Estados intersexuales. Dra. Gemma del Real
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- Ana Belén Reyes Pérez
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1 Estados intersexuales Dra. Gemma del Real
2 Genético XX/ XY Gonadal Ovarios/ Testes Genital Vagina/ Pene Hormonal * Legal SEXO
3
4 Ausencia de gónada Agenesia <8SA. No estímulo hormonal: feminización pasiva. Infantilismo, amenorrea. Agonadia 8-12SA. Los dos sistemas se forman de manera incompleta. Genitales ambiguos Anorquia congénita 12-14SA. Genitales externos normales. Ausencia de gónadas. Infantilismo, criptoquidia. Tto hormonal
5 Gónada disgenética Sd de Turner. 150/10000 concepciones (mayoría ILE) 1-5/10000 nacimientos 60% genotipo XO Fenotipo femenino Gonadas disgenéticas (cintillas) GN E Genitales ext e int infantiles Tto: extirpar gónadas + tto hormonal sustitutivo
6 Talla baja Pteguirium colli +/- cúbito valgo Osteoporosis Infantilismo sexual Sd Noonan: cariotipo normal
7 Disgenesia Gonadal pura (Swayer) 46XY con fenotipo femenino Delección del brazo corto del CrY Gónadas disgenéticas cintillas GN E Genitales femeninos Amenorrea No caracteres sexuales secundarios Se extirpan cintillas + tto hormonal sustitutivo Disgenesia Gonadal Mixta 1 cintilla + 1 teste disgenético Mosaico 46XY/45X (limita él fenotipo) Extirpación de gónadas + terapia hormonal sustitutivo del sexo asumido
8 Doble gónada Hermafroditismo verdadero Ambas gónadas presentes (mezcladas/ separadas) Menstruación y espermatogénesis presentes Hay que decidir sexo y potenciarlo extirpando la gónada descartada.
9 Pseudohermafroditismo femenino No hiperplasia suprarrenal Es una masculización prenatal con genotipo 46XX de causa no adrenal La causa suele ser un hipernadrogenismo gestacional Autolimitado, desaparece al ceder la exposición
10 Masculinización por hormonas exógenas a la gestación <12SA: fusión escrotal + clitoromegalia >12SA: hipertrofia de clítoris Tumores virilizantes de la gestación Luteoma: es el más común Quistes de ovario tecaluteínicos: remiten tras parto Otros: sertoli-leydig, krukenberg, suprarrenal Idiópatica
11 Pseudohermafrodotismo femenino Hiperplasia suprarrenal ACTH metabolitos cortisol
12 Hiperplasian suprarrenal congénita clásica Déficit de 21 hidroxilasa: cortisol ALD 1/ (1/300 en esquimales) Clásica (+ grave): Alteraciones hidroeléctricas, deshidratación, choque hipovolémico. Genitales ext con hipertrofia de clítoris, internos normales, aceleración de la maduración Virilizante simple No clásica/ Tardía: ALD normal, síntomas leves (sólo extraútero) DG: 46XX con gónadas normales Prenatal: Dg: familias afectas: bx de corion Tto: DXM 0.5mg/12 hasta parto
13 Deficit de ß hidroxilasa cortisol ACTH Deoxicortisol 11DOCA HTA, Hipocaliemia (2/3) 1/ Virilización prenatal Deficit de ß hidroxiesteroide-deshidrogenasa cortisol ACTH ALD EST AND Pseudohermafroditismo femenino /masculino
14 Pseudohermafroditismo masculino Anomalias gonadotróficas Deficit LH +anosmia: Kallman Gen KAL (CrX) Testes normales pero inmaduros (eunicoide) Tto: TTT LH anómala Gonadotrofinas aumentadas esteroides disminuidos LH presente pero no actúa Fenotipo femenino infantiloide con gónadas masculinas Tto hormonal según sexo asumido Receptor de LH anómalo (agenesia cel de Leydig) TTT ausente Testes normales intraabdominales con genitales +/-femeninos
15 Déficits enzimáticos (hiperplasia suprarrenal) Déficit 20-OH/22-OH/20,22 desmolasa Cortisol, aldosterona y esteroides bajos Fenotipo femenino IR severa con cúmulo de lípidos e importante mortalidad Déficit 3 betaol deshidrogenasa Menos severo Déficit de 17 hidroxilasa Cortisol y andrógenos bajos Fenotipo ambiguo femenino Amenorrea + hiperplasia suprarrenal Déficit 17,20 desmolasa Cr X, genitales externos masculinos infantiles Déficit de 17 cetoreductasa No transforman androstendona en TTT. Virilizan durante la pubertad
16 Anomalías en la célula diana androgénica. Déficit de 5alfareductasa No se forma el metabolito activo: DihidroTTT Genitales ext femenino ambiguos que masculinizan en mayor o menor grado durante la pubertad. Sd de insensibilidad a los andrógenos (receptores) Feminización testicular completa (Morris) Fenotipo y genitales ext femeninos, amenorrea, menor vello Gónadas inactivas Feminización testicular parcial (Reinfeinstein) Fenotipo masculino con ginecomastia, eunucoide, esterilidad Síndrome del hombre infértil Sólo oligoespermia con esterilidad en fenotipo masc normal Insensibilidad andrógeno receptor normal (defecto postr) Deficit aislado de MIF Fenotipo masc normal con hernias inguinales que contienen estructuras mullerianas y testes no descendidos
17 Consejo genético Ante la duda... Hiperplasia suprarrenal congénita Hermanos : Herencia: 25% herencia recesiva 50% ligado al Cr X Si hay fertilidad hay un bajo porcentaje de herencia que aumenta en casos de consanguinidad
18 Diagnóstico prenatal Bx de corion ADN Deficit de 21 hidroxilasa CR6 (CYP21B) Déficit 11 hidroxilasa CR8 (p450c11) DÉFICIT DE 3ßHSD CR1
19 CARBETOCINA
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