Fins als experiments de Mendel no es va plantejar la hipòtesi de com era el mecanismes de transmissió dels caràcters entre individus.

Transcripción

1 LES LLEIS DE MENDEL

2 Fins als experiments de Mendel no es va plantejar la hipòtesi de com era el mecanismes de transmissió dels caràcters entre individus. Així doncs, la primitiva i errònia concepció dels mecanismes hereditaris (mescla dels caràcters dels progenitors) fou superada per la rigorosa experimentació realitzada per Mendel que descobrí que els caràcters no s'hereten com a tals, ja que només es transmeten els factors que els determinen: "Els factors hereditaris no es mesclen, sinó que es comporten com a unitats independents transmeses a través dels gàmetes a la generació següent sense alterar-se ni diluir-se en el procés."

3 En aquell temps, Mendel no coneixia la natura d'aquest factors hereditaris ni del seu mecanisme de transmissió. Van haver de passar més de cinquanta anys de la publicació dels seus treballs perquè s'arribara a conèixer la naturalesa dels cromosomes, dels gens i dels mecanismes meiòtics que intervenen en la formació dels gàmetes. Thomas Morgan (1910) va elaborar la teoria cromosòmica de l'herència en què va arribar a la conclusió de que els factors hereditaris (gens) es troben als cromosomes i aquests són els responsables de la seua transmissió de generació en generació; aquesta teoria fou ratificada experimentalment per Bridges el Malgrat això els experiments de Mendel el permeteren elaborar una teoria de l'herència d'aplicació universal (ara ja sabem que no tota l'herència és mendeliana). Al llarg de de 1856 Gregor Mendel va iniciar el seus experiments amb plantes de pèsols realitzant milers d'encreuament i enunciant lestreslleisconegudescomalleisdemendel.

4 GENÈTICA MENDELIANA 1. L HERÈNCIA D UN SOL CARÀCTER Gregor Mendel va començar fent encreuaments monohíbrids, que consisteixen encreuar dues varietats pures, cadascuna de les quals presenta una de les dues formes alternatives del caracter en estudi. Primera llei: Llei de la uniformitat de la primera generació filial(f1) Abans de començar: Llavor llisa L (dominant: sempre es manifesta) Llavor rugosa l (recessiu: només es manifesta en absència del dominant) -En aquestexempleel caràcter"forma de la llavordel pèsol" (llisao rugosa) ésun cas d'herència dominant on el fenotip llis domina sobre el fenotip rugós. Això vol dir que la presència de l'al lel dominant L en homozigosi dominant(ll) o heterozigosi (Ll) éssuficientper a que es manifesteel fenotipllis; el fenotiprugóses mostra únicamentquanl'al lelrecessiul es trobaen homozigosi(ll).

5 GENÈTICA MENDELIANA 1. L HERÈNCIA D UN SOL CARÀCTER Gregor Mendel va començar fent encreuaments monohíbrids, que consisteixen encreuar dues varietats pures, cadascuna de les quals presenta una de les dues formes alternatives del caracter en estudi. Primera llei: Llei de la uniformitat de la primera generació filial(f1) Mendel va encreuar la raça pura de pèsols de forma llisa amb pèsols de forma rugosa, dues manifestacions diferents del mateix caràcter(la forma), que actualment anomenem fenotips antagònics (o són llisos o són rugosos). En va obtenir una generació anomenada filial primera(f1), tota ella igual, uniforme, de forma llisa. Llei de la uniformitat: Quan s encreuen dues races pures per un caràcter determinat, tots els descendents són iguals entre si per aquest caràcter.

6 Segona llei. Llei de la segregació "Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter són independents i se separen i es reparteixen entre els descendents, tot aparellant- se a l'atzar". Quan va encreuar les plantes F1 entre si, va obtenir una generació anomenada filial segona (F2), que presentava tres individus amb la forma dels pèsols llisa per cada individuambpèsolsrugosos,ésadirenunaproporció3:1. D això va deduir que la informació biològica de com és un ésser s havia de trobar en els organismes per duplicat, ja que els individus de la F1, d una banda, tenien la informació per produir el fenotip llis, ja que aquests el presentaven, i d una altra, també tenien la informació per produir la forma rugosa, ja que alguns dels descendents el presentaven, i lògicament l havien rebuda dels seus progenitors. Mendel va arribar a la conclusió que hi havia dos factors hereditaris (que actualment anomenam gens) per caràcter que durant la reproducció se separaven(segregaven) i es combinaven a l atzar, per constituir una nova generació.

7 Llei de segregació: Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter no es fusionen o barregen, sinó que queden diferenciats durant tota la vida de l individu isesegreguen,ésadir,seseparen iesreparteixen, enelmomentde la formació dels gàmetes. Mendel usava el terme factor hereditari (actualment, gen) per referir-se a cadascuna d aquestes informacions. Llavors encara no se n coneixia ni la naturalesa química ni se sabia a quina part de la cèl lula es trobaven aquests factors hereditaris. El que Mendel va demostrar és que cada organisme posseïa dos factors hereditaris per a cadascun dels caràcters, un d heretat d un progenitor i l altre de l altre. ComqueelsindividusdelaF1,malgrattenirelsdostipusdefactorshereditaris (el factor que informa sobre la forma llisa i la forma rugosa) sempre presentaven llavors llises, va deduir que hi havia dues categories de factors (gens): els dominants, que sempre es manifestaven, i els recessius, que tan sols es manifestaven quan no anaven acompanyats d un factor dominant

8 GENÈTICA MENDELIANA 2. L HERÈNCIA DE DOS CARÀCTERS Tercera llei: Llei de la independència dels factors hereditaris no antagònics. Mendel també es va plantejar estudiar com s heretaven les manifestacions de dos caràcters diferents, encreumanets dihíbrids, per exemple el caràcter forma de la llavor ielcaràctercolordelallavor. -Va escollir dues races pures, una que era de llavors de superfície llisa i de color groc, i unaaltraqueeradellavorsrugosesidecolorverd. -Va obtenir una generació filial primera (F1), tota ella igual, uniforme, de llavors de Mendel va deduir d aquest experiment que els factors per a un caràcter s hereten forma llisa i de color groguenc, i va deduir que el caràcter groc era dominant sobre el independentment dels factors per a un altre, és a dir, que per exemple el factor caràcter verd. hereditari que informa sobre la forma llisa no implica res sobre si a més ha de ser groga - Quan va encreuar aquestes plantes entre si, va veure que les proporcions de la overda. descendènciadelageneraciófilialsegona(f2)era:9:3:3:1. Llei de la independència: els factors hereditaris no antagònics mantenen la 9groguesillises independència a través de les generacions, ja que s agrupen a l atzar en els descendents 3 grogues i rugoses 3verdesillises 1verdairugosa

9 Llei de la independència: els factors hereditaris no antagònics mantenen la independència a través de les generacions, ja que s agrupen a l atzar en els descendents

10 EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL Ara sabem que les lleis de Mendel no són d'aplicació universal. S'ha partit de la suposició de gens que presenten dos varietats al lèliques, d'herència dominant, sense cap interacció al lèlica, etc; en el cas de la tercera llei s'ha suposat que els dos gens es presenten en cromosomes homòlegs diferents. Què passa quan no es compleixen totes aquestes premisses?

11 EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL 1. Herència d'un sol caràcter amb herència intermèdia Alguns caràcters no mostren una relació de dominància ja els dos al lels de cada caràcter són equipotents i s'expressen per igual en l híbrid; aquesta és la causa de que el fenotip de l'heterozigot sigui una mescla dels dos fenotips paterns. Per exemplea la flor de nit(mirabilisjalapa) la varietathomozigòticarr ésde color roig, perquèl'al lelr fa que es sintetitzeun pigmentd'aquest color; l'homozigot BB és de color blanc, perquè l'al lel B codifica la síntesi d'un pigment blanc; i l'heterozigot RB és de color rosa perquè quan s'expressenelsdos al lelsapareixun color intermedientre roigi blanc. (B = R)

12 EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL Herènciaregulada per una sèried'al lelsmúltiples Els caràcters descrits fins ara estaven determinats per un gen que manifestava dos formes al lèliques; en el cas dels grups sanguinis, el gen responsable de l'aparició d'aquest caràcter ha experimentat mutacions diferents que permeten l'existència de tres tipus d'al lels anomenats A, B i O; en aquesta sèrie, l'a i el B són codominants (A=B) i al seu torn dominensobreelterceral lelo,queésrecessiu(a>oib>o) Genotip AA,AO BB,BO AB OO Fenotip(grup sanguini) A B AB O

13 EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL 3. Interacció gènica Es parla d'interacció gènica quan un caràcter depèn de més d'un gen. Hi ha dos tipus d'interacció gènica; l'epistàtica i la no epistàtica. La interacció epistàtica té lloc quan la manifestació d'un gen (parell d'al lels) depèn de la informació d'altre/s gen/s. Apareix doncs una jerarquia de gens: El gen que suprimeix la manifestació de l'altre s'anomena epistàtic, i al gen suprimit hipostàtic. Un exemple d'interacció el tenim en gens que codifiquen els diferent enzims que actuen en una mateixa via metabòlica.

14 3.TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA Mendel va publicar els seus experiments l'any 1866, en una revista de poca difusió i en un moment en què l'interès dels científics estava orientat cap a altres aspectes com la teoria de l'evolució basada amb la selecció natural de Darwin. L'any 1900, els resultats de tres científics, que treballaven per separat i sense conèixer els treballs de Mendel, varen arribar a les mateixes conclusions que ell. Van redescobrir els treballs de Mendel, a qui van reconèixer la prioritat, i d'aleshores Mendel va obtenir el reconeixement de la comunitat científica.

15 TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA A patir de llavors els descobriments van anar molt ràpid: L'any 1902, Sutton i Boveri van enunciar la teoria cromosòmica de l'herència segons la qual els factors hereditaris mendelians havien d'estar localitzats sobre els cromosomes. A més van observar que el nombre de cromosomes és doble, és a dir, que hi ha dos exemplars de cada cromosoma (un prové del pare i l'altre de la mare). Cada un d aquests cromosomes va ser anomenat cromosomes homòlegs. L'any 1909 va introduir-se per primera vegada el terme de genètica, com la ciència que estudia l'herència dels caràcters biològics. I va introduir-se aleshores el terme de gen com a substitutiu de caràcter hereditari.

16 TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA Confirmació de la teoria cromosòmica de l'herència L'any 1910, Morgan va confirmar la teoria cromosòmica de l'herència amb els seu treballs sobre la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster. Va arribar a la conclusió que donat que els gens estaven als cromosomes, els gens que hi ha al mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts,i per tant són els gens lligats. La prova definitiva la van aportar en Bridges l'any 1916, que també treballava amb la D. melanogaster. Així, Bridges l'any 1916, va observar que els gens lligats no sempre s'heretaven junts. I va veure que durant la meiosi, els cromosomes presentaven determinat punts d'unió, o quiasmes entre les cromàtides. Va interpretar que en els quiasmes s'havia produït entrecreuament, és a dir, intercanvi d'informació i per tant recombinació de gens. Amb aquests resultats Morgan va afirmar que els gens es troben en els cromosomes, la seva disposició és lineal, i mitjançant l entrecreuament entre cromàtides homòlogues es produeix recombinació genètica.

17

18 3. Herènciadel sexe, lligadaal sexei influïdapel sexe Herència del sexe El sexe dels individus pot estar definit de maneres molt diferents, segons el tipus d organismes. En els organismes diploides, el mecanisme més usual és per mitjà d una parella de cromosomes, anomenats cromosomes sexuals o heterocromosomes. La resta dels cromosomes de l individu s anomenen autosomes. Es distingeixen dos mecanismes d herència de sexe: Mascles heterogamètics, com és el cas de l espècie humana: Home XY i dona XX, o els ortòpters (llagostes) em què el mascle és X0 i la femella XX. Mascles homogamètics, com les aus, en les quals el mascle és XX i la femella XY (per no confondre aquesta situació amb l anterior es simbolitza ZZ i ZW), o el de determinades papallones, que la femella ész0ielmasclezz.

19

20 3. Herènciadel sexe, lligadaal sexei influïdapel sexe Herència lligada al sexe Hi ha caràcters que, sense ser caràcters sexuals primaris ni secundaris, tan sols apareixen en un dels dos sexes o, si apareixen en tots dos, són molt més freqüents en un dels dos. Aquests caràcters s'anomenen caràcters lligats al sexe. El cromosoma X i el cromosoma Y són molt diferents. S'hi distingeixen: -Unsegmenthomòlegésadir,ambgensperaunsmateixoscaràcters. - Un segment diferencial. Els caràcters definits pel segment diferencial del cromosoma X s'anomenen caràcters ginàndrics i els que depenen del segment diferencial del cromsoma Y s'anomenen caràcters holàndrics. En els homes, com que hi ha un cromosoma X i un cromosoma Y, tant els gens dels caràcters ginàndrics com els dels holàndrics es manifestaran sempre, encara que siguin recessius. En les dones, com que són XX els al.lels recessius tan sols es poden manifestar si es trobenen els dos cromosomes X, és a dir, si hi ha homozigosi.

21 Així hi ha caràcters localitzats tan sols en un des dos cromosomes, així coms algunes malalties o malformacions: Associats al cromosoma Y. Exemple hirpertricosi auricular(molt de pèl a les orelles) Es un caràcter exclusiu del homes i bastant freqüent entre el 10-20%. Associat al cromosoma X. Exemple daltonisme i hemofília. Són dues malalties recessives, però amb algunes diferències. Daltonime: és la ceguesa pels colors vermells i verds. Els individus dels sexes poden ser:

22

23 Així hi ha caràcters localitzats tan sols en un des dos cromosomes, així coms algunes malalties o malformacions: Associats al cromosoma Y. Exemple hirpertricosi auricular (molt de pèl a les orelles) Es un caràcter exclusiu del homes i bastant freqüent entre el 10-20%. Associat al cromosoma X. Exemple daltonisme i hemofília. Són dues malalties recessives, però amb algunes diferències. Hemofília: és la no coagulació de la sang. Presenta la característica que les dones hemofíliques moren abans de néixer, de manera que es considera que és un malaltia exclusiva dels homes, i les dones són les portadores.

24

25 3. Herènciadel sexe, lligadaal sexei influïdapel sexe Herència influïda pel sexe Són els caràcters que per manifestar-se, depenen del sexe de l'individu. Exemple, calvície humana, que és dominant en els homes però recessiva en les dones.