MECANISMOS DE LA HERENCIA

Transcripción

1 MECANISMOS DE LA HERENCIA Espermatozoide y óvulo (gametos) contienen 23 cromosomas (material genético) Células del cuerpo (excepción de gametos) tiene 46 cromosomas (23 pares), cada cromosoma contiene miles de genes (organizados en pares, cada elemento del par forma un alelo) Meiosis: tipo de división celular en la cual los gametos reciben uno de cada par de los cromosomas. Cuando los gametos se fusionan dar origen al cigoto con 46 cromosomas. El cigoto reciben la mitad del total de la madre y la otra mitad del padre Mitosis: proceso mediante el cual una célula se divide por la mitad una y otra vez

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3 GENETICA Gen: unidad de material genético que determina los caracteres somáticos, bioquímicos, físicos y psíquicos. Los genes ocurren en pares y cada elemento del par se llama alelo. Todo ser vivo recibe un par de alelos para cada rasgo. En cada par de alelos, uno viene de la madres y el otro del padre. Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el núcleo de la célula. Cada gen tiene una posición fija en el cromosoma. Genotipo: son los patrones genéticos no visibles en apariencia portados por una persona. Fenotipo: características observables de una persona Homocigoto: idénticos alelos para unos rasgos. Heterocigoto: diferentes alelos para unos rasgos. Cariotipo: estudio y representación de los cromosomas humanos

4 GENETICA Mendel (nació en Austria, monje agustino, ignorado por mucho tiempo y redescubierto recientemente por Correns). Obras: Ensayo sobre híbridos y vegetales donde investigó sobre las razas puras en guisantes Contribución: Ley General de la Segregación Independiente (los rasgos se transmite por separado). Leyes de Mendel: Dominancia un fruto que recibe genes para rasgos contradictorios, solamente uno de los rasgos, el dominante, es transmitido Recesividad: un alelo recesivo puede manifestarse en generaciones futuras cuando el rasgo recesivo es homocigoto.

5 GENETICA... Dominancia incompleta: algunos rasgos se heredan por combinación de alelos (tipo de sangre, boca de dragón) Herencia ligada al sexo: ciertos rasgos se transmiten en función del sexo Herencia poligenética: ciertos rasgos se heredan por interacción de genes (color de la piel) Herencia multifactorial: otros rasgos se heredan por interacción de factores genéticos y ambientales Los cromosomas tienen dos cromatinas, unidas por un centrómero. Dependiendo donde se encuentre el centrómero los cromosomas pueden ser de tres clases: a) metacéntrico (centrómero en la mitad), b) submetacéntrico (centrómero algo desviado del centro) y c) acrocéntrico (centrómero posición muy distal)

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12 GENETICA ADN: principal componente de los cromosomas, compuesto de tres clases de moléculas (fósforo, azúcar desoxirribosa y base nitrogenada de dos clases: a) purinas [adenina y guanina] y b) piramidinas [timina y citosina]. Recientemente se han descubierto dos hechos significativos: a) la regla de la equivalencia o regla de Chargaff (el contenido de las bases nitrogenadas del ADN siguen siempre la misma regla, el contenido de adenina = timina; el contenido de citosina = guanina); b) el modelo de doble hélice de Watson y Crick (el ADN está constituido por dos largas cadenas de nucleótidos, fosfato, azúcar y base nitrogenada) enrolladas sobre sí mismas formando una doble hélice. Funciones del ADN: a) replicación para formar cadenas exactamente iguales al original; b) trascripción en una cadena sencilla de ARNm, siendo portador del mensaje genético.

13 GENETICA ARN, su estructura se compone de moléculas de fósforo, azúcar ribosa y base nitrogenada. La base nitrogenada contiene dos clases de moléculas: a) purinas (adenina y guanina) y b) piramidinas (citosina y uracilo). Diferencias entre ADN y ARN ADN forma una doble cadena, ARN forma una cadena simple Azúcares: ADN (desoxiribosa), ARN (ribosa) Base nitrogenada; ADN (timina); ARN (uracilo) Localización; ADN (núcleo), ARN (citoplasma) Tipos de ARN: a) ARNm (mensajero), b) ARNt (transferente cuya misión es ordenar los aminoácidos), c) ARNr (interpreta el mensaje genético).

14 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Clases (numéricas y estructurales). Numéricas (monosomías, trisomías, tetrasomías, pentasomías). Un ejemplo de alteración numérica es cuando los cromosomas no son múltiplo de n. Estructurales (a veces hay un cambio en la estructura genética como consecuencia de mutaciones espontáneas o inducidas). Por mutón se entiende la menor cantidad del gen que debe sufrir una mutación para producir una modificación. Clases de alteraciones estructurales: a) duplicación (presencia adicional de un fragmento cromosómico), b) delección (pérdida de parte del material genético del cromosoma; c) inversión (rotura de un cromosoma y reestructuración invertida), d) translocación (intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos). Aspectos clínicos: a) autosomías (síndrome de Down, síndrome de maullido de gato, síndrome de Edwards, síndrome de Patau), b) gonosomopatías (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter).

15 GENETICA (clínica) Síndrome de Down: Trisomía cromosómica del par 2. Se hereda el trastorno. Una de las causas, pero no el único, la edad de los padres (25 años 1/2000 casos; 30 a 35 1/1000casos; 35 a 40 años1/300 casos; 45 años 1/40 casos). Síntomas: a) retardo mental, b) deficiencias cardíacas y físicas y c) retardo motor y del lenguaje. Maullido de gato: Anomalía congénita causada por delección de los brazos del cromosoma 5. Incidencia 1/ nacimientos. Pronóstico: muerte segura en 2 años. Síntomas: a) malformaciones físicas del rostro y otras partes del cuerpo, b) crecimiento inferior al promedio, c) dificultad para hablar, llorar, masticar y control de los esfínteres; d) umbral bajo al dolor y sobre todo; e) retardo mental. Síndrome alcohólico fetal: Niños de madres alcohólicas con un perfil de trastornos anatómicos, fisiológicos y conductuales. Síntomas: a) retardo mental que puede variar en severidad, b) menor peso, c) hiperactividad, irritabilidad, temblor e inestabilidad motora.

16 GENETICA (clínica) Síndrome Rett: Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje. Hasta el año y medio el desarrollo es normal y después se estanca o retrocede. En niñas se da en 1/ casos. Al principio se diagnosticaban como autistas o con parálisis cerebral. Síntomas: a) retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 años), b) pérdida de la utilización de las manos, c) ausencia de lenguaje, d) apraxia y ataxia (alteración de la marcha y dificultad para agarrar cosas), e) apnea (dificultad del sueño, f) rigidez muscular. Síndrome de Reye: Daño cerebral y hepático con una tasa de mortalidad del 40% de los casos. Causas posibles: uso indiscriminado de aspirinas, viruela y virus desconocidos. Se observa en niños de 4 a 6 años después de una infección respiratoria, con síntomas amplios y rápidos (semiinconsciencia, convulsiones y coma). Síntomas: a) infección vías respiratorias, náuseas y vómitos, b) cambios en el estado mental (letargo, confusión), c) convulsiones, agresión y debilidad de los brazos y las piernas.

17 GENETICA (clínica) Síndrome de Patau: Trisomía del par 13 con incidencia de 1/ nacimientos y esperanza de vida muy pequeña (30% mueren en el primer año). Predomina en niñas. Síntomas: a) retardo mental profundo y también físico; b) labio leporino y paladar abierto; c) malformaciones cardíacas y urinarias; d) hexodactília (seis dedos); e) apnea. Síndrome de Edwards: Trisomía en el par 18, con incidencia de 1/5000 nacimiento y mayor proporción en mujeres que en niños (3/1). Esperanza de vida de un años aproximadamente. Síntomas: a) prominencia occipital con cráneo alargado y estrecho y micronatia (barbilla pequeña); b) ojos faunescos como gnomos y pies arqueados; c) malformaciones cardíacas graves; d) posición de las manos con puño cerrado.

18 GENETICA (clínica) Síndrome X frágil: Falta de un gen del cromosoma X. Principal causa hereditaria del retardo mental y a veces del autismo. Afecta tanto a células sexuales como no sexuales. Las niñas pueden tener el defecto en cualquiera de los dos X (las niñas están mejor protegidas que los niños). Los padres sólo pueden heredar el defecto a las niñas, pero no a los niños. Incidencia no se conoce puesto que hay un % alto de enfermos no diagnosticados. Síntomas: a) retardo mental leve y severo; b) testículos grandes y ojos prominentes; c) cara larga y estrecha y estrabismo; d) prolapso en vulva; e) hipersensibilidad en las articulaciones. Síndrome de Kanner (autismo): Incapacidad de comunicarse y responder a otras personas. Hoy se reconoce como una enfermedad del sistema nervioso. Mayor incidencia en los niños que en las niñas (4/1). Se manifiesta abiertamente a los 2 años, pero puede observarse algunos síntomas desde los 4 meses (apatía, alejamiento de adultos o aproximación mecánica). Algunos pacientes tienen retardo mental, pero un 30% tienen inteligencia superior a 70 de CI. El síntoma principal es que no pueden controlar la masa informativa que llega al cerebro (cabeza como una jaula de grillo).

19 GENETICA (clínica) Síndrome de Turner: Fenotipo femenino (mujeres con órganos sexuales internos y genitales externos femeninos normales). El par sexual cromosómico es X0, el X proviene de la madre, por lo tanto el problema viene del espermatozoide defectuoso. Como no hay Y no se desarrollan los testículos y como falta el otro X tampoco se desarrollan los ovarios. No es heredable y ocurre por accidente. Síndrome de Klinefelter: Fenotipo masculino (hombres con pechos desarrollados, vello escaso en cara y cuerpo, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma. Causa: cromosoma XXY cuya incidencia es 1/1000 nacimientos, aunque existen muchos casos sin diagnosticar. Tratamiento. A) cirugía para reducir pechos, b) inyecciones para regular la testosterona, c) ejercicios físicos para promover la musculatura. Síntomas: a) retraso mental y del lengua (a veces); b) problemas de aprendizaje de amplio espectro.

20 Distrofia muscular de Duchenne Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce la causa). Tiene una base genética El curso es progresivo En algún momento de la enfermedad las fibras musculares se degeneran y mueren

21 Distrofia muscular de Duchenne (Síntomas) Alteraciones al inclinarse y caminar (expresión hacia 5 años, balanceo patológico de caderas, deterioro mental y fibrosis muscular, afectación mecánica respiratoria y del corazón, hipertrofia de pantorrillas, algunos pacientes muestran afectación intelectual de mayores. Todos los síntomas se deben al gen anormal, denominado distrofina.

22 Distrofia muscular de Duchenne (descripción) Se caracteriza por la progresión rápida de la degeneración de los músculos que ocurre de forma temprana. Casi todos los lactantes son varones. Es raro que tengan síntomas al nacer, aunque algunos ya muestran hipotonía (tono muscular anormal) progresiva que condiciona el desarrollo psicomotor del niño.

23 Síndrome Prader-Willi Es una alteración genética no hereditaria y poco común. Puede presentarse en cualquier raza y sexo. La incidencia es 1:15000 Causa: Pérdida o inactividad del cromosoma 15. El riesgo en la familia es bajo (un solo miembro en la familia). CI medio 70 (rango ).

24 Síndrome Prader-Willi (características) Hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad, hipogonadismo, retraso en el desarrollo, retraso mental en grado variable, baja estatura. Diagnóstico difícil al nacer; neonatos hipotónicos, hipoplasia genital. Durante embarazo reducción movimientos. En adultos, el diagnóstico es más fácil. Problemas lenguaje: dificultades principalmente en articulación. Habilidad de comunicación es frecuentemente buena.