NIKI INTAL Niki tiene deficiencia congénita de Factor VII SU GUÍA PARA SABER SOBRE. hemofilia y trastornos hemorrágicos poco frecuentes

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1 NIKI INTAL Niki tiene deficiencia congénita de Factor VII SU GUÍA PARA SABER SOBRE hemofilia y trastornos hemorrágicos poco frecuentes

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3 Índice 4 Introducción 5 Cómo detiene mi cuerpo normalmente las hemorragias? 6 Qué son los trastornos hemorrágicos poco frecuentes? 6 Qué pasa si tengo un trastorno hemorrágico poco frecuente? 7 Cómo detengo cualquier hemorragia si tengo uno de esos trastornos? 7 Qué puedo hacer para ayudarme y protegerme? 8 Trastornos de los factores de la coagulación 8 Enfermedad de von Willebrand 9 Deficiencia de Factor I (fibrinógeno) 10 Afibrinogenemia 11 Hipofibrinogenemia 12 Disfibrinogenemia 13 Deficiencia de Factor II 14 Deficiencia de Factor V 15 Deficiencia de Factor VII 16 Deficiencia de Factor VIII 17 Deficiencia de Factor IX 18 Deficiencia de Factor X 19 Deficiencia de Factor XI 20 Deficiencia de Factor XIII 21 Trastornos plaquetarios 22 Trombastenia de Glanzmann 23 Síndrome de Bernard-Soulier 24 Deficiencia de almacenamiento intraplaquetario 25 Glosario 26 Recursos y apoyo Índice 3

4 Introducción No es fácil encontrar información sobre trastornos hemorrágicos poco frecuentes. Es posible que pase bastante tiempo buscando distintos recursos para obtener lo que necesita. Esta guía tiene como objetivo proporcionarle ayuda en su búsqueda de información. Aquí, usted puede obtener en un solo lugar una visión general de los trastornos hemorrágicos poco frecuentes. Aprenderá acerca de porqué se producen estos trastornos y cómo afectan a la coagulación en el cuerpo. También aprenderá acerca del apoyo y los recursos disponibles que pueden ayudarle a comenzar un plan de acción. El hecho de que una enfermedad sea poco frecuente, no significa que no se pueda manejar. Solo significa que no es común. Por eso esta guía también ofrece formas de conectarle con las personas y los recursos que pueden ayudarle a controlar un trastorno hemorrágico. Después de todo, que usted sea único/a no significa que esté solo/a. Los significados de las palabras en negritas se encuentran en el Glosario en la página 25. Si usted tiene uno de los trastornos que figuran en esta guía, hable con su médico. Él o ella le dirá cuáles son las opciones de tratamiento disponibles para usted. Introducción 4

5 P. Cómo detiene mi cuerpo normalmente las hemorragias? Su cuerpo realiza una serie de pasos complejos para detener las hemorragias. Comienza con vasos sanguíneos pequeños llamados capilares. Cuando usted se lesiona, por ejemplo, con un corte o una herida, estos capilares se rompen y comienzan a sangrar. El vaso sanguíneo lesionado luego se estrecha para reducir la velocidad del flujo de sangre. Enseguida de eso, unas células llamadas plaquetas se pegan a las paredes del vaso sanguíneo lesionado. También se pegan entre sí para formar un tapón inicial. Esto da inicio a un proceso denominado coagulación, en el cual un grupo de proteínas trabajan juntas para crear un coágulo sanguíneo firme. Este proceso involucra una serie de pasos que dan lugar a una proteína llamada fibrina. La fibrina forma entonces hebras que se enlazan juntas, muy similar a una red. Esta red hace que el coágulo de sangre sea estable y detiene la hemorragia. Observe la imagen del proceso de coagulación que figura a continuación. Los factores de coagulación se nombran con números romanos: Factor I (1), Factor II (2), Factor III (3), Factor IV (4), Factor V (5), Factor VI (6), Factor VII (7), Factor VIII (8), Factor IX (9), Factor X (10), Factor XI (11), Factor XII (12), y Factor XIII (13). También puede ver que las reacciones en el proceso están vinculadas. Por ejemplo, las primeras reacciones deben ocurrir antes de que puedan producirse las posteriores. El proceso de coagulación Espacio extravascular Subunidades transportadoras Ca+ y sustrato FXIIIa Fibrina FXIII Trombina Fibrinógeno Péptidos de activación Plaqueta activada Protrombina Introducción 5

6 P. Qué son los trastornos hemorrágicos poco frecuentes? P. Qué pasa si tengo un trastorno hemorrágico poco frecuente? Es posible que usted tenga un trastorno de los Si usted tiene un trastorno hemorrágico poco factores de la coagulación si: frecuente, no significa que usted tiene que A su cuerpo le faltan factores de coagulación Su cuerpo no produce suficientes factores de coagulación Los factores de coagulación no funcionan como debieran hacerlo Por ejemplo, el trastorno hemorrágico llamado hemofilia implica problemas con el Factor VIII o el Factor IX. preocuparse por cada mínimo corte o moretón. Sin embargo, significa que su cuerpo no será capaz de formar un coágulo sanguíneo estable. La gravedad y la ubicación de la hemorragia dependen de qué factor le falta y de cuánto de este le falta. Si usted tiene un trastorno hemorrágico poco frecuente, no significa que va a sangrar más rápido que una persona sin el trastorno; significa que va a sangrar por Otras veces, es posible que tenga factores de más tiempo. coagulación normales, pero no hay suficientes plaquetas o no funcionan como debieran. A esto se denomina deficiencia plaquetaria o trastorno plaquetario. Los trastornos hemorrágicos poco frecuentes pueden ser ocasionados por cualquiera de los trastornos de factores de la coagulación o trastornos plaquetarios. Los trastornos que se describen en esta guía no ocurren con frecuencia. Muchos afectan tanto a hombres y mujeres de todas las edades. La mayoría de las veces, estos trastornos son hereditarios. Esto significa que el trastorno se transmitió genéticamente de uno o de ambos padres al hijo. Introducción 6

7 P. Cómo detengo cualquier hemorragia si tengo uno de esos trastornos? El hecho de necesitar tratamiento o no depende del tipo y la gravedad de su trastorno, y del tipo de hemorragia o procedimiento. Esto puede variar ampliamente. Puede ser tan simple como la aplicación de presión sobre el sitio de sangrado. O bien, puede que tenga que administrarse el factor que falta (o que es insuficiente) o las plaquetas que faltan, como tratamiento de rutina para detener la hemorragia. Dependiendo de su afección, su médico puede ayudarle a seleccionar un tratamiento que sea adecuado para usted. P. Qué puedo hacer para ayudarme y protegerme? La cosa más importante que puede hacer es educarse. Si usted tiene un trastorno hemorrágico poco frecuente, debe registrarse en un centro para el tratamiento de la hemofilia (hemophilia treatment center, HTC). Los HTC tienen un equipo de expertos que pueden explicarle su afección y brindarle la atención especial que necesita. Un HTC puede tratar sólo a niños o sólo a adultos, o puede tratar a ambos. Los HTC también pueden ayudarle a encontrar un centro si necesita un procedimiento invasivo, tal como una cirugía o trabajo dental. Debido a que muchos de estos trastornos son hereditarios, es posible que desee preguntarle a su médico o al HTC acerca de asesoramiento genético. Esto es particularmente importante para los recién nacidos y las mujeres que están embarazadas o que planean quedar embarazadas. Algunas otras cosas que puede hacer: Hable con su HTC sobre conseguir un brazalete de identificación médica o una etiqueta que sean adecuados para su afección y edad. Llene la tarjeta en la parte posterior de esta guía y désela a las personas que necesitan saber al respecto. Al igual que el brazalete de identificación médica, proporciona información valiosa en caso de una emergencia. Evite, en lo posible, las actividades con un alto riesgo de lesión, como los deportes de contacto. Su médico puede ayudarle a elegir las actividades que sean adecuadas para usted. Pregúntele a su médico acerca de cualquier medicamento (como la aspirina) y los suplementos que usted toma, ya que algunos pueden afectar la coagulación sanguínea. Introducción 7

8 Enfermedad de von Willebrand Qué es la enfermedad de von Willebrand? Puede parecer una sorpresa, pero el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente es la enfermedad de von Willebrand (EvW). Tanto como 1 de cada 100 personas tiene alguna forma de la enfermedad. La EvW se hereda de uno o ambos padres, en función del tipo de la enfermedad. La EvW afecta a hombres y mujeres por igual. Aunque no sucede a menudo, la EvW puede presentarse también cuando la persona envejece. La EvW afecta a una proteína en la sangre llamada factor de von Willebrand (FvW). El FvW tiene 2 funciones importantes que permiten la coagulación sanguínea normal. Primero, ayuda a las plaquetas a pegarse entre sí y/o a los vasos sanguíneos lesionados. Segundo, ayuda a proteger al Factor VIII. El Factor VIII ayuda a producir trombina, una proteína necesaria para formar un coágulo sanguíneo estable. Una persona con EvW puede presentar 3 tipos de la enfermedad. Los 3 tipos son: Tipo 1 (clásico): describe la EvW en una persona con niveles bajos de FvW y/o Factor VIII. Este es el tipo más común (alrededor del 70% al 75% de los casos) y la forma más leve de la enfermedad. Tipo 2 (variante): describe la EvW en una persona con niveles bajos o normales de FvW, pero el factor no funciona como debiera. Este tipo afecta a alrededor del 20% al 25% de las personas con EvW. También existen 4 subtipos de la EvW tipo 2. Tipo 3 (grave): describe la EvW en una persona con niveles muy bajos o casi ausentes de FvW y niveles bajos de Factor VIII. Este es el tipo más grave y menos frecuente de la enfermedad. La EvW tipo 3 afecta a 1 de cada 1 millón de personas. También es posible que las personas adquieran la EvW. Esto puede suceder de forma repentina. También puede suceder debido a una afección subyacente, tal como un problema en el sistema inmunitario o debido al uso de ciertos medicamentos. Es importante conocer el tipo de EvW porque eso va a afectar el tipo de tratamiento que su médico le ayudará a elegir. Signos y síntomas de la EvW Debido a que la EvW puede presentarse en formas graves o leves, las personas con EvW pueden presentar una amplia gama de signos y síntomas. Los siguientes signos y síntomas son comunes en las personas con EvW: Moretones que aparecen con facilidad Sangrado de nariz, encías o boca Malestar estomacal Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante Materia fecal de color negro o rojo Hemorragia posterior a cirugías, por ejemplo, trabajo dental En las mujeres, sangrado menstrual abundante Las personas con formas moderadas o graves de la enfermedad a menudo muestran signos en la infancia o en la juventud. Trastornos de los factores de la coagulación 8

9 Deficiencia de Factor I (fibrinógeno) Qué es la deficiencia de Factor I (fibrinógeno)? La deficiencia de Factor I describe varias afecciones que implican problemas con una proteína llamada fibrinógeno. El fibrinógeno ayuda a producir otra proteína llamada fibrina, que es necesaria para formar un coágulo estable. La deficiencia de Factor I incluye las siguientes afecciones: afibrinogenemia (ausencia de fibrinógeno), hipofibrinogenemia (bajo fibrinógeno) y disfibrinogenemia (fibrinógeno defectuoso). Estas afecciones se describen en las páginas siguientes. La deficiencia de Factor I ocurre en alrededor de 1 por cada 1 millón de personas. Trastornos de los factores de la coagulación 9

10 Afibrinogenemia Qué es la afibrinogenemia? Las personas con afibrinogenemia no tienen Factor I (fibrinógeno) en la sangre. Sin suficiente fibrinógeno, el cuerpo no puede producir fi b r i n a y no se podrá formar un coágulo sanguíneo estable. La afibrinogenemia se hereda de ambos padres y puede presentarse en hombres y mujeres. Signos y síntomas de la afibrinogenemia En las personas con afibrinogenemia se observa una amplia gama de hemorragias. Pueden presentar una hemorragia intensa, o incluso mortal, o vivir por años sin padecer ninguna hemorragia. A menudo, la afibrinogenemia se diagnostica en recién nacidos. Los signos y síntomas comunes de la afibrinogenemia incluyen: Hemorragia del cordón umbilical Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad Dolor de cabeza, de cuello o muscular Aspecto tirante y brillante de la piel Hemorragia bajo la piel Malestar estomacal Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante Dificultad para orinar o mover el vientre Sangre en la orina Materia fecal de color negro o rojo Somnolencia o pérdida del conocimiento Sensibilidad a la luz Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas En las mujeres, sangrado menstrual abundante o aborto espontáneo recurrente Heridas que cicatrizan con dificultad Trastornos de los factores de la coagulación 10

11 Hipofibrinogenemia Qué es la hipofibrinogenemia? Las personas que tienen hipofibrinogenemia tienen niveles más bajos de lo normal de Factor I (fibrinógeno). Sin suficiente fibrinógeno, el cuerpo no puede producir fi b r i n a y no se podrá formar un coágulo sanguíneo estable. La hipofibrinogenemia se hereda de ambos padres y puede presentarse en hombres y mujeres por igual. También puede presentarse cuando la persona envejece. Signos y síntomas de la hipofibrinogenemia A menudo, la hemorragia en personas con hipofibrinogenemia es leve. Puede transcurrir sin diagnóstico hasta que sucede un episodio de traumatismo o cirugía. Los signos y síntomas más comunes incluyen: En las mujeres, sangrado menstrual abundante Dolor muscular Aspecto tirante y brillante de la piel Malestar estomacal Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante Materia fecal de color negro o rojo Trastornos de los factores de la coagulación 11

12 Disfibrinogenemia Qué es la disfibrinogenemia? Una persona con disfibrinogenemia tiene fibrinógeno, pero este no funciona como debiera. La disfibrinogenemia generalmente se hereda de uno de los padres. También puede presentarse cuando la persona envejece. La disfibrinogenemia puede presentarse en hombres y mujeres por igual. Signos y síntomas de la disfibrinogenemia Las personas con disfibrinogenemia no siempre tienen problemas de hemorragias. A menudo, se diagnostica disfibrinogenemia a una persona después de una hemorragia o de presentar un coágulo sanguíneo, pero la enfermedad puede estar presente sin que se le diagnostique. El diagnóstico a menudo se realiza en la adultez. Existe una amplia variedad de signos y síntomas. Los signos y síntomas más comunes incluyen: Demora en la cicatrización de heridas Ruptura de suturas quirúrgicas Piel muerta (necrosis) En las mujeres, abortos espontáneos, mortinatos y sangrado excesivo después del parto Coágulos sanguíneos Trastornos de los factores de la coagulación 12

13 Deficiencia de Factor II Qué es la deficiencia de Factor II? La deficiencia de Factor II (también llamada deficiencia de protrombina) es cuando una persona no tiene suficiente Factor II, también llamado protrombina. Cuando la proteína, protrombina, es activada para formar trombina, esto ayuda a convertir fibrinógeno en fi b r i n a, que es necesaria para formar un coágulo estable. La deficiencia de Factor II se hereda de ambos padres y puede presentarse en hombres y mujeres. Ocurre en 1 de cada 2 millones de personas. La deficiencia de Factor II es uno de los trastornos hemorrágicos más raros. Algunos estudios han demostrado una mayor incidencia de la deficiencia de Factor II en los latinos. Signos y síntomas de la deficiencia de Factor II Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad Moretones que aparecen con facilidad Sangrado de nariz, encías o útero Hemorragia posterior a una cirugía Dolor de cabeza o cuello Somnolencia o pérdida del conocimiento Malestar estomacal Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante Sensibilidad a la luz En recién nacidos: Hematomas Hemorragia después de la circuncisión Hemorragia en el cordón umbilical Trastornos de los factores de la coagulación 13

14 Deficiencia de Factor V Qué es la deficiencia de Factor V? Las personas con deficiencia de Factor V tienen niveles bajos de Factor V. En el cuerpo, el Factor V ayuda a producir una proteína llamada trombina. Sin trombina, el cuerpo no puede formar un coágulo estable para detener el sangrado. La deficiencia de Factor V se hereda de ambos padres y puede presentarse en hombres y mujeres. También puede presentarse cuando la persona envejece. La deficiencia de Factor V ocurre en alrededor de 1 por cada 1 millón de personas. Signos y síntomas de la deficiencia de Factor V La deficiencia de Factor V a menudo se observa en la niñez. Los signos y síntomas comunes incluyen: Moretones que aparecen con facilidad Sangrado de boca o nariz En las mujeres, sangrado menstrual abundante Los signos y síntomas menos comunes incluyen: Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad Dolor de cabeza, músculo o cuello Aspecto tirante y brillante de la piel Somnolencia o pérdida del conocimiento Sensibilidad a la luz Malestar estomacal Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante Materia fecal de color negro o rojo Sangre en la orina Hemorragia posterior a cirugías o trabajo dental Hemorragia prolongada después del parto Trastornos de los factores de la coagulación 14

15 Deficiencia de Factor VII Qué es la deficiencia de Factor VII? Las personas con deficiencia de Factor VII tienen niveles bajos de Factor VII en la sangre. El Factor VII desempeña un papel importante en el inicio del proceso de coagulación sanguínea. Cuando no hay suficiente Factor VII, no se puede formar la fibrina y la coagulación sanguínea no se puede iniciar. La deficiencia de Factor VII es uno de los trastornos hemorrágicos más comunes dentro de los trastornos hemorrágicos poco frecuentes. Se presenta en 1 de cada 300,000 a 500,000 personas. La deficiencia de Factor VII se hereda de ambos padres y se presenta en hombres y mujeres por igual. El nivel de Factor VII en la sangre no siempre coincide con la gravedad de la hemorragia. Signos y síntomas de la deficiencia de Factor VII Existe una amplia variedad de signos y síntomas de la deficiencia de Factor VII. Las personas con deficiencia grave de Factor VII pueden experimentar hemorragias potencialmente mortales en la cabeza o el estómago. Articulaciones Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación Aspecto tirante y brillante de la piel Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas Músculos Aspecto tirante y brillante de la piel Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas Médula espinal Dificultad para orinar o mover el vientre Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas Estómago Materia fecal de color negro o rojo Malestar estomacal Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante Otra Sangrado de nariz, encías o boca Hemorragia posterior a una cirugía Coágulos sanguíneos Moretones que aparecen con facilidad En las mujeres, sangrado menstrual abundante/deficiencia de hierro Las personas que tienen deficiencia de Factor VII deben estar atentos a los signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran a continuación: Cabeza Somnolencia o pérdida del conocimiento Dolor de cabeza, músculo o cuello Náuseas y vómitos Sensibilidad a la luz NIKI INTAL Niki tiene deficiencia congénita de Factor VII Trastornos de los factores de la coagulación 15

16 Deficiencia de Factor VIII Qué es la deficiencia de Factor VIII? Las personas con deficiencia de Factor VIII (hemofilia A, o hemofilia clásica ) tienen niveles bajos de Factor VIII en la sangre. Sin suficiente Factor VIII, el cuerpo no puede formar un coágulo sanguíneo estable. La hemofilia A afecta principalmente a los hombres que heredan el gen anormal de sus madres. Ocurre en 1 de cada 5000 nacidos vivos de sexo masculino. Sin embargo, tanto como un 30% de las personas con hemofilia A no tienen antecedentes familiares. Cuando esto sucede, es el resultado de una mutación genética. CARY SHAW Cary tiene hemofilia A grave con inhibidores Signos y síntomas de la deficiencia de Factor VIII La deficiencia de Factor VIII puede ser leve, moderada o grave. Depende de la cantidad de Factor VIII que falta. Las personas con hemofilia A grave deben estar atentos a los signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran a continuación: Cabeza Somnolencia o pérdida del conocimiento Dolor de cabeza, músculo o cuello Náuseas y vómitos Sensibilidad a la luz Articulaciones Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como moretones que se producen fácilmente Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación Aspecto tirante y brillante de la piel Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas Músculos Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como moretones que se producen fácilmente Aspecto tirante y brillante de la piel Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas Médula espinal Dificultad para orinar o mover el vientre Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas Estómago Malestar estomacal Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante Otra Sangrado de la nariz Hemorragias espontáneas Las personas con hemofilia A moderada presentan hemorragias espontáneas con menor frecuencia. Por lo general, solamente presentan hemorragias después de un traumatismo o una lesión. Las personas con hemofilia A leve presentan hemorragias anormales después de un traumatismo grave o una cirugía importante. Trastornos de los factores de la coagulación 16

17 Deficiencia de Factor IX Qué es la deficiencia de Factor IX? Las personas con deficiencia de Factor IX (hemofilia B, o enfermedad de Christmas ) tienen niveles bajos de Factor XI en la sangre. Sin suficiente Factor IX, el cuerpo no puede formar un coágulo sanguíneo estable. La hemofilia B es hereditaria y afecta principalmente a los hombres. Ocurre en 1 de cada 30,000 nacidos vivos de sexo masculino. Signos y síntomas de la deficiencia de Factor IX La deficiencia de Factor IX puede ser leve, moderada o grave. Depende de la cantidad de Factor IX que falta. Las personas con hemofilia B grave pueden presentar estos signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran a continuación: Cabeza Somnolencia o pérdida del conocimiento Dolor de cabeza, músculo o cuello Náuseas y vómitos Sensibilidad a la luz Estómago Sangre en la orina Malestar estomacal Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante Otra Sangrado de la nariz Hemorragias espontáneas Las personas con hemofilia B moderada presentan hemorragias espontáneas con menor frecuencia. Por lo general, solamente presentan hemorragias después de un traumatismo o una lesión. Las personas con hemofilia B leve presentan hemorragias anormales después de un traumatismo grave o una cirugía importante. A diferencia de la deficiencia de Factor VIII, las personas con deficiencia de Factor IX pueden presentar reacciones alérgicas graves cuando se exponen al Factor IX. Articulaciones Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como moretones que se producen fácilmente Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación Aspecto tirante y brillante de la piel Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas Músculos Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como moretones que se producen fácilmente Aspecto tirante y brillante de la piel Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas Médula espinal Dificultad para orinar o mover el vientre Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas JAY LUCKEY Jay tiene hemofilia B grave con inhibidores Trastornos de los factores de la coagulación 17

18 Deficiencia de Factor X Qué es la deficiencia de Factor X? Las personas con deficiencia de Factor X (a veces llamada deficiencia de Stuart-Prower) tienen niveles bajos de Factor X en la sangre. El Factor X ayuda a activar una proteína llamada protrombina, la cual es necesaria para formar un coágulo sanguíneo estable. La deficiencia de Factor X se hereda de ambos padres. También puede presentarse cuando la persona envejece. Es muy poco frecuente y ocurre en 1 de cada 500,000 a 1 millón de personas. Signos y síntomas de la deficiencia de Factor X El nivel de Factor X en la sangre no siempre coincide con la gravedad de la hemorragia. Los signos y síntomas comunes incluyen: Muñón umbilical sangrante al nacer (para las personas gravemente afectadas) Sangrado de la nariz Otros signos y síntomas incluyen: Sangrado de la boca Moretones que aparecen con facilidad Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad Dolor de cabeza o cuello Somnolencia o pérdida del conocimiento Malestar estomacal Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante Sensibilidad a la luz Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas Dificultad para orinar o mover el vientre Hemorragia posterior a una cirugía o traumatismo En las mujeres, sangrado menstrual abundante Trastornos de los factores de la coagulación 18

19 Deficiencia de Factor XI Qué es la deficiencia de Factor XI? Las personas con deficiencia de Factor XI, también llamada hemofilia C, tienen niveles bajos de Factor XI. Aunque el Factor XI no es crucial para la coagulación como los otros factores, una persona con deficiencia de Factor XI puede aún necesitar tratamiento y atención. Si alguno de los padres tiene deficiencia de Factor XI, esta le será transmitida a sus hijos. Puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres. Es más común entre los judíos ashkenazí (casi 1 de cada 8), pero afecta también a las personas que no son judías. La deficiencia de Factor XI ocurre en alrededor de 1 por cada 1 millón de personas. En personas con deficiencia de Factor XI, las hemorragias a veces se ven afectadas por otros factores o pueden hacerse evidentes sólo en cirugías. También es posible el desarrollo de inhibidores en personas que tienen deficiencia grave de Factor XI. Signos y síntomas de la deficiencia de Factor XI Las hemorragias en personas con deficiencia de Factor XI no son predecibles. Son muy poco frecuentes las hemorragias espontáneas. Sin embargo, existen signos y síntomas comunes, tales como: Hemorragia posterior a una lesión en la boca o la nariz Sangre en la orina Hemorragia posterior a una cirugía, especialmente amigdalotomía, cirugía de senos paranasales y trabajo dental En las mujeres, sangrado menstrual abundante y sangrado relacionado con el parto Trastornos de los factores de la coagulación 19

20 Deficiencia de Factor XIII Qué es la deficiencia de Factor XIII? Las personas con deficiencia de Factor XIII (a veces llamada deficiencia de factor estabilizador de la fibrina) tienen niveles bajos de Factor XIII en la sangre. El Factor XIII actúa hacia el final del proceso de coagulación sanguínea. Ayuda a una proteína llamada fibrina a unirse entre sí de manera que los coágulos no se rompan después de formarse. Por lo tanto, si una persona no tiene suficiente Factor XIII, no se puede formar un coágulo estable. Existen 2 tipos de deficiencia de Factor XIII: la deficiencia de la subunidad A del Factor XIII y la deficiencia de la subunidad B del Factor XIII. La deficiencia de la subunidad A del Factor XIII se observa aproximadamente en el 95% de las personas que tienen deficiencia de Factor XIII. La deficiencia de Factor XIII generalmente se hereda de ambos padres. Sin embargo, también puede presentarse cuando la persona envejece. La deficiencia de Factor XIII puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres. Es poco frecuente y ocurre en 1 de cada 3 a 5 millones de personas. Signos y síntomas de la deficiencia de Factor XIII La gravedad de las hemorragias depende del nivel de Factor XIII en la sangre. Las personas con niveles muy bajos pueden presentar hemorragias espontáneas graves. Otras personas con deficiencia de Factor XIII pueden no tener síntomas en absoluto. Sin tratamiento, los pacientes con deficiencia grave de Factor XIII pueden presentar hemorragias potencialmente mortales en la cabeza. Los signos y síntomas de la deficiencia de Factor XIII incluyen: Hemorragia del cordón umbilical al nacer (aparece en el 80% de los casos) Dolor de cabeza, músculo o cuello Somnolencia o pérdida del conocimiento Malestar estomacal Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante Sensibilidad a la luz Decoloración de la piel/moretones que se producen con facilidad Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad Aspecto tirante y brillante de la piel Hemorragia posterior a una cirugía o traumatismo En las mujeres, abortos espontáneos o sangrado excesivo después del parto SKYLAR FRY Skylar tiene deficiencia congénita de Factor XIII Trastornos de los factores de la coagulación 20

21 Trastornos plaquetarios La sangre contiene células pequeñas, adherentes llamadas plaquetas. Cuando usted se corta o se lesiona un vaso sanguíneo y comienza a sangrar, las plaquetas se apresuran para llegar al lugar de la lesión. Allí, se adhieren a los vasos sanguíneos y tratan de bloquear la pérdida de sangre. También envían una señal química que atrae a otras plaquetas. Luego, esas plaquetas se adhieren a las plaquetas que están en el sitio de la lesión para formar un tapón que detiene el sangrado. Sin embargo, a veces las plaquetas no funcionan como debieran. Puede ocurrir que las plaquetas no puedan adherirse al vaso sanguíneo o entre sí Puede que no haya suficiente cantidad de plaquetas A veces, las plaquetas no son capaces de enviar ni recibir las señales químicas Cuando alguna de estas situaciones ocurre, una persona padece un trastorno plaquetario. Los 3 trastornos plaquetarios que se abordan en esta guía son trombastenia de Glanzmann, síndrome de Bernard-Soulier y la deficiencia de almacenamiento intraplaquetario. Sin embargo, hay muchos otros más. Trastornos plaquetarios 21

22 Trombastenia de Glanzmann Qué es la trombastenia de Glanzmann? Numerosas proteínas ayudan a que las plaquetas funcionen adecuadamente. Una de ellas se denomina glucoproteína. Las glucoproteínas actúan de manera conjunta como un puente para conectar a las plaquetas entre sí. De esta manera, las plaquetas se adhieren juntas para formar un tapón para detener las hemorragias. Sin embargo, una persona que padece trombastenia de Glanzmann tiene una glucoproteína defectuosa específica o no tiene glucoproteína en absoluto. Esto significa que las plaquetas no pueden formar un tapón para detener hemorragias. La trombastenia de Glanzmann se hereda de ambos padres. Puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres. No se conoce con qué frecuencia ocurre la trombastenia de Glanzmann. Signos y síntomas de la trombastenia de Glanzmann Los signos y síntomas más comunes de la trombastenia de Glanzmann incluyen: Sangrado excesivo después de una cirugía o lesión Moretones que aparecen con facilidad Sangrado de la nariz o las encías En las mujeres, sangrado menstrual abundante Los signos y síntomas menos comunes incluyen: Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad Dolor de cabeza o cuello Somnolencia o pérdida del conocimiento Sensibilidad a la luz Malestar estomacal Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante Materia fecal de color negro o rojo Trastornos plaquetarios 22

23 Síndrome de Bernard-Soulier Qué es el síndrome de Bernard-Soulier? La glucoproteína es una de las muchas proteínas que ayudan a las plaquetas a funcionar como debieran. Las glucoproteínas sirven como un puente que conecta las plaquetas entre sí. De esta manera, las plaquetas pueden adherirse juntas para formar un tapón para detener las hemorragias. Sin embargo, una persona con síndrome de Bernard- Soulier (también llamado síndrome de plaquetas gigantes) tiene glucoproteínas defectuosas. Las plaquetas pueden ser anormalmente grandes, es posible que no se peguen entre sí, o puede que no haya suficientes plaquetas. Esto significa que las plaquetas no pueden formar un tapón para detener hemorragias. El síndrome de Bernard-Soulier se hereda de ambos padres y puede presentarse tanto en hombres como en mujeres. La prevalencia del síndrome de Bernard- Soulier no se conoce bien. Signos y síntomas del síndrome Bernard-Soulier Los signos y síntomas más comunes del síndrome Bernard-Soulier incluyen: Moretones que aparecen con facilidad Sangrado de la nariz o las encías En las mujeres, sangrado menstrual abundante o sangrado relacionado con el parto Sangrado excesivo después de una cirugía o lesión Los signos y síntomas menos comunes incluyen: Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad Dolor de cabeza o cuello Somnolencia o pérdida del conocimiento Sensibilidad a la luz Malestar estomacal Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante Materia fecal de color negro o rojo Trastornos plaquetarios 23

24 Deficiencia de almacenamiento intraplaquetario Qué es la deficiencia de almacenamiento intraplaquetario? Para que las plaquetas funcionen normalmente, estas necesitan la ayuda de gránulos. Los gránulos ayudan a transportar señales de un extremo al otro de una plaqueta. Cuando estos gránulos no funcionan correctamente, una persona puede presentar una deficiencia de almacenamiento intraplaquetario. Esto significa que las plaquetas no pueden formar un tapón para detener hemorragias. Hay distintos tipos de deficiencias de almacenamiento intraplaquetario. A veces, no hay suficientes gránulos para enviar la señal. Otras veces, hay suficientes gránulos pero no pueden juntarse correctamente. Dependiendo del tipo, la deficiencia de almacenamiento intraplaquetario puede ocurrir en hombres o mujeres y se hereda de uno o ambos padres. No se conoce bien la prevalencia de la deficiencia de almacenamiento intraplaquetario. Esto se debe a que no existe una prueba única de laboratorio que pueda predecir los muchos trastornos. Signos y síntomas de la deficiencia de almacenamiento intraplaquetario Los signos y síntomas de la deficiencia de almacenamiento intraplaquetario incluyen: Moretones que aparecen con facilidad Sangrado de la nariz o las encías En las mujeres, sangrado menstrual abundante o sangrado relacionado con el parto Sangrado excesivo después de una cirugía o lesión Trastornos plaquetarios 24

25 Glosario A Adquirida: no se transmite a través de los genes; se puede desarrollar con el tiempo. Anticuerpos: proteínas en la sangre que atacan a sustancias que el cuerpo considera que constituyen un peligro. Los anticuerpos que atacan a las terapias de reemplazo para la hemofilia se llaman inhibidores. C Capilares: vasos sanguíneos muy pequeños. Centro para el tratamiento de la hemofilia (HTC): lugar que ofrece atención especializada para pacientes con hemofilia. Los médicos, enfermeras, trabajadores sociales, fisioterapeutas y dentistas son parte del equipo de atención médica. Coagulación: serie de eventos mediante los cuales la sangre forma coágulos para detener una hemorragia. Ver también Coagulación sanguínea. Coagulación sanguínea: proceso por el cual la sangre forma coágulos para detener una hemorragia. Ver también Coagulación. Coágulo sanguíneo: masa o grumo denso de sangre. D Deficiencia plaquetaria o trastorno plaquetario: defecto en la cantidad y/o en la función de las plaquetas. F Factor: proteína en la sangre que ayuda a formar coágulos sanguíneos. Factores de coagulación: proteínas que circulan en la sangre y que son necesarias para la coagulación normal. Fibrina: proteína que ayuda a formar un coágulo estable. Fibrinógeno (Factor I): proteína necesaria para producir fibrina, la cual ayuda a formar un coágulo estable. H Hemofilia: trastorno hemorrágico que se presenta principalmente en hombres. El trastorno dificulta el control de las hemorragias. Hemofilia A: trastorno hemorrágico causado por la ausencia de Factor VIII. A veces se lo llama hemofilia clásica. Hemofilia B: trastorno hemorrágico causado por la ausencia de Factor IX. A veces se lo llama enfermedad de Christmas. Hereditario: que se transfiere de padres a hijos. Las enfermedades y los trastornos pueden ser hereditarios. I Inhibidores: con respecto a los trastornos hemorrágicos poco frecuentes, los inhibidores son anticuerpos en la sangre que reaccionan contra el factor infundido y retardan el proceso de coagulación. Ver también Anticuerpos. N Necrosis: muerte temprana de las células o del tejido vivo por daño o enfermedad. P Plaquetas: células sanguíneas muy pequeñas que se adhieren a un vaso sanguíneo lesionado, y entre sí, para formar un tapón. Proteínas: compuestos que realizan tareas vitales en el organismo. Protrombina (Factor II): proteína necesaria para formar un coágulo estable. S Sangrado: acumulación de sangre en una zona del cuerpo. Es un término que las personas con trastornos hemorrágicos utilizan para describir sus episodios de hemorragia. Sistema inmunitario: sistema corporal que protege al cuerpo de sustancias extrañas o nocivas. T Trastornos de los factores de la coagulación: trastorno en el cual hay niveles bajos o ausencia de factores de la coagulación sanguínea. Trastornos hemorrágicos poco frecuentes: afecciones en las que defectos y/o bajos niveles de plaquetas o factores de coagulación conducen a problemas de hemorragias de toda la vida. Trombina: proteína necesaria para formar un coágulo estable. Glosario 25

26 Recursos y apoyo Información sobre trastornos hemorrágicos poco frecuentes: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) Centro para el tratamiento de la hemofilia (Hemophilia Treatment Centers) cdc.gov/ncbddd/hemophilia/htc.html (Haga clic en el enlace Hemophilia Treatment Centers Directory.) Deficiencia de Factor VII (HemAware: The Bleeding Disorders Magazine) hemaware.org/story/factor-vii-deficiency HemAware: The Bleeding Disorders Magazine (patrocinado por NHF) hemaware.org LA Kelley Communications, Inc. kelleycom.com Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute, NHLBI) Base de datos de trastornos hemorrágicos raros rbdd.org Organizaciones y fundaciones: Organización Nacional para los Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders, NORD) rarediseases.org Federación Mundial de Hemofilia (World Federation of Hemophilia, WFH) wfh.org Redes y apoyo: El arte de domar leones (The Art of Lion Taming) fourlittlelions.blogspot.com Changing Possibilities in Hemophilia ChangingPossibilities-US.com Fundación Madisons (Madisons Foundation) madisonsfoundation.org Información sobre trastornos plaquetarios: Fundación de Investigación de Glanzmann (Glanzmann s Research Foundation) glanzmanns.com Asociación de Apoyo sobre Trastornos Plaquetarios (Platelet Disorder Support Association) pdsa.org Sociedad Canadiense de la Hemofilia (Canadian Hemophilia Society, CHS) hemophilia.ca Federación de Hemofilia de Estados Unidos (Hemophilia Federation of America, HFA) hemophiliafed.org Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia Foundation, NHF) HANDI ( ) hemophilia.org Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia Foundation, NHF) Cumbres educativas sobre inhibidores nhfinhibitorsummits.org Institutos Nacionales de la Salud, Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (National Institutes of Health, Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD) rarediseases.info.nih.gov/gard STEPHANIE Stephanie tiene deficiencia congénita de Factor XIII Recursos y apoyo 26

27 Los desafíos que conlleva tener un trastorno de la coagulación no deben interponerse entre usted y sus metas. Por eso se creó Changing Possibilities in Hemophilia. Esta comunidad se formó para que los pacientes y las familias pudieran conectarse. Es un lugar para compartir información, recursos, experiencias y consejos. Es una comunidad educada muy unida, facultada para cambiar las posibilidades. ChangingPossibilities-US.com es su lugar para averiguar más sobre cómo vivir con un trastorno hemorrágico poco frecuente. El sitio web cuenta con historias reales de personas que padecen trastornos hemorrágicos poco frecuentes. Además, tiene una gran cantidad de información y recursos creados por gente común y corriente que padece y afronta trastornos hemorrágicos poco frecuentes. Únase a la comunidad en ChangingPossibilities-US.com o haga clic en Me gusta en Changing Possibilities in Hemophilia en Facebook y continúe avanzando! A continuación, se muestra una tarjeta que puede llevar con usted cuando esté fuera de la casa. Complétela con su información personal y médica. Puede serle útil cuando esté lejos de casa y tenga una emergencia. Recursos y apoyo 27

28 Fuentes mixtas Grupo de productos de bosques bien manejados, fuentes controladas y madera o fibra reciclada Cert n.º XXX-XXX Consejo de Administración de Bosques ChangingPossibilities-US.com Impreso en papel reciclado Novo Nordisk Inc., 800 Scudders Mill Road, Plainsboro, New Jersey EE. UU. Facebook es una marca registrada de Facebook, Inc. Changing Possibilities in Hemophilia es una marca registrada de Novo Nordisk Health Care AG Novo Nordisk Impreso en los EE. UU Junio de 2014

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