Síndrome de Morris, Características, Síntomas, Causas, Tratamiento y Diagnóstico
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- Alba Duarte Suárez
- hace 5 años
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1 Síndrome de Morris, Características, Síntomas, Causas, Tratamiento y Diagnóstico El síndrome de Morris, es una alteración genética que relacionada con el desarrollo sexual de la persona. El individuo nace con un sexo genético masculino (XY) pero con órganos sexuales externos femeninos o ambiguos. Los organismos de estas personas no responden a los andrógenos por lo que el desarrollo de las características masculinas se ve afectada. Características del síndrome de Morris También denominado como síndrome de insensibilidad androgénica o feminización testicular, es un trastorno genético en el cual los andrógenos (hormonas encargadas del desarrollo de las características masculinas) no poseen una correcta asimilación por las células. Es por ello que los cuerpos de las personas con síndrome de Morris, adquieren una apariencia femenina. Los andrógenos son los encargados de desarrollar el pene, los testículos y el vello corporal. A partir de la séptima semana de embarazo, comienzan a actuar, creando los testículos que se alojan en la cavidad abdominal y que finalmente descienden. Aquellos que poseen este síndrome, carecen de dicha capacidad celular de responder a las órdenes que emiten las hormonas 1 / 6
2 masculinas y el cuerpo se no se desarrolla normalmente. Los andrógenos se producen en los testículos (en la zona del abdomen) y nunca llegan a descender. Es por ello que una persona puede poseer cromosomas XY pero desarrollar un cuerpo completamente femenino. Según el grado de afectación, el síndrome de insensibilidad androgénica (SIA) se divide en tres grupos: Síntomas Completo: impide el desarrollo del pene y otros órganos masculinos. El feto nace con apariencia femenina. Incompleto: se presenta de forma variable y fue denominado síndrome de Reifenstein. Está relacionado con el desarrollo de mamas en los hombres (ginecomastia) y la incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento. Leve: pueden manifestarse algunos síntomas en varones de aspecto normal o con algún grado de ginecomastia y problemas de fertilidad. Por lo general necesitan algún tipo de tratamiento hormonal si desean tener hijos. Las principales presentaciones clínicas de estos síndromes son: Ambigüedad sexual en el nacimiento: en ciertas situaciones puede presentarse ambigüedad sexual en el nacimiento y debe diferenciarse de otro tipo de alteraciones genéticas. Se manifiesta como clitoromegalia, pene pequeño o ausencia de bolsas escrotales y testículos dentro de los conductos inguinales (hernia inguinal). Amenorrea en adolescentes que han sido educadas como niñas: la amenorrea se produce por ausencia dela amenorrea se produce por ausencia de útero útero. Son adolescentes que no tienen acné facial tampoco. En ocasiones se llega al diagnóstico después de una consulta por esterilidad. Pueden tener vagina pero no cuello uterino ni útero. Varones con hipovirilización (incluida la ginecomastia) o con esterilidad: varones con azoospermia u oligozoospermia grave que pueden presentar diferentes grados de virilización. Los síntomas del síndrome de Morris, dependen del nivel de afectación: Síndrome completo El organismo no tiene respuesta a los andrógenos Se desarrollan genitales externos femeninos normales por lo que se los educa como 2 / 6
3 mujeres Pubertad sin menstruaciones Desarrollo mamario normal Masculinización de genitales externos (clitoromegaglia) Síndrome incompleto El síndrome incompleto presenta cuadros clínicos variables. De la feminización casi total hasta la masculinización casi normal: Personas con ambigüedad sexual Micropene Testículos que carecen células germinales Desarrollo mamario Clitoromegalia Labios vaginales fusionados Síndrome leve Suelen ser casi imperceptible hasta el momento que desean concebir y descubren infertilidad. Causas El síndrome de Morris sucede debido a una mutación en el gen que codifica al receptor de andrógenos. Fuera de esta mutación, no sucede ningún déficit enzimático, carencia de andrógenos o de hormona antimullerania. La hormona antimullerania es la que provoca, durante el desarrollo embrionario, que los conductos de Muller (útero, trompas y parte superior de la vagina) no se desarrollen y desciendan los testículos. Diagnóstico Para realizar un diagnóstico certero de síndrome de insensibilidad androgénica, se realizan exámenes clínicos y pruebas de laboratorio. Cuando una mujer pasada la edad de pubertad posee desarrollo mamario normal y una amenorrea primaria, es sospecha de SIA. Exámenes clínicos: se investiga la historia familiar, por si llega a existir una herencia ligada al cromosoma X. 3 / 6
4 Exámenes hormonales: en estos casos, la determinación del cariotipo y las determinaciones hormonales, son indicadas para dilucidar se trata del síndrome de Morris. (FSH, LH, AMH, estradiol, DHT) Ecografías: las pruebas de imágenes pueden mostrar vagina corta, ausencia de útero y otros restos de conductes de Muller o Wolfs. Es frecuente encontrar las gónadas en la región inguinal. Urografía: si se sospecha de malformación renal. Consecuencias El pronóstico para los pacientes con SIA completo es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento indicado. Por otro lado, el pronóstico para el síndrome incompleto depende siempre del grado de ambigüedad de los genitales, y la adecuación física y psicosocial al sexo asignado. Tratamiento para el síndrome de Morris Los tratamientos para el síndrome de Morris dependerán del nivel que se posea. El riesgo más grave para la salud es la malignización de las gónadas en la región inguinal por lo que su extracción son fundamentales para evitar consecuencias más graves. Síndrome de Morris completo Las personas que poseen formas completas de este síndrome, y en la que los genitales externos son de mujer normal, no suele haber dilemas en la asignación de sexo. Estas personas son educadas como mujeres y durante la adolescencia, cuando se consulta por la ausencia de menstruación y se descubre el síndrome, puede existir la necesidad de reforzar la identidad femenina. El pediatra puede requerir la participación de un psicólogo como acompañamiento para la familia y el paciente en el momento de diagnóstico. La práctica común en estos casos, es la extirpación de los testículos, luego de la pubertad y una vez que la feminización de la persona se haya completado. En algunos casos, cuando los testículos se palpan en la zona inguinal y ocasionan incomodidad, son extirpados antes. Cuando se extirpan previamente a la pubertad, es necesaria la terapia hormonal de reemplazo de estrógenos para iniciar la pubertad, mantener la feminización y evitar la osteoporosis. Síndrome de Morris incompleto 4 / 6
5 Una de las complicaciones más frecuentes en el síndrome incompleto, es la asignación del sexo al nacer. Actualmente es signo de controversia y cada vez son más los casos en donde los padres dejan esa elección a sus hijos al crecer. Se han propuesto tratamientos androgénicos desde el nacimiento para valorar la respuesta de los genitales, antes de la asignación del sexo. Sin embargo no es una medida muy utilizada ya que no hay evidencia de su eficacia. En el síndrome parcial con genitales externos predominantemente femeninos se realiza la gonadectomía antes de la pubertad. Cuando existe ambigüedad genital predominantemente masculina, la asignación del sexo es una cuestión compleja y requiere la evaluación de un equipo multidisciplinario. Tratamiento hormonal sustitutivo En la mayoría de los síndromes de insensibilidad androgénica, existe hipoestrogenismo de base por lo que es necesaria una terapia de reemplazo farmacológico. El tratamiento hormonal sustitutivo no solo es eficaz para mantener los caracteres sexuales, sino que funcionan de forma preventiva y terapéutica a procesos tardíos como osteoporosis y enfermedades cardiovasculares. Si se diagnostica hipoestrogenismo se indica esta terapia de reemplazamiento que tiene por objetivo evitar la deficiencia estrogénica a largo plazo. En el síndrome completo se suele tratar con estrógenos que permiten la lubricacion vaginal y la ganancia ósea. Si existe ausencia de caracteres sexuales secundarios se administran cantidades crecientes de estrógenos hasta alcanzar el desarrollo mamario y genital deseado. Famosos con síndrome de Morris Si bien hay una gran cantidad de mujeres famosas que se rumorea que han nacido con síndrome de Morris, vamos a nombrar dos casos concretos y reales en donde las mismas mujeres admitieron haber nacido con este síndome: Hanne Gaby Odiele: la modelo belga, reveló que poseía SIA, con la espernza de ayudar a romper el estigma en torno a los niños intersexuales. a los 10 años se le extirparon los testículos para evitar cáncer y a los 16 una cirugía para crear una vagina. Kim Novak: la famosa actriz de los años 50 y 60, nació con síndrome de Morris completo. Fuentes: 5 / 6
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