6to. Congreso Virtual de Cardiología - 6th Virtual Congress of Cardiology

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1 Index > 6CVC > Cardiología Pediátrica Simposio de Cardiología Pediátrica Diagnóstico Prenatal de Cardiopatías Congénitas y su Resolución en Cuba. Guevara Carlos Jakeline Arencibia Faife Carlos García Morejón Ramón Casanova Arzola Andrés Savío Benavides Yalilis Hernández Cardiocentro Pediátrico "William Soler", La Habana, Cuba. INTRODUCCIÓN Las malformaciones congénitas representan la principal causa de mortalidad entre los recién nacidos, de ellas las que afectan el corazón son las más frecuentes. En países como Estados Unidos constituyen el defecto más común al nacer [1,2] y en Cuba se comportan de manera similar [3,4]. Las cardiopatías congénitas son los defectos que con mayor frecuencia no se detectan en un ultrasonido obstétrico de rutina, situación que persiste a pesar de la inclusión de la vista de cuatro cámaras en la pesquisa ecográfica obstétrica hacia el año 1987, la definición de los grupos de "alto riesgo" y los programas de entrenamiento para el ecografista obstétrico, por lo que el análisis detallado del corazón fetal, constituye la herramienta más importante para su detección prenatal [5]. Cuba cuenta desde hace más de 20 años con un programa nacional de pesquisaje de defectos congénitos, que incluye el diagnóstico prenatal de cardiopatías, el cual se encuentra organizado en tres niveles de atención (Áreas de Salud, Centros Municipales y Provinciales de Genética Médica) y el Cardiocentro Pediátrico "William Soler", acreditado como centro de referencia nacional. El diagnóstico intraútero de estos defectos, resulta de extraordinario valor al permitirnos ofrecer a la pareja asesoramiento cardiogenético prenatal, con el objetivo de brindarle información en relación con las características de la enfermedad, su evolución, posibilidades de tratamiento, supervivencia, riesgo de recurrencia para futuros embarazos. MATERIAL Y MÉTODO Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo, donde analizamos los resultados del diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas en Cuba en los años 2006 y El estudio, incluyó los fetos y nacidos vivos con diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas mayores (son aquellos defectos que requieren terapéutica médica y /o quirúrgica durante el primer año de vida) [6], así como los nacidos vivos con estos defectos que no se diagnosticaron intraútero, por provincias y en el país en el período señalado; información obtenida a partir de los registros de diagnóstico prenatal y niños nacidos vivos con cardiopatías congénitas mayores por provincias, con que cuentan los especialistas del equipo de diagnóstico prenatal del Cardiocentro Pediátrico "William Soler". En los casos que la pareja optó por la interrupción del embarazo, la confirmación del diagnóstico fue realizada mediante el resultado del estudio anatomopatológico y a través de la ecocardiografía postnatal, utilizando las vistas clásicas, en los niños nacidos vivos. La tasa de incidencia ajustada de cardiopatías congénitas mayores, se calculó por 1000 nacidos vivos, teniendo en cuenta el total de fetos y niños diagnosticados con estos tipos de defectos nacidos en el período de estudio. El total de nacimientos por provincias y en el país, se obtuvo de los reportes de la Dirección Nacional de Estadísticas del MINSAP, publicados en el Anuario Estadístico de Salud. En nuestro estudio utilizamos la clasificación de las cardiopatías según su grado de severidad (severas, moderadas y ligeras) [1] En nuestro estudio utilizamos la clasificación de las cardiopatías según su grado de severidad (severas, moderadas y ligeras) [1]. La efectividad del diagnóstico prenatal, fue analizada seleccionando las cardiopatías congénitas mayores potencialmente diagnosticables intraútero (se trata de aquellas reportadas por la literatura con elevadas posibilidades diagnósticas en el feto, debido a la magnitud del defecto y las características de las imágenes sonográficas, que permiten su adecuada visualización en el segundo trimestre del embarazo, específicamente entre las 22 y 25 semanas de edad gestacional), comparándolas con aquellas que se diagnosticaron. Fueron reflejados los tipos de defectos identificados, con el número de casos y de estos, aquellos diagnosticados en la etapa prenatal. Se analizaron además, los indicadores diagnósticos, teniendo en cuenta la totalidad de los defectos, es

2 decir, los considerados potencialmente diagnosticables y los de difícil diagnóstico en el feto, calculándose frecuencias en porcentaje. RESULTADOS Y DISCUSIÓN La tasa de incidencia ajustada de cardiopatías congénitas mayores en Cuba en los años 2006 y 2007 resultó similar (2.56 y 2.70 respectivamente), comportándose con pocas variaciones entre las provincias) (Tabla 1). Provincia Total Nacidos Vivos Total C.C.D Tasa de Incidencia C.C.D x 1000 NV Pinar del Río La Habana Ciudad Habana Matanzas Villa Clara Cienfuegos Sancti Spíritus Ciego de Ávila Camagüey Las Tunas Granma Holguín Santiago de Cuba Guantánamo Isla de la Juventud CUBA Tabla 1. Tasa de incidencia ajustada de cardiopatías congénitas mayores por provincias y en Cuba Fuentes: Anuario Estadístico de Salud. Años 2006 y Registro de diagnóstico de cardiopatías congénitas mayores en Cuba. Cardiocentro Pediátrico "WilliamSoler ". Leyenda: CCD: cardiopatías congénitas diagnosticables. NV: nacidos vivos. Este indicador se comportó en un rango de 2-3 por 1000 nacidos vivos, resultados estos similares a los reportados por otros autores, quienes plantean que las malformaciones congénitas cardiacas son las más frecuentes y afectan de 8-10/1000 nacidos vivos, pero son las cardiopatías congénitas mayores las de real relevancia, afectando de 2-3/1000 nacidos vivos [7,8,9]. El índice de efectividad del diagnóstico prenatal para los defectos potencialmente diagnosticables en el período objeto de estudio fue de 59.18% (2006) y 59.70% (2007) (Tabla 2). PROVINCIA Total C.C.P.D Total C.C.P.D con DP % de DP de C.C.P.D Pinar del Río La Habana Ciudad Habana Matanzas Villa Clara

3 Cienfuegos Sancti Spíritus Ciego de Ávila Camagüey Las Tunas Granma Holguín Santiago de Cuba Guantánamo Isla Juventud CUBA Tabla 2. Índice de efectividad del diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas potencialmente diagnosticables por provincias y en el país Fuente: Registro de diagnóstico de cardiopatías congénitas mayores en Cuba. Cardiocentro Pediátrico "William Soler". Leyenda: DP: diagnóstico prenatal. C.C.P.D: cardiopatías congénitas potencialmente diagnosticables. Cuando analizamos la efectividad del diagnóstico prenatal por provincias, apreciamos diferencias entre estas, pues algunas presentaron índices diagnósticos superiores a la media nacional, mientras otras se ubicaron por debajo. Consideramos que dichas diferencias obedecen a que en el período analizado aún resulta insuficiente el número de especialistas entrenados en el primer nivel de atención donde corresponde identificar los signos de sospecha, esto queda avalado por reportes encontrados en la literatura, referentes a la presencia de la mayoría de las cardiopatías congénitas en gestantes en las cuales no se identifican factores de riesgo [10,11]. Recordemos la estrategia seguida en nuestro país en relación con la descentralización de los servicios por las ventajas que representa acercarlos a la población, implicando a su vez la necesidad de entrenar mayor número de recursos humanos, que en el caso particular de la ecocardiografía fetal requiere de su realización en instituciones donde se valoren un número importante de casos con estas malformaciones. Con respecto al entrenamiento, se han dado importantes pasos de avance; el Cardiocentro Pediátrico "William Soler", institución de nivel terciario que funciona como centro de referencia nacional para el diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas, ha entrenado en esta actividad en los últimos dos años 78 especialistas de 13 provincias del país, en cursos de tres meses de duración (Figura 1).

4 Figura 1. Número de especialistas entrenados en el Cardiocentro Pediátrico "William Soler " por provincias Fuente: Base de datos de especialistas entrenados en ecocardiografía fetal. Cardiocentro Pediátrico "William Soler ". Otro de los factores que incidieron negativamente en los resultados alcanzados, se encuentra relacionado con algunos aspectos de índole organizativo, como la evaluación de un elevado número de casos por consulta en determinados territorios. A ello debemos agregar la reciente introducción en el primer nivel de atención, de la evaluación de los tractos de salida de los grandes vasos como parte del pesquisaje. Numerosos investigadores reportan tras comparar prospectivamente la sensibilidad del ultrasonido para detectar anomalías cardiacas, estudiando únicamente la posición de cuatro cámaras, que la misma es baja, reportándose cifras que se mueven en un rango muy variable, desde un 37% hasta alrededor de un 60% [9,12] ; sin embargo, al incluir el examen de las grandes arterias, pueden detectarse el 78% 10 y otros autores plantean que más del 90% de las cardiopatías congénitas mayores [13,14,15,16]. Resultaron las cardiopatías congénitas mayores más frecuentes en nuestro medio en los dos últimos años: el Canal Aurículo-Ventricular (16.63%), las Comunicaciones Interventriculares grandes (16.29%) y el Síndrome de Hipoplasia de Cavidades Izquierdas (10.52%) (Tabla 3, Figura 5). En orden decreciente de frecuencia se ubicaron los siguientes defectos: Tetralogía de Fallot, Transposición de Grandes Vasos, Coartación de la Aorta, Tronco Arterioso Común, Drenaje Anómalo Total de Venas Pulmonares y Estenosis Pulmonar (Tabla 3). Cardiopatía Congénita Total CC Total CC con DP Incidencia CC % DP Defecto de Septación Aurículoventricular Comunicacion Interventricular Sindrome Hipoplasia Cavidades Izquierdas Tetralogía de Fallot Transposición de Grandes Vasos Cortación de la Aorta Tronco Arterioso Común Drenaje Anómalo Total Venas Pulmonares Estenosis Pulmonar

5 Atresia Pulmonar sin CIV Doble Emergencia Ventrículo Derecho Atresia Pulmonar con CIV Miocardiopatia Hipertrófica Ventrículo Único Atresia Tricuspídea Estenosis Aórtica Tumor Cardiaco Aurícula Única Enfermedad Ebstein Fibrolastosis endocárdica Orígen anómalo rama derecha pulmonar Cor Triatriatum Interrupción Arco Aórtico Ectopia Cordis Ventana Aortopulmonar Insuficiencia Tricuspidea Severa Estenosis Mitral severa Miocardiopatia Restrictiva Acardio Atresia Aórtica + CIV Insuficiencia Mitral severa Hipoplasia Arco Aórtico TGVc con estenosis pulmonar severa Miocardiopatia dilatada Total Tabla 3. Tipo, número, incidencia y frecuencia en porcentaje de diagnóstico prenatal de las cardiopatías congénitas en Cuba Fuente: Registro de diagnóstico de cardiopatías congénitas mayores en Cuba. Cardiocentro Pediátrico "William Soler Leyenda: C.C: cardiopatías congénitas. DP: diagnóstico prenatal. Las anomalías troncoconales se caracterizan por un defecto en el tabique troncoconal e incluyen entre otros los siguientes defectos: Transposición de Grandes Vasos, Tetralogía de Fallot, Tronco Arterioso Común, Atresia Pulmonar con Septum Abierto y Doble Emergencia de Ventrículo Derecho [17]. En nuestro estudio, con un total de 147 casos, las mismas constituyeron el 24.93% del total de defectos diagnosticados (Fig 2).

6 Figura 2. Cardiopatías congénitas más frecuentes Fuente: Registro de diagnóstico de cardiopatías congénitas mayores en Cuba. Cardiocentro Pediátrico "William Soler ". Leyenda: DSAV: Defecto de Septación Aurículo Ventricular, CIV: Comunicación Interventricular, SHCVI: Síndrome de Hipoplasia de Cavidades Izquierdas, TGV: Transposición de Grandes Vasos, CoA: Coartación Aortica, TAC: Tronco Arterioso Común. El índice de diagnóstico prenatal en el país, calculado teniendo en cuenta la totalidad de las cardiopatías diagnosticadas (incluyendo las potencialmente diagnosticables y aquellas de difícil diagnóstico), fue de 54.66%. (53.14% en el 2006 y un 56.10% en el 2007) (Tabla 4). CARDIOPATÏA CONGËNITA Total de C.C % de Frecuencia Total de C.C. con DP % Diag.Prenatal Defecto Septacion Auriculoventricular Sindrome Hipoplasia Cavidades Izquierdas Comunicación Interventricular (CIV) Tetralogía de Fallot Transposición de Grandes Vasos Tronco Arterioso Común Coartación de la Aorta Drenaje AnomaloTotal Venas Pulmonares Atresia pulmonar + CIV Doble Emergencia Ventriculo Derecho Atresia Pulmonar sin CIV Estenosis Pulmonar Severa Ventrículo Único Aurícula Única Atresia Tricuspídea Tumor cardiaco Estenosis Aórtica Origen Anomalo Rama Derecha Pulmonar Fibrolastosis endocárdica Miocardiopatía Hipertrófica Interrupción Arco Aórtico Ectopia cordis Cor Triatriatum Enfermedad de Ebstein Ventana Aortopulmonar Insuficiencia Tricuspídea Severa Estenosis Mitral Severa Miocardiopatía Restrictiva Acárdio Atresia Aórtica + CIV Insuficiencia Mitral Severa Hipoplasia Arco Aórtico TGVC + Estenosis Pulmonar Severa Miocardiopatía dilatada TOTAL Tabla 4. Tipos, frecuencia de las cardiopatías congénitas diagnosticadas y su relación con el diagnóstico prenatal. Años 2006 y 2007.Fuente: Registro de diagnóstico de cardiopatías congénitas mayores en Cuba. Cardiocentro Pediátrico "William Soler ".

7 Leyenda: C.C: cardiopatías congénitas. D.P: diagnóstico prenatal. De las cardiopatías más frecuentes en nuestro medio, las más diagnosticadas fueron el Síndrome de Hipoplasia de Cavidades Izquierdas (85.48%) y el Canal Aurículoventricular (60.22%). La Coartación de la Aorta y el Drenaje Anómalo Total de Venas Pulmonares, resultaron los menos diagnosticadas (21.05% en ambos casos). Un estudio publicado por Stanczvk en el 2005 [18], reportó como defecto más frecuente el Canal Aurículo-Ventricular, seguido en orden de frecuencia por el Síndrome de Hipoplasia de Cavidades Izquierdas y los defectos septales ventriculares, coincidiendo con las tres cardiopatías más frecuentes en nuestro medio. El Síndrome de Hipoplasia de Cavidades Izquierdas, fue uno de los defectos más diagnosticados en el período evaluado, lo que resulta de gran valor, si tenemos en cuenta que esta entidad constituye una emergencia del niño recién nacido que requiere cirugía de urgencia, pues pertenece a las cardiopatías congénitas más graves y de mayor alto riesgo quirúrgico [19]. El reducido número de pacientes (cuatro) con diagnóstico de esta entidad llegados a nuestro centro, obedece a la efectividad del diagnóstico prenatal de esta patología, unido a la decisión de aquellas parejas que contaron con diagnóstico prenatal del defecto, una vez recibido el asesoramiento genético, de no continuar el embarazo. Somos de la opinión que el índice diagnóstico en la vida fetal del Canal Aurículo-Ventricular, uno de los defectos más frecuentes, pudo resultar superior, sobre todo si tenemos en cuenta que esta entidad modifica la vista de cuatro cámaras al mostrar la inserción de las válvulas aurículoventriculares al mismo nivel. Es importante destacar el valor del diagnóstico ecocardiográfico de este defecto por su frecuente asociación con alteraciones cromosómicas; de los 24 pacientes con Canal Aurículo Ventricular que recibieron atención en nuestra institución, 22 de ellos son Síndrome Down. En una serie reportada en la literatura de 372 casos con diagnóstico prenatal de este defecto, 107 tenían anomalías cromosómicas, de ellas, 92 eran Síndrome Down, 10 trisomías 18, 2 trisomías 13 y 3 presentaron otros tipos de defectos cromosómicos 13. Otro estudio publicado por Tennstedt y colaboradores, reportó que el 33% de los casos estudiados presentaron anomalías cromosómicas, resultando la trisomía 21 la más frecuente; de estos casos el 62% presentaron defectos de septación aurículo ventriculares y el 42% defectos septales ventriculares [20]. De ahí la importancia particular de este estudio en aquellas gestantes a las que se les realiza diagnóstico prenatal citogenético y no resulta posible obtener resultado y en aquellas con criterios de indicación del mismo que rechazan esta opción. La Coartación de la Aorta, el defecto menos diagnosticado en nuestro estudio, se reporta en la literatura como uno de los más difíciles de diagnosticar intraútero, debido a la presencia del ductus arterioso y de la circulación paralela que existe antes del nacimiento [21]. Un comportamiento similar presentó el Drenaje Anómalo Total de Venas Pulmonares, entidad también considerada como de difícil diagnóstico, donde el flujo de sangre que recibe el pulmón durante la vida fetal resulta mínimo y no determina el crecimiento de la cavidad atrial correspondiente. La presencia de un atrio pequeño (falta de incorporación de la vena pulmonar común) sin signos de hipoplasia ventricular izquierda y/o aórtica puede hacer sospechar la malformación [22]. Las cardiopatías congénitas troncoconales, representaron algo más de la cuarta parte de los defectos, diagnosticándose el 57.85% de estas (181/147) (Fig 3). Estudios similares reportan una baja sensibilidad de detección de los mismos (Transposición de Grandes Vasos: 1/10, Tetralogía de Fallot: 1/10), a diferencia de aquellos en que la vista de cuatro cámaras permite su diagnóstico [22]. Figura 3. Distribución de las cardiopatías congénitas troncoconales según diagnóstico prenatal. Fuente: Registro de diagnóstico de cardiopatías congénitas mayores en Cuba. Cardiocentro Pediátrico "William Soler ". Leyenda: DP: Diagnóstico prenatal. CONCLUSIONES: La tasa de incidencia de cardiopatías congénitas complejas en Cuba y por provincias se corresponde con los valores reportados internacionalmente.

8 Las cardiopatías congénitas potencialmente diagnosticables más frecuentes en el período evaluado fueron: Defecto de Septación Aurículo Ventricular, Síndrome de Hipoplasia de Cavidades Izquierdas, Transposición de Grandes Vasos, Tetralogía de Fallot, Tronco Arterioso Común y Comunicación Interventricular, que en su conjunto constituyen más de la mitad de las encontradas. Entre las cardiopatías más frecuentes, las de mayor índice de diagnóstico prenatal resultaron el Síndrome de Hipoplasia de Cavidades Izquierdas y el Defecto de Septación Aurículo Ventricular y las menos diagnosticadas fueron la Coartación de la Aorta y el Drenaje Anómalo Total de Venas Pulmonares. BIBLIOGRAFÍA 1. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol. 2002;39: Lee K, Khoshnood B, Chen L. Infant mortality from congenital malformations in the United States, Obstet Gynecol. 2001;98: Hechavarría D. Malformaciones congénitas en el diagnóstico prenatal, mortalidad y morbilidad. Santiago de Cuba Rev Cubana Genet Comunit. 2006;Supl: Mirón C, Arieta R, Bermúdez ME, Consuegra E, Martínez A, Díaz Y. Cardiopatías congénitas: diagnóstico y algunos factores de riesgo genético asociados. Período Municipio Camagüey. Rev Cubana Genet Comunit. 2006;Supl: Guerchicoff M, Marantz P, Infante J, Villa A, Gutiérrez A, Montero G. Evaluación del impacto del diagnóstico precoz de las cardiopatías congénitas. Arch Argent Pediatr. 2004;102(6): Carvalho JS, Mavrides E, Shinebourne EA, Campbe S, Thilaganathan B. Improving the effectiveness of routine prenatal screening for major congenital heart defects. Heart 2002;88: Viñals F, Giuliano B. Cardiopatias congénitas incidencia antenatal. Rev Chil Obstet Ginecol. 2002; 67 (3): González R. Ecocardiografía Fetal. Cómo mejorar nuestra capacidad diagnóstica. Rev Chil Obstet Ginecol. 2005; 70 (3): Begic H. Critical congenital heart diseases in Tuzla Canton area. Med Arch 2006;60(3): Doxastakis GB, Meriño AL, Prose AA, Goujo NW, Mayol LA, Van Domselaar PE: Ecocardiografía fetal: un estudio sobre su alcance en el diagnóstico de cardiopatías congénitas. Rev Pos Cat Med. 2002; 117: Meyer Wittkopf M, Cooper S, Sholler G. Correlation between fetal cardiac diagnosis by obstetric and pediatric cardiologist sonographers and comparison with postnatal findings. Ultrasound Obstet Gynecol.2001(17): Gascard C, Dubois C, Chatelet C, Ferrant L, Sales A, Housé D. Antenatal screening for congenital heart disease: a retrospective analysis of 20 years of experience. J Gynecol Obstet Biol Reprod. 2006;35: Allan L.,Hornberger L.,Sharland G.:Textbook of fetal cardiology. GMM 2000; 5: 68-76,163-73, Allan L. Antenatal diagnosis of heart disease. Heart 2000; 83: Simpson LL. Structural cardiac anomalies. Clin Perinatol. 2000;27(4): Li H, Wei J, Ma Y, Shang T. Prenatal diagnosis of congenital heart abnormalities and clinical analisis. J Zhejiang Univ SCI. 2005;6B(9): Tometzki A, Suda K, Kohl T, Kovalchiv, Silverman N. Accuracy of prenatal echocardiographic diagnosis and prognosis of fetuses with conotruncal anomalies. JACC; 1999;33(6): Stanczvk J, Kierzkowska B, Urszula-Koprek K, Niewiadomska-Jarosik K. Prenatal diagnostics of congenital heart disease own results. Ginekol Pol. 2005;76(11): León L, Haecker S. Mi hijo necesita una operación del corazón. Manual de consulta. Quebecor World Chile S.A. 2004; Tennsted C, Chaoui R, Korner H, Dietel M. Spectrum of congenital heart defects and extracardiac malformations associated with chromosomal abnormalities: results of seven year necropsy study. Heart.1999; 82: Head C, Jowett V, Sharland G, Simpson J. Timing of presentation and postnatal outcome of infants suspected of having coarctation of the aorta during fetal life. Heart. 2005;91: Cabrera C, Novoa J, Valentín P, Insua A, Barraza M. Incidencia de cardiopatías congénitas y diagnóstico prenatal de la red asistencial del Hospital Padre Alberto Hurtado. Santiago Rev Chil Ultrasonog 2004;7(3): Curriculum Dr. Carlos García Guevara - Coordinador del Programa Nacional de Diagnóstico Prenatal de Cardiopatías Congénitas - Dr. En Medicina. Graduado en el Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana en el año Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Graduado en el año Especialista de Primer Grado en Pediatría. Graduado en el Hospital Pediátrico "William Soler" en el año Master en Atención Integral al Niño. Graduado en la Facultad de Ciencias Médicas "Enrique Cabrera"en el año 2008

9 Publicación: Septiembre - Noviembre/2009 Preguntas, aportes y comentarios serán respondidos por el relator o por expertos en el tema a través de la lista de Cardiología Pediátrica. Llene los campos del formulario y oprima el botón "Enviar" Preguntas, aportes o comentarios: Nombre y apellido: País: Argentina Dirección de Confirmación Dirección de Enviar Borrar CETIFAC - Bioingeniería UNER - 6CVC ISBN Actualización: 03-Sep DHTML JavaScript Menu By Milonic.com