se trata de una atresia primaria o secundaria
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- Luz Franco Correa
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1 Núria Torán Fuentes
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3 atresias esofágicas y gastrointestinales defectos de rotación duplicaciones digestivas defectos de pared abdominal anomalías funcionales
4 se trata de una atresia primaria o secundaria es un divertículo o una duplicación, o un remanente embrionario de parte del intestino primitivo la función del intestino exteriorizado, formando parte de un onfaleocele o de una gastrosquisis, será normal o no cualquiera de estas anomalías puede ser parte de una asociación sindrómica o malformativa más compleja el resto del intestino puede tener patologías as funcionales acompañantes antes como: un aganglionismo, otras neuropatías, miopatías o ser manifestación de una mucoviscidosis las anomalías en los componentes de la pared intestinal pueden, además de estar presentes en el segmento? estudiado, afectar otros niveles del tubo digestivo
5 atresias esofágicas y gastrointestinales defectos de rotación duplicaciones digestivas defectos de pared abdominal anomalías funcionales
6 Primarias, por defecto de permeación del tubo digestivo. Secundarias, por hemorragia intraluminal intraútero, obliteración y fibrosis Asociadas a anomalías de lateralidad, asociaciones de alta frecuencia (VACTERL)
7 Interrupción congénita del esófago, con o sin conexión con el aparato respiratorio Embriológicamente, la formación del esófago y la tráquea son simultáneas durante las seis primeras semanas de gestación y ambos proceden de un mismo tracto endodérmico, ello explica la frecuente coexistencia de atresia esofágica con fístula traqueoesofágica
8 Fístula tràqueoesofágica HDIzq. CC: CIV Quiste esofágico con cartílago Isomerismo izq., polisplenia Malrotación intestinal Atresia rectal e imperforación anal
9 clasificación embriología
10 Las anomalías asociadas graves son en orden de frecuencia: Entre las anomalías leves asociadas, las más frecuentes son las óseas: Anomalías cardiovasculares: ductus permeable, CIV, Coartación aórtica, Tetralogía de Fallot... (Sospechar ante anomalías vertebrales y/o costales) Hemivértebras Presencia de 11 ó 13 costillas Anomalías digestivas: atresia duodenal (muestra la característica imagen de doble burbuja en la Rx abdomen), atresia anal, onfalocele... Merece especial mención la asociación VATER (V=vertebrales, A=anales, TE=fístula TE, R=radiales y/o renales. Anomalías urológicas: hidronefrosis, agenesia renal, riñón poliquístico, etc. Agenesia sacra Otras como: - Sindactília - Divertículo de Meckel Otras: Cromosómicas: trisomía 21, trisomía 13, 15, 18; neurológicas: meningocele, hidrocefalia, craneosinostosis, etc.
11 1. Síndrome Acalasia-adrenal-alacrimal (S. De Allgrove). 2. Síndrome de Acalasia-microcefalia. 3. Síndrome Acrorrenal (S. De Siegler). 4. Agnatia, sinotia, microstomía. 5. Asociación CHARGE. 6. Trisomía 8 en mosaico. 7. Delección del 13 q. 8. Trisomía Trisomía Triploidía. 11. Coloboma, fístula traqueoesofágica, defectos cardiacos. 12. Sordera, vitíligo, acalasia. 13. Secuencia de Di George. 14. Síndrome de disqueratosis congénita. 15. Atresia esofágica, coloboma y anomalías de pies (S. De Mehes). 16. Leiomioma de esófago, nefritis, sordera. 17. Displasia facio-aurículo-vertebral. 18. Hipoplasia femoral y facies inusual. 19. Fisura Laringotraqueoesofágica, hipoplasia pulmonar unilateral. 20. Anomalías congénitas múltiples y odontomas. 21. Retraso mental, asimetría pectoral e hipoplasia múscular. 22. Fenilcetonuria materna. 23. Microcefalia, F.T.E., anomalías de manos (S. De Feingold). 24. Deficiencia múltiple de sulfatasa. 25. Síndrome de Opitz-Frías. 26. Secuencia de Potter. 27. Pseudohermafroditismo, defectos mullerianos, urinarios y anales. 28. Squisis asociación. 29. Secuencia de sirenomelia. 30. Asociación de agenesia traqueal. 31. F.T.E., orejas de murciélago, sinalangismo (S. De Blaichman). 32. Asociación VATER/VACTERL. 33. Síndrome de Weaver-Johnson.
12 La atresia intestinal es la causa más frecuente de obstrucción intestinal neonatal. Puede presentarse a cualquier nivel del intestino, duodeno, yeyuno, ileon y colon. Son más frecuentes a nivel yeyuno-ileal y son excepcionales las de colon. La incidencia de la atresia intestinal es aproximadamente de un caso por cada nacidos vivos. Esta frecuencia es similar a la de la atresia de esófago y aproximadamente tres veces mayor que la enfermedad de Hirschsprung
13 A. Resorción excesiva del divertículo de Meckel B. Proliferación celular no sincrónica nica con la elongación C. Fallo de la recanalización n completa D. Perforación intraútero tero con reparación E. Intususpección n intrauterina con necrosis F. Atrapamiento de un asa intestinal en ombligo G. Defecto del aporte vascular con necrosis
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17 Se trata de una malformación congénita sin una apertura anal obvia La mayoría tienen una fístula desde recto distal hasta periné o aparato genitourinario La incidencia es de 1 por cada 5000 nacimientos Puede ocurrir de forma aislada o como parte de la asociación de alta frecuencia VACTERL
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19 Genéticas ticas, especialmente algún tipo de trisomías. La trisomía 21 se asocia a atresia duodenal (30% de los casos). Cardíacas acas, frecuentemente canal común, ductus, etc. Renales, frecuentes en las atresias bajas. Prematuridad, casi constante en las atresias complicadas. Defectos de la pared abdominal como el onfalocele y la gastrosquisis pueden asociarse también a atresia intestinal. Hay que señalar también que un 20% de los casos de atresia intestinal se asocia a mucoviscidosis y su consecuencia es el íleo meconial.
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21 atresias esofágicas y gastrointestinales defectos de rotación duplicaciones digestivas defectos de pared abdominal anomalías funcionales
22 Primaria o vólvulo, sobre el propio eje mesentérico Secundaria, asociada a otras malformaciones como: gastrosquisis, onfalocele, hernia diafragmática
23 Malrotación tipo I En esta situación el intestino se encuentra sin fijar, el duodeno es anterior a los vasos mesentéricos y el colon está absolutamente libre Se encuentra con frecuencia en defectos congénitos de la pared anterior del abdomen (onfalocele, gastrosquisis) y también en hernias diafragmáticas La complicación más grave y frecuente es el vólvulo intestinal al rotar más de 360 grados el intestino sobre el eje de los vasos mesentéricos. Cuadro clínico muy grave, agudo, con obstrucción intestinal completa, hemorragias, con mortalidad muy alta Malrotación tipo II El duodeno no llega a pasar por debajo de los vasos mesentéricos. Se acompaña de bandas fibrosas que desde el parietocólico derecho llegan a la raíz del meso y comprimen el duodeno a su paso, obstruyendo su luz Malrotación tipo III Defecto de rotación más complejo Malrotación tipo IV El ciego aparece debajo del hígado o adherido a él. Existen bandas fibrosas que comprimen el duodeno y provocan su obstrucción
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25 atresias esofágicas y gastrointestinales defectos de rotación duplicaciones digestivas defectos de pared abdominal anomalías funcionales
26 De una parte del intestino Asociadas a defectos de desarrollo del aparato respiratorio
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29 Heterotopia de mucosa gástrica
30 Primarias, por defecto de permeación del tubo digestivo. Secundarias, por hemorragia intraluminal intraútero, obliteración y fibrosis Asociadas a anomalías de lateralidad, asociaciones de alta frecuencia (VACTERL)
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32 atresias esofágicas y gastrointestinales defectos de rotación duplicaciones digestivas defectos de pared abdominal anomalías funcionales
33 Onfalocele Gastrosquisis... la hoja mesodérmica separará el tubo digestivo del tejido neural primitivo a la vez que lo hará con la pared y órganos abdominales (2a.- 3a. semanas de gestación)
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36 C-kit Ckit Actina de músculo liso
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38 atresias esofágicas y gastrointestinales defectos de rotación duplicaciones digestivas defectos de pared abdominal anomalías funcionales
39 Enfermedad de Hirschsprung/aganglionismo Displasia neuronal Anomalias de las células intersticiales de Cajal Defectos del desarrollo muscular/miopatía de víscera hueca
40 gracias Todas las malformaciones digestivas tendrán también sus alteraciones genéticas, como tantos trastornos del desarrollo ya perfectamente definidos, con la posibilidad de llegar a un diagnóstico prenatal e incluso preimplantacional
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