ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL EN SANTIAGO DE CUBA 2014.
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- Antonio Ramos Maestre
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1 y Cajal. Tercer Congreso virtual de Ciencias Morfológicas. Tercera Jornada Científica de la Cátedra Santiago Ramón ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL EN SANTIAGO DE CUBA MsC. Irina Guzmán Sancho 1, Lic. Alexis Domínguez Fabars 2, Dra. Farah María Ricardo Saint-Félix 3 1 Especialista de I Grado en Embriología. Máster en Atención Integral al niño. Auxiliar. Facultad #1 de Medicina, Santiago de Cuba, Cuba. 2 Licenciado en Biología. Asistente. Facultad #1 de Medicina, Santiago de Cuba, Cuba. 3 Especialista de II Grado en Embriología. Máster en Administración de Salud. Auxiliar. Facultad #1 de Medicina, Santiago de Cuba, Cuba Santiago de Cuba, Cuba. Universidad de Ciencias Médicas Santiago de Cuba, Facultad # 1 de Medicina, Santiago de Cuba, Cuba. Dirección electrónica: irina.guzmanmedired.scu.sld.cu RESUMEN La detección precoz de las malformaciones congénitas constituye un problema de salud priorizado. Con el objetivo de caracterizar aspectos relacionados con las alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central en la provincia Santiago de Cuba, en el año 2014 se realizó un estudio descriptivo, transversal y retrospectivo. El universo estuvo integrado por 26 casos con alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central. Se calculó la tasa de mortalidad fetal e infantil por estos defectos y el aporte del diagnóstico prenatal. El municipio Santiago de Cuba fue el que más casos aportó con 10. La hidrocefalia resultó la anomalía con mayor incidencia al diagnóstico. La mortalidad fetal e infantil por estos defectos fue de 0,1 en ambos años. Se demostró que las alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central tienen baja incidencia en la mortalidad fetal e infantil confirmando que el diagnóstico prenatal tiene gran impacto en la reducción de estos indicadores. Palabras clave: malformaciones congénitas, diagnóstico prenatal, morbilidad, mortalidad INTRODUCCIÓN El desarrollo económico social, y los progresos en el control de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, han determinando en los últimos años un aumento relativo de los problemas de salud de origen genético y de los defectos congénitos en general. 1 Las malformaciones congénitas constituyen un grupo de enfermedades de tratamiento y rehabilitación no siempre exitoso, muchas de ellas son de
2 evolución crónica y dejan secuelas que representan una desventaja social, con un alto costo al individuo, la familia y la comunidad, son de difícil prevención y de alta mortalidad, por lo que su conocimiento ha constituido un hecho de interés durante años. 2 El término de defecto congénito es una categoría amplia que incluye a las malformaciones congénitas (MC): defectos morfológicos y estructurales que tienen lugar durante la morfogénesis y están presentes en el momento del nacimiento y a las enfermedades genéticas que pueden afectar además de la estructura en ocasiones también la función o el metabolismo, trayendo consigo daño físico o mental, disminución del promedio de vida o mayor letalidad. 3 La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha referido que entre el 4 y el 6 % de los recién nacidos presentan alguna enfermedad de causa total o parcialmente genética. Algunos autores coinciden en plantear que las enfermedades congénito - hereditarias se encuentran entre las tres primeras causas de muerte, así como también, existen consecuencias socioeconómicas complejas para aquellos que sobreviven el primer año de vida, siendo las malformaciones congénitas ligadas al sistema nervioso central (SNC) las de mayor frecuencia en el mundo. 4 Las malformaciones del sistema nervioso central, generalmente ocurren en una etapa muy temprana de la gestación, se presentan aproximadamente entre el 17 y 30 días después de la concepción, como consecuencia de que el sistema nervioso central aparece al inicio de la tercera semana del desarrollo como una placa alargada y en forma de zapatilla, de ectodermo engrosado, la placa neural, los bordes laterales de estas se elevan y forman los pliegues neurales. Los pliegues neurales se elevan más, el centro se deprime y forma el surco neural, los pliegues se acercan en la línea media y por último se fusionan formando el tubo neural. 5 En este proceso la notocorda actúa como inductor primario. El cierre definitivo del tubo neural ocurre aproximadamente el vigesimoséptimo día del desarrollo, en el período de 25 somitas. Después de cerrado el tubo neural, su porción media y el extremo caudal es estrecho y regular; posteriormente esta porción dará origen a la médula espinal, la parte anterior, más ancha, formará el encéfalo. 6 Tras el cierre del tubo neural se produce la segmentación del mismo, proceso que se extiende aproximadamente hasta la octava o décima semana de la gestación. A partir de este momento tienen lugar tres procesos que conducen a la formación de la corteza cerebral y demás agrupaciones neuronales del encéfalo y la médula espinal: a) proliferación celular en las zonas germinales, que da origen a neuronas y glía; b) migración neuronal a lo largo de la glía radial, y c) organización de las conexiones sinápticas, expansiones neuríticas y maduración neuronal. Todavía debe terminarse la mielinización de los axones, que se extiende a lo largo de los primeros meses de vida postnatal. En vista de este prolongado proceso, se comprende que el sistema nervioso central sea susceptible a la influencia de factores ambientales a lo largo de un período de tiempo mucho mayor que otros órganos. En la actualidad se considera que las malformaciones congénitas del sistema nervioso central son el resultado de una compleja interacción entre diversos factores ambientales y los genes que controlan la formación del cerebro y la médula espinal. 5,6
3 La ocurrencia de las malformaciones congénitas es muy variable según autores y países. En los países más desarrollados la incidencia es menor. En las poblaciones más pobres la incidencia es mayor y se reportan cifras por nacidos vivos de 10,6 hasta 167,0. La incidencia de malformaciones del sistema nervioso central a nivel mundial es de uno por cada nacimientos, lo cual varía en diferentes poblaciones. 7,8 En América Latina las malformaciones congénitas ocupan entre el segundo y quinto lugar como causa de muerte en menores de un año, contribuyendo de manera significativa a la morbilidad y mortalidad infantil (MI). 9 En Estados Unidos, también se comporta de esta manera, reportándose que 3% de los nacimientos están afectados por algún trastorno de este tipo, y son responsables de 30% de todas las muertes de niños en ese país, siendo la prevalencia mayor entre los hispanos. Sin embargo, en un hospital de Honduras se encontraron estas alteraciones del sistema nervioso central en primer lugar, con una tasa de 20,6% con respecto al resto de las malformaciones congénitas, seguidas en orden de frecuencia por el Síndrome de Down y el labio leporino con paladar hendido. 10,11 En Chile, las tasas de incidencia al nacimiento han permanecido altas en comparación con las del resto del mundo. La incidencia estimada en ese país fue de 6,4 por 1000 nacidos vivos. 12 En Costa Rica, la incidencia de las malformaciones congénitas del sistema nervioso fue mucho menor, al ser de 0,13% por cada mil nacidos vivos. 13 Desde la década de los 90 las malformaciones congénitas en Cuba, constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de 1 año de edad, con una tasa al nacimiento de 1,3 a 1,9 por cada 1000 nacidos vivos, por lo que se le ha conferido un lugar prioritario en los programas médicos sociales del país. 13,14 En Santiago de Cuba del 2000 al 2007 constituyeron la primera causa de muerte, del 2008 hasta el 2014 coincidieron los resultados con las estadísticas nacionales siendo la segunda causa de muerte en niños menores de un año. Motivados por la importancia que tiene trabajar para lograr la disminución de la mortalidad infantil por alteraciones del desarrollo y determinar la importancia de detectar precozmente las mismas, teniendo en cuenta lo que significa para la familia y la sociedad garantizar la calidad de vida, la adaptación social y el bienestar a niños y familiares, decidimos realizar esta investigación con el objetivo de caracterizar algunos aspectos relacionados con el comportamiento de la morbilidad y mortalidad por alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central, lo cual podría contribuir a mejorar los índices de morbilidad y mortalidad, prioridad del Sistema Nacional de Salud Cubano. MÉTODOS Se realizó un estudio descriptivo, transversal y retrospectivo para caracterizar algunos aspectos relacionados con la morbilidad y mortalidad por alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central en la provincia
4 Santiago de Cuba durante el período comprendido desde enero hasta diciembre de El universo quedó constituido por 26 casos con diagnóstico de alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central, los que durante el período estudiado fueron reportados por el diagnóstico prenatal, la mortalidad fetal, el RECUMAC y la mortalidad infantil. Se calculó la tasa de mortalidad fetal e infantil por alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central además de la posible tasa de mortalidad infantil por esta causa sin interrupciones, que representan el aporte del diagnóstico prenatal en la mortalidad infantil y para lo cual fueron utilizados los siguientes algoritmos: Tasa de Total de fetales por MC del SNC por Año Mortalidad fetal = x 1000 por MC del SNC Total de Nacidos vivos por año Tasa de Total de fallecidos menores de 1 año por MC por año Mortalidad infantil = x1000 por MC del SNC Total de nacidos vivos por año Posible tasa de Total de Fallecidos menores de 1 año+ interrupciones Mortalidad infantil= x 1000 por MC del SNC Nacidos vivos por año RESULTADOS Como se expone en la tabla #1 en la provincia Santiago de Cuba en el año 2014 se diagnosticaron 26 casos de alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central, el municipio Santiago de Cuba el que más casos reportó (10) para un 45%, seguido por los municipios Songo la Maya, Contramaestre y Tercer Frente con 8 (21 %) y 3 (7,9%) casos.
5 Tabla 1. Distribución de las alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central por municipios. Provincia Santiago de Cuba Municipios 2014 No % Santiago de Cuba 10 38,46 Songo La Maya 8 30,76 Contramaestr e 3 11,53 Palma Soriano - - San Luis Tercer Frente II Frente , Guamá 2 7,69 Mella - - Total
6 Fuentes: *Historias Clínicas de estadísticas del Centro Provincial de Genética Médica, Santiago de Cuba. Planilla de RECUMAC Obsérvese en la tabla #2 que la hidrocefalia constituyó la anomalía que con mayor frecuencia se reportó al diagnóstico con 15 casos para un 57,10%, seguida por la la secuencia de espina bífida y la anencefalia con 4 (15,38%) y 3 (11,53%) casos respectivamente, siendo la agenesia del cuerpo calloso, la Holoprosencefalia el Meningocele y la Raquisquisis las de menor incidencia al diagnóstico con un solo caso. Tabla 2. Distribución de las alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central diagnosticadas según tipo de defecto. Provincia Santiago de Cuba Malformaciones del SNC 2014 No % Hidrocefalia 15 Secuencia de Espina Bífida 4 Anencefalia 3 57, 69 15, 38 11, 53 Holoprosencefalia 1 3,8 Meningocele 1 3,8 Agenesia del cuerpo calloso 1 3,8 Raquisquisis 1 3,8 Mielomeningocele - - Agenesia del vermis cerebeloso - - Porencefalia - - Encefalocele - - Hidranencefalia - - Total Fuente* En nuestra provincia en el período estudiado hubo un total de 170 muertes fetales de las cuales 2 correspondieron a fetos portadores de alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central reportando una tasa de 0,1 (tabla #3). Tabla 3. Mortalidad fetal por alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central. Provincia Santiago de Cuba
7 Años Total recién nacidos vivos de Total Muertes fetales Total fetales por MC del SNC Tasa MF por MC del SNC ,1 Fuente* La tabla # 4 expone el comportamiento de la mortalidad infantil en el año 2014, donde de un total de 52 fallecidos en la provincia, 13 casos fueron por malformaciones congénitas para una tasa de 0,9 de las cuales 2 casos correspondieron a recién nacidos portadores de una alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central reportando una tasa de 0,1. Tabla 4. Mortalidad infantil por alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central. Provincia Santiago de Cuba Años Total recién nacidos vivos Total de fallecidos Total de fallecidos por MC Total de fallecidos por MC del SNC Tasa MI x MCx1000 Nacidos vivos Tasa MI por MC del SNC x 1000 Nacidos vivos ,9 0,1 Fuente* Al realizar un análisis del impacto que tiene el diagnóstico prenatal sobre la mortalidad infantil se pudo apreciar que gracias a la detección precoz de las alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central la tasa de mortalidad por esta causa en el año estudiado fue de 0,1 de no haber sido diagnosticadas la tasa de mortalidad por esta causa hubiese ascendido a 2,5 (tabla #5). Tabla 5. Comportamiento del diagnóstico prenatal en la mortalidad infantil por alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central. Provincia Santiago de Cuba Años Tasa real de mortalidad infantil Tasa de MI por MC del SNC Posible tasa de MI por MC del SNC sin interrupciones ,8 0,1 2,5
8 Fuente* DISCUSIÓN En nuestro estudio se diagnosticaron 26 casos con alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central en la provincia Santiago de Cuba en el año 2014, el municipio Santiago de Cuba el que más casos reportó seguido de los municipios Songo-La Maya, Contramaestre y Tercer Frente lo que asistencialmente pudiera relacionarse con las áreas geográficas de mayor natalidad o mayor prevención de estos defectos. Lo que coincide con lo que reporta Hechavarría Estenoz en estudio realizado en la provincia sobre malformaciones congénitas en el diagnóstico prenatal, mortalidad y morbilidad en el año En cuanto a la malformación más frecuente resultó ser la hidrocefalia con 15 casos para un 57,10%, seguida por la la secuencia de espina bífida y la anencefalia con 4 (15,38%) y 3 (11,53%) casos respectivamente, siendo la agenesia del cuerpo calloso, la Holoprosencefalia el Meningocele y la Raquisquisis las de menor incidencia al diagnóstico,autores como McLachlan 17 en Estados Unidos y Flores Navas 18, reportaron resultados similares en su investigación encontrando como alteraciones del desarrollo más frecuentes las del sistema nervioso central y de estas, la hidrocefalia, la anencefalia y la secuencia de espina bífida. Una de las complicaciones trágicas de enfrentar para los padres y el personal médico es la muerte fetal intrauterina, varios estudios han demostrado que dentro de las causas fetales, las malformaciones estructurales del feto son responsables del 75 % de la muerte intrauterina. 19 En el año estudiado hubo un total de 170 muertes fetales de las cuales 2 correspondieron a fetos portadores de alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central reportando una tasa de 0,1. La baja incidencia de estos defectos en la mortalidad fetal se explica por el elevado diagnóstico prenatal e interrupción de los embarazos portadores de fetos con estos defectos. Lo cual coincide con lo reportado por Lemus Valdés y colaboradores. 20 La mortalidad infantil, que incluye todas las defunciones en menores de un año en la población de nacidos vivos durante 12 meses, es un indicador internacional que mide la distribución equitativa de los servicios de salud y el estado de salud de la población. La tasa de mortalidad infantil por alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central tuvo una baja incidencia en el año estudiado (0,1). Al analizar el aporte del diagnóstico prenatal sobre la tasa de mortalidad infantil podemos decir que este es uno de los principales factores que modifican los resultados de este indicador. Resulta importante destacar el impacto que tiene el diagnóstico prenatal sobre la mortalidad infantil ya que la tasa de mortalidad por alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central en el período estudiado fue de 0,1 lo cual se logró gracias al diagnóstico prenatal de estos defectos, si estas alteraciones del desarrollo
9 no hubiesen sido detectadas e interrumpidas la tasa de mortalidad por esta causa hubiese ascendido a 2,5 lo cual demuestra la, importancia del diagnóstico prenatal certero y en tiempo. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Ferrero Oteisa ME, Pérez Mateo MT, Álvarez Fumero R, Rodríguez Peña L. Comportamiento clínico epidemiológico de los defectos congénitos en Ciudad de La Habana. Rev Cubana Pediatr 2005; 77(1): Vélez JE, Herrera LE, Arango F, López G. Fetal malformations: clinical and ultrasound diagnostic correlation. Rev Colombiana Obstetr Ginecol 2004; 55(3): Mueller RF, Young ID. Genética Medica. In: Emery s 10 ma Ed. Madrid: Marban Libros, S.L., 2001: Organización Panamericana de la Salud / Organización Mundial de la salud. Boletín Epidemiológico 2005; 23 (3) : Langman J, Sadler TW. Embriología médica con orientación clínica. 9 a ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana, 2005: Valdés Valdés, A et al. Embriología humana. La Habana: Editorial Ciencias Médicas, p.: il., tab. 7. Organización Mundial de la Salud (OMS). Genética humana y salud pública. Informe del Comité de Expertos de la OMS en Genética humana. Ginebra: OMS; 2006: 8 25 (Serie informes técnicos No. 282). 8. Rondón S. Malformaciones congénitas del sistema nervioso. Defectos del Tubo neural. Departamento de Pediatría del Hospital Central de San Felipe "Dr. Placido Daniel Rodríguez Rivero". [Citado 14/08/2010] [Consultado 4/7/13]. Disponible en: i= Flores-Nava G, Pérez-Aguilera TV, Pérez-Bernabé MM. Malformaciones congénitas diagnosticadas en un hospital general. Revisión de cuatro años. Acta Pediatr Mex 2011;32(2): McLachlan JC. 6 year experience of prenatal diagnosis in an unselected population in Oxford, UK. Medical Embryology. Addison- Wesley, New York. Lancet 352, ; ISBN Enero Méndez J, Aceituno E, Aceituno N. Malformaciones congénitas del sistema nervioso central en el Hospital Escuela de Tegucigalpa, Honduras, año Rev. Fac. Méd. Enero-Junio [Consultado 5/7/13]. Disponible en: 12.Otárola BD, Rostion ACG. Desarrollo embrionario y defectos del cierre del tubo neural. Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil. Hospital Clínico de Niños Roberto del Río y Facultad de Medicina Universidad de Chile. Servicio Salud Metropolitano Norte. Rev. Ped. Elec. [en línea] 2007, Vol 4, N 3. ISSN Toirac Romani CA, Salmon Cruzata A, Musle Acosta M, Rosales Fargié Y, Dosouto Infante V. Ecografía de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central. Santiago de Cuba, Cuba.
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