3 A inicios de la década de los 80 del pasado siglo XX, el sistema nacional de salud de Cuba por indicación de la dirección del país, diseñó e implementó un programa nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos a través de una red nacional de centros y servicios de genética médica en los tres niveles del sistema de salud. En 1986 se creó el denominado Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) que permite conocer cuántas y qué tipo de malformaciones congénitas han sido detectadas desde el inicio de este programa, y cómo se ha comportado la incidencia al nacimiento de las mismas. 4 La reducción de las causas evitables conlleva a la necesidad de realizar estudios epidemiológicos que permitan trazar estrategias preventivas. Las malformaciones congénitas contribuyen de forma importante a la mortalidad durante la vida 2

3 intrauterina, en el periodo perinatal y en etapas tempranas de la vida, constituyendo la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados. En Cuba estas son la segunda causa de muerte en el primer año de vida. El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas (RECUPREMAC) permiten aportar a la región la experiencia cubana. 5-6 A nivel mundial de un 2 a un 3% de los nacidos vivos tienen un defecto congénito y del 65 al 70 % de los casos son de causa desconocida. Se identifican entre un 4 y un 6% de malformaciones congénitas en los niños a los cinco años de edad. Dentro de las malformaciones congénitas ocupan el primer lugar las cardiovasculares y luego le siguen las que tienen su origen en el aparato digestivo. Aproximadamente 0,9% de todos los neonatos presentan una anomalía en el conducto digestivo. 2-7 La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que en el año 2004 unos fallecimientos en el mundo fueron causados por anomalías congénitas (alrededor de un 7 % de todas las muertes de recién nacidos). 1 El desarrollo fetal puede ser alterado por diferentes factores externos (radiaciones, calor, sustancias tóxicas, virus) o internos (alteraciones cromosómicas) o por la acción de ambos de manera simultánea. 7 Existen un gran número de malformaciones congénitas que afectan la estructura y función de las diferentes partes del cuerpo humano, dentro de ellas ocupan un lugar dominante las del tubo digestivo, que han presentado un aumento considerable en los últimos años, que además de mostrar una alta mortalidad y un aumento creciente, requieren de tratamiento quirúrgico y cuidados intensivos desde las primeras horas de vida. Las malformaciones del sistema digestivo presentan un alza considerable en los últimos años, en general no son hereditarias y no existe mayor riesgo de repetición en los consanguíneos; sin embargo, se conocen familias en que han ocurrido con un patrón de herencia autosómica recesiva y se han identificado ciertos genes vinculados con la aparición de algunos tipos. Nada se conoce acerca de factores exógenos que puedan causarlas, y a pesar de que se han sugerido algunos, ninguno ha sido probado. 1 Las malformaciones congénitas en los países desarrollados pasan a ser la primera causa de mortalidad infantil. 7 Cada año en los Estados Unidos nacen más de niños con defectos congénitos. 8 Una investigación detallada sobre niños con malformaciones congénitas del tracto 3

4 gastrointestinal fue realizada en los Estados Unidos, demostrándose que las mismas se acompañan frecuentemente de otras malformaciones y usualmente requieren de intervención quirúrgica y cuidados intensivos. La prevalencia de las malformaciones congénitas del tracto gastrointestinal es de 1,3 por cada mil nacidos vivos. 9 Las malformaciones congénitas constituyen un problema emergente en los países en desarrollo en la medida que las causas de morbimortalidad infantil de otras etiologías son controladas, y ocupan el segundo lugar como causa de muerte en menores de un año de edad en América Latina, que explican del 2 al 27 % de la mortalidad infantil Uruguay ocupa el tercer lugar en América Latina y el Caribe en mortalidad infantil por malformaciones congénitas. Desde el 1 de enero del 2003 al 31 de junio del 2005 se realizó un estudio retrospectivo de historias clínicas de recién nacidos en ese país que mostró una incidencia de malformaciones de 12/1000 nacidos vivos, encontrándose como defectos más frecuentes los vinculados al aparato genitourinario, cardiopatías congénitas, esqueléticas y más alejado el aparato digestivo y sistema nervioso central. 10 En Costa Rica las anomalías congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil, superadas únicamente por las afecciones perinatales. 11 En Chile las malformaciones congénitas y las enfermedades de causa genética forman, junto a la prematurez, la principal causa de mortalidad infantil en el primer año de vida. En un estudio realizado en la maternidad de un hospital clínico universitario de este país de 1991 al 2001, de un total de nacimientos, 2088 presentaron alguna malformación congénita, encontrándose entre las más frecuentes las del sistema digestivo. 12 El desarrollo alcanzado por el Sistema Nacional de Salud de Cuba en el control y prevención de enfermedades infectocontagiosas y carenciales ha conllevado a que los defectos congénitos alcancen un mayor impacto en los índices de morbilidad y mortalidad perinatal e infantil desde hace algunos años, lo que constituye un importante problema de salud 13, ocupan la segunda causa de muerte en el primer año de vida (se estima una tasa de prevalencia de 1,13 por cada 100 nacimientos) 1 y la primera causa de mortalidad infantil, dentro de ellas las malformaciones congénitas digestivas ocupan el segundo lugar, solo superadas por las del aparato cardiovascular

5 En el año 2008, Cuba alcanza el porcentaje más bajo de mortalidad infantil en comparación con los países en desarrollo, según la UNICEF, queda en una posición de país desarrollado y nueve de sus provincias tienen una tasa más baja que la media nacional y en el 2007 logró obtener los índices de mortalidad infantil más bajos de toda su historia, alcanzando a Estados Unidos y sólo superado por Canadá en toda América. A lo anterior contribuyó una disminución significativa de la mortalidad neonatal precoz por lo que se hace necesario señalar que los servicios de neonatología jugaron un papel importante. Entre las causas más frecuentes de ingreso en estos servicios se encontraron las malformaciones congénitas y ocuparon un lugar predominante aquellas que afectaban al tubo digestivo, que son a su vez las que presentaron un índice de supervivencia más bajo. 15 En el 2001 las malformaciones congénitas en general ocuparon la segunda causa de muerte en menores de un año a nivel nacional y en el 2003 fueron la decimocuarta causa de muerte y la oncena de años de vida perdidos para todas las edades En un estudio realizado en el municipio La Lisa en el periodo de 1999 al 2005 se demostró un aumento de la prevalencia al nacimiento de las malformaciones congénitas con una disminución de los nacidos vivos, el sistema cardiovascular fue el que mayor afectación tuvo en los nacidos malformados, con un incremento paulatino de nacidos con malformaciones digestivas y renales. 17 En Consolación del Sur de enero del 2003 a febrero del 2004, se realizó un estudio sobre mortalidad infantil constatándose las malformaciones congénitas como responsables del 20% de las muertes en este periodo. 18 En una investigación realizada en el municipio Boyeros en el quinquenio 2000 al 2004 sobre mortalidad infantil se encontró que el componente neonatal precoz ocupó el 47% del total de defunciones y las principales causas fueron las malformaciones congénitas con un 45,5%. 19 En la provincia Holguín las malformaciones congénitas constituyen la primera causa de mortalidad infantil, diagnosticándose en la etapa prenatal aproximadamente 150 casos cada año, con un incremento significativo de las malformaciones digestivas. En un trabajo realizado en el 2008 en el servicio regional de neonatología en el Hospital Pediátrico Universitario de Holguín a 32 neonatos con afecciones quirúrgicas se encontró que las malformaciones congénitas fueron una de las primeras causas de ingreso en este servicio, ocupando un lugar prominente aquellas que afectaban el tubo digestivo y que a su vez presentaron una mayor mortalidad. 15 El análisis de las malformaciones congénitas se basa en una correlación 5

6 anatomopatológica o clínico quirúrgica complementado con los estudios genéticos. 20 Un estudio más integral sin dudas, reclama del análisis embriológico de las malformaciones que daría una explicación más integral y certera, fundamentalmente, en aquellos casos en que se descarta una acción decisiva de causa hereditaria. El desarrollo embriológico normal ha constituido una fuente de estudio hasta el presente. La confirmación de algunas teorías, la explicación de fenómenos van aclarando cada vez más y llevando a un conocimiento más exacto de la embriología normal, la embriopatología es otro campo extraordinariamente amplio no solo por la aparición de nuevas malformaciones congénita, sino por la necesidad de explicar de manera más precisa, qué ocurre en las mismas. 20 Las causas, factores de riesgo y el análisis embriopatológico de las malformaciones congénitas digestivas constituyen un campo de necesaria investigación. Es mundialmente reconocido que muchas de estas anomalías son el resultado de problemas con la embriogénesis temprana, por lo que es necesario un estudio más detallado desde el punto de vista embriológico para la mejor comprensión de sus causas y la creación de estrategias de prevención. Debido a lo expuesto anteriormente la autora plantea el siguiente problema de investigación: Cómo, a partir del estudio de factores de riesgo de las malformaciones congénitas digestivas en asociación al desarrollo embriológico, lograr un conocimiento más exacto de sus etiologías que pudiera repercutir favorablemente en su prevención? Novedad Científica: Radica en la caracterización de las malformaciones congénitas del sistema digestivo desde la perspectiva de sus factores de riesgo y el momento embriológico en que se produce la exposición. MATERIAL Y MÉTODOS Método. Clasificación del proyecto según resultados esperados: Investigación. Según el tipo de investigación clínico epidemiológica: De casos y controles. Aspectos generales del estudio: 6

7 Contexto temporal y geográfico: La investigación se realizará en los años en el Centro Provincial de Genética en Holguín. Control de los sesgos del diseño: A través del establecimiento de criterios de inclusión y exclusión. Métodos Teóricos: El análisis documental mediante la revisión de la historia clínica individual de los pacientes, permitirán darle cumplimiento a parte de los objetivos de la investigación, ya que a través de los mismos se obtendrán los datos necesarios para analizar las embarazadas con diagnóstico presuntivo por ultrasonido de malformación congénita digestiva. La revisión bibliográfica relacionada con el tema será básica y de interés para la autora. El análisis y síntesis le permitirá a la autora a partir de los resultados llegar a conclusiones. Métodos empíricos: Se utilizará para la obtención de los datos la encuesta, específicamente la entrevista, realizada a los pacientes que acudan al Centro Provincial de Genética, para dar cumplimiento a parte del objetivo relacionado con la determinación de posibles factores de riesgo. La entrevista consta de preguntas relacionadas con las temáticas: riesgo laboral, exposición a agentes químicos y físicos, hábito de fumar, ingestión de bebidas alcohólicas, consumo de drogas y medicamentos, enfermedades crónicas y agudas padecidas durante el embarazo (Anexo 2). Se utilizará una guía de observación documental para las historias clínicas constituida por 4 acápites donde se recoge fundamentalmente: edad, valoración nutricional, antecedentes patológicos personales y familiares, y antecedentes obstétricos. UNIVERSO y MUESTRA DE TRABAJO: Universo: Todo recién nacido o feto de la provincia de Holguín perteneciente al periodo comprendido de noviembre del 2012 a noviembre del 2014 con ultrasonido genético prenatal realizado. Muestra: La muestra estará definida por 3 grupos de estudio y 1 grupo control. 7

8 Definición de los grupos: Población diana: Paciente embarazada atendida en el Centro Provincial de Genética. Grupo en estudio: Grupo 1: Recién nacido o feto con diagnóstico ultrasonográfico prenatal presuntivo de malformación congénita digestiva confirmado por cirugía o necropsia. Grupo 2: Recién nacido o feto con diagnóstico ultrasonográfico prenatal presuntivo de malformación congénita digestiva no confirmado por cirugía o necropsia. Grupo 3: Recién nacido con malformación congénita digestiva confirmada no diagnosticada por ultrasonido genético en la etapa prenatal. Grupo control: Recién nacido sano o feto de la misma edad o tiempo de gestación e igual sexo a la muestra con ultrasonido genético prenatal sin alteraciones proveniente de la misma área de salud. Tipo de muestreo: No probabilístico. CRITERIOS DE INCLUSIÓN Recién nacido o feto con diagnóstico prenatal presuntivo o posnatal confirmado de malformación congénita digestiva mayor o menor según la Clasificación Internacional de Enfermedades. CRITERIOS DE EXCLUSIÓN: Pacientes con diagnóstico clínico de malformación congénita digestiva procedente de otra provincia. Paciente en el cual los padres o tutores no autoricen su ingreso al estudio. Variables del estudio: Variable dependiente: Asociación entre los factores de riesgo y el desenlace final del embarazo: cualitativa dicotómica nominal 8

9 Variables independientes: Factores de riesgo: Con los siguientes indicadores: Edad materna y paterna: cuantitativa de intervalo. Antecedentes maternos y paternos de enfermedades crónicas: cualitativa politómica nominal. Ingestión de medicamentos durante el embarazo: cualitativa politómica nominal. Antecedentes de enfermedades infecciosas durante el embarazo: cualitativa politómica nominal. Exposición a agentes teratógenos durante el embarazo: cualitativa politómica nominal. Hábitos tóxicos maternos y/o paternos: cualitativa politómica nominal. Riesgo laboral: cualitativa politómica nominal. Análisis estadístico La información será procesada en una computadora Pentium 4, empleando el paquete de procesamiento estadístico SPSS 11.5 para Windows. Se utilizará el análisis de frecuencias simples, el cálculo de la prevalencia, y las pruebas de asociación para estos tipos de estudios. Aspectos éticos La investigación se sustentó en los principios de la ética médica del modelo social cubano (beneficencia, no maleficencia, justicia, autonomía); se garantizará la confidencialidad de la información, y se solicitará el consentimiento previo informado de todos los participantes en el estudio mediante la firma del Anexo 1. RESULTADOS Principales resultados científicos, económicos y/o sociales a obtener: Incrementar el nivel de conocimiento sobre los factores de riesgo de las malformaciones congénitas digestivas que permitirá diseñar estrategias 9

10 encaminadas a mejorar la calidad de la atención, disminuyendo la mortalidad por esta causa en la población infantil de la provincia Holguín. Resultados colaterales: Favorecer la implementación y ejecución de estrategias a partir de los conocimientos que la investigación aporta sobre esta entidad. Obtener el Título de Especialista de primer grado en Embriología Clínica. Como valor agregado: La publicación de los resultados en revistas científicas. La elaboración de cursos de posgrado para la superación de profesionales de la salud. CRONOGRAMA: Tareas Principales Fecha de inicio Fecha terminación Elaboración y revisión del protocolo Mayo 2012 Octubre 2012 Recolección de los datos. Noviembre 2012 Noviembre 2014 Análisis y procesamiento de la información Noviembre 2014 Febrero 2015 Elaboración y entrega del informe Marzo 2015 Marzo 2015 final. BIBLIOGRAFÍA 1. Warner Vigo, O. Epidemiologia de los defectos congénitos. Periodo [Trabajo para optar por el Título de Especialista de 1er grado en MGI] Facultad de Ciencias Medicas, Holguín. 10

11 2. Comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones congénitas mayores en el municipio de Ranchuelo. Dr. Noel Taboada Lugo y Otros Autores. Publicado Tuesday 2 de January de Martínez Ortega, R. Incidencia de anomalías congénitas en el Hospital Regional Universitario de Colima. Agosto [Trabajo para optar por el Título de Especialista de Pediatría]. Colima 4. El Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos de Cuba: Revista Cubana de Genética comunitaria. 2010; (3) Martínez de Santelices A, Gonzalez Lucas N. Estudio de la incidencia de las muertes fetales y neonatales por malformaciones congénitas en el municipio 10 de Octubre Rev Cubana Genet. Comunitaria. 2008; 2(3) Lantigua Cruz A, González Lucas N. Desarrollo de la Genética Médica en Cuba: 39 años en la formación de recursos humanos. Rev Cubana Genet. Comunitaria. 2009;(2y3): Valdés Silva Y. Embriopatología de la obstrucción duodenal. Aplicación en la evaluación de los resultados en Cirugía Neonatal [Trabajo para optar por el Título de Especialista de Embriología Clínica]. Hospital Pediátrico, Holguín. 8. Mohammad Masud I. Prevention of Neural Tube Defects by Periconceptional Use of Folic Acid. Pediatrics in Review Vol. 21 No. 2 February 1, 2000 pp Arman Örün U, Bilici M, Demirçeken F, Tosun M, Öcal B, Çavuşoğlu Y, Erdoğan D, Şenocak F, Karademir S. Gastrointestinal malformations and heart defects. Dr Sami Ulus Children s Hospital. Department of Pediatric Cardiology, Ankara Turkey. Anadolu Kardiyol Derg 2011; 11: Disponible en: Bonino A, Gómez P, Cetraro L, Etcheverry G, Pérez W. Malformaciones congénitas: incidencia y presentación clínica. Pediatr Urug 2006; 77(3):

12 11. Paz Barboza-Argüello M, Umaña-Solís L. Análisis de diez años de registro de malformaciones congénitas en Costa Rica. AMC, vol 50 (4), octubrediciembre Nazer H. Julio, Juárez H. ME, Hübner G ME, Antolini T M, Cifuentes O L. Malformaciones congénitas del sistema digestivo. Maternidad Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Período Rev. Méd Chile 2003; 131: revmedchile@smschile.cl 13. Luján Hernández M, Fabregat Rodríguez G. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas. Centro Provincial de Higiene y Epidemiología Cienfuegos Rev Cubana Hig Epidemiol 2001;39(1): Reyes E. Factores de riesgo teratogénicos en las cardiopatías congénitas. Municipio Holguín [Trabajo para optar por el Título de Especialista de Pediatría]. Facultad de Ciencias Médicas, Holguín. 15. Cruz E, Pastor N, Fernández FO, Rojas J, González R. Cuidados de enfermería en recién nacidos con tratamiento quirúrgico. Hospital Provincial Universitario Octavio de la Concepción de la Pedraja. Correo Científico Médico de Holguín 2011; 15(4) 16. Informe estadístico de Cuba. Mortalidad infantil y defectos congénitos. Documento Impreso. ( ). JORNADA NACIONAL DE CIENCIAS MORFOLÓGICAS 17. Domínguez M, Alfonso K, Góngora R, Escobar J, Peláez C, Torres Y, Oruña A. Las cardiopatías congénitas. Un desafío de estos tiempos. Municipio La Lisa Jornada Nacional de Ciencias Morfológicas. Ciudad Habana Echevarria Cabrera E, Hernández Soto B, Nuñez Hernández D, Menéndez García R. Comportamiento de los programas de diagnósticos prenatal en Consolación de Sur enero 2003-febrero Rev. Ciencias Médicas v.9 n.2 Pinar del Río abr.-jun Jordán Severo T, Oramas González R, González Cárdenas L. Comportamiento de la mortalidad infantil en el municipio Boyeros en los últimos cinco años. Revista. Cubana de Medicina General Integral. " sld. cu/scielo. 12

13 20. Trinchet Soler R. Malformaciones Congénitas Digestivas. Conferencia. Jornada Científica. Hospital Pediátrico Holguín