CORRECTO O INCORRECTO. Cómo está hecho un cromosoma?

Transcripción

1 Prof. Sergio Gómez

2 CORRECTO O INCORRECTO. Cómo está hecho un cromosoma?

3 E X P E R I M E N T O Qué se concluye en esta experiencia con la rana Xenopus laevis o rana de uñas o africana (la que venden en la feria) D E GURDON

4 BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA ADN y ARN son los portadores de la información hereditaria, estas macromoléculas gigantes contienen secuencias de Bases nitrogenadas (los peldaños en la escalera de caracol del ADN) que constituyen el código genético.

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6 Idea de Nucleótido El nucleótido es la unidad estructural del ADN, está formado por un grupo Fosfato, un azúcar (Desoxirribosa) y una Base nitrogenada, la que puede ser: Adenina(A), Timina(T), Citosina(C) o Guanina(G). Los nucleótidos se repiten miles de veces en cada baranda de la escalera de caracol del ADN.

7 Observa que hay pares de bases complementarias entre si: A -- T o T -- A y C == G o G == C

8 ADN E S T R U C T U R A M O L E C U L A R Cadenas antiparalelas

9 Idea de Gene Gen o gene es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula. habitualmente proteína la que tiene una función celular específica.

10 QUE MATERIAL DEL NUCLEO PORTA LA INFORMACION? BASE CITOLOGICA DE LA HERENCIA Teoría cromosómica de la herencia (Sutton y Boveri, 1902) - Los genes se encuentran en los cromosomas: Aquellas ordenaciones genéticas que definen un carácter están ubicadas en los cromosomas. - Los genes están ordenados linealmente en los crs. - A la recombinación genética le corresponde el fenómeno de recombinación citológica

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12 Clasificación de los cromosomas: Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en: Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos P y Q son aproximadamente de la misma longitud. Submetacéntricos: El centrómero se encuentra cercano al centro. (Los brazos difieren en longitud). Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca de un extremo. (Un brazo mucho más grande que el otro) Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo. La sp humana no tiene cromosomas Telocéntricos

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14 En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de Mayor a menor Las categorías y grupos que comprende el cariotipo humano son: - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales XX o XY se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos al final del cariotipo. - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además el cromosoma X), submetacéntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos - Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos Grupo G, (cromosomas 21, 22 e Y) acrocéntricos

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18 Determinación cromosómica del sexo Los seres humanos tenemos 46 cromosomas en el núcleo de cada una de nuestras células somáticas (es nuestro Número Diploide 2N). De esos 46 cromosomas 44 son autosomas y 2 son heterosomas o cromosomas sexuales.. Estos últimos pueden ser XX o XY Los hombres tienen en sus células somáticas 44 autosomas + X Y Las mujeres tienen en sus células somáticas 44 autosomas + X X ( Células somáticas son las células de los tejidos de nuestro cuerpo ) Al formarse los gametos durante la meiosis se separan los pares de cromosomas homólogos y cada gameto (espermio u óvulo) recibe 1 cromosoma de cada pareja, es decir los gametos tienen 23 cromosomas (ese es nuestro número haploide N) Las parejas de cromosomas se volverán a reconstituir después de la fecundación, pero esta vez la pareja de homólogos estará formada por un cromosoma paterno y uno materno. La madre aportará siempre un cromosoma X (no tiene de otro tipo) y el padre aportará un X o un Y (tiene 50% de c/u.). Si aporta un X, con el X de la madre hará XX y resultará en una mujer. Si aporta un Y, con el X de la madre, hará XY y resultará un hombre. Los varones siempre reciben su cromosoma X de su madre y el Y de su padre.

19 Los hombres tienen 2 tipos de espermios: Espermios X y Espermios Y en igual cantidad, es decir el 50% X y 50% Y. Esto significa que al momento de la fecundación, la probabilidad que uno u otro tipo fecunde es la misma. Las mujeres tienen 1 sólo tipo de óvulos: Övulos X Por lo que ellas pueden aportan únicamente óvulos con cromosoma X Por este motivo es el padre el que determina el sexo de los hijos, ya que puede aportar cromosoma X o Y

20 El par 23 o par sexual muestra 2 cromosomas Medianos submetacéntricos, estos son los cromosomas X, que denotan sexo femenino

21 Siempre que se encuentre presente el cromosoma Y el sexo será masculino. Si no se encuentra el cromosoma Y el sexo será femenino

22 Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. Veamos 3 Síndromes Autosómicos y 2 Heterosómicos (los últimos 2)

23 Síndrome de Down El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, El problema estaba en el par 21, que tenía 3 cromosomas en lugar de 2 (Trisomía 21 por no disyunción). El término mongolismo es obsoleto y ofensivo y no debe emplearse.

24 El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen. Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides o en el esqueleto. Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down tienen vidas productivas hasta bastante avanzada la edad adulta.

25 Síndrome de Down (Trisomía del par 21) Aquí está el problema

26 Trisomía en el par 18 Síndrome de Edwards El Sindrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

27 Síndrome de Edwards El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards en Su frecuencia se estima entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.

28 Síndrome de Patau El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en Síntomas * Retraso del crecimiento * Labio leporino * Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno * Polidactilia * Retardo psicomotor y mental * Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma) * Cardiopatías congénitas * Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales * Disminución del tono muscular * Microcefalia y micrognacia * Testículo no descendido (criptorquidia) * Riñones poliquísticos

29 Síndrome de Patau Trisomía en el par 13

30 Síndrome de Turner En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Los posibles síntomas en los bebés pueden ser: Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.

31 Síndrome de Turner + 44 autosomas X

32 Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés) es un trastorno que afecta a algunos hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY). Son varones por poseer un cromosoma Y, Pero la doble dotación X les hace tener algunas características femeninas: escaso

33 Se presentan las siguientes manifestaciones: No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo 44 + XXY Talla elevada Mayor acumulación de grasa subcutánea Dismorfia facial discreta Alteraciones dentarias. En ocasiones: criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral Vello pubiano disminuido Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminución de la líbido Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión Lentitud, apatía. Trastornos emocionales, ansiedad, depresión,. Falta de autoestima.

34 S I N D R O M E D E K L I N E F E L T E R