Este síndrome es producto de la inactivación o falta del gen UB3A y se clasifica en diversas formas.

Transcripción

1 Síndrome de Angelman El síndrome de Angelman es un trastorno producido por alteraciones genéticas que se caracteriza por presentar retrasos en el desarrollo mental, déficit en el lenguaje, deformidades craneales y en algunos casos episodios epilépticos. Este síndrome es producto de la inactivación o falta del gen UB3A y se clasifica en diversas formas. Características del síndrome de Angelman Se trata de un trastorno genético que produce retrasos en el desarrollo cerebral y neurológico y en ciertos casos episodios convulsivos. Los primeros signos de este síndrome comienzan a manifestarse entre los 6 meses y el año de edad. Las convulsiones por lo general comienzan a partir de los 3 años. Este desorden genético es incurable pero sin embargo posee una expectativa de vida normal. La mayoría de los pacientes con síndrome de Angelman poseen un cuadro de retraso mental que varía de severo a profundo. Estos individuos poseen grandes limitaciones para desarrollar el lenguaje hablado y en los casos severos puede presentarse epilepsia. Un rasgo característico durante la infancia es la hiperactividad. Los bebés y los niños con síndrome de Angelman mantienen una actividad permanente con sus manos y la necesidad de 1 / 7

2 agarrar objetos y llevárselos a la boca. Otro signo exclusivo de las personas con síndroem de Angelman es la constante sonrisa y el buen estado de ánimo permanente.. Síntomas Estos son los síntomas característicos del trastorno de Angelman: Retraso en el desarrollo motriz en la infancia (ausencia de gateo) Retraso en la adquisición del lenguaje (balbuceo) Poca o nula capacidad de habla Problemas de coordinación motora como caminar o mantenerse en equilibrio Risa frecuente Personalidad alegre y entusiasta Convulsiones Hiperactividad Microcefalia Rigidez muscular o movimientos espasmódicos Hipopigmentación (cabello y piel de colores claros) Por lo general, exceptuando la microcefalia, no se suelen presentar síntomas visibles en los primeros meses de vida. A partir de los 6 meses, cuando el bebé debe desarrollar habilidades normales, es cuando comienzan las primeras sospechas. Causas El síndrome de Angelman es un trastorno producido por una alteración en ciertos genes, más precisamente en un gen que situado en el cromosoma 15. Este gen, denominado UBE3A, es el encargado de codificar la proteína ubiquitina ligasa E3A La herencia de los genes se produce de ambos padres, una copia materna y otra paterna. Una persona sin alteraciones genéticas posee una copia materna del gen UBE3A de forma activa en el cerebro. Las personas con síndrome de Angelman poseen esta copia dañada o en otros casos ausente. Existen casos en donde el trastorno sucede al heredarse dos copias de este gen pero por vía paterna. Se trata de un síndrome muy poco frecuente y la causa de la alteración del gen es desconocida. Si bien es un trastorno genético, la mayoría de los individuos no posee antecedentes en la familia de dicho gen defectuoso. Sin embargo, se cree que si existe un antecedente familiar, pueda haber más probabilidades de 2 / 7

3 concebir un niño con este síndrome. Diagnóstico La primera fase del diagnóstico se realiza a través de una evaluación clínica y física en donde el médico revisará los síntomas principales como retraso en el desarrollo cognitivo y motriz, tamaño de la cabeza y sonrisa frecuente. Una forma de realizar un diagnóstico concreto es a través de una prueba genética con un análisis de sangre. Este estudio puede confirmar la presencia del síndrome de forma definitiva. Los factores genéticos que se revisan y ayudan a determinar el trastorno genético son: El patrón genético de los padres. El examen de metilación es utilizado para la detección de tres de las cuatro variantes de síndrome de Ángelman Análisis de micromatriz. Se realiza para visualizar cromosomas o porciones de cromosomas faltantes. Análisis de mutación. En ocasiones raras, el síndrome de Ángelman ocurre cuando el gen materno UB3A se encuentra activo pero ha sufrido mutación. Tratamiento para el síndrome de Angelman El trastorno de Angelman no posee una cura. Los tratamientos buscan llevar control sobre las afecciones médicas y estimular el desarrollo. Cada caso es particular por lo que las atenciones que necesitará el paciente pueden diferir. Algunos de los tratamientos usuales en pacientes con síndrome de Angelman son: Tratamiento farmacológico con medicamentos anticonvulsivos Fisioterapia para mantener y mejorar la tonicidad de músculos y articulaciones Logopedia y terapias de comunicación para brindar herramientas como el lenguaje de señas. Terapias conductuales para mejorar el desarrollo cognitivo y ayudar a controlar la hiperactividad. Consejos para afrontar el síndrome de Angelman Tener un hijo o un familiar con síndrome de Angelman puede llegar a ser abrumador. Es posible que surjan muchas dudas y miedos ante la posibilidad de poder afrontar todas las necesidades que la persona necesita. Aquí te comparto algunos consejos que te ayudarán en el proceso: 3 / 7

4 Trabaja con un equipo multidisciplinar. Para lograr una buena calidad de vida del paciente es importante trabajar con médicos de diferentes áreas para lograr un cuidado y tratamiento correcto. Busca grupos de apoyo. Existen muchos grupos de apoyo a familiares de personas con trastornos genéticos y del desarrollo que ofrecen herramientas y contención para superar los obstáculos cotidianos. Contacta familias con situaciones similares. El acompañamiento y la contención son muy necesarias en estos casos. Otras familias que atraviesen procesos similares pueden enseñar muchas cosas sobre como sobrellevar la vida con un familiar con un trastorno genético. Consecuencias El síndrome de Angelman, en la mayoría de los casos, presenta las siguientes complicaciones: Problemas para alimentarse. Estos individuos tienen dificultades para coordinar la succión y la deglución por lo que durante la lactancia pueden tener problemas de alimentación. Por lo general se recomienda leche maternizada con más valor calórico para ayudar a que el bebé suba de peso. Estos niños son muy hiperactivos. No mantienen la atención en una cosa por mucho tiempo y suelen moverse mucho y llevarse las manos a la boca. Con el desarrollo biológico, la hiperactividad disminuye. Trastornos del sueño. Los individuos con trastorno de Angelman suelen tener dificultades para dormir o la necesidad de dormir menos. En ocasiones se recetan medicamentos y también terapia conductual para mejorar el sueño Escoliosis. Por lo general estas personas poseen curvaturas en la columna vertebra Obesidad infantil. Al crecer, los niños con síndrome de Angelman poseen más necesidad de alimentarse por lo que puede conducir a la obesidad. Imágenes del síndrome de Angelman Observa a continuación, cómo son los rasgos faciales de niños con síndrome de Angelman diagnosticado a través de pruebas genéticas: 4 / 7

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7 Powered by TCPDF ( Síndromes De Famosos con síndrome de Angelman El hijo del famoso actor Collin Farrell, James Farrell, nació con sindrome de Angelman en el año En muchas entrevistas, Farrell manifestó sentirse muy feliz, a pesar de su discapacidad. Entre algunas de sus declaraciones más emotivas, Collin Farrell contó que el día que lo vio caminar, no pudo contener las lágrimas de emoción. Según Farrell, cada logro de su hijo es una alegría que le llena el alma. Fuentes: / 7